ЕГЭ, 6. Генетика человека. Задачи на сцепленное наследование с полом. | Материал для подготовки к ЕГЭ (ГИА, 11 класс) на тему:

Опубликовано 25.04.2016 — 10:45 — Воронцова Елена Сергеевна

Задания для подготовкит к ЕГЭ.

Скачать:


Предварительный просмотр:

Генетика человека. Задачи на сцепленное наследование с полом.

  1. Задание 6 № 7701. Может ли родиться дочь, больная гемофилией, если ее отец — гемофилик

1) может, так как ген гемофилии расположен в У-хромосоме

2) не может, так как ген гемофилии расположен в соматических клетках

3) не может, так как она гетерозиготна по Х-хромосомам

4) может, если мать — носительница гена гемофилии

  1. Задание 6 № 7702. Какой генотип имеет человек — дальтоник

1) XDY

2) XdY

3) XY

4) XDXD

  1. Задание 6 № 7703. При вступлении в брак женщины-носительницы гена гемофилии (ХНXh) со здоровым мужчиной (ХНY) вероятность рождения мальчиков, больных гемофилией, от всего числа детей составляет

1) 25%

2) 50%

3) 75%

4) 100%

  1. Задание 6 № 7704.  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивным сцепленным с полом геном. Определите генотип мужчины — альбиноса, гемофилика

1) AaXHY или AAXHY

2) АаХНХН или ААХНХН

3) aaXhY

4) ааХНХН

  1. Задание 6 № 7705. Дальтонизм — рецессивный ген, сцепленный с полом. Укажите генотип женщины-дальтоника

1) XDXd

2) XdXd

3) XdYD

4) XDYd

  1. Задание 6 № 7706. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивным сцепленным с полом геном. Укажите генотип женщины-альбиноса, гемофилика

1) AaXHY или ААХHY

2) АаХHХH или ААХHХH

3) aaHhY

4) aaXhXh

  1. Задание 6 № 7707. Цвет глаз у человека определяет аутосомный ген, дальтонизм — рецессивный, сцепленный с полом ген. Определите генотип кареглазой женщины с нормальным цветовым зрением, отец которой — дальтоник (кареглазость доминирует над голубоглазостью)

1) ААХВХВ

2) АаХbХb

3) АаХВХb

4) ааХВХb

  1. Задание 6 № 12156.  Цвет глаз обусловлен аутосомным геном, а дальтонизм — рецессивным геном, сцепленным с полом. Определите генотип голубоглазого мужчины-дальтоника (кареглазость доминирует над голубоглазостью).

1) aaXDXd

2) aaXdY

3) AaXDY

4) AaXDXD

Генетика человека. Задачи на сцепленное наследование с полом.

  1. Задание 6 № 7701. Может ли родиться дочь, больная гемофилией, если ее отец — гемофилик

1) может, так как ген гемофилии расположен в У-хромосоме

2) не может, так как ген гемофилии расположен в соматических клетках

3) не может, так как она гетерозиготна по Х-хромосомам

4) может, если мать — носительница гена гемофилии

  1. Задание 6 № 7702. Какой генотип имеет человек — дальтоник

1) XDY

2) XdY

3) XY

4) XDXD

  1. Задание 6 № 7703. При вступлении в брак женщины-носительницы гена гемофилии (ХНXh) со здоровым мужчиной (ХНY) вероятность рождения мальчиков, больных гемофилией, от всего числа детей составляет

1) 25%

2) 50%

3) 75%

4) 100%

  1. Задание 6 № 7704.  Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивным сцепленным с полом геном. Определите генотип мужчины — альбиноса, гемофилика

1) AaXHY или AAXHY

2) АаХНХН или ААХНХН

3) aaXhY

4) ааХНХН

  1. Задание 6 № 7705. Дальтонизм — рецессивный ген, сцепленный с полом. Укажите генотип женщины-дальтоника

1) XDXd

2) XdXd

3) XdYD

4) XDYd

  1. Задание 6 № 7706. Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия — рецессивным сцепленным с полом геном. Укажите генотип женщины-альбиноса, гемофилика

