Не имеет наследственного аппарата какая клетка: Строение клетки. Клеточные органоиды — урок. Биология, 9 класс.

Различия клеток про- и эукариот, различия в строении клеток разных царств — что это, определение и ответ

Все клеточные формы жизни на Земле можно разделить на два надцарства на основании строения составляющих их клеток:

Прокариоты (доядерные) – более простые по строению и возникли в процессе эволюции раньше;

Эукариоты (ядерные) – более сложные, возникли позже.

Клетки, составляющие тело человека, в основном, являются эукариотическими.

Несмотря на многообразие форм, организация клеток всех живых организмов подчинена единым структурным принципам:

● Общий план строения клетки: наличие клеточной мембраны, цитоплазмы, ядра

● Принципиальное сходство процессов обмена веществ и энергии в клетке

● Кодирование наследственной информации при помощи нуклеиновых кислот

● Единство химического состава клеток

● Сходные процессы деления клеток

Прокариоты (от лат. Pro – перед, до и греч. Κάρῠον – ядро, орех) – организмы, не обладающие, в отличие от эукариот, оформленным клеточным ядром и другими внутренними мембранными органоидами (за исключением плоских цистерн у фотосинтезирующих видов, например, у цианобактерий).

У прокариот генетический материал представлен кольцевой молекулой ДНК (нуклеоидом). Основное содержимое клетки, заполняющее весь её объём, — вязкая зернистая цитоплазма.

К прокариотам относятся бактерии, в том числе цианобактерии (сине-зелёные водоросли), и археи.

• Нуклеоид — не ограниченный мембранами участок цитоплазмы, в котором расположена кольцевая молекула ДНК — «бактериальная хромосома», где хранится весь генетический материал клетки.

· Плазмиды — небольшие дополнительные кольцевые молекулы ДНК, несущие обычно всего несколько генов. Плазмиды, в отличие от бактериальной хромосомы, не являются обязательным компонентом клетки. Обычно они придают бактерии определенные полезные для неё свойства, такие как устойчивость к антибиотикам.

• Жгутики — органеллы движения некоторых бактерий. Бактериальный жгутик построен значительно проще эукариотического, и он в 10 раз тоньше, внешне не покрыт плазматической мембраной и состоит из одинаковых молекул белков, которые образуют цилиндр. В мембране жгутик закреплен при помощи базального тела.

• Пили — поверхностные структуры, присутствующие у многих бактериальных клеток и представляющие собой прямые белковые цилиндры. Пили участвуют в передаче генетического материала между бактериальными клетками (конъюгация).

• Споры (эндоспоры) — окруженные плотной оболочкой структуры, содержащие ДНК бактерии и обеспечивающее выживание в неблагоприятных условиях. К образованию спор способны лишь некоторые виды прокариот, в частности, возбудитель столбняка, возбудитель ботулизма и возбудитель сибирской язвы. Споры бактерий могут выдерживать довольно жесткие условия среды, такие как длительное высушивание, кипячение, коротковолновое облучение.

• Слизистая капсула – слизистая структура, располагающаяся над клеточной стенкой, состоит из полисахаридов.

Эукариоты (от греч. Ευ – хорошо, полностью и κάρῠον – ядро, орех) – организмы, обладающие оформленным клеточным ядром, отграниченным от цитоплазмы ядерной оболочкой.

Генетический материал заключён в нескольких линейных двухцепочных молекулах ДНК (в зависимости от вида организмов их число на ядро может колебаться от двух до нескольких сотен), прикреплённых изнутри к мембране клеточного ядра и образующих у подавляющего большинства комплекс с белками-гистонами, называемый хроматином.

В клетках эукариот имеется система внутренних мембран, образующих, помимо ядра, ряд других органоидов (эндоплазматическая сеть, аппарат Гольджи и др.). Кроме того, у подавляющего большинства имеются постоянные внутриклеточные симбионты – митохондрии, а у водорослей и растений – пластиды.

Прокариоты	Эукариоты
Средний диаметр 0,5-10 мкм	Средний диаметр 10-100 мкм
Имеют одну кольцевую молекулу ДНК, размещенную в цитоплазме	Имеют несколько линейных молекул ДНК – хромосом, локализованных в ядре
Деление клетки происходит посредством бинарного деления, без образования веретена деления.	Деление клетки происходит путем мейоза или митоза.
Отсутствуют мембранные органоиды, иногда плазмалемма образует выпячивание внутрь клетки	Присутствует большое количество мембранных органелл

В природе выделяют четыре царства живой природы.

