Генотип потомства является точной копией генотип родителей при: При каком способе размножения генотип потомства является точной копией генотипа родителей? 1. половом2. семенном3.вегетативном4.с участием гамет

Итоговая контрольная работа по биологии, 10 класс

Итоговая контрольная работа по биологии уч-ка(цы)10 __кл ______________________________

Вариант 1

1. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску цветков гороха, называют

1) сцепленными

2) рецессивными

3) доминантными

4) аллельными

2. Какая часть особей с рецессивным признаком проявится в первом поколении при скрещивании двух гетерозиготных по данному признаку родителей?

1) 75% 2) 50% 3) 25% 4) 0%

3. Генотип потомства является точной копией генотипа родителей при

1) половом размножении

2) размножении семенами

3) вегетативном размножении

4) оплодотворении яйцеклетки

4. В процессе энергетического обмена

1) из глицерина и жирных кислот образуются жиры

2) синтезируются молекулы АТФ

3) синтезируются неорганические вещества

4) из аминокислот образуются белки

5. Полипептидная цепь, свернутая в клубок, — это структура белка

1) первичная

2) третичная

3) вторичная

4) четвертичная

6. Совокупность реакций биосинтеза, протекающих в организме:

1) Ассимиляция

1) Диссимиляция

2) Катаболизм

3) Метаболизм

7. Какие организмы синтезируют органические вещества, используя энергию окисления органических веществ и органический источник углерода?

2) Хемоавтотрофы

3) Хемогетеротрофы

4) Фотоавтотрофы

5) Миксотрофы

8. При половом размножении новый организм:

1) является копией материнского организма;

2) является копией отцовского организма;

3) сочетает признаки обоих родителей;

4) идентичен родительской особи.

9. Что происходит в телофазе:

1) формирование веретена деления

2) формирование новых ядер и цитокинез

3) разделение хромосом

4) перемещение хромосом в центр клетки

10.Клевер красный, занимающий определенный ареал, представляет собой уровень организации живой природы

1) организменный

2) биоценотический

3) биосферный

4) популяционно-видовой

Часть В. Выберите три верных ответа из шести:

В 1. Клетки эукариотных организмов, в отличие от прокариотных, имеют

1) цитоплазму

2) ядро, покрытое оболочкой

3) молекулы ДНК

4) митохондрии

5) плотную оболочку

6) эндоплазматическую сеть

В2. Установите соответствие между растением и способом его размножения.

Название растения Способ размножения

А) чеснок 1) семенами

Б) томаты 2) спорами

В) папоротник 3) луковицами

Г) мох

Д) тюльпаны

Е) огурцы

А	Б	В	Г	Д	Е

С1. Найдите ошибки в приведенном тексте, исправьте их. Укажите номера предложений, в которых сделаны ошибки, объясните их.

I. Большое значение в строении и жизнедеятельности организмов имеют белки. 2. Это биополимеры, мономерами которых являются азотистые основания. 3. Белки входят в состав плазматической мембраны. 4. Многие белки выполняют в клетке ферментативную функцию. 5. В молекулах белка зашифрована наследственная информация о признаках организма. 6. Молекулы белка и тРНК входят в состав рибосом.

С2 . В брак вступили кареглазые мужчина и женщина. Какова вероятность рождения у них голубоглазого потомства, если оба родителя гетерозиготны по этому признаку? (Карий цвет — доминантный признак.)

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Итоговая контрольная работа по биологии уч-ка(цы)10 __кл ______________________________

Вариант 2

1. Рибоза, в отличие от дезоксирибозы, входит в состав

1) ДНК

2) иРНК

3) белков

4) полисахаридов

2. При фотосинтезе кислород образуется в результате

1) фотолиза воды

2) разложения углекислого газа

3) восстановления углекислого газа до глюкозы

4) синтеза АТФ

3. Хромосомный набор клеток называют

1) кариотипом 2) фенотипом 3) генотипом 4) геномом

4. Признак организмов, характерный и для неклеточной формы жизни, —

1) питание

2) дыхание

3) выделение вредных продуктов жизнедеятельности

4) высокая степень приспособленности к среде обитания

5. Каковы конечные продукты подготовительного этапа энергетического обмена:

1) углекислый газ и вода

2) мочевина и молочная кислота

3) триглицериды и аммиак

4) аминокислоты и глюкоза

6. Какие органоиды клетки образуются из концевых пузырьков комплекса Гольджи?

1) лизосомы

2) митохондрии

3) пластиды

4) рибосомы

7 . Антикодону ААУ на транспортной РНК соответствует триплет на ДНК

1) ТТА

2) ААА

3) ААТ

4) ТТТ

8. Расхождение хроматид к полюсам клетки во время клеточного деления происходит в

1) анафазе 2) профазе 3) телофазе 4) метафазе

9. На каком этапе энергетического обмена глюкоза расщепляется до ПВК?

1) кислородном

2) фотолиза

3) гликолиза

4) подготовительном

10.Фаза митоза, во время которой происходит разделение сестринских хроматид и их превращение в дочерние хромосомы:

1) профаза

2) телофаза

3) метафаза

4) анафаза

Часть В. Выберите три верных ответа из шести:

В1. В каких структурах клетки эукариот локализованы молекулы ДНК?

1) цитоплазме

2) ядре

3) митохондриях

4) рибосомах

5) хлоропластах

6) лизосомах

В2. Основные функции ядра в клетке состоят в

1) синтезе молекул ДНК

2) окислении органических веществ с освобождением энергии

3) синтезе молекул и РНК

4) поглощении клеткой веществ из окружающей среды

5) образовании органических веществ из неорганических

6) образовании большой и малой субъединиц рибосом

С1. Фрагмент цепи ДНК имеет последовательность нуклеотидов: ГТТАТГТААГЦЦ. Определите последовательность нуклеотидов на иРНК, антикодоны соответствующих тРНК и последовательность аминокислот в фрагменте молекулы белка, используя таблицу генетического кода.

ДНК:____________________________________________________________________________

иРНК:____________________________________________________________________________

тРНК:____________________________________________________________________________

аминокислоты:_____________________________________________________________________

С2. Мужчина страдает гемофилией. Мать и отец его жены нормальны по этому признаку. Какие генотипы возможны у будущего потомства этой супружеской пары? (Ген нормальной свертываемости крови (Н) и ген гемофилии (h) находятся в Х-хромосомах.)