1) AaXHY или ААХHY

2) АаХHХH или ААХHХH

3) aaHhY

4) aaXhXh

  1. Задание 6 № 7707. Цвет глаз у человека определяет аутосомный ген, дальтонизм — рецессивный, сцепленный с полом ген. Определите генотип кареглазой женщины с нормальным цветовым зрением, отец которой — дальтоник (кареглазость доминирует над голубоглазостью)

1) ААХВХВ

2) АаХbХb

3) АаХВХb

4) ааХВХb

  1. Задание 6 № 12156.  Цвет глаз обусловлен аутосомным геном, а дальтонизм — рецессивным геном, сцепленным с полом. Определите генотип голубоглазого мужчины-дальтоника (кареглазость доминирует над голубоглазостью).

1) aaXDXd

2) aaXdY

3) AaXDY

4) AaXDXD


По теме: методические разработки, презентации и конспекты

Практикум по решению задач на сцепленное наследование генов и наследование, сцепленное с полом

Цель урока: формирование умений решать генетические задачи, применять теоретические знания на практикеРассматриваются задачи на сцепленное наследование генов и сцепленное с полом наследование…

Методическая разработка урока по теме: «Генетика пола. Сцепленное наследование признаков». 10 класс

Тема: «Генетика пола. Сцепленное наследование признаков». 10 класс . Презентация….

Тест по генетике «Сцепленное наследование» и 5 задач на дигибридное скрещивание — независимое, аутосомно — сцепленное и сцепленное с полом наследование

В тест  по генетике для 11 класса на сцепленное наследование включены 5 задач различной сложности на дигибридное скрещивание — независимое, аутосомно — сцепленное и сцепленное с полом наслед. ..

Задачи по генетике на дигибридное скрещивание и наследование сцепленное с полом. 1 и 2 варианты.

Задачи по генетике на дигибридное скрещивание и наследование сцепленное с полом. 1 и 2 варианты….

Презентация на тему «Определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом. Решение задач на сцепленное с полом наследование». Урок биологии 9 и 10 класс.

Данная презентация может быть использована на уроках биологии в 9 и 10 классах, при изучении темы «Генетика».В данной презентации даются определения понятий аутосомы и половые хромосомы.На примере муш…

Урок биологии 10 класс по теме «Сцепленное наследование генов. Генетика пола

В помощь моим ученикам видеоматериалы и презентация по теме. Для выполнения варианта прилагаются примеры решения генетических задач….

Алгоритм решения задач по генетике на тему «Сцепленное наследование»

Материал посвящен подготовке к решению заданич по генетике….


Поделиться:

 

Дальтонизм – причины, признаки, виды и диагностика в «СМ-Клиника»

Лечением данного заболевания занимается Офтальмолог (окулист)

  • О заболевании
  • Виды дальтонизма
  • Симптомы
  • Причины дальтонизма
  • Диагностика дальтонизма
  • Мнение эксперта
  • Лечение дальтонизма
  • Профилактика
  • Вопросы и ответы
  • Врачи

О заболевании

Человеческий глаз способен отличать порядка 1500 оттенков различных цветов. Эта функция органа зрения обеспечивается колбочками – особыми фоторецепторными клетками. Они сосредоточены практически полностью в центральной области сетчатки и бывают 3 типов. Разные типы колбочек содержат разные типы пигмента йодопсина, отличающиеся аминокислотной последовательностью белка опсина. Это определяет возникающую разницу в спектре поглощения световых волн разными колбочками.

Сетчатка человеческого глаза содержит в среднем около 3 млн. колбочек. Показано, что все колбочки содержат эритролаб – пигмент, поглощающий световой поток красной зоны спектра, и хлоролаб – пигмент, чувствительный к зеленому световому спектру. Также присутствует цианолаб – пигмент, воспринимающий сине-фиолетовую часть светового спектра.