Царство Бактерии

Бактериальная клетка – типичная клетка прокариот.

1. Ядерный аппарат. Кольцевая ДНК – нуклеоид. Есть плазмиды.

2. Клеточная стенка из муреина.

3. Не имеет мембранных органоидов. Есть только рибосомы, редко бывают вакуоли.

4. Запасает различные полисахариды.

5. По способу питания может быть, как автотрофом, так и гетеротрофом.

Царство Грибы

Клетка грибов:

1. Имеет ядро. Линейные хромосомы.

2. Клеточная стенка есть, содержит хитин.

3. Имеет мембранные органоиды. Вакуоли развиваются у старых клеток.

4. Запасающий углевод – гликоген.

5. По способу питания гетеротрофы.

Тело гриба образовано нитевидными структурами в один ряд клеток – гифами. У некоторых грибов перегородки между клетками утрачиваются, и возникает грибница, состоящая из одной гигантской многоядерной клетки. Грибы не способны к активному движению, зато они могут расти неограниченно – это признаки, которые объединяют грибы с растениями.

Царство Растения

Клетка растений:

1. Имеет ядро. Линейные хромосомы.

2. Клеточная стенка есть, содержит целлюлозу.

3. Имеет мембранные органоиды.

Есть крупные вакуоли с клеточным соком и пластиды – главное отличие растительной клетки от других.

4. Запасающий углевод – крахмал.

5. По способу питания автотрофы.

Для обеспечения фотосинтеза в клетках растений содержатся пластиды, несущие хлорофилл и другие пигменты.

Царство Животные

Клетка животных:

1. Имеет ядро. Линейные хромосомы.

2. Клеточная стенка отсутствует. Поэтому клетка животных способна к фаго –и пиноцитозу. Имеет гликокаликс, который выполняет рецепторную и маркерную функции.

3. Имеет мембранные органоиды. Есть клеточный центр. В некоторых клетках есть мелкие сократительные и пищеварительные вакуоли.

4. Запасающий углевод – гликоген.

5. По способу питания гетеротрофы.

Для лучшего запоминания закрепим информацию о клетках разных царств в таблице.

Краткий словарь генетических терминов

24 августа 2016 г

Для понимания того, с чем работает наша компания и зачем эта работа нужна, какие результаты мы получаем и что они вам расскажут, можно прийти на консультацию к специалистам ЦГРМ «ГЕНЕТИКО». А для того, чтобы Вы не забыли, о чем был разговор, и не утонули в море новой информации, мы составили для Вас небольшой словарик основных понятий и терминов, использующихся в генетике.

Основным положением биологической науки является то, что клетка – это самое маленькое из возможных проявление жизни и что новая клетка может появиться только от уже существующей и никак не может возникнуть сама по себе. Конечно, это приводит к большому количеству вопросов о том, как зародилась жизнь и каким образом могла сформироваться самая первая клетка. Но для удобства будем считать обозначенные положения верными в современной реальности планеты Земля, где мы живем. Несмотря на невообразимо огромное разнообразие живых существ, все они состоят из клеток. И у всех клеток есть схожие черты, которые обусловлены самыми простыми жизненными необходимостями. Во-первых, клетка должна как-то отделяться от внешнего пространства – для этого есть специальная оболочка.

Во-вторых, клетка должна питаться – для этого есть разные системы, способные преобразовать энергию света или химических связей в необходимые для жизни вещества и удобную для использования энергию. И еще клетка умеет размножаться. Для выполнения всех этих функций необходимы механизмы, основу которых составляют белки и РНК. А вот инструкция, как эти молекулы должны выглядеть и работать, хранится в специальном отсеке клетки – ядре – в виде ДНК. Ошибки в этой инструкции, которая разрабатывалась миллионы лет, приводят к смерти клетки. А в многоклеточном организме, таком, как у человека, например, клетки взаимодействуют друг с другом, поэтому нарушение в работе одной или нескольких клеток может привести не к смерти всего организма, а к нарушениям его работы – заболеваниям. Также необходимо помнить, что человеческий организм огромная система, ансамбль миллионов разнообразных маленьких организмов, которые выросли из одной единственной клетки – зиготы – результата слияния яйцеклетки и сперматозоида.

