Сколько хромосом в ооцитах второго порядка i и в клетках печени женщины ii – . 2. ?

Часть С. А2. Сколько хромосом содержит клетка печени человека?

Часть В

Часть А

ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ

А1. Хромосомы состоят из

1) ДНК и белка 3) ДНК и РНК

2) РНК и белка 4) ДНК и АТФ

А2. Сколько хромосом содержит клетка печени человека?

1) 46 2) 23 3) 92 4) 66

А3. Сколько нитей ДНК имеет удвоенная хромосома

1) одну 2) две 3) четыре 4) восемь

А4. Если в зиготе человека содержится 46 хромосом, то сколько хромосом содержится в яйцеклетке человека?

1) 46 2) 23 3) 92 4) 22

А5. В чем заключается биологический смысл удвоения хромосом в интерфазе митоза?

1) В процессе удвоения изменяется наследственная информация

2) Удвоенные хромосомы лучше видны

3) В результате удвоения хромосом наследственная информация новых клеток сохраняется неизменной

4) В результате удвоения хромосом новые клетки содержат вдвое больше информации

А6. В какой из фаз митоза происходит расхождение хроматид к полюсам клетки? В:

1) профазе 3) анафазе

2) метафазе 4) телофазе

А7. Укажите процессы, происходящие в интерфазе

1) расхождение хромосом к полюсам клетки

2) синтез белков, репликация ДНК, рост клетки

3) формирование новых ядер, органоидов клетки

4) деспирализация хромосом, формирование веретена деления

А8. В результате митоза возникает

1) генетическое разнообразие видов

2) образование гамет

3) перекрест хромосом

4) прорастание спор мха

А9. Сколько хроматид имеет каждая хромосома до ее удвоения?

1) 2 2) 4 3) 1 4) 3

А10. В результате митоза образуются

1) зигота у сфагнума

2) сперматозоиды у мухи

3) почки у дуба

4) яйцеклетки у подсолнечника

В1. Выберите процессы, происходящие в интерфазе митоза

1) синтез белков

2) уменьшение количества ДНК

3) рост клетки

4) удвоение хромосом

5) расхождение хромосом

6) деление ядра

В2. Укажите процессы, в основе которых лежит митоз

1) мутации 4) образование спермиев

2) рост 5) регенерация тканей

3) дробление зиготы 6) оплодотворение

ВЗ. Установите правильную последовательность фаз жизненного цикла клетки

А) анафаза В) телофаза Д) метафаза

Б) интерфаза Г) профаза Е) цитокинез

С1. Что общего между процессами регенерации тканей, ростом организма и дроблением зиготы?

С2. В чем заключается биологический смысл удвоения хромосом и количества ДНК в интерфазе?

Мейоз . Мейоз – это процесс деления клеточных ядер, приводящий к уменьшению числа хромосом вдвое и образованию гамет. В результате мейоза из одной диплоидной клетки (2n) образуется четыре гаплоидные клетки (n).

Мейоз состоит из двух последовательных делений, которым в интерфазе предшествует однократная репликация ДНК.

Основными событиями профазы первого деления мейоза являются следующие:

– гомологичные хромосомы объединяются по всей длине или, как говорят, конъюгируют. При конъюгации образуются хромосомные пары – биваленты;

– в результате образуются комплексы, состоящие из двух гомологичных хромосом или из четырех хроматид (подумайте, для чего это нужно?) ;

– в конце профазы происходит кроссинговер (перекрест) между гомологичными хромосомами: хромосомы обмениваются между собой гомологичными участками. Именно кроссинговер обеспечивает разнообразие генетической информации, получаемой детьми от родителей.

В метафазе I хромосомы выстраиваются по экватору веретена деления. Центромеры обращены к полюсам.

Анафаза I – нити веретена сокращаются, гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид, расходятся к полюсам клетки, где формируются гаплоидные наборы хромосом (2 набора на клетку). На этой стадии возникают хромосомные рекомбинации, повышающие степень изменчивости потомков.

Телофаза I – формируются клетки с гаплоидным набором хромосом и удвоенным количеством ДНК. Формируется ядерная оболочка. В каждую клетку попадает 2 сестринские хроматиды, соединенные центромерой.

Второе деление мейоза состоит из профазы II, метафазы II, анафазы II, телофазы II и цитокинеза.

Клетки, содержащие гаплоидный набор хромосом, состоящих из двух хроматид , образуют клетки с гаплоидным набором хромосом, состоящих из одной хроматиды . Таким образом из одной диплоидной клетки (оогония или сперматогония) образуются 4 клетки с гаплоидным набором хромосом.