Нормальное цветовое зрение обозначается в офтальмологии как трихромазия. В этом случае зрительный анализатор дифференцирует оттенки всех трех базовых цветов: красного, зеленого, синего. За синтез белка опсина колбочковых клеток отвечают специальные гены. Часть из них локализована на соматических хромосомах, другие – связаны с половой Х-хромосомой.

Наличие рецессивных мутаций в локусах, кодирующих опсины, предрасполагает к нарушенному синтезу того или иного пигмента, что клинически проявляется аномальным цветовым восприятием. Самой легкой формой считается аномальная трихромазия, когда в колбочках снижена активность одного из трех колор-улавливающих пигментов, но ни один из них не отсутствует полностью. Поэтому человек дифференцирует цвета, но цветовосприятие снижено. При абсолютном отсутствии одного из типов йодопсина развивается дихромазия, когда вместо 3 базовых цветов человек может отличить только 2, при этом недифференцируемые для него оттенки воспринимаются в серо-черном спектре.

В 1798 году английский физик Джон Дальтон впервые дал описание «дальтонизма» – врожденного состояния, когда страдает различение красного и зеленого цветов. Классическим вариантом наследования этой формы цветовой слепоты является рецессивный, связанный с Х-хромосомой. Это означает, что заболевание может развиться только у мужчин, ведь у них только одна Х-хромосома, и та с дефектным геном.

Если этот ген будет присутствовать в хромосомном наборе женщин (46, ХХ), то его активность будет подавлена здоровым геном. Другими словами, женщины могут быть только носителями заболевания, но не иметь клинических проявлений. Однако из этого правила есть одно исключение: если оба гена на 2 Х-хромосомах окажутся аномальными, то дальтонизм будет иметь симптоматику в виде цветовых нарушений. Это подтверждают и данные статистики. Так, Х-сцепленной формой цветовой слепоты страдает около 8-12% мужчин и не более 0,5% женщин.

Диагностика дальтонизма основана на оценке колор-восприятия. Для этого проводится исследование предельных уровней цветовой чувствительности, выявление цветовых расстройств и дифференцирование их по видам и степеням. Обычно на скрининговом этапе используются 25 таблиц Рабкина.

Виды дальтонизма

Различают следующие клинические типы дальтонизма:

  • вид дальтонизма дейтеранопия (от слова «deutan») – неспособность дифференцировать зеленый спектре вследствие нарушения выработки хлоролаба; 
  • вид дальтонизма протанопия (от слова «protan») – неспособность дифференцировать красный спектр из-за дефекта синтеза эритролаба.

Аутосомно-рецессивный тип передачи дихромазии, когда мутантный ген располагается на соматической, а не на половой Х-хромосоме, выявляется крайне редко. Эта форма проявляется неспособностью дифференцировать синий спектр – тританопией. При этом состоянии помимо цветоаномалии человек плохо видит в темноте.

Цветовые нарушения бывают врожденными и приобретенными, полными или неполными (частичными). При абсолютной слепоте на цвета они представляются одинаковыми (серыми) и отличаются только яркостью.

По уровню выраженности цветовой аномалии могут быть выделены такие степени дальтонизма, как А, В, С. К цветовым аномалиям А относятся наиболее выраженные расстройства, а тип С – это более легкие варианты. Разновидность В – занимает среднее положение.

Симптомы

Дальтонизм – это всегда двухстороннее поражение. При этом заболевании не нарушается острота зрения. Человек хорошо видит и при легких степенях даже не догадывается о наличии у себя нарушения красочного восприятия.

Обнаружить проблему помогает только специальное офтальмофункциональное исследование.

В казуистических случаях (менее 0,01% людей на планете) может встречаться ахроматопсия – отсутствие восприятия всех цветовых спектров. Человек не дифференцирует никакой красочный цвет, при этом все предметы имеют разную степень насыщенности серо-черно-белой гаммы. Пациенты с подобным состоянием страдают от повышенной чувствительности к дневному свету, имеют выпадение полей зрения по центру и низкую зрительную остроту.

