Сколько хромосом у человека здорового. Простым языком
Обновлено:
— Реклама —
Сколько хромосом у человека — вопрос, который задают уже давно. Всего у человека 46 хромосом. 23 из этих хромосом находятся в каждой половой клетке. Это число неизменно для всех, независимо от расы или этнической принадлежности. Обо всем этом и другом — в материале Bizmedia.kz.
В теле человека есть хромосомы, а в хромосомах — гены. Гены — это как инструкции для организма, указывающие ему, что делать. Некоторые гены включаются, а некоторые выключаются, в зависимости от того, что необходимо. У женщин есть две Х-хромосомы, и обычно одна выключена. Это происходит потому, что иногда необязательно, чтобы у женщины было два гена.
— Реклама —
Например, если у женщины в генах есть голубые глаза, у нее они будут независимо от того, есть ли этот ген в другой Х-хромосоме или нет.
Однако наличие двух Х-хромосом важно для некоторых генов. Например, ген красных кровяных телец находится только на хромосоме-X. Если у женщины имеется только одна копия одного из генов, у нее будет меньше эритроцитов и может возникнуть анемия.
Хромосома-X также содержит гены, важные для иммунной функции, фертильности и развития мозга.
История открытия хромосом
Открытие хромосом произошло очень интересным образом. Ученый по имени Вальтер Флемминг изучал клетки и заметил, что ядро в клетках похоже на нитку бус. Он также заметил, что хромосомы расположены в середине бусин. Это было важное открытие, поскольку оно показало, что хромосомы отвечают за наследственность.
Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков.
Хромосомы человека отвечают за его физические особенности, такие как цвет глаз и волос. У каждого есть 23 пары хромосом, всего 46 хромосом у человека. 23-я пара — это половые хромосомы, которые определяют принадлежность человека к мужскому или женскому полу.
22 пары — аутосомы, то есть они не определяют, каким будет ребенок.
Все хромосомы человека присутствуют при рождении, и именно они делают человека уникальным. Аллели отвечают за различные версии гена. Например, может быть аллель для голубых глаз и аллель для карих глаз. У каждого родителя есть две аллели для каждого гена, и они передают одну аллель по наследству от каждого родителя. Так, ребенок может унаследовать аллель голубых глаз от одного родителя и аллель карих глаз от другого родителя. В результате у ребенка будут лесные глаза.
Сколько хромосом у человека
Хромосомы — это структуры, которые несут наши гены, и мы наследуем их от наших родителей. У нас следующее число пар хромосом — 23, всего их 46. Из них две определяют наш пол: у девушек две Х-хромосомы (46,XX), а у мужчин — Х и Y-хромосомы (46,XY). Однако в небольшом числе случаев люди имеют другую комбинацию половых хромосом или менее 46 хромосом. Например, синдром Клайнфельтера поражает парней, имеющих лишнюю Х-хромосому (47,XXY).
Большинство молодых людей с этим синдромом бесплодны.
Каждая клетка нашего тела содержит одинаковое число хромосом — 46. Но разные типы имеют разное количество и расположение хромосом. Например, нервные клетки имеют гораздо больше хромосом, чем эритроциты.
Количество хромосом в клетках также может меняться. Обычно это происходит, если во время деления клетки произошла ошибка. Если ошибка не исправлена, она может передаться новым клеткам, поскольку они создаются. Именно так развиваются некоторые раковые клетки. Они имеют аномальное количество хромосом.
С другой стороны, ученые полагают , что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий.
Сколько хромосом у человека: Х-хромосома и Y-хромосома
23 пары хромосом можно разделить на две группы: аутосомы и половые хромосомы.
22 пары аутосом называются соматическими хромосомами, а пара половых хромосом — гоносомами.
Аутосомы одинаковы у обоих видов — у самцов и самок. Но у них и самок разные половые хромосомы. У человека пара половых хромосом — это Х-хромосома и Y-хромосома.
В половых клетках, то есть в сперматозоидах и яйцеклетках, из каждой пары присутствует всего одна хромосома.
Сколько половых хромосом у мужчины и женщины
У парней на одну хромосому меньше, чем у женщин, поскольку у них отсутствует вторая Х-хромосома. Y содержит гены, определяющие мужской пол, а также несколько других генов. Х содержит гораздо больше генов, чем Y-хромосома, и многие из этих генов выполняют функции, выходящие за рамки определения пола, и не имеют аналогов в Y-хромосоме. У мужчин из-за отсутствия второй Х-хромосомы эти дополнительные гены в Х-хромосоме не являются парными, и почти все они экспрессируются. Гены в хромосоме-Х называются генами, сцепленными с полом, или Х-сцепленными генами.
Если по простому, у мужчины не так много хромосом, как у женщины, потому что у женщины две хромосомы-Х, а у мужчины только одна.
Хромосома-Y очень важна, потому что в ней находятся все гены, которые делают мужчину мужчиной. Х также очень важна, потому что в ней есть много других генов.
