Генотип и фенотип, их изменчивость
Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.
Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.
На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.
Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.
Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.
.
Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений — полиплоидия, у человека — гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.
Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.
). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.
Запись опубликована в рубрике Биология человека с метками молекулярная биология. Добавьте в закладки постоянную ссылку.
10.Фенотип и генотип — их различия
Генотип
— это совокупность всех генов организма,
являющихся его наследственной
основой.
Фенотип — совокупность всех
признаков и свойств организма, которые
выявляются в процессе индивидуального
развития в данных условиях и являются
результатом взаимодействия генотипа
с комплексом факторов внутренней и
внешней среды.
Фенотип в общем случае
— это то, что можно увидеть (окрас кошки),
услышать, ощутить (запах), а также
поведение животного.
Организация
цитогенетического контроля должна
строиться с учетом ряда основных
принципов. 1. необходимо организация
оперативного обмена информацией межу
учреждениями, занимающимися вопросами
цитогенетического контроля, с этой
целью необходимо создание единого банка
данных, который включал бы сведения о
носителях хромосомной патологии. 2.
включение сведений о цитогенетической
характеристике животного в племенные
документы. 3. закупка семени и племенного
материала из-за рубежа должна проводиться
лишь при наличии цитогенетического
сертификата.
Цитогенетическое обследование в регионах осуществляется с использованием информации о распространенности хромосомных аномалий в породах и линиях:
1) породы и линии, в которых зарегистрированы случаи хромосомной патологии, передающейся по наследству , а также потомки носителей хромосомных аномалий при отсутствии на них цитогенетического паспорта;
2) породы и линии, не исследованные цитогенетически ранее;
3) все случаи массового нарушения репродукции или генетической патологии неясной природы.
В
первую очередь обследованию подлежат
производители и самцы, предназначенные
для ремонта стада, а также племенной
молодняк двух первых категорий.
Хромосомные аберрации можно разделить
на два больших класса: 1.конституциональные
– присущие всем клеткам, унаследованные
от родителей или возникшие в процессе
созревания гамет и 2. соматические –
возникающие в отдельных клетках в ходе
онтогенеза. С учетом генетической
природы и фенотипического проявления
хромосомных аномалий несущие их животные
могут быть подразделены на четыре
группы: 1) носители наследуемых аномалий
с предрасположенностью к снижению
репродуктивных качеств в среднем на 10
%.
3) Животные с аномалиями, возникающими de novo, приводящими к врожденной патологии (моносомии, трисомии и полисомии в системе аутосом и половых хромосом, мозаицизм и химеризм). В подавляющем большинстве случаев такие животные бесплодны. 4) Животные с повышенной нестабильностью кариотипа. Репродуктивная функция снижена, возможна наследственная предрасположенность.
46.
плейтропия (множественное действие
генов)
Плейотропное
действие генов — это зависимость
нескольких признаков от одного гена,
то есть множественное действие одного
гена.
Плейотропное действие гена
может быть первичным и вторичным. При
первичной
плейотропии ген проявляет свой
множественный эффект.
При
вторичной
плейотропии есть один первичный
фенотипний проявление гена, вслед за
которым развивается ступенчатый процесс
вторичных изменений, приводящих к
множественным эффектам.
Множественное или плейотропное действие генов связывают с тем, на какой стадии онтогенеза проявляются соответствующие аллели. Чем раньше проявится аллель, тем больше эффект плейотропии.
Учитывая плейотропный эффект многих генов, можно предположить, что часто одни гены выступают в роли модификаторов действия других генов.
47. современные биотехнологии в животноводстве. Применение селекцион.- ген-ое.значение(исск.осем; транспл. Плода).
Национальный институт общих медицинских наук
на испанском языке Другие информационные бюллетени PDF-версия
Что такое генетика?
Генетика – это научное изучение
гены и наследственность — того, как определенные качества или черты передаются от родителей к потомству в результате изменений в
последовательность ДНК.
Ген — это участок ДНК, содержащий инструкции для построения одного или нескольких
молекулы, которые помогают телу работать. ДНК имеет форму закрученной штопора лестницы, называемой двойной спиралью. Две ступени лестницы называются хребтами, а ступени представляют собой пары из четырех строительных блоков (аденин, тимин, гуанин и цитозин), называемых основаниями. Последовательности этих оснований дают инструкции для построения молекул, большинство из которых
белки. По оценкам исследователей, у людей около 20 000 генов.