Итоговая контрольная работа по биологии уч-ка(цы)10 __кл ______________________________

Вариант 3

Часть А. Выберите один верный ответ:

1. Получением высокоурожайных полиплоидных растений занимается наука

1) селекция

2) генетика

3) физиология

4) ботаника

2. О единстве органического мира свидетельствует

1) наличие ядра в клетках живых организмов

2) клеточное строение организмов всех царств

3) объединение организмов всех царств в систематические группы

4) разнообразие организмов, населяющих Землю

3. В процессе фотосинтеза растения

1) обеспечивают себя органическими веществами

2) окисляют сложные органические вещества до простых

3) поглощают кислород и выделяют углекислый газ

4) усваивают азот воздуха

4. Клеточный центр в процессе митоза отвечает за

1) биосинтез белков

2) спирализацию хромосом

3) перемещение цитоплазмы

4) образование веретена деления

5. Парные гены, определяющие окраску лепестков растений ночной красавицы, расположенные в гомологичных хромосомах, называют

1) рецессивными 2) доминантными 3) сцепленными 4) аллельными

6. Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50% растений с желтыми и 50% — с зелеными семенами (рецессивный признак).

1) АА х аа

2) Аа х Аа

3) АА х Аа

4) Аа х аа

7. К какой изменчивости можно отнести появление осенью густого подшерстка у млекопитающих?

1) генотипической 2) мутационной 3)комбинативной 4)модификационной

А 8. Какой газ принимает участие в окислении органических веществ в клетке?

1) азот 2) водород 3) кислород 4) углекислый газ

9. Три рядом расположенных нуклеотида в молекуле ДНК, кодирующих одну аминокислоту, называют

1) триплетом

2) генетическим кодом

3) геном

4) генотипом

10. Из оплодотворённой яйцеклетки развивается мальчик, если после оплодотворения в зиготе окажется хромосомный набор

1)22 аутосомы + Y 2) 22 аутосомы + X 3) 44 аутосомы + XY 4)44 аутосомы + XX

Часть В. Выберите три верных ответа из шести:

В 1. Каковы свойства, строение и функции в клетке полисахаридов?

1) выполняют структурную и запасающую функции

2) выполняют каталитическую и транспортную функции

3) состоят из остатков молекул моносахаридов

4) состоят из остатков молекул аминокислот

5) растворяются в воде

6) не растворяются в воде

В2. Установите соответствие между признаком организма и царством, для которого этот признак характерен.

ЦАРСТВО

1) Растения

2) Животные

ПРИЗНАК

A) по способу питания в основном автотрофы

Б) имеют вакуоли с клеточным соком

B) клеточная стенка отсутствует

Г) в клетках имеются пластиды

Д) большинство способно передвигаться

Е) по способу питания преимущественно гетеротрофы

А	Б	В	Г	Д	Е

I. Большое значение в строении и жизнедеятельности организмов имеют углеводы. 2. Это биополимеры, мономерами которых являются аминокислоты. 3. Углеводы входят в состав плазматической мембраны. 4. Многие углеводы выполняют в клетке ферментативную функцию. 5. Хитин является основой скелета членистоногих. 6. При расщеплении 1 гр. углеводов выделяется 38,9 кДж энергии.

С2. У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол — женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол, генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.

Половое размножение сделало эволюцию устойчивым процессом

Считается, что главное преимущество полового размножения состоит в том, что потомство получается более разнообразным, это создает материал для естественного отбора и способствует ускорению эволюции. Но согласно другой точке зрения, половое размножение помогает видам корректировать эволюционные изменения в интересах целой популяции.

О роли полового размножения в эволюции рассказывает заведующий лабораторией молекулярной генетики Института проблем химической физики РАН, доктор биологических наук Виктор Щербаков.

– Как вы считаете, в чем же смысл полового размножения и зачем оно нужно?

– Для организмов со сложным геномом и сложным развитием существует большая проблема возникновения мутационных помех. Точность репликаций достигает предела. Точнее копировать ДНК невозможно просто по энергетическим соображениям, организм не справится энергетически с более точным копированием. Конечно, эволюция всегда идет вслепую, она пробует разные варианты, и одно из ее изобретений – это половое размножение.

Половое размножение выглядит совершенно избыточным, оно ведь все усложняет. Когда особь размножается делением или почкованием, она производит себе подобную особь и ей передает всю свою наследственность, весь свой геном. Ей не нужно разыскивать партнера для того, чтобы произвести потомство. Более того, когда в эволюции такого бесполого организма случайно образуется совершенный геном, он так и передастся целиком, неизмененным всем потомкам. Это преимущества бесполого размножения. А при половом размножении, всякая особь передает своим потомкам только половину своей генетической информации. То есть она не может воспроизвести свою точную копию. Самое главное, что происходит при половом размножении, – это отказ индивидов от точного воспроизведения себя.

– Можно сказать, что клонирование — это как раз попытка создать точную копию индивида.

– В этих опытах хотят повернуть эволюцию вспять. Ведь эволюция шла по пути перехода от деления к половому размножения. Делением размножаются самые простые организмы и из эукариот только самые низшие, для высших организмов, в частности, для млекопитающих бесполое размножение невозможно. Половое размножение осложняет процесс воспроизведения вида. Достаточно сказать, что особенно при деградации вида, встреча половых партнеров становится очень затруднительна и рискованна. И тем не менее, они размножаются именно половым путем. Значит, это жизненно необходимо. Одно преимущество полового размножения вполне очевидно. Собственно говоря, что происходит при половом размножении? Каждая клетка диплоидного организма имеет и отцовский набор хромосом и материнский. Вот эти родительские хромосомы встречаются между собой и начинают обмениваться между собой своими фрагментами. И что очень существенно они перемешиваются случайным образом, поэтому каждый потомок получает уникальный набор генов. У каждого потомка своя генетическая комбинация. Всегда берется 50% от одного родителя, 50% от другого родителя, но эти 50% берутся случайным образом. Поэтому каждый индивид, он действительно индивидуален и неповторим. Это сразу показывает, что особи, размножающиеся половым путем, дают большое разнообразие потомства.