В норме в бесполых хромосомах гены в обеих парных хромосомах могут быть полностью экспрессированы. Однако у девушек большинство генов на одной из двух Х-хромосом выключены в результате процесса, называемого Х-инактивацией. Это происходит на ранних стадиях жизни плода. В некоторых клетках отцовская хромосома становится неактивной, в то время как в других — материнская деактивируется. Таким образом, одна клетка может иметь материнский ген, а другая — отцовский. Отсутствие хромосомы-X вследствие инактивации — обычно приводит к относительно незначительным нарушениям, таким как синдром Тернера. Поэтому отсутствие хромосомы-Х наносит гораздо меньший ущерб, чем отсутствие или неполноценность хромосомы-Х.
Лишние хромосомы у девушек обычно не вызывают никаких проблем, в то время как лишние хромосомы у парней часто могут привести к инвалидности.
Это связано с тем, что у девушек две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х- и одна Y-.
Хромосомные отклонения
В организме человека — следующее количество хромосом — 46. Иногда у человека может быть лишняя или недостающая. Это называется хромосомной аномалией.
Человек с одной лишней хромосомой является трисомиком. Человек с двумя лишними хромосомами — тетраплоид. Человек с тремя лишними хромосомами — гексаплоид.
Licensed through http://www.canstockphoto.com in accordance with the End User License Agreement (http://www.canstockphoto.com/legal.php) (c) Can Stock Photo Inc. / AlexmitЧеловек, у которого не хватает одной хромосомы, является моносомным. Человек, у которого не хватает двух хромосом, является нуллисомным.
Хромосомы человека могут быть аномальными по нескольким причинам. У них может быть слишком много или слишком мало хромосом, или могут быть аномальными определенные участки хромосом. Многие хромосомные аномалии можно диагностировать еще до рождения.
Наличие лишней бесполой хромосомы может быть смертельным для плода или привести к порокам развития, таким как синдром Дауна, который обычно является результатом наличия у человека трех копий хромосомы 21.
Отсутствие бесполой хромосомы смертельно для плода.
Мозаицизм — это наиболее легкий вид патологии, который возникает в 5% случаев. Он обусловлен неразъединением хромосом при формировании гамет (половых клеток) родителей.
Синдром Тернера
Еще один пример состояния, вызванного аномальным количеством половых хромосом. Это состояние поражает только девушек и вызвано отсутствием хромосомы-X. У женщин с синдромом Тернера генетическая структура X0.
У человека две половые хромосомы и 44 аутосомы. Эта комбинация приводит к тому, что генетический состав человека 46XX (женский) или 46XY (мужской). В дополнение к половым хромосомам X и Y, существует также ряд других хромосом, которые могут быть аномальными.
Синдром Дауна
Наиболее распространенным примером аномальной хромосомы является синдром Дауна. Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Это состояние вызвано лишней 21-й хромосомы. У людей с синдромом Дауна наблюдается трипликация (трисомия) хромосомы 21.
Это приводит к тому, что генетическая структура человека 47XX+21 вместо обычных 46XX или 46XY.
Синдромы Клайнфельтера и Эдвардса
Другие примеры состояний, вызванных аномальными хромосомами, включают синдромы Клайнфельтера и Эдвардса. «Клайнфельтер» вызван наличием лишней Х-хромосомы в клетках мужчины. Это приводит к генетической структуре 47XXY. «Эдвардс» вызывается наличие дополнительной 18-й хромосомы. Это приводит к генетической картине 47XXX.
Люди с аномальными хромосомами часто имеют физические аномалии и/или умственную отсталость. Однако тяжесть этих состояний может сильно варьироваться от человека к человеку. В некоторых случаях люди с аномальными хромосомами могут жить относительно нормальной жизнью.
ДНКВ организме человека имеется следующее число хромосом — 46. Эти хромосомы содержат код ДНК, который используется для создания белков. Гены бывают разных размеров, в зависимости от размера белков, которые они кодируют. ДНК представляет собой длинную двойную спираль, похожую на винтовую лестницу.
У человека 46 хромосом, которые состоят из пар четырех типов молекул, называемых основаниями (нуклеотидами). На каждом шаге основание — аденин (A) спаривается с основанием тимин (T), или основание — гуанин (Г) спаривается с основанием цитозин (Ц). Каждая крайняя длинная молекула ДНК свернута в одну из хромосом.
В ДНК людей есть хромосомы, которые указывают организму, что делать. Лестница состоит из четырех различных видов молекул, и на каждом шаге две из них совпадают. Именно так она понимает, что делать.
При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.
Справочно о ДНК
ДНК человека содержится в хромосомах в ядре и митохондриях клетки.
Хромосомы состоят из ДНК, которая содержит генетическую информацию о человеке.
Если по-простому: хромосомы похожи на маленькие упаковки, в которых хранится ДНК. ДНК указывает нашему организму, как расти и что делать.
Хромосому можно найти в ядре клетки. Они содержат гены, которые диктуют, как будет развиваться организм человека. Всего существует 23 хромосома, за исключением сперматозоидов, яйцеклеток и эритроцитов, которые имеют только одну копию каждой хромосомы. Хромосомы состоят из ДНК — это генетический материал, содержащий инструкции по развитию и функционированию организма.