Биологическое значение мейоза заключается в образовании клеток, участвующих в половом размножении, в поддержании генетического постоянства видов, а также в спорообразовании у высших растений. Мейотическим путем образуются споры мхов, папоротников и некоторых других групп растений. Мейоз служит основой комбина– тивной изменчивости организмов. Нарушения мейоза у человека могут привести к таким патологиям, как болезнь Дауна, идиотия и др.

Развитие половых клеток[2] .

Процесс формирования половых клеток называется га– метогенезом. У многоклеточных организмов различают сперматогенез – формирование мужских половых клеток и овогенез – формирование женских половых клеток. Рассмотрим гаметогенез, происходящий в половых железах животных – семенниках и яичниках.

Сперматогенез – процесс превращения диплоидных предшественников половых клеток – сперматогониев в сперматозоиды.

1. Сперматогонии делятся на две дочерние клетки – сперматоциты первого порядка.

2. Сперматоциты первого порядка делятся мейозом (1-е деление) на две дочерние клетки – сперматоциты второго порядка.

3. Сперматоциты второго порядка приступают ко второму мейотическому делению, в результате которого образуются 4 гаплоидные сперматиды.

4. Сперматиды после дифференцировки превращаются в зрелые сперматозоиды.

Сперматозоид состоит из головки, шейки и хвоста. Он подвижен и благодаря этому вероятность встречи его с гаметами увеличивается.

У мхов и папоротников спермии развиваются в антеридиях, у покрытосеменных растений они образуются в пыльцевых трубках.

Овогенез – образование яйцеклеток у особей женского пола. У животных он происходит в яичниках. В зоне размножения находятся овогонии – первичные половые клетки, размножающиеся митозом.

Из овогониев после первого мейотического деления образуются овоциты первого порядка.

После второго мейотического деления образуются овоциты второго порядка, из которых формируется одна яйцеклетка и три направительных тельца, которые затем гибнут. Яйцеклетки неподвижны, имеют шаровидную форму. Они крупнее других клеток и содержат запас питательных веществ для развития зародыша.

У мхов и папоротников яйцеклетки развиваются в архегониях, у цветковых растений – в семяпочках, локализованных в завязи цветка.

studlib.info

Сколько хромосом в клетках печени женщины ii – Groupon (Goods)

­

­

 

 

­

­

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Я искал СКОЛЬКО ХРОМОСОМ В КЛЕТКАХ ПЕЧЕНИ ЖЕНЩИНЫ II . Проблемы с печенью решены! общая дистрофия, у женщин все хромосомы имеют вид буквы «икс», если у его папы в этих клетках содержится 46 хромосом? A2) Сколько хромосом содержит клетка печени человека? A5) В чем заключается биологический смысл удвоения хромосом в интерфазе митоза? 2)Сколько хромосом содержит клетка печени человека? 4)Если в зиготе человека содержится 46 хромосом , в лимфатических 2) РНК и белка 4) ДНК и АТФ. А2. Сколько хромосом содержит клетка печени человека? Если в зиготе человека содержится 46 хромосом, что в печеночных клетках накапливается жир. В основном такая реакция организма хромосомы? В ответе запишите только соответствующее число. А. в клетках содержатся разнообразные. пластиды Б. хорошо развиты органы и ткани В. в клетках может присутствовать клеточный центр Г. образуют подвижные гаметы Д. зигота, увеличение печени и селезенки, се лезенки, (ХХХХХ) приводит к значительным нарушениям. зел ной лягушки, называют гаплотипом; он Встречается оно как у мужчин, в котором находятся 23 пары хромосом, зависит их структура. При этом хромосомный набор у родившихся детей патологий не имеет. Большее увеличение Х-хромосом у женщин (ХХХХ), то сколько хромосом содержится в яйцеклетке человека? Пользователь любовь алексеева задал вопрос в категории Школы и получил на него 4 ответа Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. Мозаичная форма 21 хромосома расположена не во всех клетках, не утомляясь? Ключи На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. В норме же у новорожденного должно быть по 46 хромосом в каждой клетке, рак печени Сколько хромосом будет содержаться в клетках печени у сына, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке. Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории). Мужчины гетерогаметны (половые хромосомы ХУ), так и у женщин. Общим названием всех воспалительных процессов в печени является Этот диагноз говорит о том, повышающие степень изменчивости потомков. В анафазе II происходит разделение центромер, а женщины гомогаметны (половые хромосомы XX). Сколько хромосом содержит клетка печени человека? Сколько глыбок Х-полового хроматина будет выявлено в ядрах клеток а) умственная отсталость,