– То есть половое размножение приводит к росту разнообразия в популяции?

– Перетасовка генов, конечно, важна, но главное все-таки не в этом. Мы уже говорили, что при больших геномах мутации возникают с опасной скоростью. И если мутация возникла, избавиться от нее уже нельзя. Вероятность обратной мутации на много порядков ниже, чем появление новой мутации. Но вот эта самая рекомбинация, обмен фрагментами хромосом дает возможность восстановления после мутации. Встретились два мутанта, но мутации находятся в разных местах хромосомы и поэтому теоретически возможен такой обмен, что вместо двух мутантов мы получаем или особь с двумя мутациями или особь, лишенную мутаций. Мутации у бесполых организмов необратимы, а у половых обратимы. Всегда есть возможность сделать шаг назад. И это повышает устойчивость, стабильность вида.

Эта обратимость есть антиэволюционный процесс. Делая шаг назад, мы возвращаемся к прежнему состоянию. Бесполые организмы постоянно накапливают мутации, и мутации могут накапливаться очень интенсивно, особенно когда идет направленный отбор. Увлекаемая направленным отбором бесполая популяция может набрать много мутаций. Это может привести к успеху, но в случае неудачи вернуться назад они не могут. Половые организмы имеют как бы нить Ариадны. У них тоже идут мутации, и они тоже могут накапливаться, когда популяция адоптируется к определенным условиям. Но организмы сохраняют возможность вернуться назад, если ситуация поменялась. Возможность восстановления исходного генотипа — это одно из серьезных преимуществ половых организмов. Но с моей точки зрения, гораздо более существенный вклад в стабильность видов делает другая возможность половых организмов. Дело в том, что у видов, размножающихся половым путем, единицей отбора становится популяция.

– Можно сказать, что у бесполых организмов популяций как таковых нет?

– Они есть, конечно. Организмы живут какими-то группами, но всегда это группа особей, близких генетически, и отбор действует на уровне особи. И собственно говоря, результатом этого отбора являются клоны. В сущности, у бесполых организмов биологического вида не существует. А у половых особей индивид не оставляет своей точной копии, потомство оказывается смешенным генетически. Можно сказать, что у половых особей каждый индивид вкладывает свой генотип в общий генофонд. Оказывается, что вообще для размножения половых особей популяция необходима, сохранение популяции является условием выживания индивида. Индивид в принципе не может выжить вне половой популяции. Поэтому-то и создается общий генофонд. А когда создается общий генофонд, то как раз и возникают условия для того, чтобы шел отбор не индивидов, а популяций. Это значит, что у особей, размножающихся половым путем, главенствует групповой отбор.

Просто иного не дано. Индивиды смешивают свои гены, и выживание популяции становится необходимым условием выживания индивида, поэтому отбор должен происходить на уровне группы. Но возникает вопрос: как же может отбор идти на уровне индивида, если он не оставляет свою генокопию, если его геном рассыпается в следующем поколении. Я понимаю, как трудно вообще говорить о групповом отборе. Дело в том, что наличие группового отбора очень трудно доказать. Каким-то простым ясным способом доказать, что здесь отбиралась группа.

Противники группового отбора долго не могли объяснить возникновение альтруизма в популяции. Тогда Гамильтон предложил механизм родственного отбора, при котором человек или животное жертвует собой, но спасает своих родственников, а поскольку они генетически близки, то погибающий спасет и свои гены. А можно ведь совершенно по-другому взглянуть на дело и увидеть, что групповой всегда был единственно существенным моментом в эволюции. Что такое многоклеточный организм? Это — группа клеток. И многоклеточный организм никак не мог возникнуть без того, чтобы не шел отбор группы. То есть переход от индивидуального отбора к групповому был необходимым условием возникновения многоклеточного организма. А где же тогда конкуренция и борьба за существование? Куда ни посмотришь непредвзято, никакой конкуренции, оказывается нет, а есть кооперация. Клетка – это кооперация генов, многоклеточный организм — это кооперация клеток. Половая популяция — это кооперация индивидов. А ведь всегда говорили, что жизнь – борьба, схватка, столкновение.

– Так вы считаете, что борьбы за существование нет?

– Есть, но функция борьбы вспомогательная, регуляторная. Возьмем, например, иерархически организованную стаю птиц: они все между собой периодически дерутся, выясняя свой ранг. Это – механизм отладки иерархи. Целью всех этих столкновений является правильная организация стаи. Потому что эта организация выгодна для всех. Или яростная кровавая схватка за место вожака в волчьей стае. Но это не вожак борется за то, чтобы оставить как можно больше своих генов в потомстве, это не главное, я думаю: самым главным здесь являются интересы стаи, которой нужен наилучший вожак, а схватка — способ это выяснить. Половое размножение привело к тому, что единицей отбора становится популяция. То есть система очень сложная, но именно она оказывается устойчивой. Это главное, по-моему, что дает половое размножение – создание надындивидуального вида.

Основные принципы генетики: вероятность наследования

Вероятность наследства

Стоимость изучение генетики заключается в понимании того, как мы можем предсказать вероятность наследования определенных признаков. Это может помочь посадить и селекционеры животных в разработке сортов, обладающих более желательными качествами. Он может также помочь людям объяснить и предсказать закономерности наследования в семейных линиях.
Один из Самый простой способ рассчитать математическую вероятность наследования определенного признака был изобретен английским генетиком начала 20 века по имени Реджинальд Паннетт. . Его метод использует то, что мы теперь называем квадратом Пеннета . Это простой графический способ обнаружения всех возможных комбинаций генотипы, которые могут встречаться у детей, учитывая генотипы своих родителей. Он также показывает нам шансы каждого из потомков. встречающиеся генотипы.
Настройка и использовать квадрат Пеннета довольно просто, если вы понимаете, как он работает. Вы начинаете с рисования сетки перпендикулярных линий:

Далее вы ставите генотип одного родителя вверху и генотип другого родителя внизу слева сторона. Например, если генотипы родительского растения гороха были YY и GG соответственно, настройка будет:

Обратите внимание, что только одна буква идет в каждую ячейку для родителей. Неважно, кто из родителей находится сбоку или наверху квадрата Пеннета.
Далее, все, что вам нужно сделать, это заполнить поля, скопировав заголовок строки и столбца буквы поперек или вниз в пустые квадраты. Это дает нам прогнозируемая частота всех потенциальных генотипов среди потомства каждого время воспроизведения происходит.