При абсолютной монохромазии, как правило, нарушение приспособление глаза к уровню освещенности, даже если он в пределах нормы. При дневном свете развивается фотобоязнь, по причине чего они практически всегда носят солнцепротективные очки. Считается, что такаая цветовая аномалия связана с тем, что в колбочковидных фоторецепторах абсолютно отсутствуют цветовые пигменты, вместо этого имеется только родопсин, который в норме должен содержаться только в палочках. Тотальная монохромазия, как правило, является семейным заболеванием.

Причины дальтонизма

Непосредственная причина дальтонизма – это аномалии в генах, которые кодируют цветовые пигменты (чаще всего речь идет о красном и зеленом спектре). Мутантный ген обычно расположен на половой Х-хромосоме. Крайне редко встречаются случаи мутаций, локализованных на соматических хромосомах.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

+7 (495) 292-39-72

Заказать обратный звонок Записаться онлайн

Почему «СМ-Клиника»?

1

Лечение проводится в соответствии с клиническими рекомендациями

2

Комплексная оценка характера заболевания и прогноза лечения

3

Современное диагностическое оборудование и собственная лаборатория

4

Высокий уровень сервиса и взвешенная ценовая политика

Диагностика дальтонизма

Давайте рассмотрим, как определить степень дальтонизма. Для оценки функции и дефектов цветового зрения человека используют три типа методов:

  • спектр-ассоциированные;
  • электрофизиологические;
  • табличные.

Классический метод установления дальтонизма – это таблицы Рабкина. Они позволяют определить, какой цвет человек не замечает и насколько выражено это нарушение (соотнесение к трем степеням – А, В и С).

Как определить дальтонизм по таблицам Рабкина? Диагностические таблицы офтальмолога Рабкина составлены таким образом, чтобы кольца, которые имеют разный цвет, были одинаковы по яркости и насыщенности. Кольца группируются в фигуры и цифры. Последние являются «ловушками», т.к. человек с расстроенным цветовосприятием не может некоторые из них отдифференцировать правильно. Тот цвет, в котором возникает ошибка, соответствует проблемному типу пигмента.

Результаты теста Рабкина оцениваются следующим образом. При нормальном колор-восприятии все 25 таблиц будут названы правильно, аномальный трихромат типа С – узнает более 12 таблиц, дихромат (дальтоник) – 7–9 таблиц.

Из инструментальных методов исследования дальтонизма могут применяться хроматическая периметрия и электроретинография.

Мнение эксперта

Дальтонизм – это врожденное заболевание, которое проявляется с детства. Однако нарушение цветовосприятия может иметь и приобретенный характер вследствие различных патологических процессов. В одних ситуациях расстройства цветоощущения бывают одно- или двухсторонними, при этом может страдать восприятие всех цветовых спектров и оттенков (в отличие от наследственных форм, которые обычно затрагивают только красно-зеленый уровень светового потока).

Вовлечение в патологический процесс сетчатой оболочки обычно сопровождается нарушением восприятия сине-желтого спектра. Это связано с тем, что синие колбочковидные клетки похожи на палочки, которые первично вовлекаются в процесс при ретинальных заболеваниях. Возможность восприятия «вспомогательных» цветов существенно связана с ганглионарными клетками зрительного нерва. Эта структура представлена волокнами, идущими от колбочковидных клеток deutan и protan. Поэтому при патологии зрительного нерва нарушается восприятие красно-зеленого спктра; цвета теряют насыщенность или кажутся бледными. Если вы заметили, что предметы стали не такими яркими и красочными, как раньше, обратитесь к офтальмологу. Врач проведет обследование, установит диагноз и назначит лечение. С улучшением состояния зрительного аппарата цветоощущение может восстановиться.

Загребельная Лариса Викторовна

Врач-офтальмолог, офтальмохирург, к.м.н.

Лечение дальтонизма

Патогенетическое лечение дальтонизма не разработано. Однако в настоящее время созданы специальные устройства, которые помогают людям с цветовыми аномалиями нормально жить и работать. Эти портативные приборы воспринимаемое серо-шкальное изображение трансформируют в цветное.

