Все перечисленные ниже признаки кроме двух используются для описания днк: Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, можно использовать для описания молекулы ДНК. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.

Нет пользователей на сайте (последние 5 минут)

• 19 мар 09:50

  Сидорова Екатерина

  Сайт размещен на другом хостинге с 10 мая 2017 года

генов и рак | Cancer.

Одобрено редакционным советом Cancer.Net, 11/2022

Ваша ДНК — это материал в ваших клетках, который является строительным материалом для ваших генов. Гены — это инструкции, которые говорят каждой клетке, как расти, развиваться и работать. Вот некоторые вещи, которые контролируют ваши гены:

Гены в каждой клетке организованы в структуры, называемые хромосомами.

Что такое хромосомы?

Ваши хромосомы — это структуры, на которых организованы ваши гены. Вы можете думать о генах как о страницах в книге. Хромосома — это книга, в которой находятся страницы.

У каждого человека обычно 46 хромосом. Они находятся в группах по 2, поэтому у вас есть 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от матери, а другая – от отца.

Одна пара хромосом тела — половые хромосомы. Мужская пара имеет X- и Y-хромосому. В женской паре две хромосомы обычно являются X.

Остальные 22 пары хромосом называются аутосомами. Они определяют другие характеристики, такие как цвет волос, рост и многое другое.

Как работают наши гены?

Гены говорят вашим клеткам, что делать. Они делают это, создавая вещества, называемые белками. Каждый белок выполняет определенную работу в вашем организме. Чтобы сделать свой белок правильно, каждому гену нужна правильная информация. Если у него есть это, он может производить белки, которые работают так, как они должны.

Рак начинается, когда один или несколько генов в клетке изменяются или мутируют. Различные названия для этого включают генные мутации или патогенные варианты. Когда это происходит, белок, который он производит, является ненормальным. А может вообще не производиться. Ваше тело либо не получает никакой информации, либо получает аномальную информацию. Это может привести к бесконтрольному размножению клеток и вызвать рак.

Типы генных мутаций или патогенных вариантов

Существует 2 основных типа генных мутаций или патогенных вариантов.

Приобретенные мутации. Эти варианты или мутации происходят сами по себе. «Приобретенный» означает, что вы получаете их в течение жизни. Вы не рождаетесь с ними и не наследуете их.

Эти мутации являются наиболее распространенной причиной рака. Они происходят, когда гены в конкретной клетке повреждены. Например, рак молочной железы или рак толстой кишки может развиться, если гены в клетке молочной железы или толстой кишки повреждены. Гены дают клеткам сигнал многократно делиться без остановки, как это обычно бывает. Это приводит к возникновению опухоли.

Рак, вызванный этим типом мутации, называется «спорадическим» раком. Мутация просто начинается в одной клетке где-то в вашем теле. Он не находится в каждой клетке тела и не передается от родителей к детям.

Общие факторы, вызывающие спорадические мутации, включают следующее:

Мутации зародышевой линии. Это патогенные варианты или мутации, которые происходят от ваших родителей. Мутация происходит в одной из яйцеклеток вашей матери и/или в одной из сперматозоидов вашего отца. Когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются и образуют эмбрион, у эмбриона будет мутация.

Когда эмбрион превращается в ребенка, мутация исходного сперматозоида или яйцеклетки копируется в новые клетки организма. Сюда входят сперматозоиды или яйцеклетки. Таким образом, человек может передать мутацию своим детям.

Рак, вызванный мутациями зародышевой линии, называется наследственным раком. От 5 до 20 из каждых 100 случаев рака начинаются с мутации, передаваемой от родителей.

Всегда ли мутации вызывают рак?

Не обязательно. Мутации происходят часто, и они могут быть хорошими, плохими или нейтральными. Это зависит от того, где в гене происходит изменение. Ваше тело обычно исправляет большинство мутаций, поэтому они не влияют на вас.

Всего одна мутация, вероятно, не вызовет рак. Рак более вероятен, когда мутации накапливаются в течение многих лет. Вот почему пожилые люди болеют раком чаще, чем молодые. Они жили дольше, поэтому у их клеток было больше времени для накопления мутаций.

Существуют ли определенные «раковые гены»?

Некоторые варианты генов или мутации связаны с раком. К ним относятся мутации в определенных типах генов, указанных ниже.

Гены-супрессоры опухолей. Гены, защищающие от рака, называются генами-супрессорами опухолей. Обычно они ограничивают рост клетки. Они делают это по:

• Управление скоростью деления клеток для создания новых клеток

• Исправление ошибок в ДНК

• Управление смертью клетки

Варианты гена-супрессора опухоли могут привести к бесконтрольному росту клеток. Эти клетки могут в конечном итоге сформировать опухоль.

Некоторые гены-супрессоры опухолей BRCA1 , BRCA2 и p53 или TP53 . Если мутация в генах BRCA1 или BRCA2 передается от родителей, у вас повышается риск наследственного рака груди, яичников, поджелудочной железы и простаты. Мутации в этих генах также повышают риск развития меланомы.

Наиболее распространенным геном-супрессором опухоли, который мутирует у людей с раком, является p53 или TP53 . Этот ген отсутствует или поврежден более чем в половине случаев рака. Унаследовано 9Мутации 0077 p53 встречаются редко. Если он у вас есть, у вас повышенный риск многих различных видов рака.

Онкогены. Мутации в определенных генах могут превратить здоровую клетку в раковую. Эти мутации, как известно, не передаются по наследству.

Два распространенных онкогена:

• ГЕР2. Этот ген производит белок, который контролирует рост рака. Он обнаружен в некоторых раковых клетках, таких как некоторые раковые клетки молочной железы и яичников. Если рак молочной железы является «HER2-отрицательным», это означает, что ген HER2 не производит этот необходимый белок.