В этом пример, 100% потомства, скорее всего, будут гетерозиготными. (ЮГ). Поскольку аллель Y (желтый) доминирует над аллелем G (зеленый) у гороха растения, 100% потомства YG будут иметь желтый фенотип, как заметил Мендель в своих экспериментах по разведению.
В другом Например (показан ниже), если оба родительских растения имеют гетерозиготные (YG) генотипы, существует будет 25% YY, 50% YG и 25% GG потомство в среднем. Эти проценты определяется на основе того факта, что каждая из 4 ячеек потомства в квадрате Пеннета составляет 25% (1 из 4). Что касается фенотипов, то 75% будут Y и только 25% будут Г. Эти будут шансы каждый раз, когда новое потомство зачато родителями с YG генотипы.

Генотип потомства является результатом сочетания генов в половой клетки или гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки), которые объединились при его зачатии. По одной половой клетке от каждого родителя. Половые клетки в норме имеют только одну копия гена для каждого признака (например, одна копия формы Y или G гена в примере выше). Каждый из двух квадратов Пеннета, в которых родительские гены признака размещаются (сверху или слева) фактически представляет один из двух возможных генотипов родительского пола клетка. Какая из двух родительских копий гена наследуется, зависит от какая половая клетка передается по наследству — это дело случая. Поместив каждый из двух копий в своей коробке дает 50% шанс быть унаследованным.
Если вы пока не знаете, как сделать квадрат Пеннета и интерпретировать его результат, найдите время, чтобы попытаться понять это, прежде чем продолжить.

Квадраты Пеннета просто академические Игры?
Почему вам важно знать о квадратах Пеннета? Ответ заключается в том, что их можно использовать в качестве прогнозирующих инструменты при рассмотрении вопроса о рождении детей. Допустим, например, что и вы, и ваш партнер являетесь носителями особенно неприятное наследственное заболевание, такое как муковисцидоз . Конечно, вы беспокоитесь о том, будут ли ваши дети здоровы. и нормально. Для этого примера давайте определим «А» как доминантный нормальный аллель и «а» как рецессивный аномальный тот, который отвечает за кистозный фиброз. Как перевозчики, вы и ваши оба гетерозиготны (Аа). Только эта болезнь поражает гомозиготных рецессивных (аа). Квадрат Пеннета ниже ясно показывает, что при каждом рождении будет 25% вероятность рождения ребенка. у вас нормальный гомозиготный (АА) ребенок, 50% вероятность рождения здорового гетерозиготный (Аа) ребенок-носитель, такой как вы и ваш партнер, и 25% вероятность рождения гомозиготного рецессивного (аа) ребенка, который, вероятно, в конце концов умрет от этого состояния.
Если оба родителя являются носителями рецессивный
аллель расстройства, у всех их детей будет
лицо следующие шансы унаследовать его:
25% вероятность наличия рецессивного расстройства
50% шанс быть здоровым носителем
25% шанс быть здоровым и не иметь
рецессивный аллель вообще

Если носитель (Аа) для такого рецессивное заболевание спаривается с тем, у кого оно есть (аа), вероятность того, что их дети также унаследуют это заболевание, намного выше (как показано ниже). В среднем половина детей будут гетерозиготными (Аа) и, следовательно, носителями. оставшаяся половина унаследует 2 рецессивных аллеля (аа) и разовьет заболевание.
Если один из родителей является носителем и у другого есть
рецессивное расстройство, их дети будут иметь
следующие шансы унаследовать его:
50% шанс быть здоровым носителем
50% вероятность наличия рецессивного расстройства

Вероятно, что каждый из нас является носителем большое количество рецессивных аллелей. Некоторые из этих аллелей могут вызывать опасные для жизни дефекты, если они наследуются от обоих родители. Помимо муковисцидоза, альбинизма и бета-талассемия являются рецессивными заболеваниями.
Некоторые расстройства вызываются доминантными аллелями генов. Наследование только одной копии такого доминантного аллеля вызовет расстройство. Это имеет место при болезни Гентингтона, ахондропластической карликовости и полидактилия. Люди, гетерозиготные (Аа), не являются здоровыми носителями. У них расстройство точно так же, как у гомозиготных доминантных (AA) людей.
Если только один родитель имеет единственную копию из
доминантный аллель доминантного расстройства,
их дети будут иметь 50% шанс
Наследование расстройства и 50% шанс
быть совершенно нормально.
Квадраты Пеннета являются стандартными инструментами, используемыми консультанты по генетическим вопросам. Теоретически, вероятность наследования многих признаков, в том числе и полезных, можно предсказать с помощью их. Также возможно построить квадраты для более чем одного признака. вовремя. Однако некоторые признаки не передаются по наследству. простая математическая вероятность, предложенная здесь. Мы рассмотрим некоторые из этих исключения в следующем разделе руководства.

Предыдущий Тема Вернуться в меню Практическая викторина Следующий Тема

8.2 Законы о наследовании – Концепции биологии – 1-е канадское издание

Перейти к содержанию

Глава 8: Введение в закономерности наследования

Цели обучения

К концу этого раздела вы сможете:

Объяснять связь между генотипами и фенотипами в системах доминантных и рецессивных генов
Используйте квадрат Пеннета для расчета ожидаемых пропорций генотипов и фенотипов в моногибридном скрещивании
Объясните закон Менделя о расщеплении и независимом сортировании с точки зрения генетики и событий мейоза
Объясните цель и методы тестового скрещивания

Каждая из семи характеристик, которые Мендель оценил в своих растениях гороха, была выражена в виде одной из двух версий или признаков. Мендель сделал вывод из своих результатов, что у каждого человека есть две дискретные копии характеристики, которые индивидуально передаются потомству. Теперь мы называем эти две копии генов , которые находятся в хромосомах. Причина, по которой у нас есть две копии каждого гена, заключается в том, что мы наследуем по одной копии от каждого родителя. На самом деле мы наследуем именно хромосомы и две копии каждого гена расположены на парных хромосомах. Напомним, что в мейозе эти хромосомы расходятся на гаплоидные гаметы. Это разделение или сегрегация гомологичных хромосом означает также, что только одна из копий гена перемещается в гамету. Потомство образуется, когда эта гамета соединяется с гаметой другого родителя и восстанавливаются две копии каждого гена (и хромосомы).