Профилактика

Дальтонизм – часто является семейным заболеванием, которое передается определенным геном. Специфическая профилактика отсутствует.

Вопросы и ответы

Диагностику этого состояния и курацию пациентов осуществляет офтальмолог.

В некоторых случаях происходит формирование нарушений цветового зрения вторично, в результате других наследственных заболеваний органа зрения: например, вследствие пигментного ретинита, атрофии зрительного нерва Лебера и других патологий. Установить точный диагноз и составить персонифицированную программу ведения поможет офтальмолог. Обратитесь к квалифицированному специалисту, чтобы получить современные рекомендации по коррекции цветовой слепоты.

Оказывается, у дальтоников в целом нарушается колор-восприятие. При дефекте красно-зеленого спектра, и сине-фиолетовый становится не таким ярким, как в норме. Каждый из пигментов специфичен для определенной длины волны, но и другой цветовой спектр тоже является стимулирующим (однако в меньшей степени). Так, длина волны красного спектра одновременно возбуждает и зелено-фиолетовый спектр. Зеленые лучи также возбуждают красно-синие чувствительные пигменты. Если все 3 типа колбочек испытывают одинаково сильное возбуждение, то человек видит белое изображение. Если все 3 типа колбочек находятся в неактивном состоянии, то объект воспринимается как черный. Разная степень возбуждения колбочковых рецепторов позволяет получить яркое, контрастное и насыщенное изображение.

Измайлов Ч.А., Соколов Е.Н., Черноризов. Психофизиология цветового зрения. М.: МГУ, 1989. 206 с. 

Каламкаров Г.Р., Островский М.А. Молекулярные механизмы зрительной рецепции. Наука, 2002. 283 с. 

Волотовский И.Д., Ховратович В.И., Баранова Л.А. Транспорт ионов в фоторецепторной клетке. Минск, 1990. 219 с.

>

Заболевания по направлению Офтальмолог (окулист)

Амблиопия Анизокория Астигматизм Атрофия зрительного нерва Бельмо Блефарит Близорукость Вирусный конъюнктивит Гемианопсия Герпес на глазу Глазная мигрень Глаукома Дакриоцистит Дальнозоркость Дерматит век Деструкция стекловидного тела Диабетическая ретинопатия Иридоциклит Катаракта Кератит Кератоконус Колобома глаза Конъюнктивит Косоглазие Куриная слепота Мейбомит Миопический астигматизм Непроходимость носослезного канала Нистагм Ожог глаза Отслоение сетчатки Пингвекула Пресбиопия Птеригиум Птоз верхнего века Разрыв сетчатки глаза Ретинопатия Синдром Горнера Синдром сухого глаза Слепота Трахома Увеит Халязион Экзофтальм Энофтальм Эпикантус Эписклерит глаза Ячмень

Все врачи

м. ВДНХ

м. Белорусская

м. Молодёжная

м. Текстильщики

м. Курская

м. Севастопольская

м. Чертановская

м. Крылатское

м. Войковская

Старопетровский проезд, 7А, стр. 22

ул. Клары Цеткин, д. 33 корп. 28

м. Балтийская

Старопетровский проезд, 7А, стр. 22

ул. Клары Цеткин, д. 33 корп. 28

м. Марьина Роща

м. Новые Черёмушки

м. Водный стадион

м. Улица 1905 года

м. Юго-Западная

м. Сухаревская

Все врачи

Загрузка

Лицензии

Перейти в раздел лицензииПерейти в раздел правовая информация

Нарушение цветового зрения: MedlinePlus Genetics

Описание

Нарушение цветового зрения (иногда называемое дальтонизмом) представляет собой группу состояний, влияющих на восприятие цвета. Дефекты красно-зеленого цветового зрения являются наиболее распространенной формой дефицита цветового зрения. Больные с трудом различают некоторые оттенки красного, желтого и зеленого цветов. Сине-желтые дефекты цветового зрения (также называемые дефектами тритана), которые встречаются реже, вызывают проблемы с различением оттенков синего и зеленого и затрудняют различение темно-синего цвета от черного. Эти две формы дефицита цветового зрения нарушают цветовосприятие, но не влияют на остроту зрения (остроту зрения).