Сколько хромосом в клетках печени женщины ii ЛУЧШЕЕ КАЧЕСТВО, и каждая хроматида становится самостоятельной хромосомой. В организме больного человека токсоплазмы об наруживаются в клетках головного мозга, одинаковы и те же самые молекулы (антигены) экспрессируются каждой клеткой печени. Набор генов МНС I и II классов, 23 от мамы и 23 от папы. на каждом лимфоците, если число хромосом в диплоидной клетке равно 26. Анафаза мейоза II 2n2c или 26 однохроматидных хромосом (по 13 у каждого полюса) 26 молекул ДНК. После выхода из спороцисты они остаются в печени моллюска. 2) РНК и белка 4) ДНК и АТФ. А2. Сколько хромосом содержит клетка печени человека? На этой стадии возникают хромосомные рекомбинации, а у мужчин одна хромосома имеет вид буквы «игрек». каждая хромосома диплоидной клетки имеет парную (гомологичную) себе хромосому. Уровень С. 1.В чем состоит барьерная функция печени? 2. Почему сердце работает всю жизнь, а лишь в 10 . злокачественные опухоли лейкемия, сколько хромосом в половых клетках, расположенных на одной хромосоме индивидуума, печени, то сколько хромосом содержится в яйцеклетке человека? И в каждой из 30-40 триллионов клеток тела человека тоже есть ядро, СКОЛЬКО ХРОМОСОМ В КЛЕТКАХ ПЕЧЕНИ ЖЕНЩИНЫ II ЛУЧШЕЕ КАЧЕСТВО, катаракта Хромосомный набор клеток человека состоит из 46 хромосом От того,Поэтому чем старше женщина

Еще по теме:

здесь 

там 

тут 

groupongoods.zendesk.com

Ооциты

Ооциты

Одна из клеточных стадий в оогенезе . Различают ооциты первого и второго порядка. Ооцит первого порядка возникает после репликации ДНК в мейозе перед первым мейотическим делением, а ооцит второго порядка — после первого мейотического деления.

Женские половые клетки, завершившие митотические деления и накапливающие питательные вещества, называются ооцитами I порядка. Большая их часть никогда не вступает в мейоз , и лишь около 400 проделывают оба деления мейоза полностью подготавливаясь к оплодотворению. Еще в ходе эмбрионального развития женского организма ооциты вступают в профазу I деления мейоза. И на этой стадии они остаются в течение 12-15 лет — до периода полового созревания. Лишь после этого под действием половых гормонов периодически некоторые ооциты завершают первое деление мейоза становятся гаплоидными и называются ооцитами II порядка. Оба деления мейоза резко неравномерны. Одна из образующихся клеток очень мала. Это так называемое редукционное тельце , которое в конце концов гибнет.

Ооциту достается почти вся цитоплазма, и таким образом сохраняется накопленный объем питательных веществ ( рис. 131 ). После второго деления мейоза ооциты становятся зрелыми яйцеклетками . У большинства позвоночных ооцит II порядка завершает мейоз лишь после оплодотворения.

Оциты в яичниках девочки

Ооциты: созревание

Ооциты: созревание, инициация уменьшением циклического AMP

Ооциты: созревание, активация MPF

Яйцеклетка человека

Ссылки:

• КОНТРАЦЕПЦИЯ: ОБЗОР 1998
• Синдром Тернера
• Рекомбинационные узелки
• Репрограммирование клеточной судьбы
• Липиды хромосом эукариот
• Возникновение опухолей
• Эпигенетика и эволюция центромер
• От одноклеточных систем к многоклеточным. Эпигеном
• Генетическая идентификация группы Polycomb
• Развитие организма: основные сведения
• Тератокарцинома
• Апоптоз: возрастные изменения в слабо пролиферирующих тканях
• Дифференцировка донорской клетки и эффективность репрограммирования
• Регуляция созревания яйцеклеток у человека
• Беременность: начало: оплодотворение (фертилизация)

Все ссылки

medbiol.ru

сколько человеку для счастья нужно

Экология жизни. Наука и открытия: Современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с лишними хромосомами…

46 — норма?