Все
генетический материал организма, включая его гены и другие элементы, контролирующие активность этих генов, является его
геном. Полный геном организма находится почти во всех его
клетки. В клетках человека, растений и животных геном находится в структуре, называемой
ядро. Геном человека в основном одинаков у всех людей с небольшими вариациями. Для получения дополнительной информации о геноме человека посетите веб-сайт Национального исследовательского института генома человека.
О веб-странице геномики.
Двойная спираль ДНК. Предоставлено: Национальный исследовательский институт генома человека.
Как наследуются гены?
Наша ДНК, включая все наши гены, хранится в хромосомы, структуры, в которых белки плотно обвивают ДНК, так что она помещается в ядре. В клетках человека обычно 23 пары хромосом. Две хромосомы в каждой паре содержат одни и те же гены, но они могут иметь разные версии этих генов, поскольку мы наследуем одну хромосому в каждой паре от матери, а другую — от отца. Репродуктивные клетки — яйцеклетки и сперматозоиды — случайным образом получают по одной хромосоме из каждого из 23 наборов вместо обеих, так что оплодотворенная яйцеклетка будет содержать 23 пары, необходимые для типичного развития.
Как гены влияют на здоровье и болезни?
Изменения в генах могут помешать гену выполнять свою работу, как обычно. Некоторые различия в ДНК, например, могут привести к неправильно сформированным белкам, которые не могут выполнять свои функции.
Кроме того, генетические вариации могут влиять на то, как люди реагируют на определенные лекарства, или на вероятность развития у человека заболевания. Поскольку родители передают свои гены своим детям, некоторые болезни имеют тенденцию накапливаться в семьях, подобно другим наследственным признакам. В большинстве случаев задействованы несколько генов. Исследователи могут использовать
Секвенирование ДНК для выявления вариаций в геноме человека.
Некоторые различия между людьми являются результатом эпигенетические различия. Это изменения функции генов, некоторые из которых могут передаваться по наследству, но не являются результатом изменений в последовательности ДНК.
ДНК составляет гены и наматывается на хромосомы внутри ядра клетки. Кредит: НИГМС.
Почему ученые изучают гены других организмов?
Все живые существа произошли от общего предка. Следовательно, люди, животные и другие организмы имеют много общих генов, и молекулы, сделанные из них, функционируют сходным образом.
Ученые обнаружили множество генов, сохранившихся за миллионы лет эволюции и присутствующих в целом ряде современных организмов. Они могут изучать эти сохранившиеся гены и сравнивать геномы разных видов, чтобы выявить сходства и различия, которые улучшат их понимание того, как функционируют и контролируются человеческие гены. Эти знания помогают исследователям разрабатывать новые стратегии лечения и профилактики болезней человека. Ученые также изучают гены бактерии, вирусы и грибы для растворов для предотвращения или лечения инфекций. Эти исследования все чаще дают представление о том, как микробы в организме и в организме влияют на наше здоровье, иногда благотворно.
Какие виды генетических исследований изучают ученые, финансируемые NIGMS?
Все более сложные инструменты и методы позволяют ученым, финансируемым NIGMS, задавать более точные вопросы о генетической основе биологии. Например, они изучают факторы, контролирующие активность генов, механизмы, которые ДНК использует для восстановления сломанных или поврежденных сегментов, и сложные способы передачи признаков будущим поколениям.
Еще одно направление исследований включает в себя отслеживание генетической изменчивости с течением времени, чтобы детализировать историю эволюции человека и точно определить появление признаков, связанных с болезнью. Эти области фундаментальных исследований будут продолжать создавать прочную основу для более целенаправленных исследований заболеваний.
Нобелевская премия
В 2015 г. д-р. Азиз Санкар, Пол Модрич и Томас Линдал получили престижную Нобелевскую премию по химии за механистические исследования репарации ДНК. Каждый день наша ДНК повреждается из-за воздействия окружающей среды, а также из-за ошибок копирования во время деления клеток. Тем не менее, наши геномы остаются в основном нетронутыми. Лауреаты Нобелевской премии по химии 2015 года были отмечены за подробное описание на молекулярном уровне того, как клетки восстанавливают ДНК для сохранения генома. Доктор Санкар описал, как клетки реагируют на повреждение ДНК ультрафиолетовым излучением или химическими веществами, такими как канцерогены, содержащиеся в сигаретном дыме.