ДНК – ДезоксиРибонуклиновая Кислота – полимер, то есть молекула с большим количеством последовательно повторяющихся структурных элементов, который несет всю информацию о генах и белках, необходимых для жизни всего организма. ДНК является картотекой, библиотекой и матрицей, с которой считывается информация в определенной последовательности и определенных условиях, разъяснения о которых записаны как в самой ДНК, так и с помощью различных дополнительных модификаций этой молекулы. Каждой хромосоме соответствует 1 молекула ДНК. Структурными блоками этого полимера являются дезоксирибонуклеотиды (=нуклеотиды), которые бывают 4х видов (А, Т, Г, Ц).

Последовательность ДНК – это то, в каком порядке в молекуле ДНК идут ее структурные элементы – нуклеотиды. Таким образом, генетической информацией является именно последовательность ДНК, а молекула ДНК является ее физическим носителем.

Хромосома – это молекула ДНК, специальным образом обернутая различными белками, которые помогают управляться с такой длинной молекулой, чтобы она не порвалась, не перепуталась с другими ДНК-молекулами и была физически доступна для белков, осуществляющих работу всего генетического аппарата.

РНК –РибоНуклиновая Кислота – полимер, который выполняет функциональную роль переносчика информации, то есть копии, которая делается с ДНК и используется для создания функциональных молекул: специальных РНК или белков. Специальные молекулы РНК могут не являться матрицами, на базе которых синтезируется белок, а сами выполняют структурные, ферментативные или транспортные функции. Главное, что последовательность структурных блоков в молекуле РНК всегда определена последовательностью ДНК соответствующего участка.

Белок – основная функциональная единица живой клетки с самым широчайшим спектром функций и возможностей. Как ДНК и РНК, является полимером, однако имеет химически иные структурные блоки – аминокислоты. Их последовательность, с одной стороны, напрямую зависит от соответствующей последовательности ДНК и может изменяться только в ограниченных и предусмотренных в ДНК инструкций, с другой стороны является основой структуры, в том числе пространственной, возможностей и функции белков разных типов.

Ген – определение гена включает два аспекта: теоретический и физический. Теоретически, то есть умозрительно, геном называют последовательность ДНК (слово, записанное на языке генетики), обладающее определенными свойствами. Как и слово в языке, ген является основой наследственной информации, в то время как различные другие структуры можно отнести к знакам препинания или вспомогательным элементам. Ген является подробной инструкцией для синтеза белка или специфической РНК, которую он кодирует. Причем эта инструкция описывает не только последовательность молекул, но и то в каких условиях и как они должны работать и выполнять свои функции. С физической, то есть материальной, точки зрения, ген – это часть молекулы ДНК с определенными структурными элементами. Как внутри слова есть приставка, корень, суффикс и окончание, позволяющие слову адаптироваться для каждой конкретной фразы, так и у гена есть промотор, экзоны и интроны. Первый обозначает начало гена, экзоны – это ключевая информация о последовательности РНК или белка, а интроны необходимы для регуляции и тонкой настройки работы гена в условиях разных тканей, органов и изменяющейся окружающей среды.

Экспрессия гена – это эффективность работы гена, так как для его функционирования недостаточно его наличия в геноме – с него должна считываться информация. Именно то, как часто и в каком объеме считывается информация с гена, выражают термином экспрессия.

Локус – участок молекулы ДНК, содержащий различный структурные элементы, в том числе один или несколько генов.

Геном– это последовательность всех молекул ДНК организма. Важно помнить, что в каждой клетке одного организма в норме содержатся одинаковые по количеству и последовательностям молекулы ДНК, а различается экспрессия конкретных генов.

Экзом – это последовательности ДНК экзомных участков генов, то есть так называемая основная кодирующая составляющая. Это то, с чем работает организм, в то время как остальная часть генома объясняет, как работать и в каких условиях как применять и настраивать кодирующую часть генома.

Мутация – изменение последовательности ДНК по сравнению другими клетками организма или другими представителями вида. Мутации могут возникать как из-за воздействия внешних неблагоприятных условий, так и из-за того, что наши ферменты работают пусть с редкими, но ошибками. Так как происходит физическое изменение в носителе информации – ДНК, такое изменение может передаваться из поколения в поколение.