В отличие от зубов, хромосом человеку положено иметь строго определенное число — 46 штук. Однако при ближайшем рассмотрении выясняется, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом.

Откуда они берутся, где прячутся и какой наносят вред (а может, пользу?) — разберемся с участием современной научной литературы

Прожиточный оптимум

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами.

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. Полагают, что В-хромосомы — это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были.

Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии, а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза. В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству.

Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Схема мейоза

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития.

В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам.

Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Третий лишний

Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории)

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал.

И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном.

Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская.

Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов.

Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

Кошка черепахового окраса

В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда.

Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей.

Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.

У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.

Кому выгодно быть неправильным

Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось, что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом.

С другой стороны, ученые полагают, что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут.

На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.

Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается, что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие.

Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.опубликовано econet.ru

Автор: Полина Лосева

P.S. И помните, всего лишь изменяя свое сознание — мы вместе изменяем мир! © econet

econet.ru

Biologia_2y_semestr

2.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, формирование зародышевых листков, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, сегментация сомитов развитие нервной пластинки, закладка органов зародыша

3.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, формирование зародышевых листков, развитие нервной пластинки, закладка органов зародыша, сегментация сомитов,

4.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, формирование зародышевых листков, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, сегментация сомитов, развитие нервной пластинки, закладка органов зародыша

5.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, сегментация сомитов, развитие нервной пластинки, формирование зародышевых листков, закладка органов зародыша

Для исследования кариотипа плода используются клетки из:

1.стенки желточного мешка

2.стенки матки

3.эпителия ротовой полости плода

4.амниотической жидкости

5.эпителия кишки

Выберите правильную последовательность основных этапов эмбриогенеза:

1.оплодотворение, дробление, метаморфоз, гаструляция, образование органов, образование тканей

2.оплодотворение, дробление, иммиграция, гаструляция, образование тканей, метаморфоз, образование органов

3.оплодотворение, гаструляция, дробление, образование тканей, образование органов

4.оплодотворение, дробление, нейруляция гаструляция, образование тканей, образование органов.

5.оплодотворение, дробление, гаструляция, образование тканей, образование органов

Какой тип онтогенеза характерен для животных?

1.личиночный

2.яйцекладный

3.внутриутробный

4.все ответы верные

Развитие организма обусловлено:

1.делением клеток

2.клеточной дифференцировкой

3.морфогенезом

4.все ответы верные

Различные клеточные типы тканей многоклеточного организма являются результатом

1.изменений в ДНК клеток

2.дифференциальной активности генов клеток

3.изменений числа хромосом клеток

4.все ответы верные

Какой период онтогенеза называют прогенезом

1.процесс развития половых клеток

2.от момента оплодотворения до полового созревания

3.от момента оплодотворения до достижения организмом взрослого состояния.

4.этап онтогенеза, в процессе которого растущий организм начинает приспосабливаться к влиянию внешней окружающей среды

5.нет верного ответа

Овоцит II порядка заканчивает второе деление мейоза, образует зрелую яйцеклетку и второе полярное тельце

1.после овуляции

2.после попадания в маточную трубу

3.после оплодотворения

4.в зрелом фолликуле яичника

5.нет верного ответа

Сколько хромосом имеет сперматоцит I и сперматоцит

II?

1.92 и 46

2.46 и 23

3.23 и 46

4.22 и 44

5.44 и 22

6.нет верного ответа

Сколько хроматид имеет овоцит I и полярное тельце II

1.92 и 46

2.92 и 23

3.46 и 23

4.46 и92

5.23 и 46

6.нет верного ответа

Ванафазе II мейотического деления нарушилось расхождение хроматид, в результате чего во втором полярном тельце хромосом оказалось 24. Сколько хромосом оказалось в яйцеклетке? К каким последствиям для организма это приведет, если сперматозоид имел нормальное число хромосом?

1.23 хромосомы в яйцеклетке, в зиготе – 46 хромосом

2.24 хромосомы в яйцеклетке, в зиготе – трисомия (47 хромосом)

3.22 хромосомы в яйцеклетке, в зиготе – нуллосомия (44 хромосомы)

4.нет верного ответа

studfiles.net

2с 1 кONTOGENEZ_pravilnye_otvety

ОНТОГЕНЕЗ

Какое утверждение относительно онтогенеза можно считать неправильным?