Доктор Модрич подробно описал, как клетки устраняют ошибки копирования в генетическом коде, которые естественным образом накапливаются во время клеточного деления. А доктор Линдал открыл молекулярную машину, которая постоянно противодействует распаду нашей ДНК. Доктора, финансируемые NIGMS. Санджару и Модричу в течение многих лет, включая время, потраченное на это исследование.
Клетки могут восстанавливать повреждения ДНК с помощью молекул, которые закручиваются вокруг двойной спирали ДНК. Авторы и права: Том Элленбергер, Медицинский факультет Вашингтонского университета в Сент-Луисе, и Дэйв Гохара, Медицинский факультет Университета Сент-Луиса.
Узнать больше
Ресурсы NIGMS
- Генетика ( сообщений в блоге Biomedical Beat )
- Фармакогеномика (информационный бюллетень)
- Исследовательские организмы (информационный бюллетень)
- Глоссарий (Произношение и понятные определения)
Другие ресурсы
- Генетика (MedlinePlus, NIH)
- Национальный институт исследования генома человека (NIH)
NIGMS является частью Национального
Институты здоровья, поддерживающие основные
исследования, чтобы улучшить наше понимание
биологические процессы и закладывают основу для
достижения в диагностике, лечении и
профилактика.
Для получения дополнительной информации о
исследовательские и учебные программы института,
посещать
https://www.nigms.nih.gov.
Последнее обновление этой страницы: 04.05.2022 17:09
Наследственность | Определение и факты
наследственность
Смотреть все СМИ
- Ключевые люди:
- Грегор Мендель Томас Хант Морган Эрнст Геккель Август Вейсманн Карл Пирсон
- Похожие темы:
- генетика ген химера хромосома ДНК
Просмотреть весь связанный контент →
Резюме
Прочтите краткий обзор этой темы
наследственность , сумма всех биологических процессов, с помощью которых определенные характеристики передаются от родителей их потомству. Концепция наследственности включает в себя два, казалось бы, парадоксальных наблюдения за организмами: постоянство вида от поколения к поколению и изменчивость среди особей внутри вида.
Постоянство и изменчивость на самом деле являются двумя сторонами одной медали, что становится ясно при изучении генетики. Оба аспекта наследственности можно объяснить генами, функциональными единицами наследуемого материала, которые находятся во всех живых клетках. У каждого представителя вида есть набор генов, специфичных для этого вида. Именно этот набор генов обеспечивает постоянство вида. Однако среди особей внутри вида могут возникать вариации в форме, которую принимает каждый ген, обеспечивая генетическую основу того факта, что никакие две особи (кроме однояйцевых близнецов) не имеют абсолютно одинаковых черт.
Узнайте, как доминантные и рецессивные гены определяют, какими признаками и потомством будет обладать
Посмотреть все видео к этой статье Набор генов, который потомство наследует от обоих родителей, комбинация генетического материала каждого из них, называется генотипом организма. Генотип противопоставляется фенотипу, который представляет собой внешний вид организма и результат развития его генов.
Фенотип включает в себя телесные структуры организма, физиологические процессы и поведение. Хотя генотип определяет широкие пределы признаков, которые может развить организм, фактически развивающиеся признаки, т. е. фенотип, зависят от сложных взаимодействий между генами и окружающей их средой. Генотип остается постоянным на протяжении всей жизни организма; однако, поскольку внутренняя и внешняя среда организма постоянно меняется, меняется и его фенотип. При проведении генетических исследований крайне важно выяснить, в какой степени наблюдаемый признак обусловлен набором генов в клетках и в какой степени он возникает под влиянием окружающей среды.
Поскольку гены являются неотъемлемой частью объяснения наследственных наблюдений, генетику также можно определить как изучение генов. Открытия в природе генов показали, что гены являются важными детерминантами всех аспектов строения организма. По этой причине большинство областей биологических исследований в настоящее время имеют генетический компонент, а изучение генетики занимает центральное место в биологии.