Частота мутаций — относительное значение, показывающее у какой доли людей в геноме есть конкретная мутация. Частоту мутации можно рассчитать, как среднюю для всех людей, так и отдельно по расовым или национальным, или любы другим группам. В медицинской генетике под мутацией подразумевают изменение ДНК, которое может быть связано с каким-то заболеванием, и противопоставляют ее полиморфизму. Хотя по общей логике полиморфизм – это частный случай мутации.

Полиморфизм – нейтральная, а точнее безвредная, мутация, которая сравнительно часто встречается у какой-то группы организмов одного вида. Некоторые мутации встречаются часто у всех людей, некоторые – только среди представителей определенных рас или народностей.

Аллель – вариант последовательности гена в разном виде: от различия в одной букве последовательности до отсутствия целого куска последовательности или вставке лишнего. Эти различия возникают из-за мутации, которая могла произойти у далекого предка и передаться потомству через поколения. Таким образом, каждый ген у отдельного человека может быть представлен конкретным вариантом – аллелем. Для понимания аллелизма необходимо объяснить, что, например, различия в цвете глаз, волос, росте, чувствительности к алкоголю объясняются именно разными аллельными состояниями соответствующих генов.

Генотип – это все гены конкретной особи с указанием аллельного состояния каждого гена и наличия/отсутствия мутаций в межгенных участках ДНК.

Доминантный аллель. В геноме человека содержится по 2 копии каждой хромосомы. Это означает, что в каждом геноме есть две очень похожие по длине и последовательности генов молекулы ДНК, которые отличаются аллельными состояниями генов и мутациями/полиморфизмами в межгенных участках этих молекул ДНК. Из этого следует, что и каждый ген представлен в геноме 2 копиями, каждая из которых может быть определенным вариантом (аллелем) этого гена. Доминантным аллелем называется тот, одной копии которого достаточно для проявления его особенностей. То есть если хотя бы на одной из хромосом ген находится в состоянии доминантного аллеля, то ген будет работать по тому варианту, который описывается именно этим аллелем. Важно, что так как у одного гена может быть более двух вариантов (аллелей), то и доминантность аллеля определяется по отношению к каждому из вариантов, хотя есть и те, которые доминантны по сравнению со всеми другими. Встречаются варианты с одинаковой предпочтительностью для работы, тогда проявляется совместное влияние этих вариантов.

Рецессивный аллель – по аналогии с доминантным аллелем, это такое состояние гена, которое наименее предпочтительно для проявления. Поэтому если в геноме есть другая копия гена, доминантная, то задавать темп работы гена будет именно она, но если и вторая копия гена представлена рецессивным аллелем, то будет работать этот, хотя менее предпочтительный, но в такой ситуации единственно имеющийся вариант. Хотя в большинстве случаев связанные с возникновением заболевания аллели рецессивны, это вредность/полезность не является единственным определяющим фактором рецессивности/доминантности аллеля.

Гомозигота. Гомозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого обе копии гена на двух хромосомах представлены одним вариантом, то есть не отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Гетерозигота. Гетерозиготой по определенной мутации/полиморфизму/аллелю называют такую клетку или организм, в генотипе которой/которого две копии гена на двух хромосомах представлены разными вариантами, то есть отличаются по этой мутации/полиморфизму/аллелю.

Секвенирование – это группа методов, позволяющая узнать последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Этот метод обладает некоторыми особенностями. Во-первых, пока что ни один способ секвенирования не позволяет прочитать всю последовательность одной хромосомы, чтение идет сравнительно небольшими отрезка от 50 до несколько тысяч нуклеотидов. Во-вторых, почти все методы устроены так, что из кусочка ДНК делается много одинаковых и читаются они все. Эта особенность проявляется в таком параметре секвенирования, как глубина секвенирования, обозначаемая 10Х, 20Х, 50Х. Чем больше это значение, тем больше раз прочитан один и тот же кусок молекулы, тем точнее можно выявить ошибки секвенирования и особенности участка, например, его гетерозиготность по какой-либо мутации/полиморфизму.

Гаплотип — совокупность состояний/вариантов определенных локусов, которые расположены на одной хромосоме, и вследствие структурных особенностей эти состояния всегда наследуются вместе. То есть, например, если в одном локусе (1) гаплотипа имеется мутация (1А), а в другом (2) имеется уже другая мутация (2M), то именно в таком составе они будут наследоваться (1А2М), а смешанных вариантов (1B2M или 1A2N) не бывает или они относятся к другому гаплотипу.