Молекула ДНК — это длинная, похожая на спиральную лестницу структура, состоящая из двух нитей молекул сахара и фосфата, которые спарены с четырьмя молекулами оснований. Эти основания образуют ступеньки лестницы, на которых аденин соединен с тимином, а гуанин с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе водородной связью. Ген — это последовательность оснований, которая кодирует аминокислоту и разные информации.
ДНК человека содержит 23 хромосома, всего 46 хромосом. В каждой паре одна исходит от отца человека, а другая — от матери. Половина хромосом отца и половина хромосом мамы передается ребенку. Именно поэтому дети обычно имеют характеристики, представляющие собой смесь черт их мамы и папы.
Хромосомы человека во многом определяют его черты и характеристики. Полный набор хромосом — кариотип. Кариотип мужчины может меняться из-за мутаций — внешних или внутренних факторов, которые вызывают изменения в хромосомах. Большинство мутаций вредны для организма и могут вызывать различные патологии.
Что такое гены
Гены — это основные единицы наследственности в живом организме. Они состоят из ДНК и передаются от родителей к детям. Характеристики организма, такие как цвет волос и глаз определяются с помощью генов. Отрезок ДНК, который представляет собой единицу наследственной информации, называется геном.
Половина генов наследуется от мамы, а половина — от отца. Каждый родитель привносит по одной хромосоме в каждую пару.
Каждая клетка человеческого тела содержит одну и ту же ДНК, хотя разные клетки выглядят и функционируют по-разному. Это связано с различиями в экспрессии генов — контроле за тем, какие гены включаются или выключаются. Клетки в разных частях тела экспрессируют разные гены в зависимости от потребностей конкретной ткани.
Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые несут генетическую инфо. Разные клетки экспрессируют разные гены в зависимости от типа ткани, возраста человека и других факторов. Экспрессия генов также может контролироваться химическими сигналами.
Все факторы и механизмы, контролирующие экспрессию генов, еще плохо изучены, но знания о них быстро растут.
Генетическая информация человека контролируется чрезвычайно сложными механизмами. Гены содержат химические маркеры, которые диктуют, где должна начинаться и заканчиваться транскрипция. Различные химические соединения (например, гистоны) в ДНК и вокруг нее могут блокировать или разрешать транскрипцию.
Кроме того, нить РНК, называемая антисмысловой РНК, может спариваться с комплементарной нитью и-РНК.
Заключение:
Сколько хромосом у человека? Ответ: 46
Что такое ДНК? Ответ: ДНК — это генетическая информация, которая передается от мамы с папой к ребенку. Она закодирована в хромосомах.
Что ребенку передается от отца и матери? Ответ: у человека 46 хромосом, по 23 от каждого родителя. Эти хромосомы передаются ребенку от отца и матери.
Когда рождается девочка, когда — мальчик? Ответ: В 22 парах хромосомы похожи друг на друга, «гомологичны» — их называют аутосомами. Таким образом, пол будущего ребёнка целиком зависит от отца.
Когда рождается ребенок с синдромом Дауна? Ответ: это состояние, которое может возникнуть у человека во время внутриутробного развития, вызванное аномалией в количество хромосом в геноме.
Bizmedia.kz — в Телеграм, Инстаграм, Фейсбук, GoogleNews и Твитере. Подписывайтесь, чтобы ничего не пропустить.
Читайте также:
Норма пульса у женщин и мужчин. Понятное объяснение
Лента
Загрузить больше
Не пропусти
— Реклама —
Половых хромосом много не бывает
У позвоночных животных очень часто ключевую роль в определении пола играют половые хромосомы. Если у низших позвоночных в определении пола также нередко участвуют факторы окружающей среды, то у птиц и млекопитающих определение пола строго хромосомное. Как правило, в кариотипе есть две половые хромосомы: X и Y у млекопитающих (самки имеют кариотип XX, самцы — XY) или Z и W у птиц (ZW у самок и ZZ у самцов). Впрочем, иногда половых хромосом в кариотипе больше двух. Абсолютным рекордсменом по этому показателю долгое время считался утконос: из 52 его хромосом в качестве половых функционируют 10. Однако недавно невзрачная южноамериканская лягушка, известная как пятипалый свистун (Leptodactylus pentadactylus), уверенно утерла ему нос: из 22 ее хромосом более половины (а именно, 12) являются половыми! Наша статья посвящена этому любопытнейшему открытию.