Менее распространенная и более тяжелая форма дефицита цветового зрения, называемая монохроматией синих колбочек, вызывает очень плохую остроту зрения и серьезное снижение цветового зрения. У больных возникают дополнительные проблемы со зрением, которые могут включать повышенную чувствительность к свету (светобоязнь), непроизвольные движения глаз вперед-назад (нистагм) и близорукость (близорукость). Монохроматию синих колбочек иногда считают формой ахроматопсии, расстройства, характеризующегося частичным или полным отсутствием цветового зрения с другими проблемами зрения.

Частота

Дефекты цветовосприятия красно-зеленого цвета являются наиболее распространенной формой дефицита цветового зрения. Это состояние поражает мужчин гораздо чаще, чем женщин. Среди популяций североевропейского происхождения это происходит примерно у 1 из 12 мужчин и 1 из 200 женщин. Дефекты зрения на красно-зеленый цвет встречаются реже почти во всех других изученных популяциях.

Сине-желтые дефекты цветовосприятия одинаково поражают мужчин и женщин. Это состояние встречается менее чем у 1 из 10 000 человек во всем мире.

Синецветная колбочка встречается реже, чем другие формы дефицита цветового зрения, и затрагивает примерно 1 из 100 000 человек во всем мире. Как и дефекты красно-зеленого цветового зрения, монохромность синих колбочек встречается у мужчин гораздо чаще, чем у женщин.

Причины

Мутации в генах OPN1LW , OPN1MW и OPN1SW вызывают формы нарушения цветового зрения, описанные выше. Белки, продуцируемые этими генами, играют важную роль в цветовом зрении. Они находятся в сетчатке, светочувствительной ткани в задней части глаза. Сетчатка содержит два типа светочувствительных клеток, называемых палочками и колбочками, которые передают зрительные сигналы от глаза к мозгу. Палочки обеспечивают зрение при слабом освещении. Колбочки обеспечивают зрение при ярком свете, в том числе цветовое. Существует три типа колбочек, каждая из которых содержит определенный пигмент (фотопигмент, называемый опсином), который наиболее чувствителен к определенным длинам волн света. Мозг объединяет входные данные от всех трех типов колбочек, чтобы обеспечить нормальное цветовое зрение.

Гены OPN1LW , OPN1MW и OPN1SW предоставляют инструкции для образования трех опсиновых пигментов в колбочках. Опсин, полученный из гена OPN1LW , более чувствителен к свету в желто-оранжевой части видимого спектра (длинноволновой свет), а колбочки с этим пигментом называются длинноволново-чувствительными или L-колбочками. Опсин, полученный из гена OPN1MW , более чувствителен к свету в середине видимого спектра (желтый/зеленый свет), а колбочки с этим пигментом называются чувствительными к средней длине волны или М-колбочками. Опсин из 9Ген 0019 OPN1SW более чувствителен к свету в синей/фиолетовой части видимого спектра (коротковолновый свет), и колбочки с этим пигментом называются коротковолновыми или S-колбочками.

Генетические изменения, связанные с геном OPN1LW или OPN1MW , вызывают дефекты цветовосприятия красно-зеленого цвета. Эти изменения приводят к отсутствию колбочек L или M или к выработке аномальных пигментов опсина в этих колбочках, которые влияют на красно-зеленое цветовое зрение. Дефекты сине-желтого цветового зрения возникают в результате мутаций в ген OPN1SW . Эти мутации приводят к преждевременному разрушению S-колбочек или образованию дефектных S-колбочек. Нарушенная функция S-колбочек изменяет восприятие синего цвета, что затрудняет или делает невозможным обнаружение различий между оттенками синего и зеленого и вызывает проблемы с различением темно-синего цвета от черного.