Гаплогруппа — совокупность особей, имеющих сходный гаплотип по определенным локусам, которые задаются в соответствии с тем, какую задачу нужно решить, определяя гаплогруппу

Митохондриальная ДНК. Если разбираться подробнее и глубже, то генетическая информация одного человека находится не только в 46 хромосомах, располагающихся в специальном отсеке клетки – ядре, но и в клеточных органах митохондриях. У митохондрий в клетке своя задача – преобразовывать энергию, заключенную в химической связи определенных атомов, в более удобную для клетки, то есть они готовят эффективные питательные запасы из разного сырья. Митохондрии довольно сложны, их оболочка хитро устроена, чтобы опасные побочные продукты готовки не могли попасть в остальную часть клетки, поэтому все время таскать туда нужные для их работы белки не слишком продуктивно. Таким образом, у них есть своя ДНК, которая несет информацию о разных особенных белках и РНК, которые нужны именно для работы митохондрии. Такую ДНК называют митохондриальной и она является неотъемлемой и обязательной частью нашего генотипа. Передается она только от мамы, так как сперматозоид для возможности быстро перемещаться и долго оставаться живым несет самый минимум необходимой генетической информации – 23 хромосомы. А вот яйцеклетка, которой для выполнения основной функции не нужно находится в агрессивной окружающей среде, может позволить себе бОльшую массу и дополнительные запасы в виде готовых к работе станций приготовления питания – митохондрий и заранее синтезированных белков и РНК.

Гены половой дифференцировки – группа генов, играющая ведущую роль в определении будет эмбрион развиваться как девочка или как мальчик. В геноме человека основой проявления мужских или женских половых признаков является наличие/отсутствие половой хромосомы Y, а именно особо локуса этой хромосомы – SRY (Sex-determining Region on the Y chromosome). Важно отметить, что нарушения в этом локусе могут приводить не к внешним проявлениям, а к сниженной репродуктивной способности мужчины или ее полному отсутствию. Процесс дифференцировки пола у человека можно представить тремя стадиями: 1) какой набор хромосом получается при слиянии яйцеклетки (всегда несет хромосому X) и сперматозоида (с хромосомой X или Y), 2) формирование женских или мужских половых органов в зависимости от работы генов локуса SRY, 3) развитие вторичных половых органов в соответствии с типом половых органов. Нарушения на разных этапах приводят к разным проявлениям и разным заболеваниям.

Локус AZF – это участок Y-хромосомы, на котором располагаются так называемые факторы азооспермии (AZF — AZoospermia Factors). Это особые участки, которые названы так, потому что если какой-то из них отсутствует из-за мутации, то развивается азооспермия (отсутствие сперматозоидов) или олигозооспермия (малое количество сперматозоидов). Всего обнаружено три таких фактора AZFa, AZFb и AZFc. В норме наличие всех трех является минимальным необходимым условием нормального формирования сперматозоидов. Если в геноме отсутствует один из AZFa и AZFb или оба, то нарушается созревание сперматозоидов и, как следствие, полностью отсутствует репродуктивная функция. При отсутствии локуса AZFc нарушения могут быть не столь сильными, поэтому деторождение остается возможным в некоторых случаях.

Хромосомные аномалии – это крупные мутации, которые связаны с изменением последовательности ДНК не в рамках отдельного гена или нескольких, а в масштабе хромосомы или генома. Например, отсутствие (делеция) большой части или всей хромосомы, лишняя хромосома, или часть одной хромосомы соединена с частью другой хромосомы и т.д.

Наследственное заболевание – это заболевание, вызванное нарушениями в геноме, то есть мутациями, которые либо мешают формированию нормального белка (так как ген – инструкция по его построению – поврежден), либо изменяют регуляцию, то есть условия, когда, в каком месте или с кем такой белок или ген должен работать.

Моногенное заболевание – это наследственное заболевание, вызванное мутацией в одном только в одном гене. Несмотря на то, что все остальные почти 30000 генов могут быть в порядке, изменение последовательности ДНК в этом гене вызывает нарушения функционирования всего организма.