У многих низших позвоночных — рыб, амфибий и рептилий — как таковых половых хромосом, морфологически отличающихся от остальных хромосом (аутосом), нет. При этом у млекопитающих и птиц обязательно есть половая хромосома , утратившая значительную часть генов — Y-хромосома в случае млекопитающих и W-хромосома в случае птиц. В тех случаях, когда половые хромосомы все-таки есть, они обычно представлены одной парой: XX♀:XY♂ или ZZ♂:ZW♀. Причины, по которым у низших позвоночных нет морфологически выделяющихся (гетероморфных) половых хромосом, не совсем ясны. Существует два предположения на этот счет. Согласно одному из них, мутации в генах, участвующих в определении пола, происходят так часто, что хромосомы просто не имеют возможности начать терять их из-за необходимости все время устранять мутации в этих чрезвычайно важных генах, возвращаясь к исходному состоянию. Вторая гипотеза предполагает, что дегенерации половых хромосом препятствуют многочисленные акты рекомбинации, в ходе которых утерянные фрагменты восстанавливаются.
«Биомолекула» не раз писала о различных аспектах биологии пола. О том, что такое пол с точки зрения биологии, можно прочитать в статьях «Что такое пол?» [1] и «Мальчики налево, девочки направо… А остальные?» [2]. Влиянию условий окружающей среды на формирование пола посвящена статья «
Однако в биологии нет правил без исключений. Известны примеры амфибий, имеющих несколько гетероморфных половых хромосом. Например, у лягушек Strabomantis biporcatus и Pristimantis riveroi определение пола происходит по схеме X1X1X2X2♀:X1X2Y♂. В 2016 году в Швеции была найдена популяция травяных лягушек (Rana temporaria), у которых имеется две Х-хромосомы и две Y-хромосомы.
Рисунок 1. Кольцевая структура, формирующаяся при мейозе у самцов пятипалого свистуна. Отчетливо видны 12 хромосом, образующих кольцо. ДНК окрашена синим, красным выделены теломеры.
[5], рисунок с изменениями
Как известно, при кроссинговере гомологичные хромосомы сцепляются друг с другом с образованием бивалентов. У человека Y-хромосома потеряла так много генов, что участков гомологии с X-хромосомой почти не осталось, поэтому рекомбинации между этими хромосомами практически не происходит. Впрочем, у многих видов различия между половыми хромосомами не столь значительны, и при кроссинговере они, как и аутосомы, соединяются с образованием бивалента. Однако как ведут себя при мейозе несколько половых хромосом? У самцов, имеющих несколько Х-хромосом и несколько Y-хромосом, образуются не биваленты, а особые кольцевые структуры, в которых каждая хромосома взаимодействует с гомологичными участками двух своих соседей.
Именно такую структуру удалось обнаружить в сперматоцитах пятипалого свистуна с помощью флуоресцентной микроскопии (рис. 1). Она видна и на препаратах хромосом, окрашенных по Гимзе (рис. 2) [5].
О том, что такое флуоресцентная микроскопия и как она работает, можно прочитать в статье «
Рисунок 2. Кольцевые структуры в сперматоцитах двух самцов пятипалого свистуна. Хромосомы окрашены по Гимзе. Масштабная линейка 5 мкм.
[5], рисунок с изменениями
Кольцевая структура в сперматоцитах пятипалого свистуна состоит из 12 хромосом, при этом полный кариотип этой лягушки включает 22 хромосомы. Таким образом, пятипалый свистун — единственный известный на данный момент вид позвоночных, в кариотипе которого половых хромосом больше, чем аутосом. Ученые предполагают, что Y-хромосома пятипалого свистуна претерпела целых семь транслокаций, которые и привели к такому большому количеству половых хромосом. Однако причины, лежащие в основе таких значительных перестроек, неясны.
Случай пятипалого свистуна, конечно, является уникальным для амфибий и позвоночных вообще. Однако он прекрасно иллюстрирует всю сложность и многообразие генетических основ определения пола.
- Что такое пол?;
- Мальчики налево, девочки направо… А остальные?;
- Могут ли условия жизни птиц влиять на пол потомства?;
- Половая жизнь хроматина;
- T.
- 12 методов в картинках: микроскопия.
Хромосомы: Факты о наших генетических запасниках
Когда вы совершаете покупку по ссылкам на нашем сайте, мы можем получать партнерскую комиссию. Вот как это работает.
Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, состоящие из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и несущие нашу генетическую информацию. (Изображение предоставлено: Научная фотобиблиотека — SCIEPRO через Getty Images)
Хромосомы состоят из белка и одной молекулы ДНК. Хромосомы делают нас такими, какие мы есть.Ваш план ДНК (геном) не существует в виде одного непрерывного свитка, плотно свернутого в ядре каждой клетки. Вместо этого ваша ДНК разделена на 46 «глав», называемых хромосомами — по 23 от каждого родителя. Эти 23 хромосомы от каждого родителя спариваются и образуют 23 пары хромосом в каждой клетке.
Хромосомы — мастера упаковки, без них ДНК просто не поместилась бы внутри клетки. По данным Национального исследовательского института генома человека , хромосомы удерживают ДНК в виде катушек вокруг белков, известных как гистоны. Если вы распутаете всю ДНК из одной человеческой клетки и поместите ее в стык, она растянется на 6 футов (1,8 метра)!
Не все хромосомы одинаковы. Некоторые содержат много генетического материала, в то время как другие несут сравнительно мало. Например, согласно Medline Plus, хромосома 1 является самой большой и содержит восемь процентов всей вашей ДНК (открывается в новой вкладке).