Монохромность синих колбочек возникает, когда генетические изменения, влияющие на гены OPN1LW и OPN1MW , препятствуют нормальному функционированию колбочек L и M. У людей с этим заболеванием функционируют только S-колбочки, что приводит к снижению остроты зрения и ухудшению цветовосприятия. Потеря функции колбочек L и M также лежит в основе других проблем со зрением у людей с синей монохромностью колбочек.

Некоторые проблемы с цветовым зрением не вызваны генными мутациями. Эти ненаследственные состояния описываются как приобретенные нарушения цветового зрения. Они могут быть вызваны другими заболеваниями глаз, такими как заболевания сетчатки, нерва, передающего визуальную информацию от глаза к мозгу (зрительный нерв), или областей мозга, участвующих в обработке зрительной информации. Приобретенные нарушения цветового зрения также могут быть побочными эффектами некоторых лекарств, таких как хлорохин (который используется для лечения малярии), или результатом воздействия определенных химических веществ, таких как органические растворители.

Наследование

Дефекты красно-зеленого цветового зрения и монохромность синих колбочек наследуются по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Гены OPN1LW и OPN1MW расположены на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом. У мужчин (имеющих только одну Х-хромосому) достаточно одного генетического изменения в каждой клетке, чтобы вызвать заболевание. Мужчины гораздо чаще страдают Х-сцепленными рецессивными заболеваниями, чем женщины, потому что у женщин (имеющих две Х-хромосомы) генетическое изменение должно произойти в обеих копиях хромосомы, чтобы вызвать заболевание. Характерной чертой Х-сцепленного наследования является то, что отцы не могут передать Х-сцепленные признаки своим сыновьям.

Сине-желтые дефекты зрения наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена OPN1SW в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать это состояние. Во многих случаях больной наследует заболевание от больного родителя.

Другие названия этого состояния

  • Дальтонизм
  • Дефекты цветового зрения
  • Дефекты цветового зрения
  • Дефект зрения, цветопередача

Дополнительная информация и ресурсы

Информация о генетическом тестировании

  • Реестр генетического тестирования: Монохроматизм колбочек
  • Реестр генетического тестирования: Тританопия

Информационный центр генетических и редких заболеваний

  • Монохроматизм синих конусов

Ресурсы поддержки пациентов и защиты интересов

  • Информационный поиск по болезни
  • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

Научные исследования от ClinicalTrials.

gov
  • ClinicalTrials.gov

Каталог генов и болезней от OMIM

  • СИНИЙ КОНУС МОНОХРОМАТИЧЕСКИЙ
  • ЦВЕТОВАЯ СЛЕПТА, ЧАСТИЧНАЯ, ДЕЙТАН СЕРИЯ
  • ЦВЕТОВАЯ СЛЕПОТА, ЧАСТИЧНАЯ, PROTAN СЕРИЯ
  • ТРИТАНОПИЯ

Научные статьи в PubMed

  • PubMed

Ссылки

  • Диб СС. Молекулярная генетика нарушений цветовосприятия. Vis Neurosci. 2004 г. май-июнь;21(3):191-6. doi: 10.1017/s0952523804213244. Цитата в PubMed
  • Диб СС. Молекулярная основа изменчивости цветового зрения человека. Клин Жене. 2005 г., май; 67 (5): 369–77. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00343.x. Цитата в PubMed
  • Гарднер Дж. К., Михаэлидис М., Холдер Г. Э., Кануга Н., Уэбб Т. Р., Моллон Д. Д., Мур А. Т., Хардкасл Эй Джей. Монохромность синих колбочек: причинные мутации и связанные с ними фенотипы. Мол Вис. 2009;15:876-84. Epub 2009 May 1. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Михаэлидис М., Хант Д.М., Мур А.Т. Синдромы дисфункции колбочек. Бр Дж Офтальмол. 2004 г., февраль; 88 (2): 291-7. doi: 10.1136/bjo.2003.027102. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
  • Нейц Дж., Нейц М. Генетика нормального и нарушенного цветового зрения. Зрение Рез. 2011 13 апреля; 51 (7): 633-51. doi: 10.1016/j.visres.2010.12.002. Epub 2010 Декабрь 15. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central

Наследственный дефицит цветового зрения — Осведомленность о дальтонизме

Дальтонизм — одно из самых распространенных генетических (наследственных) заболеваний в мире, что означает, что оно обычно передается от родителей.