Хромосомное заболевание – наследственное заболевание, вызванное хромосомными аномалиями.

Носительство мутации – это состояние гетерозиготы по аллелю, обладающему какими-то негативными клиническими проявлениями, если он находится в геноме в виде гомозиготы.

Пробанд – человек, с которого начинается составление генеалогического дерева (родословной). Обычно пробанд – это носитель или пациент с наследственным заболеванием, проявление которого и вызвало необходимость генеалогического анализа.

Сиблинг – в генетике таким термином обозначают потомков одних родителей, то есть братьев и сестер, но не близнецов.

Автор: Жикривецкая Светлана

Биолог-исследователь

Генетическое тестирование на риск развития рака

Утверждено редакционной коллегией Cancer.Net, август 2018 г.

Генетическое тестирование помогает оценить вероятность развития рака в течение жизни. Он делает это путем поиска конкретных изменений в ваших генах, хромосомах или белках. Эти изменения называются мутациями.

Генетические тесты доступны для некоторых видов рака. К ним относятся:

• Рак молочной железы

• Рак яичников

• Рак толстой кишки

• Рак щитовидной железы

• Рак предстательной железы

• Рак поджелудочной железы

• Меланома

• Саркома

• Рак почки

• Рак желудка

Генетическое тестирование может помочь:

• Предскажите свой риск определенного заболевания

• Узнайте, есть ли у вас гены, которые могут передавать повышенный риск рака вашим детям

• Предоставление информации для руководства вашим медицинским обслуживанием

Ни один генетический тест не может точно сказать, разовьется ли у вас рак. Но он может сказать вам, есть ли у вас более высокий риск, чем у большинства людей.

Рак развивается только у некоторых людей с генной мутацией. Что это значит? Вероятность рака молочной железы у женщины может составлять от 45% до 65%. Но у нее может никогда не развиться болезнь. Между тем, у женщины с вероятностью 25% может развиться рак молочной железы.

Факторы риска наследственного рака

Наследственный рак — это любой рак, вызванный унаследованной генной мутацией. Унаследованный ген означает, что он передается от родителя к ребенку в семье. Следующие факторы предполагают возможный повышенный риск наследственного рака:

Семейный анамнез рака. Наличие 3 или более родственников на одной стороне семьи с такими же или родственными формами рака.

Рак в раннем возрасте. Наличие у 2 или более родственников диагноза рака в раннем возрасте. Этот фактор может различаться в зависимости от типа рака.

Множественные виды рака.  Когда у одного родственника развивается 2 или более типов рака.

Редкие виды рака. Некоторые виды рака, такие как рак яичников, рак надпочечников или саркома, связаны с наследственными генетическими мутациями.

Причины для проведения генетического тестирования на рак

Генетическое тестирование является личным решением, принимаемым по разным причинам. Это также сложное решение, которое лучше всего принять после разговора с вашей семьей, медицинским персоналом и консультантом по генетическим вопросам.

ASCO рекомендует провести генетическое тестирование в следующих ситуациях:

• Личный или семейный анамнез предполагает генетическую причину рака.

• Тест четко покажет конкретное генетическое изменение.

• Результаты помогут в диагностике или лечении состояния.

  Например, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить риск. Шаги могут включать хирургическое вмешательство, медикаментозное лечение, частый скрининг или изменение образа жизни.

ASCO также рекомендует генетическое консультирование до и после генетического тестирования. Узнайте больше об этих рекомендациях по генетическому тестированию на предрасположенность к раку на отдельном веб-сайте ASCO.

Другие факторы, которые необходимо учитывать

Генетическое тестирование имеет ограничения и эмоциональные последствия. К ним могут относиться:

Депрессия, тревога или чувство вины. Положительный результат теста означает наличие генной мутации. Этот результат может вызвать тяжелые эмоции. Некоторые люди могут считать себя больными, даже если у них никогда не развивается рак. Отрицательные результаты теста также могут вызывать тяжелые эмоции. Например, некоторые люди могут испытывать чувство вины, если у них нет мутации гена, которая есть у других членов семьи.

Напряжение в семье. Людям обычно рекомендуется сообщать членам семьи о результатах анализов, поскольку они могут быть важны для здоровья членов семьи. Но эта информация также может усложнить семейную динамику. Узнайте больше о том, как поделиться результатами генетического теста с членами вашей семьи.