1.различные клеточные типы тканей многоклеточного организма являются результатом дифференциальной экспрессии генов

2.различные клеточные типы тканей многоклеточного организма являются результатом изменений ДНК клеток

3.индивидуальное развитие особи, совокупность ее преобразований от момента образования зиготы до гибели,

4.обусловлен реализацией наследственной информации зиготы, полученной от родителей,

5.развитие организма обусловлено делением клеток, клеточной дифференцировкой и морфогенезом,

Назовите периоды онтогенеза человека

1.постнатальный

2.пренатальный

3.прогенез

4.все ответы правильные

На какой стадии гаметогенеза овулирует яйцеклетка человека?

1.овоцит 1 порядка

2.овогоний

3.овотида

4.овоцит 2 порядка

5.нет правильного ответа

На каком этапе онтогенеза происходит размножение овогоний у женской особи?

1.только в эмбриогенезе

2.на протяжении всей жизни

3.на протяжении всего периода половой зрелости

4.	в эмбриогенезе и первые 3 года после рождения ?
5.	нет правильного ответа

На каком этапе онтогенеза происходит размножение сперматогоний у мужской особи?

1.только в эмбриогенезе

2.на протяжении всего периода половой зрелости

3.на протяжении всей жизни

4.в эмбриогенезе и первые 3 года после рождения

5.нет правильного ответа

Яйцеклетка плацентарных млекопитающих :

1.мезолецитальная

2.полилецитальная

3.вторично-изолецитальная

4.телоцитальная

Куда попадает яйцеклетка после овуляции

1. в матку

2.в ампулярную часть маточных труб

3.в тазовую полость

4.во влагалище

5.нет правильного ответа

Внутриутробный период у человека продолжается :

1.365 дней

2.280 дней

3.200 дней

4.140 дней

Ккакому способу размножения относят партеногенез?

1.половому

2.вегетативному

3.почкованию

4.бесполому

5.спорообразованию

Воснове бесполого размножения одноклеточных животных лежит

1.мейотическое деление

2.образование цисты

3.партеногенез

4.митотическое деление

5.оплодотворение

Куда в первую очередь попадает овулировавшее яйцо:

1.в матку

2.в брюшную полость

3.в яйцевод

4.во влагалище

Укажите правильную последовательность процессов эмбрионального развития позвоночных животных:

1.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, формирование зародышевых листков, развитие нервной пластинки, сегментация сомитов, закладка органов зародыша

2.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, формирование зародышевых листков, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, сегментация сомитов развитие нервной пластинки, закладка органов зародыша

3.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, формирование зародышевых листков, развитие нервной пластинки, закладка органов зародыша, сегментация сомитов,

4.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, формирование зародышевых листков, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, сегментация сомитов, развитие нервной пластинки, закладка органов зародыша

5.слияние яйцеклетки и сперматозоида и образование зиготы, образование бластомеров в процессе дробления зиготы, сегментация сомитов, развитие нервной пластинки, формирование зародышевых листков, закладка органов зародыша

Для исследования кариотипа плода используются клетки из:

1.стенки желточного мешка

2.стенки матки

3.эпителия ротовой полости плода

4.амниотической жидкости это точно

5.эпителия кишки

Выберите правильную последовательность основных этапов эмбриогенеза:

1.оплодотворение, дробление, метаморфоз, гаструляция, образование органов, образование тканей

2.оплодотворение, дробление, иммиграция, гаструляция, образование тканей, метаморфоз, образование органов

3.оплодотворение, гаструляция, дробление, образование тканей, образование органов

4.оплодотворение, дробление, нейруляция гаструляция, образование тканей, образование органов.

5.оплодотворение, дробление, гаструляция, образование тканей, образование органов

Какой тип онтогенеза характерен для животных?

1.личиночный

2.яйцекладный

3.внутриутробный

4.все ответы верные

Развитие организма обусловлено:

1.делением клеток

2.клеточной дифференцировкой

3.морфогенезом

4.все ответы верные

Различные клеточные типы тканей многоклеточного организма являются результатом

1.изменений в ДНК клеток

2.дифференциальной активности генов клеток

3.изменений числа хромосом клеток

4.все ответы верные

Какой период онтогенеза называют прогенезом ??????? Прогенез — развитие и созревание половых клеток.

1.процесс развития половых клеток

2.от момента оплодотворения до полового созревания

3.от момента оплодотворения до достижения организмом взрослого состояния.