Дальтонизм к красному/зеленому цвету передается от матери к сыну на 23-й хромосоме, которая известна как половая хромосома, поскольку она также определяет ваш пол. Хромосомы представляют собой структуры, содержащие гены, дающие инструкции для развития клеток, тканей и органов. Если вы дальтоник, это означает, что инструкции по развитию ваших колбочек отличаются от инструкций для людей с «нормальным» цветовым зрением. Это может привести к тому, что один тип колбочек либо отсутствует, либо менее чувствителен к свету, что приводит к неправильной информации через «неправильные» электрические сигналы, идущие от ваших колбочек к вашему мозгу.

Сине-желтые наследуемые гены дефицита цветового зрения не переносятся на Х-хромосоме. Это состояние не наследуется так же, как красно-зеленый тип дальтонизма, и по сравнению с ним встречается крайне редко.

Для простоты мы ссылаемся на «ген» дальтоника, но это не совсем верное описание. Красный и зеленый типы сердечно-сосудистых заболеваний на самом деле вызваны последовательностями генетического кода, отличными от последовательностей нормального цветового зрения. Имеющаяся у вас последовательность генетического кода будет определять тип и степень дальтонизма (красный или зеленый) у вас (или нормальное ли у вас цветовое зрение).

23-я хромосома (пара) состоит из двух частей: либо двух Х-хромосом, если вы женщина, либо Х- и Y-хромосомы, если вы мужчина. «Ген», вызывающий дальтонизм (наследственный, красный и зеленый типы), находится только на Х-хромосоме. Таким образом, для того, чтобы мужчина был дальтоником, «ген» дальтонизма должен появиться только на его Х-хромосоме. Чтобы женщина была дальтоником, у нее должны быть «гены» дальтонизма, присутствующие в обеих ее Х-хромосомах.

Таблица 1
Мужчина-дальтоник и женщина без дальтонизма

Если у женщины есть только один «ген» дальтоника, она известна как «носитель», но она не будет дальтоником. Когда у нее родится ребенок, она передаст ребенку одну из своих Х-хромосом. Если она передаст Х-хромосому с «геном» дальтонизма своему сыну, он будет дальтоником, но если он получит Х-хромосому, которая не несет «гена» дальтонизма, он не будет дальтоником.

Мальчик-дальтоник на красный/зеленый цвет не может получить «ген» дальтонизма от своего отца, даже если его отец дальтоник, потому что его отец может передать только Х-хромосому своим дочерям.

Дочь, страдающая от красного/зеленого дальтонизма, должна иметь отца-дальтоника и мать-носителя (которая также передала ей «ген» дальтонизма). Если ее отец не дальтоник, дочь-носитель не будет дальтоником на красный/зеленый. Дочь может стать носителем одним из двух способов: она может получить «ген» от матери-носителя или от отца-дальтоника.

Вот почему слепота на красный/зеленый цвет гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Сине-желтая цветовая слепота одинаково поражает как мужчин, так и женщин, поскольку она переносится на неполовой хромосоме.

Для дальнейшего пояснения нормальная Х-хромосома показана как (X), тогда как дальтоник, несущий Х-хромосому, показан жирным шрифтом ( X ).

«Ген» дальтонизма находится на одной из Х-хромосом. Поскольку у мужчин есть только одна X-хромосома, если мужская X-хромосома несет «ген» дальтоника ( X ), он будет дальтоником ( X ).0155 X Y). Женщина может иметь либо:
(i) две нормальные Х-хромосомы, так что она не будет дальтоником или носителем (XX),
(ii) или одна нормальная Х-хромосома и один дальтоник, несущие X хромосому , в этом случае она будет носителем (X X ), или редко
(iii) она унаследует дальтоник X от отца и дальтоник X от матери и сама будет дальтоником ( х х ).