Ложное чувство безопасности. Отрицательный результат означает отсутствие определенной генетической мутации. Но у людей с отрицательными результатами все равно может развиться рак. Отрицательный результат означает только то, что риск человека средний. На риск развития рака у каждого человека также влияют другие факторы. Например, образ жизни, воздействие окружающей среды и история болезни.

Неясные результаты. Ген может иметь мутацию, не связанную с риском рака. Это называется вариантом неизвестного значения. Это означает, что неясно, повысит ли мутация риск. Или у людей могут быть мутации, которые современные тесты не могут обнаружить. Многие виды рака еще не связаны с конкретными генными мутациями. Кроме того, некоторые гены могут непредсказуемо взаимодействовать с другими генами или факторами окружающей среды. И эти взаимодействия могут вызвать рак. Таким образом, может быть невозможно рассчитать риск рака.

Высокая стоимость. Генетическое тестирование может быть дорогим. Это особенно дорого, если медицинская страховка не оплачивает его.

Проблемы дискриминации и конфиденциальности. Некоторые люди опасаются генетической дискриминации по результатам анализов. Другие беспокоятся о конфиденциальности своей генетической информации. Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA) защищает от дискриминации при трудоустройстве и медицинском страховании. Обсудите связанные с этим проблемы с генетическим консультантом или врачом.

Вопросы о генетическом тестировании

Прежде чем пройти генетическое тестирование, узнайте о его рисках и ограничениях. Определите причины, по которым вы хотите пройти тест. И подумайте, как вы справитесь с результатами испытаний.

Вот несколько вопросов, которые помогут вам принять решение:

• Есть ли у меня семейная история рака?

• У меня развился рак в более раннем возрасте?

• Как я буду интерпретировать результаты генетического тестирования? Кто поможет мне использовать эту информацию?

• Повлияют ли результаты теста на мое медицинское обслуживание? Медицинское обслуживание моей семьи?

• Если у меня есть генетическое заболевание, могу ли я снизить риск развития рака?

Консультант-генетик поможет вам ответить на эти вопросы. Он или она может дать вам совет и информацию о рисках и преимуществах генетического тестирования. Генетический консультант также помогает людям в процессе генетического тестирования. Узнайте больше о том, чего ожидать при встрече с консультантом-генетиком.

Связанные ресурсы

Понимание риска рака

Генетика рака

Генетическое тестирование на рак в семьях: вопросы и ответы эксперта Риск рака?

Дополнительная информация

Национальный институт исследования генома человека: вопросы генетики

Генетическое тестирование | ЦКЗ

Генетическое тестирование ищет изменения в вашей ДНК, которые могут помочь вам в лечении. Поговорите со своим врачом о том, подходит ли вам генетическое тестирование.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование ищет изменения, иногда называемые мутациями или вариантами, в вашей ДНК. Генетическое тестирование полезно во многих областях медицины и может изменить медицинское обслуживание, которое получаете вы или член вашей семьи. Например, генетическое тестирование может предоставить диагноз генетического состояния, такого как Fragile X, или информацию о риске развития рака. Существует множество различных видов генетических тестов. Генетические тесты проводятся с использованием образца крови или слюны, и результаты обычно готовы через несколько недель. Поскольку у нас общая ДНК с членами нашей семьи, если у вас обнаружится генетическое изменение, у членов вашей семьи может быть такое же изменение. Генетическое консультирование до и после генетического тестирования может помочь убедиться, что вы являетесь подходящим человеком в вашей семье для прохождения генетического теста, что вы проходите правильный генетический тест и что вы понимаете свои результаты.

Причины для генетического тестирования

• Чтобы узнать, есть ли у вас генетическое заболевание, которое встречается в вашей семье, до того, как у вас появятся симптомы
• Чтобы узнать о вероятности того, что текущая или будущая беременность будет иметь генетическое заболевание
• Для диагностики генетического заболевания, если у вас или вашего ребенка есть симптомы
• Для понимания и руководства вашим планом профилактики или лечения рака

Узнав больше о генетическом тестировании, вы можете решить, что оно вам не подходит. Некоторые причины могут заключаться в том, что это не относится к вам или не изменит ваше медицинское обслуживание, это слишком дорого, а результаты могут вызвать у вас беспокойство или тревогу.