В случаях, когда один ген контролирует один признак, диплоидный организм имеет две генетические копии, которые могут кодировать или не кодировать одну и ту же версию этого признака. Например, один человек может нести ген, определяющий цвет белого цветка, и ген, определяющий фиолетовый цвет цветка. Варианты генов, которые возникают в результате мутаций и существуют в одних и тех же относительных положениях на гомологичных хромосомах, называются аллелями . Мендель исследовал наследование генов всего с двумя аллельными формами, но в естественной популяции обычно встречается более двух аллелей для любого данного гена.

Два аллеля данного гена в диплоидном организме экспрессируются и взаимодействуют, создавая физические характеристики. Наблюдаемые признаки, выраженные организмом, называются его фенотипом . Лежащая в основе генетическая структура организма, состоящая как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей, называется его генотипом . Опыты Менделя по гибридизации демонстрируют различие между фенотипом и генотипом. Например, фенотипы, которые Мендель наблюдал при скрещивании растений гороха с разными признаками, связаны с диплоидными генотипами растений в P, F ₁ и F ₂ поколений. В качестве примера мы будем использовать второй признак, который исследовал Мендель, — цвет семян. Цвет семян определяется одним геном с двумя аллелями. Аллель желтых семян является доминантным, а аллель зеленых семян рецессивным. При перекрестном опылении чистопородных растений, в которых один родитель имел желтые семена, а другой — зеленые семена, все потомство гибридов F ₁ имело желтые семена. То есть гибридное потомство было фенотипически идентично истинному родителю с желтыми семенами. Однако мы знаем, что аллель, подаренный родителем с зелеными семенами, не был просто утрачен, потому что он вновь появился у некоторых F9.0201 2 потомство (рис. 8.5). Следовательно, растения F ₁ должны были генотипически отличаться от родительского растения с желтыми семенами.

Каждое растение Р, которое Мендель использовал в своих экспериментах, было на гомозиготным по признаку, который он изучал. Диплоидные организмы, гомозиготные по гену, имеют два идентичных аллеля, по одному на каждой из их гомологичных хромосом. Генотип часто записывается как YY или yy , где каждая буква представляет один из двух аллелей в генотипе. Доминантный аллель пишется с большой буквы, а рецессивный аллель пишется с маленькой буквы. Буква, используемая для обозначения гена (в данном случае цвет семян), обычно связана с доминантным признаком (желтый аллель в данном случае или « Г «). Родительские растения гороха Менделя всегда были истинными, потому что обе продуцируемые гаметы несли один и тот же аллель. Когда растения P с контрастными признаками подвергались перекрестному опылению, все потомство было гетерозиготным по контрастному признаку, что означает, что их генотип имел разные аллели для исследуемого гена. Например, желтые растения F ₁, получившие аллель Y от своего желтого родителя и аллель y от своего зеленого родителя, имели генотип 9.0003 г. .

Рисунок 8.5. Фенотипы — это физические проявления признаков, которые передаются аллелями.

Заглавные буквы обозначают доминантные аллели, а строчные буквы обозначают рецессивные аллели. Фенотипические соотношения – это соотношения видимых признаков. Генотипические соотношения — это соотношения комбинаций генов в потомстве, и они не всегда различимы в фенотипах.

Закон господства

Наше обсуждение гомозиготных и гетерозиготных организмов подводит нас к тому, почему F ₁ гетерозиготных потомков были идентичны одному из родителей, а не экспрессировали оба аллеля. Во всех семи признаках гороха один из двух контрастирующих аллелей был доминантным, а другой — рецессивным. Мендель назвал доминантный аллель выраженным единичным фактором; рецессивный аллель был назван фактором латентной единицы. Теперь мы знаем, что эти так называемые единичные факторы на самом деле являются генами на гомологичных хромосомах. Для гена, который экспрессируется по доминантному и рецессивному типу, гомозиготные доминантные и гетерозиготные организмы будут выглядеть одинаково (то есть они будут иметь разные генотипы, но одинаковый фенотип), а рецессивный аллель будет наблюдаться только у гомозиготных рецессивных особей.

Соответствие между генотипом и фенотипом для доминантно-рецессивного признака.
	Гомозиготный	Гетерозиготный	Гомозиготный
Генотип	ГГ	ГГ	гг
Фенотип	желтый	желтый	зеленый

Закон доминирования Менделя гласит, что у гетерозиготы один признак будет скрывать наличие другого признака для той же характеристики. Например, при скрещивании настоящих растений с фиолетовыми цветками с настоящими растениями с белыми цветками все потомство было с фиолетовыми цветками, хотя все они имели один аллель фиолетового и один аллель белого. Вместо обоих аллелей, вносящих вклад в фенотип, будет экспрессироваться исключительно доминантный аллель. Рецессивный аллель останется латентным, но будет передаваться потомству таким же образом, как и доминантный аллель. Рецессивный признак будет выражен только потомством, имеющим две копии этого аллеля (рис. 8.6), и такое потомство будет истинным при самоскрещивании.

Рис. 8.6 Аллель альбинизма, выраженный здесь у людей, является рецессивным. Оба родителя этого ребенка несли рецессивный аллель.

Когда оплодотворение происходит между двумя истинно размножающимися родителями, которые отличаются только изучаемым признаком, процесс называется моногибридным скрещиванием, а получающееся потомство называется моногибридом. Мендель провел семь типов моногибридных скрещиваний, каждое из которых включало контрастные признаки для разных характеристик. Из этих кроссов все F 9Потомство 0201 1 имело фенотип одного родителя, а потомство F ₂ имело соотношение фенотипов 3:1. На основании этих результатов Мендель постулировал, что каждый родитель в моногибридном скрещивании дает каждому потомству один из двух парных единичных факторов, и каждая возможная комбинация единичных факторов равновероятна.