Генетические исследования также показали, что практически все организмы на этой планете имеют схожие генетические системы, гены которых построены по одному и тому же химическому принципу и функционируют по сходным механизмам. Хотя виды различаются наборами содержащихся в них генов, многие сходные гены обнаруживаются у самых разных видов. Например, большая часть генов пекарских дрожжей присутствует и у человека. Это сходство в генетическом строении между организмами, имеющими такие несопоставимые фенотипы, можно объяснить эволюционным родством практически всех форм жизни на Земле. Это генетическое единство радикально изменило понимание отношений между людьми и всеми другими организмами. Генетика также оказала глубокое влияние на человеческие дела. На протяжении всей истории люди создавали или улучшали множество различных лекарств, продуктов питания и тканей, подвергая растения, животных и микробы древним методам селекции и современным методам технологии рекомбинантной ДНК. В последние годы медицинские исследователи начали открывать роль, которую гены играют в заболевании.
Значение генетики обещает только возрастать по мере того, как будут охарактеризованы структура и функции все большего числа человеческих генов.
Эта статья начинается с описания классических менделевских паттернов наследования, а также физической основы этих паттернов, т. е. организации генов в хромосомы. Описано функционирование генов на молекулярном уровне, в частности, транскрипция основного генетического материала, ДНК, в РНК и трансляция РНК в аминокислоты, первичные компоненты белков. Наконец, обсуждается роль наследственности в эволюции видов.
Основные признаки наследственности
Донаучные представления о наследственности
Наследственность долгое время была одним из самых загадочных и загадочных явлений природы. Это произошло потому, что половые клетки, образующие мост, по которому наследственность должна проходить между поколениями, обычно невидимы невооруженным глазом. Только после изобретения микроскопа в начале 17 века и последующего открытия половых клеток можно было понять основы наследственности. До этого древнегреческий философ и ученый Аристотель (4 век до н.э.) предполагал, что относительный вклад родителей женского и мужского пола был очень неравным; Считалось, что самка обеспечивает то, что он называл «материей», а самец — «движением». Институты Ману , составленные в Индии между 100 и 300 годами нашей эры, рассматривают роль женщины как роль поля, а роль мужчины — как роль семени; новые тела формируются «в результате совместной работы семени и поля». В действительности оба родителя одинаково передают наследственный образец, и в среднем дети похожи на своих матерей не меньше, чем на своих отцов. Тем не менее женские и мужские половые клетки могут сильно различаться по размеру и строению; масса яйцеклетки иногда в миллионы раз превышает массу сперматозоида.
Древние вавилоняне знали, что пыльцу финиковой пальмы мужского пола нужно наносить на пестики женского дерева, чтобы получить плоды. Немецкий ботаник Рудольф Якоб Камерариус показал в 1694 году, что то же самое верно и для кукурузы (кукурузы).
Шведский ботаник и исследователь Каролус Линней в 1760 году и немецкий ботаник Йозеф Готлиб Кёльройтер в серии работ, опубликованных с 1761 по 1798 год, описали скрещивания сортов и видов растений. Они обнаружили, что эти гибриды в целом занимали промежуточное положение между родителями, хотя по некоторым характеристикам они могли быть ближе к одному родителю, а по другим — к другому. Кёльройтер сравнил потомство реципрокных скрещиваний, т. е. скрещиваний разновидности 9.0046 A функционирует как самка в разновидности B как самец и наоборот, разновидность B как самка в A как самец. Гибридное потомство от этих взаимных скрещиваний обычно было одинаковым, что указывает на то, что, вопреки убеждению Аристотеля, наследственность потомства в равной степени происходила от родителей женского и мужского пола. В 1800-х годах было проведено еще много экспериментов с гибридами растений. Эти исследования также показали, что гибриды обычно занимают промежуточное положение между родителями.
Между прочим, они зафиксировали большую часть фактов, которые впоследствии привели Грегора Менделя ( см. ниже ), чтобы сформулировать свои знаменитые правила и основать теорию гена. По-видимому, никто из предшественников Менделя не видел значения накапливаемых данных. Общее промежуточное положение гибридов, казалось, лучше всего согласовывалось с верой в то, что наследственность передается от родителей к потомству «по крови», и это убеждение было принято большинством биологов XIX века, в том числе английским натуралистом Чарльзом Дарвином.