Количество хромосом
Количество хромосом, которыми обладает организм, значительно варьируется, но имеет мало общего со сложностью организма или количеством ДНК в нем. обладает. У большинства людей 46 хромосом, а у картофеля 48! По данным Национального исследовательского института генома человека, большинство бактерий имеют только одну или две кольцевые хромосомы, плодовая мушка имеет восемь хромосом, растение риса — 24, а собака — 78.
Но у некоторых организмов число хромосом исчисляется тысячами! Согласно Книге рекордов Гиннеса, мировым рекордсменом по наибольшему зарегистрированному числу хромосом является гадюковый папоротник Ophioglossum reticulatum, с примерно 1440 хромосомами (или 720 парами!).
Согласно Medline Plus, изменение числа хромосом у людей может привести к изменениям в росте и развитии. Когда в организме отсутствуют хромосомы или есть дополнительные хромосомы, это называется анеуплоидией. Трисомия относится к наличию в клетках дополнительной хромосомы. Примером состояния, вызванного трисомией, является синдром Дауна (откроется в новой вкладке). Люди с синдромом Дауна имеют три копии хромосомы 21 вместо двух копий.
Единственными клетками человека, не содержащими пары хромосом, являются репродуктивные клетки (гаметы). Яйцеклетки и сперматозоиды несут только одну копию каждой хромосомы, так что при объединении они становятся единой клеткой, содержащей пару хромосом.
(открывается в новой вкладке)
X- и Y-хромосомы
Половые хромосомы человека называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин есть две Х-хромосомы, а у мужчин — пара XY. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также у некоторых рептилий и растений.
Наличие у человека хромосом XX или XY определяется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку. В отличие от других клеток организма, клетки яйцеклетки и спермы, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой, известной как гаплоидная. Гаметы образуются в результате деления клеток мейоза, в результате чего разделенные клетки имеют вдвое меньше хромосом, чем родительские клетки или клетки-предшественники. В случае человека это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы, известные как диплоидные, а гаметы имеют одну.
Все гаметы в яйцеклетках матери содержат Х-хромосомы. Сперма отца содержит примерно половину X- и половину Y-хромосом. Сперма является переменным фактором в определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она соединится с Х-хромосомой яйцеклетки, чтобы сформировать женскую зиготу. Если сперматозоид несет Y-хромосому, то получится мужчина.
Истории по теме:
Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйцеклетки, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для необходимых 46.
Однако существуют некоторые различия в числе половых хромосом. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно у тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, согласно исследованию 2014 года, опубликованному в журнале Psychological Medicine , определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8 чаще встречаются у мужчин-геев.
Важно помнить, что пол и гендер имеют два отдельных определения, и во многих культурах используется больше ярлыков, чем просто «мужской» и «женский», для идентификации других.
Структура X- и Y-хромосом
В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичные пары, X- и Y-хромосомы имеют разные структуры.
Х-хромосома значительно длиннее Y-хромосомы и содержит на сотни генов больше. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналога в Y-хромосоме, гены X являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген X, даже рецессивный у самок, будет экспрессироваться у самцов. Они называются Х-сцепленными генами (открывается в новой вкладке). Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-сцепленными генами и экспрессируются только у мужчин. Гены любой половой хромосомы можно назвать сцепленными с полом генами.
Существует примерно 1098 генов, сцепленных с Х-хромосомой (открывается в новой вкладке), хотя большинство из них не связаны с женскими анатомическими характеристиками. Многие из них связаны с такими расстройствами, как гемофилия , мышечная дистрофия Дюшенна , синдром ломкой Х-хромосомы и некоторыми другими.
Они ответственны за красно-зеленый дальтонизм, который считается наиболее распространенным генетическим заболеванием и чаще всего встречается у мужчин. Гены, не относящиеся к половому признаку, сцепленные с Х-хромосомой, также ответственны за облысение у мужчин.
По данным Национального исследовательского института генома человека, размер Y-хромосомы составляет примерно одну треть размера X-хромосомы. X-хромосома содержит около 900 генов, а Y-хромосома — около 55. Y-хромосома содержит «ген, определяющий мужской пол», называемый геном SRY. Этот ген вызывает образование яичек у эмбриона. Если в этом гене есть мутация, у эмбриона разовьются женские гениталии, несмотря на наличие XY-хромосом.
Аномалии половых хромосом
Аномалии половых хромосом могут привести к различным состояниям. (Изображение предоставлено: vchal через Getty Images)(открывается в новой вкладке)
Аномалии в комбинации половых хромосом могут привести к различным гендерно-специфическим состояниям, которые редко приводят к летальному исходу.
Согласно Руководству MSD, эти аномалии могут быть вызваны полными или частичными хромосомными делециями или дублированием половых хромосом.
Синдром Тернера возникает, когда у женщин отсутствует или частично отсутствует Х-хромосома, по данным клиники Майо . Синдром Тернера может вызвать множество проблем со здоровьем и развитием, включая низкий рост, задержку развития яичников и пороки сердца.