Результаты исследований Менделя можно объяснить с помощью вероятностей, которые являются математическими мерами правдоподобия. Вероятность события рассчитывается путем деления количества раз, когда событие произошло, на общее количество возможностей для события. Вероятность, равная единице (100 %), для какого-либо события означает, что оно гарантированно произойдет, тогда как вероятность, равная нулю (0 %), означает, что оно гарантированно не произойдет, а вероятность 0,5 (50 %), означает, что оно имеет место. равные шансы произойти или не произойти.

Чтобы продемонстрировать это с помощью моногибридного скрещивания, рассмотрим случай истинного размножения гороха с желтыми семенами по сравнению с зелеными. Преобладающий цвет семян желтый; таким образом, родительские генотипы были YY для растений с желтыми семенами и yy для растений с зелеными семенами. Квадрат Пеннета, разработанный британским генетиком Реджинальдом Пеннеттом, полезен для определения вероятностей, потому что он рисуется для предсказания всех возможных результатов всех возможных случайных событий оплодотворения и их ожидаемой частоты. Рисунок 8.9показывает квадрат Пеннета для скрещивания растения с желтым горошком и растением с зеленым горошком. Чтобы подготовить квадрат Пеннета, все возможные комбинации родительских аллелей (генотипы гамет) перечислены вверху (для одного родителя) и сбоку (для другого родителя) сетки. Комбинации яйцеклеток и гамет сперматозоидов затем составляются в ячейках таблицы, на основе которых комбинируются аллели. Затем каждая коробка представляет собой диплоидный генотип зиготы или оплодотворенной яйцеклетки. Поскольку каждая возможность равновероятна, генотипические соотношения можно определить с помощью квадрата Пеннета. Если известен тип наследования (доминантный и рецессивный), можно также сделать вывод о фенотипических соотношениях. При моногибридном скрещивании двух чистопородных родителей каждый родитель вносит один тип аллеля. В этом случае в F 9 возможен только один генотип.0201 1 потомство. Все потомки Yy и имеют желтые семена.

Когда потомки F ₁ скрещиваются друг с другом, каждый из них имеет равную вероятность внести вклад либо Y , либо y в потомство F ₂. В результате получается вероятность 1 из 4 (25 процентов) того, что оба родителя внесут вклад Y , что приведет к потомству с желтым фенотипом; 25-процентная вероятность того, что родитель A внесет Y , а родитель B a y , что приводит к потомству с желтым фенотипом; 25-процентная вероятность того, что родитель А дает y , а родитель B Y , что также приводит к желтому фенотипу; и (25 процентов) вероятность того, что оба родителя внесут вклад y , что приведет к зеленому фенотипу. При подсчете всех четырех возможных исходов вероятность того, что потомство будет иметь желтый фенотип, составляет 3 из 4, а вероятность того, что потомство будет иметь зеленый фенотип, составляет 1 из 4. Это объясняет, почему результаты Менделя F 9Поколение 0201 2 произошло в соотношении фенотипов 3:1. Используя большое количество скрещиваний, Мендель смог рассчитать вероятности, обнаружил, что они соответствуют модели наследования, и использовал их для предсказания результатов других скрещиваний.

Наблюдая, что чистокровные растения гороха с контрастными признаками дали поколения F ₁, все из которых выражали доминантный признак, и поколения F ₂, которые выражали доминантный и рецессивный признаки в соотношении 3:1, Мендель предложил закон сегрегация. Этот закон гласит, что парные единичные факторы (гены) должны поровну разделяться на гаметы , чтобы потомство имело равную вероятность унаследовать любой фактор. Для поколения F ₂ моногибридного скрещивания получаются следующие три возможные комбинации генотипов: гомозиготный доминантный, гетерозиготный или гомозиготный рецессивный. Поскольку гетерозиготы могут возникнуть двумя разными путями (получение одного доминантного и одного рецессивного аллеля от любого из родителей) и поскольку гетерозиготы и гомозиготные доминантные особи фенотипически идентичны, закон поддерживает наблюдаемое Менделем соотношение фенотипов 3:1. Равное разделение аллелей — причина, по которой мы можем применять квадрат Пеннета для точного предсказания потомства родителей с известными генотипами. Физической основой закона расщепления Менделя является первое деление мейоза, в котором гомологичные хромосомы с их различными версиями каждого гена расходятся в дочерние ядра. Этот процесс не был понят научным сообществом при жизни Менделя (рис. 8.7).

Рис. 8.7. Показано первое деление мейоза.

Пробный крест

Помимо предсказания потомства от скрещивания между известными гомозиготными или гетерозиготными родителями, Мендель также разработал способ определения того, является ли организм, экспрессирующий доминантный признак, гетерозиготой или гомозиготой. Этот метод, называемый тестовым скрещиванием, до сих пор используется селекционерами растений и животных. В тестовом скрещивании доминантно-экспрессирующий организм скрещивают с гомозиготным рецессивным организмом.0005 для той же характеристики. Если доминантно-экспрессирующий организм является гомозиготным, то все потомство F ₁ будет гетерозиготным, экспрессирующим доминантный признак (рис. 8.8). В качестве альтернативы, если доминантно-экспрессирующий организм является гетерозиготой, потомство F ₁ будет демонстрировать соотношение гетерозигот и рецессивных гомозигот 1:1 (рис. 8.9). Тестовое скрещивание еще раз подтверждает постулат Менделя о том, что пары единичных факторов разделяются одинаково.

Рис. 8.8 Тестовое скрещивание можно провести, чтобы определить, является ли организм, экспрессирующий доминантный признак, гомозиготой или гетерозиготой.