Оформите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту. Подпишитесь сейчас
Теория наследственности крови, если это понятие можно удостоить таким названием, на самом деле является частью фольклора, предшествовавшего научной биологии. Это подразумевается в таких популярных фразах, как «полукровка», «новая кровь» и «голубая кровь». Это не означает, что наследственность действительно передается через красную жидкость в кровеносных сосудах; существенным моментом является вера в то, что родитель передает каждому ребенку все его характеристики и что наследственный дар ребенка представляет собой сплав, смесь дарований его родителей, бабушек и дедушек и более отдаленных предков.
Эта идея нравится тем, кто гордится тем, что имеет благородную или выдающуюся «кровную» линию. Однако возникает загвоздка, когда замечают, что у ребенка есть некоторые характеристики, которых нет ни у одного из родителей, но они присутствуют у некоторых других родственников или присутствовали у более отдаленных предков. Еще чаще видно, что братья и сестры хотя и обнаруживают фамильное сходство в одних чертах, но в других явно различаются. Как одни и те же родители могли передать разную «кровь» каждому из своих детей?
Мендель опроверг теорию крови. Он показал, (1) что наследственность передается через факторы (теперь называемые генами), которые не смешиваются, а разделяются, (2) что родители передают каждому ребенку только половину имеющихся у них генов, а детям они передают разные наборы генов. разные дети, и (3) что, хотя братья и сестры получают свою наследственность от одних и тех же родителей, они не получают одну и ту же наследственность (исключение составляют однояйцевые близнецы).
Таким образом, Мендель показал, что, даже если бы возвышение какого-либо предка было целиком отражением его генов, весьма вероятно, что некоторые из его потомков, особенно более отдаленные, вообще не унаследовали бы эти «хорошие» гены. У организмов, размножающихся половым путем, включая человека, каждый индивидуум обладает уникальной наследственной одаренностью.
Ламаркизм — школа мысли, названная в честь пионера XIX века, французского биолога и эволюциониста Жана-Батиста де Моне, шевалье де Ламарка, — предполагала, что черты, приобретенные в течение жизни человека, наследуются его потомством, или, говоря современным языком, , что изменения, внесенные средой в фенотип, отражаются в аналогичных изменениях в генотипе. Если бы это было так, то результаты физических упражнений сделали бы физические упражнения гораздо более легкими или даже ненужными для потомства человека. Не только Ламарк, но и другие 19Биологи X века, включая Дарвина, признавали наследование приобретенных признаков.
Его поставил под сомнение немецкий биолог Август Вейсман, чьи знаменитые эксперименты конца 1890-х годов по ампутации хвостов у поколений мышей показали, что такая модификация не приводит ни к исчезновению, ни даже к укорочению хвостов у потомков. Вейсман пришел к выводу, что наследственный дар организма, который он назвал зародышевой плазмой, совершенно обособлен и защищен от влияний, исходящих от остального тела, называемого соматоплазмой или сомой. Понятия зародышевая плазма–соматоплазма связаны с понятиями генотип–фенотип, но они не тождественны, и их не следует смешивать с ними.
Ненаследуемость приобретенных признаков не означает, что гены не могут быть изменены влиянием среды; Рентгеновские лучи и другие мутагены, безусловно, изменяют их, а генотип популяции может быть изменен отбором. Это просто означает, что то, что приобретено родителями в их телосложении и интеллекте, не наследуется их детьми. С этими ошибочными представлениями связаны убеждения в «препотентности» — т.
е. в том, что некоторые особи передают свою наследственность своим потомкам более эффективно, чем другие, — и в «пренатальных влияниях» или «материнских впечатлениях», т. е. в том, что события, переживаемые беременной самкой, отражаются в конституции будущего ребенка. Насколько древними являются эти верования, показано в Книге Бытия, в которой Иаков производит пятнистое или полосатое потомство овец и коз, показывая стадам полосатые прутья, пока животные размножаются. Другая такая вера — «телегония», восходящая к Аристотелю; в нем утверждалось, что на наследственность человека влияет не только его отец, но и самцы, с которыми женщина могла спариваться и которые вызвали предыдущие беременности. Даже Дарвин еще в 1868 г. серьезно обсуждал предполагаемый случай телегонии: случай, когда кобыла спарилась с зеброй, а затем с арабским жеребцом, от которого кобыла произвела на свет жеребенка со слабыми полосами на ногах. Простое объяснение этого результата состоит в том, что такие полосы естественным образом встречаются у некоторых пород лошадей.
Leave A Comment