Синдром трисомии Х , также известный как синдром тройной Х-хромосомы, вызывается тремя Х-хромосомами вместо двух и поражает примерно 1 из 1000 женщин, по данным клиники Майо. Большинство людей с трисомией X не испытывают никаких симптомов или имеют легкие симптомы. Иногда могут возникать более серьезные симптомы, которые могут задерживать развитие речи и языковых навыков, поведенческие проблемы, судороги и проблемы с почками.
По данным сайта «Медицина Плюс» (открывается в новой вкладке), одним из наиболее распространенных нарушений половых хромосом является синдром Клайнфельтера, который поражает примерно одного из 650 мужчин и вызывается дополнительной Х-хромосомой.
В некоторых случаях симптомы могут быть настолько легкими, что многие из них не диагностируются, пока они не достигают половой зрелости, и некоторые исследователи полагают, что до 75% больных мужчин никогда не узнают, что у них есть это заболевание. Симптомы синдрома Клайнфельтера включают маленькие яички, вырабатывающие меньшее количество тестостерона, что может привести к задержке полового созревания, развитию груди, бесплодию и снижению мышечной массы.
Дополнительные ресурсы
Чтобы узнать больше о хромосомах, ознакомьтесь с этим материалом из журнала «Ваш геном» (откроется в новой вкладке). Узнайте больше о гендерной идентичности с Planned Parenthood (откроется в новой вкладке). Интерсекс-сообщество Северной Америки опубликовало содержательную статью о том, делает ли человека наличие Y-хромосомы мужчиной. Узнайте больше о способах наследования и основах генетики у животных из этой статьи из ветеринарных клиник VCA (открывается в новой вкладке).
Библиография
- Инфографика Y-хромосомы (открывается в новой вкладке), Национальный исследовательский институт генома человека.
- Что такое трисомии и моносомии? (открывается в новой вкладке) Детская больница Бостона.
- Синдром Клайнфельтера (открывается в новой вкладке), Medline Plus.
- Синдром тройной Х (открывается в новой вкладке), клиника Майо.
- Ассоциация синдрома Дауна (открывается в новой вкладке)
- Гарднер, Р. Дж. М. Кинлей, Грант Р. Сазерленд и Лиза Г. Шаффер. Хромосомные аномалии и генетическое консультирование. № 61. OUP USA, 2011.
- Шмидт, Карла, Патрик Шинделе и Хольгер Пухта. «От редактирования генов к инженерии генома: реструктуризация хромосом растений с помощью CRISPR/Cas. (открывается в новой вкладке)» aBIOTECH 1.1 (2020): 21-31.
- Шарма, Арун Кумар и Арчана Шарма. Хромосомы растений: анализ, манипуляции и инженерия (открывается в новой вкладке). CRC Press, 2019.
- Хедрик, Филип В. «Непорочное рождение, генетическая изменчивость и инбридинг (открывается в новой вкладке)» Biology Letters 3.6 (2007): 715.
Будьте в курсе последних научных новостей, подписавшись на нашу рассылку Essentials.
1
Первый крупный план сверхмассивной черной дыры, увеличенный искусственным интеллектом до «полного разрешения», и результаты ошеломляют Аляска. Что это было?
3
На австралийском пляже найден гигантский 13-футовый крокодил с оторванной головой
5
Никогда ранее не встречавшееся «кристаллоподобное вещество», спрятанное в куске окаменевшей молнии, вероятно, является совершенно новым минералом на австралийском пляже
2
Раскрыто скрытое содержимое 6 древних египетских гробов, запечатанных в течение тысяч лет
3
Астероид, убивший динозавров, не стал причиной долгой «ядерной зимы» 7 04 9 90 04 9 0 9 0
Обнаружены причудливые, невиданные ранее вирусы, процветающие в Мировом океане
5
Наблюдайте, как SpaceX запускает свой огромный космический корабль в историческом испытательном полете
Анеуплоидия половых хромосом | Детская больница Колорадо
Клиника синдрома Тернера
Мы специализируемся на крупных и мелких вещах и на всем, что между ними.
Хотите узнать о нас больше?
Клиника лечения синдрома Тернера
Готовы записаться на прием?
Расписание онлайн
Что такое вариации хромосом X и Y?
Варианты хромосом X и Y относятся к состояниям, при которых ребенок имеет аномальное число половых хромосом, также известных как хромосомы X и Y.
Другими словами, используемыми для описания вариаций хромосом X и Y, являются аномалии половых хромосом, аномалии половых хромосом и анеуплоидия половых хромосом.
Как хромосомные вариации X и Y влияют на мальчиков и девочек?
Мужчины обычно имеют одну X- и одну Y-хромосому, а женщины обычно имеют две X-хромосомы. Иногда из-за проблем с образованием сперматозоида или яйцеклетки у родителей ребенок может родиться с дополнительными или недостаточными половыми хромосомами.