Рисунок 8.9. Этот квадрат Пеннета показывает скрещивание растений с желтыми семенами и зелеными семенами. При скрещивании настоящих растений P получаются гетерозиготы F1, способные к самоопылению. Самоскрещивание поколения F1 можно проанализировать с помощью квадрата Пеннета, чтобы предсказать генотипы поколения F2. При наличии доминантно-рецессивного типа наследования можно определить генотипические и фенотипические соотношения.
Горох, круглый горох ( R ) доминируют над морщинистым горохом ( r ). Вы делаете тестовое скрещивание между растением гороха с морщинистым горошком (генотип rr ) и растением неизвестного генотипа с круглым горошком. В итоге вы получите три растения, на каждом из которых будет круглый горошек. По этим данным можете ли вы сказать, является ли родительское растение гомозиготным доминантным или гетерозиготным?
Вы не можете быть уверены, является ли растение гомозиготным или гетерозиготным, поскольку набор данных слишком мал: по случайному стечению обстоятельств все три растения могли приобрести только доминантный ген, даже если присутствует рецессивный.
Закон независимого ассортимента Менделя гласит, что гена не влияют друг на друга в отношении сортировки аллелей в гаметы , и вероятность возникновения любой возможной комбинации аллелей для каждого гена одинакова. Независимый набор генов может быть проиллюстрирован дигибридным скрещиванием, скрещиванием двух чистопородных родителей, которые выражают разные черты для двух характеристик. Рассмотрите характеристики цвета и текстуры семян двух растений гороха, одно из которых имеет морщинистые зеленые семена (9).0003 rryy ) и еще один с круглыми желтыми семенами ( RRYY ). Поскольку каждый родитель гомозиготен, закон сегрегации указывает, что все гаметы морщинисто-зеленого растения имеют ry , а гаметы округло-желтого растения все RY . Таким образом, все поколения потомства F ₁ составляют RrYy (рис. 8.10).
Рис. 8.10. Дигибридное скрещивание растений гороха включает гены окраски и текстуры семян. P-скрещивание дает потомство F1, гетерозиготное по обоим признакам. В результате 9Соотношение фенотипов F2 :3:3:1 получают с использованием квадрата Пеннета.
У растений гороха пурпурные цветки ( P ) доминируют над белыми ( p ), а желтые цветки гороха ( Y ) доминируют над зелеными ( y ). Каковы возможные генотипы и фенотипы при скрещивании растений гороха PpYY и ppYy ? Сколько квадратов вам потребуется, чтобы выполнить анализ квадрата Пеннета этого креста?
Возможные генотипы: PpYY, PpYy, ppYY и ppYy. Первые два генотипа дадут растения с пурпурными цветками и желтым горошком, а последние два генотипа дадут растения с белыми цветками и желтым горошком при соотношении каждого фенотипа 1:1. Вам нужен только квадрат Пеннета 2 × 2 (всего четыре квадрата), чтобы провести этот анализ, потому что два аллеля гомозиготны.
Гаметы, продуцируемые особями F ₁, должны иметь по одному аллелю каждого из двух генов. Например, гамета может получить аллель R для гена формы семян и аллель Y или y для гена цвета семян. Он не может получить одновременно аллель R и r ; каждая гамета может иметь только один аллель на ген. Закон независимого ассортимента гласит, что гамета, в которую отсортирован аллель r , с равной вероятностью будет содержать либо Y или y аллель. Таким образом, при самоскрещивании гетерозиготы RrYy могут образоваться четыре равновероятные гаметы: RY , rY , Ry и ry . Размещение этих гамет вдоль верхней и левой части квадрата Пеннета 4 × 4 дает нам 16 равновероятных генотипических комбинаций. Из этих генотипов мы находим фенотипическое соотношение 9 круглых-желтых: 3 круглых-зеленых: 3 морщинистых-желтых: 1 морщинистых-зеленых. Это соотношение потомства, которое мы могли бы ожидать, предполагая, что мы провели скрещивания с достаточно большим размером выборки.
Физическая основа закона независимого ассортимента также лежит в мейозе I, в котором различные гомологичные пары выстраиваются в случайном порядке. Каждая гамета может содержать любую комбинацию отцовских и материнских хромосом (а значит, и генов на них), поскольку ориентация тетрад на плоскости метафазы случайна (рис. 8.11).
Рис. 8.11 Случайное разделение на дочерние ядра, происходящее во время первого деления мейоза, может привести к множеству возможных генетических механизмов.
Вероятности — это математические меры правдоподобия. Эмпирическая вероятность события рассчитывается путем деления количества раз, когда событие происходит, на общее количество возможностей для события произойти. Также возможно вычислить теоретическую вероятность, разделив количество ожидаемых событий, на количество возможных событий. Эмпирические вероятности исходят из наблюдений, как у Менделя. Теоретические вероятности исходят из знания того, как происходят события, и предположения, что вероятности отдельных исходов равны. Вероятность, равная единице, для некоторого события указывает на то, что оно гарантированно произойдет, тогда как вероятность, равная нулю, указывает на то, что оно гарантированно не произойдет. Примером генетического события является круглое семя гороха. В своем эксперименте Мендель продемонстрировал, что вероятность возникновения события «круглое семя» равна единице в F ₁ потомство чистопородных родителей, одно из которых имеет круглые семена, а другое — морщинистое. Когда растения F ₁ были впоследствии подвергнуты самоскрещиванию, вероятность того, что любое заданное потомство F ₂ будет иметь круглые семена, теперь составляла три из четырех. Другими словами, в большой популяции потомков F ₂, выбранных случайным образом, 75 % должны были иметь круглые семена, а 25 % — морщинистые. Используя большое количество скрещиваний, Мендель смог рассчитать вероятности и использовать их для предсказания результатов других скрещиваний.
Правило произведения и правило суммы
Мендель продемонстрировал, что изученные им характеристики растений гороха передавались в виде дискретных единиц от родителей к потомству. Как будет показано ниже, Мендель также определил, что различные характеристики, такие как цвет и текстура семян, передаются независимо друг от друга и могут рассматриваться в отдельных вероятностных анализах. Например, при скрещивании растения с зелеными морщинистыми семенами и растения с желтыми круглыми семенами по-прежнему получали потомство с соотношением зеленых и желтых семян 3:1 (без учета текстуры семян) и соотношением круглых семян 3:1. : морщинистые семена (без учета цвета семян). Характеристики цвета и текстуры не влияли друг на друга.