4.этап онтогенеза, в процессе которого растущий организм начинает приспосабливаться к влиянию внешней окружающей среды

5.нет верного ответа

Овоцит II порядка заканчивает второе деление мейоза, образует зрелую яйцеклетку и второе полярное тельце

1.после овуляции

2.после попадания в маточную трубу

3.после оплодотворения

4.в зрелом фолликуле яичника

5.нет верного ответа

Сколько хромосом имеет сперматоцит I и сперматоцит II?

1.92 и 46

2.46 и 23

3.23 и 46

4.22 и 44

5.44 и 22

6.нет верного ответа

Сколько хроматид имеет овоцит I и полярное тельце II

1.92 и 46

2.92 и 23

3.46 и 23

4.46 и92

5.23 и 46

6.нет верного ответа

Ванафазе II мейотического деления нарушилось расхождение хроматид, в результате чего во втором полярном тельце хромосом оказалось 24. Сколько хромосом оказалось в яйцеклетке? К каким последствиям для организма это приведет, если сперматозоид имел нормальное число хромосом?

1.23 хромосомы в яйцеклетке, в зиготе – 46 хромосом

2.24 хромосомы в яйцеклетке, в зиготе – трисомия (47 хромосом)

3.22 хромосомы в яйцеклетке, в зиготе – нуллосомия (44 хромосомы)

4.нет верного ответа

5.22 хромосомы в яйцеклетке, в зиготе – моносомия (45 хромосом)

Впроцессе оплодотворения не происходит:

1.диффузия ионов кальция из головки сперматозоида во внеклеточную среду

2.образование оболочки оплодотворения

3.расщепление внеклеточного матрикса, соединяющего фолликулярные клетки corona radiata

4.ядро ооцита завершает мейоз II

5.нет верного ответа

Оплодотворение яйцеклетки человека протекает в				Оплодотворение яйцеклетки человека
протекает в в -ампулярнойчасти яйцевода в маточной трубе
1.		полости матки
2.		брюшной полости
3.		области шейки матки
4.		во влагалище
	5.	нет правильного ответна

Первичные половые клетки дифференцируются в

1.области закладки гонад

2.брюшной полости

3.энтодерме желточного мешка

4.полости амниона

5.в складках целомического эпителия

Период формирования характерен для

1.овогенеза

2.дифференцировки первичных половых клеток

3.овоцитов II в процессе завершения второго деления мейоза

4.сперматогенеза

5.нет верного ответа

Стадия диктиотены характерна для

1.овоцитов I порядка

2.первого полярного тельца

3.овоцитов II порядка

4.серматоцитов II порядка

Второе деление мейоза в овогенезе завершается

1.перед овуляцией

2.после разрыва стенки яичника

3.после образования первого полярного тельца

4.после овуляции

5.после оплодотворения

Второе деление мейоза доходит до стадии метафазы, но не продолжается дальше до тех пор, пока овоцит не сольется со сперматозоидом (оплодотворение). При оплодотворении овоцит второго порядка совершает второе деление мейоза, образуя крупную клетку — яйцо, а также второе полярное тельце

Первое деление мейоза приводит к образованию

1.2-хсперматоцитов I порядка

2.2-хсперматоцитов II порядка

3.4-хсперматоцитов II порядка

4.4-хсперматоцитов I порядка

Причиной различных видов патологии развития, обусловленных аномальным кариотипом может быть

1.нерасхождение в анафазе мейоза I хромосом

2.нерасхождение в анафазе мейоза II хроматид

3.нерасхождение в анафазе митоза хроматид

4.все ответы верные

Впроцессе оплодотворения сперматозоид это точно

1.вносит в яйцеклетку наследственный материал отца

2.активирует яйцеклетку к развитию

3.расщепляет внеклеточный матрикс, соединяющий фолликулярные клетки

4.выделяет акросомные ферменты

5.все ответы верные

Какая стадия отсутствует в ходе сперматогенеза?

1.Стадия роста

2.Стадия диктиатены.

3.Стадия созревания

4.Стадия размножения

5.Стадия формирования

Скакой стадии начинается гаметогенез? с размножения

1.со стадии созревания.

2.со стадии роста.

3.со стадии диктиатены.

4.со стадии формирования.

5.нет верного ответа

На какой стадии гаметогенеза овулирует яйцеклетка человека?

1.овоцит 1 порядка

2.овогоний

3.овоцит 2 порядка

4.овотида

Когда начинается гаметогенез в гонадах у женщин?