Типы генетических тестов

Клинические генетические тесты отличаются от генетических тестов, проводимых непосредственно потребителем (DTC), которые могут дать некоторую информацию о медицинских и немедицинских признаках. Клинические генетические тесты назначаются вашим врачом по конкретной медицинской причине. Тесты DTC обычно покупают здоровые люди, которые заинтересованы в том, чтобы узнать больше о таких признаках, как происхождение, реакция на лекарства или риск развития определенных сложных состояний. Результаты теста DTC можно использовать для принятия решений о выборе образа жизни или для обсуждения вопросов с врачом. Тем не менее, тесты DTC не могут точно определить, заболеете ли вы или нет, и не должны использоваться отдельно для принятия решений о вашем лечении или медицинском обслуживании.

Существует множество различных видов генетических тестов. Не существует единого генетического теста, который мог бы выявить все генетические состояния. Подход к генетическому тестированию индивидуален в зависимости от вашей медицинской и семейной истории, а также от того, на какое заболевание вас проверяют.

Одноместный ген тестирование . Тесты с одним геном ищут изменения только в одном гене. Тестирование одного гена проводится, когда ваш врач считает, что у вас или вашего ребенка есть симптомы определенного состояния или синдрома. Некоторыми примерами этого являются мышечная дистрофия Дюшена или серповидно-клеточная анемия. Тестирование одного гена также используется, когда в семье есть известная генетическая мутация.

Проверка панели . Панельный генетический тест ищет изменения во многих генах в одном тесте. Панели генетического тестирования обычно сгруппированы по категориям, основанным на различных медицинских проблемах. Некоторыми примерами генетических панельных тестов являются низкий мышечный тонус, низкий рост или эпилепсия. Панельные генетические тесты также могут быть сгруппированы по генам, все из которых связаны с повышенным риском развития определенных видов рака, таких как рак молочной железы или колоректальный рак (ободочной кишки).

Крупномасштабное генетическое или геномное тестирование . Есть два разных вида крупномасштабных генетических тестов.

• При секвенировании экзома исследуются все гены в ДНК (полный экзом) или только гены, связанные с заболеваниями (клинический экзом).
• Секвенирование генома — крупнейший генетический тест, в ходе которого исследуется вся ДНК человека, а не только гены.

Секвенирование экзома и генома назначается врачами людям со сложным анамнезом. Широкомасштабное геномное тестирование также используется в исследованиях, чтобы узнать больше о генетических причинах состояний. Крупномасштабные генетические тесты могут иметь результаты, не связанные с тем, почему тест был заказан в первую очередь (вторичные результаты).

Примерами вторичных результатов являются гены, связанные с предрасположенностью к раку или редким сердечным заболеваниям, когда вы искали генетический диагноз, объясняющий отклонения в развитии ребенка.

Тестирование на наличие изменений, кроме генных

• Хромосомы . ДНК упакована в структуры, называемые хромосомами. Некоторые тесты ищут изменения в хромосомах, а не в генах. Примерами таких тестов являются кариотип и хромосомные микрочипы.
• Экспрессия генов. Гены экспрессируются или включаются на разных уровнях в разных типах клеток. Тесты экспрессии генов сравнивают эти уровни между нормальными клетками и больными клетками, потому что знание различий может дать важную информацию для лечения болезни. Например, эти тесты можно использовать для руководства химиотерапевтическим лечением рака молочной железы.

Типы результатов генетического теста

• Положительный результат – тест обнаружил генетическое изменение, которое, как известно, вызывает заболевание.
• Отрицательный результат – тест не обнаружил генетического изменения, вызывающего заболевание. Иногда отрицательный результат возникает, когда был назначен неправильный тест или нет генетической причины симптомов у этого человека. «Истинно отрицательный» — это когда в семье есть известные генетические изменения, и тестируемый человек не унаследовал их. Если результаты вашего теста отрицательные и в вашей семье нет известных генетических изменений, отрицательный результат теста может не дать вам определенного ответа. Это потому, что вы, возможно, не были проверены на генетические изменения, которые происходят в вашей семье.
• Неопределенный – вариант неизвестного или неопределенного значения означает, что недостаточно информации об этом генетическом изменении, чтобы определить, является ли оно доброкачественным (нормальным) или патогенным (вызывающим заболевание).

Генетическое тестирование можно представить так, будто вы задаете ДНК вопрос.