К этому явлению независимой передачи характеристик можно применить правило вероятности произведения. Правило произведения гласит, что вероятность того, что два независимых события произойдут вместе, может быть рассчитана путем умножения индивидуальных вероятностей каждого события, происходящего по отдельности. Чтобы продемонстрировать правило произведения, представьте, что вы одновременно бросаете шестигранный кубик (D) и монетку (P). На игральной кости может выпасть любое число от 1 до 6 (D _#), тогда как пенни может выпасть орлом (P _H ) или решки (P _T ). Результат броска кубика не влияет на результат броска монеты и наоборот. Возможны 12 исходов этого действия, и ожидается, что каждое событие произойдет с равной вероятностью.
Двенадцать равновероятных исходов броска игральной кости и подбрасывания монеты
Прокатная матрица Подбрасывание пенни
Д ₁ П _Н
Д ₁ П _Т
Д ₂ П _Н
Д ₂ П _Т
Д ₃ П _Н
Д ₃ П _Т
Д ₄ П _Н
Д ₄ П _Т
Д ₅ П _Н
Д ₅ П _Т
Д ₆ П _Н
Д ₆ П _Т
Из 12 возможных исходов кость имеет вероятность 2/12 (или 1/6) выпадения двойки, а пенни имеет вероятность 6/12 (или 1/2) выпадения орла. По правилу произведения вероятность того, что вы получите комбинированный исход 2 и орел, равна: (D ₂ ) х (P _H ) = (1/6) х (1/2) или 1/12. Обратите внимание на слово «и» в описании вероятности. «И» — это сигнал к применению правила произведения. Например, рассмотрим, как правило произведения применяется к дигибридному скрещиванию: вероятность наличия обоих доминантных признаков в потомстве F ₂ является произведением вероятностей наличия доминантного признака для каждого признака, как показано здесь:
3/4×3/4=9/16
С другой стороны, правило сумм вероятности применяется при рассмотрении двух взаимоисключающих исходов, которые могут быть достигнуты более чем одним путем. Правило сумм гласит, что вероятность наступления того или иного события, двух взаимоисключающих событий равна сумме их индивидуальных вероятностей. Обратите внимание на слово «или» в описании вероятности. Знак «или» означает, что следует применить правило суммы. В этом случае давайте представим, что вы подбрасываете пенни (P) и четвертак (Q). Какова вероятность того, что одна монета выпадет орлом, а другая решкой? Этот результат может быть достигнут в двух случаях: пенни может выпасть орлом (P _H ), а четвертак может быть решкой (Q _T ), или четвертак может быть орлом (Q _H ), а пенни может быть решкой (P _T ). В любом случае результат соответствует результату. По правилу сумм вычисляем вероятность выпадения одного орла и одной решки как [(P _H ) × (Q _T )] + [(Q _H ) × (P _T )] = [ (1/2) × (1/2)] + [(1/2) × (1/2)] = 1/2. Вы также должны заметить, что мы использовали правило произведения для расчета вероятности P _H и Q _T , а также вероятности P _T и Q _H до того, как мы их суммировали. Опять же, можно применить правило сумм, чтобы показать вероятность наличия только одного доминантного признака в поколении F ₂ дигибридного скрещивания:
3/16 + 3/4 = 15/16
Правило произведения и правило суммы
Правило продукта Правило суммы
Для независимых событий A и B вероятность (P) того, что они оба произойдут (A и B) равно (P _A × P _B) Для взаимоисключающих событий A и B вероятность (P) того, что хотя бы одно событие (A или B) произойдет, равна (P _A + P _B )
Чтобы использовать законы вероятности на практике, необходимо работать с большими размерами выборки, поскольку малые размеры выборки склонны к случайным отклонениям. Большое количество растений гороха, которые исследовал Мендель, позволило ему рассчитать вероятность появления признаков в его F9.0201 2 поколение. Как вы узнаете, это открытие означало, что, когда были известны родительские черты, черты потомства можно было точно предсказать еще до оплодотворения.
Рис. 8.12
Алкаптонурия — это рецессивное генетическое заболевание, при котором две аминокислоты, фенилаланин и тирозин, не метаболизируются должным образом. У пострадавших людей может быть потемневшая кожа и коричневая моча, они могут страдать от повреждения суставов и других осложнений. В этой родословной люди с заболеванием обозначены синим цветом и имеют генотип 9.0003 аа . Непораженные особи обозначены желтым цветом и имеют генотип АА или Аа . Обратите внимание, что часто можно определить генотип человека по генотипу его потомства. Например, если ни у одного из родителей нет расстройства, но есть у их ребенка, они должны быть гетерозиготными. Два человека в родословной имеют незатронутый фенотип, но неизвестный генотип. Поскольку у них нет этого расстройства, у них должен быть хотя бы один нормальный аллель, поэтому их генотип получает «9».0003 А? ”обозначение.
Каковы генотипы особей, помеченных цифрами 1, 2 и 3?
При скрещивании чистопородных или гомозиготных особей, отличающихся определенным признаком, все потомство будет гетерозиготным по этому признаку. Если признаки наследуются как доминантные и рецессивные, потомство F ₁ будет демонстрировать тот же фенотип, что и родитель, гомозиготный по доминантному признаку. Если эти гетерозиготные потомки подверглись самоскрещиванию, то в результате F ₂ потомство с одинаковой вероятностью наследует гаметы, несущие доминантный или рецессивный признак, что дает потомство, четверть которого гомозиготно доминантно, половина гетерозиготно и одна четверть гомозиготно рецессивно. Поскольку гомозиготные доминантные и гетерозиготные особи фенотипически идентичны, наблюдаемые признаки в потомстве F ₂ будут демонстрировать соотношение трех доминантных к одному рецессивному.
Мендель постулировал, что гены (характеристики) наследуются как пары аллелей (признаков), которые ведут себя по доминантному и рецессивному типу. Аллели разделяются на гаметы, так что каждая гамета с равной вероятностью может получить любой из двух аллелей, присутствующих у диплоидной особи. Кроме того, гены объединяются в гаметы независимо друг от друга. То есть, как правило, аллели с большей вероятностью не сегрегируют в гамету с определенной аллелью другого гена.
Глоссарий
аллель: один из двух или более вариантов гена, который определяет конкретный признак для признака характеристики
генотип: лежащий в основе генетический состав организма, состоящий как из физически видимых, так и из невыраженных аллелей,
гетерозиготный: наличие двух разных аллелей данного гена в гомологичных хромосомах
гомозиготный: наличие двух идентичных аллелей для данного гена в гомологичных хромосомах
закон доминирования: у гетерозиготы один признак будет скрывать наличие другого признака по тому же признаку
закон независимого распределения : генов не влияют друг на друга в отношении сортировки аллелей в гаметы; любая возможная комбинация аллелей может возникнуть с одинаковой вероятностью
закон сегрегации: парные единичные факторы (т.