По причинам, которые мы не совсем понимаем, дети с вариациями хромосом X и Y также могут иметь задержки в развитии, трудности в обучении и социально-эмоциональные трудности.
Младенцы, у которых диагностированы пренатально или в младенчестве вариации хромосом X и Y, должны находиться под пристальным наблюдением в течение первых лет развития (от рождения до 5 лет), включая стандартизированные оценки развития, чтобы определить, необходимы ли ранние вмешательства. Дети с вариациями хромосом X и Y должны проходить нейропсихологическое тестирование в первые учебные годы для контроля за трудностями в обучении, проблемами с вниманием и социальными/эмоциональными проблемами. Мальчикам с дополнительными Х-хромосомами необходимо наблюдаться у эндокринолога в период полового созревания, чтобы контролировать уровень тестостерона. Девочки с отсутствием Х-хромосомы (синдром Тернера) также нуждаются в постоянном наблюдении и лечении по эндокринологическим, кардиологическим и другим специальностям.
Варианты хромосом X и Y у мужчин включают:
- 47,XXY (синдром Клайнфельтера)
- 47,XYY
- 48, ХХУГ
- 48,XXXY
- 49,XXXXY
Варианты Х-хромосомы у женщин включают:
- 45,X (синдром Тернера)
- 47,XXX (трисомия X или тройная X)
- 48,XXXX (Тетрасомия X)
- 49, XXXXX (Пентасомия X)
Что вызывает вариации половых хромосом?
Дети рождаются с вариациями хромосом X и Y.
Эти состояния вызваны проблемой деления хромосом X и Y во время формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, которые затем участвуют в зачатии. Точная причина неизвестна, и эти состояния обычно не наследуются.
Каковы признаки и симптомы хромосомных вариаций X и Y?
Признаки и симптомы вариаций хромосом X и Y различаются у разных людей и зависят от количества дополнительных хромосом X или Y. Как правило, признаки и симптомы вариаций хромосом X и Y более очевидны у людей с большим количеством хромосом X или Y. Хотя некоторые люди с вариациями хромосом X и Y остаются недиагностированными, признаки этих состояний часто включают задержки развития речи или двигательных навыков.
Существует также повышенный риск эмоциональных трудностей, беспокойства, проблем с вниманием, гиперактивности, проблем с исполнительными функциями, проблем с поведением и социальных навыков, хотя они присутствуют не у всех людей. Когда симптомы достаточно значительны, чтобы повлиять на общее функционирование в этих областях, у некоторых людей могут быть диагностированы расстройства речи и языка, СДВГ, трудности в обучении чтению или математике, расстройства аутистического спектра, эмоциональные расстройства или нарушения двигательных навыков.
Как выглядят люди с вариациями половых хромосом?
Физические особенности также различаются у разных людей и зависят от конкретного типа изменчивости половых хромосом. Лица с дополнительными Х- и/или Y-хромосомами часто бывают высокими, тогда как девочки с синдромом Тернера, у которых отсутствует одна Х-хромосома, невысокие.
В большинстве случаев младенцы и дети с вариациями половых хромосом выглядят как типичные дети, и обычно невозможно идентифицировать индивидуумов по лицевым различиям. У некоторых детей с дополнительными хромосомами X и Y могут быть тонкие черты лица, в том числе широко расставленные глаза и эпикантальные складки (складка кожи на веке, закрывающая внутренний угол глаза). У детей с дополнительными хромосомами X и Y также могут быть искривленные пятые пальцы (клинодактилия), чрезмерно растяжимые суставы, длинные конечности и плоскостопие. Мужчины с дополнительной Х-хромосомой обычно имеют маленькие яички и демонстрируют задержку или неполное половое развитие из-за низкого уровня тестостерона.
У девочек с синдромом Тернера может быть низкий рост, перепонки на шее, широкая грудная клетка и более короткий безымянный палец. Девочек с синдромом Тернера часто лечат гормоном роста из-за низкого роста. У них также может быть задержка полового созревания, требующая постоянного наблюдения у эндокринолога. Пороки сердца также могут возникать при синдроме Тернера, поэтому важно наблюдение у кардиолога.
Любая из этих характеристик может привести к тому, что врач вашего ребенка в Детской больнице Колорадо порекомендует проведение хромосомного анализа.
Какие еще проблемы со здоровьем могут возникнуть?
Другие медицинские проблемы, которые могут быть связаны с вариациями хромосом X и Y, включают проблемы с зубами, судороги, запоры, астму и аллергии, тремор, аномалии локтей и пороки сердца.
Заболевания с большим количеством хромосом обычно связаны с большим количеством проблем со здоровьем и развитием нервной системы.
Какие тесты используются для диагностики вариаций X и Y хромосом?
Хромосомные вариации X и Y выявляются с помощью генетического тестирования, обычно в форме хромосомного анализа (также известного как кариотип) или более подробного хромосомного теста, называемого микрочипом.
Эти тесты дают врачам информацию обо всех хромосомах в теле ребенка, и обычно они проводятся на основе образца крови. Хромосомные вариации X и Y также могут быть идентифицированы в пренатальный период, когда мать беременна, иногда с помощью анализа ее крови или с помощью других процедур, таких как амниоцентез.