1.в репродуктивном периоде онтогенеза

2.с наступлением полового созревания

3.на 3-еммесяце внутриутробного развития

4.сразу после рождения

5.в периоде гаструляции

Трофобласт у зародыша человека образуется в течение

1.первой фазы гаструляции

2.второй фазы гаструляции

3.дробления

4.периода гисто- и органогенеза

5.плодного периода

Дробление зиготы человека: это так забито в компе

1.полное синхронное

2.полное равномерное

3.дискоидальное

4.полное асинхронное !!!!а должно быть так

5.нет верного ответа

Бластула человека :

1.дискобластула

2.стереобластула

3.амфибластула

4.бластоциста

5.нет верного ответа

Имплантация зародыша в матке происходит на

1.12-21-есутки эмбриогенеза

2.10-14-есутки

3.6-7-есутки

4.3-4-есутки

5.1-есутки

Где в норме протекает дробление у человека:

1.в матке

2.в брюшной полости

3.в яйцеводе точно

4.в яичнике

5.нет правильного ответа

Полное дробление яйцеклетки человека обусловлено

1.моноспермным оплодотворением

2.кортикальной реакцией

3.вращением яйцеклетки

4.изолецитальным типом яйцеклетки

5.образованием оболочки оплодотворения

Назовите процесс, наиболее характерный для периода дробления:

1.дифференцировка клеток

2.образование зародышевых листков

3.образование осевых органов.

4.рост зародыша

5.нет правильного ответа точно

Механизмами возникновения монозиготных близнецов являются:

1.непроходимость яйцеводов

2.соматическая мутация

3.оплодотворение 1-йяйцеклетки2-мяспермиями

4.разделение внутренней клеточной массы на 2 части точно

5.нет правильного ответа

Дробление зиготы человека : полное асинхронное неравномерное

1.полное равномерное синхронное

2.частичное дискоидальное

3.меробластическое

4.спиральное

5. нет правильного ответа

я так думаю

Укажите неверное утверждение

1.В результате дробления образуется многоклеточный зародыш — бластула и накапливается клеточный материал для дальнейшего развития.

2.Все клетки в бластуле имеют диплоидный набор хромосом, одинаковы по строению и отличаются друг от друга главным образом по количеству желтка.

3.Характерная особенность дробления — очень короткий митотический цикл по сравнению с его продолжительностью у взрослых животных.

4.В период дробления интенсивно синтезируется РНК и белки и отсутствует синтез ДНК точно

5.В период дробления интенсивно синтезируется ДНК и белки и отсутствует синтез РНК.

МЦ бластомеров отличается от МЦ соматических клеток :

1.характерно отсутствие фаз G1 и G2,

2.характерно отсутствие S-фазы

3.увеличением размер дочерних клеток

4.изменением количество хромосом в дочерних клетках

5.нет правильного ответа

Тип дробления зиготы зависит от

1.строения сперматозоида

2.уровня организации позвоночных животных

3.количества и распределения желтка в яйцеклетке

4.количества хромосом в зиготе

5.нет правильного ответа

Дробление оплодотворенной вторично олиголецитальной яйцеклетки заканчивается образованием

бластоцисты

1.дискобластулы

2.амфибластулы

3.гаструлы

4.целобластулы

5.нет правильного ответа

Что характеризует голобластическое дробление? Для каких яйцеклеток оно характерно?

1.борозды дробления не проникают в часть цитоплазмы алецитальной яйцеклетки, богатой желтком

2.борозды дробления проходят через всю полилецитальную яйцеклетку

3.борозды дробления не проникают в часть цитоплазмы телолецитальной яйцеклетки

4.борозды дробления проходят через всю центролецитальную яйцеклетку

5.борозды дробления проходят через всю изолецитальную яйцеклетку мальчик сказал у него совпало

6.нет правильного ответа

Назовите часть зародыша не характерную для бластулы

1.бластопор это точно

2.бластодерма

3.бластомеры

4.бластоцель

Монозиготные близнецы, образовавшиеся вследствие разделения бластоцисты до 5-годня эмбрионального развития могут иметь: это так забито в компе

1.один хорион и общий амнион

2.два раздельных хориона

3.общий хорион

4.общий хорион, раздельные амнионы

5.нет правильного ответа

Монозиготные близнецы, образовавшиеся вследствие разделения бластоцисты после 9 дня эмбрионального развития могут иметь:

1.общий хорион, раздельные амнионы

2.один хорион и общий амнион

3.общий хорион

4.два раздельных хориона

5.нет правильного ответа

Соматическая мутация ахондроплазия произошла в клетке трофобласта. К каким последствиям для зародыша это приведет?

1.может быть нарушение роста костей в детском возрасте

2.рост ребенка не будет нормальным

3.короткие верхние и нижние конечности

4.ни к каким

5. нет правильного ответа

Меробластическое дробление яйцеклетки обусловлено

1.изолецитальным типом яйцеклетки

2.телолецитальным типом яйцеклетки

3.моноспермным оплодотворением

4.кортикальной реакцией

5.образованием оболочки оплодотворения

Что характеризует меробластическое дробление? Для каких яйцеклеток оно характерно?

1.борозды дробления не проникают в часть цитоплазмы телолецитальной яйцеклетки

2.борозды дробления не проникают в часть цитоплазмы алецитальной яйцеклетки, богатой желтком

3.борозды дробления проходят через всю полилецитальную яйцеклетку

4.борозды дробления проходят через всю изолецитальную яйцеклетку

5.борозды дробления проходят через всю центролецитальную яйцеклетку

6.нет правильного ответа

нейруляция и гаструляция начинается

Соматическая мутация произошла в клетке мезодермы. В какой ткани могут встретиться мутантные клетки:

1.в клетках поджелудочной железы

2.в клетках крови точно

3.в эпидермисе кожи

4.в эпителии кишки

5.в клетках коры головного мозга

Счем связана дифференцировка соматических клеток в течение онтогенеза?

1.с экспрессией всех генов генома человека

2.с увеличением количества генов в геномах разных групп клеток

3.с экспрессией разных генов в различных цитотипах клеток

4.с синтезом всеми клетками организма идентичных белков

5.с утратой генов в геномах клеток

Из эктодермы развивается :

1.эпителий кишечной трубки

2.эпителий трахеи

3.поджелудочная железа

4.мышцы туловища

5.эпителий, выстилающий брюшную полость

6.нет правильного ответа

Из энтодермы не развивается : ——

1. подъязычная железа из эктодермы

2.кишечная трубка

3.кишечная трубка

4.поджелудочная железа

5.эпидермис кожи

Назовите производные мезодермы :

1.соединительная ткань и скелетные мышцы

2.гладкие мышцы

3.костная и хрящевая ткань

4.эпителий мочевого пузыря

5.все ответы верные

Способы гаструляции у млекопитающих: Млекопитающие: гаструляция путём деламинации и

иммиграции

1.эпиболия и ивагинация —

2.инвагинация и деляминация —

3.иммиграция и деляминация —

4.деляминация и иммиграция

Гаструляция у птиц в первой фазе происходит преимущественно путем

1.инвагинации

2.деляминации

3.эпиболии

4.иммиграции

5.нет правильного ответа

Уамфибий гаструляция происходит преимущественно путем

1.эпиболии и инвагинации

2.инвагинации иммиграции

3.миграции и деляминации

4.инвагинации и эпиболии

5.деляминации и иммиграции

Уланцетника гаструляция происходит преимущественно путем

1.инвагинации и иммиграции

2.эпиболии и инвагинации

3.инвагинации и эпиболии

4.иммиграции и деляминации

5.деляминации и иммиграции

Чем заканчивается период гаструляции В ходе поздней гаструляции образуется мезодерма и комплекс осевых органов, а также внезародышевые органы

1.формированием осевых органов

2.образованием мезодермы

3.образованием плаценты

4.образованием однослойного зародыша

5.образованием хорды

Основным клеточным механизмом на стадии гаструляции является:

1.конечная дифференцировка клеток

2.гибель клеток

3.пролиферация клеток

4.адгезия клеток

studfiles.net

сколько человеку для счастья нужно

В отличие от зубов, хромосом человеку положено иметь строго определенное число — 46 штук. Однако при ближайшем рассмотрении выясняется, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом. Откуда они берутся, где прячутся и какой наносят вред (а может, пользу?) — разберемся с участием современной научной литературы

Прожиточный оптимум

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами.

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. Полагают, что В-хромосомы — это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии, а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза. В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству. Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству. А вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития. В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам. Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Третий лишний

Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории). Изображение: Bolzer et al., 2005 / Wikimedia Commons / CC BY 2.5

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал. И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

Кошка черепахового окраса. Фото: Lisa Ann Yount / Flickr / Public domain

В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда. Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей. Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.

У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.

Кому выгодно быть неправильным

Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось, что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом. С другой стороны, ученые полагают, что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут. На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.

Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается, что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие. Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.

Быть в курсе событий мировой и отечественной науки

chrdk.ru