Как лечат хромосомные вариации X и Y?
Экстраординарная детская клиника при Детской больнице Колорадо — это уникальная междисциплинарная клиника, которая оценивает и лечит детей с вариациями хромосом X и Y. Варианты лечения вариаций хромосом X и Y разработаны с учетом уникальных потребностей вашего ребенка. В зависимости от ваших опасений и симптомов вашего ребенка лечение может включать в себя развивающие, психологические или образовательные вмешательства, такие как терапия, специальное обучение, консультирование или лекарства, которые могут помочь детям с поведенческими, эмоциональными или социальными проблемами.
Детям с хромосомными вариациями X и Y часто могут помочь ранние вмешательства при задержке речи, задержке общей и мелкой моторики, нарушениях обучаемости, поведенческих проблемах и социальном дефиците.
Поэтому мы настоятельно рекомендуем, чтобы дети с вариациями хромосом X и Y проходили психологическую и медицинскую оценку развития вскоре после постановки диагноза. Младенцам, у которых диагноз был поставлен до рождения, мы рекомендуем проконсультироваться с консультантом-генетиком во время беременности, когда будет поставлен диагноз, и провести оценку развития нервной системы после рождения.
Мужчинам с дополнительной Х-хромосомой (XXY/синдром Клайнфельтера, XXYY, XXXY и т. д.) требуется помощь эндокринолога, специалиста по гормонам, который будет контролировать необходимость лечения тестостероном, начиная с периода полового созревания. Это связано с тем, что дополнительные Х-хромосомы обычно приводят к маленьким яичкам и дефициту тестостерона, который задерживает или предотвращает полное половое развитие.
Девочки с синдромом Тернера должны быть осмотрены кардиологом и эндокринологом, как только будет поставлен диагноз, чтобы определить, есть ли различия в сердце и нужна ли гормон роста и другая гормональная терапия.
Консультация с генетическим консультантом и генетиком также важна.
Почему стоит выбрать Children’s Colorado для изучения вариаций половых хромосом?
Экстраординарная детская клиника в Детском центре Колорадо была основана в 2007 году и является ведущей междисциплинарной клиникой для детей с вариациями хромосом X и Y. Дети и их родители имеют возможность встретиться со специалистами, имеющими значительный опыт работы с этими состояниями, включая педиатра (д-р Николь Тарталья), эндокринолога (д-р Шанли Дэвис), логопеда, эрготерапевта, клинического психолога, нейропсихолога и генетика. советник. Дополнительные специалисты по синдрому Тернера включают генетика (доктор Лаура Пиклер), кардиологи и подростковую гинекологию.
После клинического обследования ваша семья получит отчет с кратким изложением результатов обследования и конкретными рекомендациями для вашего ребенка, основанными на его или ее состоянии и оценке, чтобы поддержать развитие вашего ребенка, академические и эмоциональные потребности, а также необходимое медицинское лечение.
Клиника также обеспечивает последующее наблюдение за развитием детей с вариациями хромосом X и Y, которые были диагностированы внутриутробно или в младенчестве, чтобы помочь улучшить развитие, оценить необходимость раннего вмешательства и контролировать медицинские проблемы и проблемы развития нервной системы, которые обычно связаны с специфическая изменчивость половых хромосом.
- Экстраординарная детская клиника в Детском центре Колорадо — это уникальная междисциплинарная клиника для детей с вариациями хромосом X и Y. Команда также проводит исследования вариаций половых хромосом.
- История Мэтью: Как диагноз «лишняя Х-хромосома» помог Мэтью найти себя
- AXYS — это национальная группа поддержки, занимающаяся обучением пациентов и поддержкой вариаций половых хромосом. Проект
- XXYY информирует пациентов о мальчиках с синдромом XXYY.
- Общество синдрома Тернера и Глобальный альянс по борьбе с синдромом Тернера стремятся обучать пациентов с синдромом Тернера и их семьи, а также продвигать информационно-пропагандистские и исследовательские инициативы, направленные на улучшение жизни девочек и женщин с синдромом Тернера. В Соединенных Штатах есть местные отделения поддержки.
В Соединенных Штатах есть местные отделения поддержки.Чтобы получить дополнительную информацию или записаться на прием в Детскую клинику EXtraordinarY, позвоните по телефону 720-777-8361 или отправьте нам электронное письмо.
Познакомьтесь с нашими педиатрическими экспертами.
Шэрон Пуассон, доктор медицины
Неврология, сосудистая неврология
Рейтинги и отзывы пациентов недоступны. Почему?
Дженнифер Оливер, CPNP-PC
Сертифицированная детская медсестра
Рейтинги и отзывы пациентов недоступны. Почему?
Криста Эшбах, доктор медицины
Неврология — Детская, Неврология
Андра Дингман, доктор медицины
Неврология — педиатрическая
Рейтинги и отзывы пациентов недоступны.
Leave A Comment