• Семейство генов RAS . Эти гены производят белки, которые помогают клеткам общаться друг с другом, нормально расти и умирать, когда это необходимо. Мутации в этих генах могут превратить здоровые клетки в раковые.

Гены репарации ДНК. генов репарации ДНК исправляют ошибки, возникающие при копировании вашей ДНК. Копирование ДНК происходит, когда клетки нормально делятся, образуя новые клетки. Многие гены репарации ДНК работают так же, как гены-супрессоры опухолей. Они ограничивают рост клетки. BRCA1 , BRCA2 и p53 являются генами репарации ДНК.

Если один из ваших генов репарации ДНК имеет мутацию, ошибки в ДНК не исправляются. Это означает, что мутации могут развиваться и в конечном итоге привести к раку. Это особенно верно, если мутация происходит в гене-супрессоре опухоли или в онкогене.

Вы можете унаследовать мутацию в гене репарации ДНК, или это может произойти само по себе на протяжении всей вашей жизни. Синдром Линча вызывается наследственной мутацией репарации ДНК. Мутации в BRCA1 , BRCA2 и p53 также наследуются.

Узнайте больше о наследственных синдромах, связанных с раком.

Что известно о генах и раке?

Исследователи многое узнали о роли генов в развитии рака. Но многие виды рака не связаны с каким-либо конкретным геном. При развитии рака, вероятно, участвуют несколько генных мутаций, а не одна.

Кроме того, мутации генов не являются единственной причиной рака. Ваша повседневная среда также может влиять на работу генов и генных мутаций. Вместе ваши гены и окружающая среда могут определить, заболеете ли вы раком.

Исследователи продолжают изучать гены и рак. То, что они узнали на данный момент, помогло улучшить лечение рака. Это дало врачам новые способы раннего выявления рака, снижения риска, лечения рака с помощью новых методов лечения, таких как таргетная терапия, и увеличения продолжительности жизни.

Дополнительные исследования о генах и раке могут помочь исследователям узнать, как делать следующее в будущем:

• Предсказать индивидуальный риск развития рака у человека

• Рак легче найти, когда он меньше

• Лучше лечить различные виды рака

Вопросы, которые следует задать медицинскому персоналу

• Мой рак вызван генетической мутацией?

• Передал ли один из моих родителей генетическую мутацию, вызвавшую мой рак? Является ли мой рак частью унаследованного синдрома?

• Могу ли я передать своим детям генетическую мутацию, вызывающую рак?

• Было ли в моем окружении что-то, что могло вызвать мой рак?

• Помогает ли знание моих генов выбрать лучшее лечение рака?

• Должны ли другие члены моей семьи проходить генетическое тестирование? С кем мы можем поговорить об этом?

Связанные ресурсы

Генетическое тестирование на риск рака

Понимание риска рака

Что такое персонализированное лечение рака?

Введение в исследования рака

Мнения экспертов о генетике и раке

Дополнительная информация

Национальный институт рака: генетика рака

NCI: как генетические изменения приводят к раку (инфографика)

Расстройства трисомии — канал Better Health

Гены — это план нашего тела. Почти у каждой клетки в организме есть копия плана, хранящаяся внутри мешочка, называемого ядром. Гены расположены вдоль хромосом, которые представляют собой плотно связанные нити химического вещества дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). У людей обычно 23 пары хромосом, две половые хромосомы определяют пол, а 44 хромосомы определяют другие факторы, такие как рост и функции.

Хромосомное заболевание вызывается изменением числа или генетической структуры хромосом. Трисомия («три тельца») означает, что у больного человека есть три копии одной из хромосом вместо двух. Это означает, что у них 47 хромосом вместо 46.

Синдром Дауна, синдром Эдварда и синдром Патау являются наиболее распространенными формами трисомии. Дети, страдающие трисомией, обычно имеют ряд врожденных аномалий, включая задержку развития и умственную отсталость.

Факторы риска трисомии

Добавление дополнительной хромосомы обычно происходит спонтанно во время зачатия. Причина этого неизвестна, и профилактика невозможна. Наиболее важным фактором риска трисомий является возраст матери. Женщины в возрасте от 30 до 40 лет имеют более высокий риск развития трисомии.

Трисомия 21 – синдром Дауна

В штате Виктория синдром Дауна встречается примерно у одной из 300 беременностей. Синдром Дауна также известен как трисомия 21, потому что у человека есть три копии хромосомы 21 вместо двух.

Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной является стандартная трисомия 21, при которой сперматозоид отца или яйцеклетка матери содержат лишнюю хромосому. При мозаичном синдроме Дауна дополнительная хромосома появляется спонтанно по мере развития эмбриона. Транслокация Синдром Дауна, на долю которого приходится примерно пять процентов случаев, передается по наследству.

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна могут включать:

• небольшой наклон глаз вверх — почти у всех людей с синдромом Дауна глаза имеют небольшой наклон глаз вверх. Также может быть небольшая складка кожи на внутренней стороне глаза (так называемая эпикантическая складка) и небольшие белые пятна на краю радужной оболочки глаза (известные как пятна Брашфилда)
• характерная форма лица – лицо человека с синдромом Дауна часто округлое и имеет тенденцию к плоскому профилю
• меньший рост – дети с синдромом Дауна обычно меньше и весят при рождении меньше, чем другие. Дети с синдромом Дауна, как правило, растут медленнее и обычно меньше, чем другие дети их возраста. Взрослые с синдромом Дауна обычно меньше, чем взрослые без синдрома Дауна.

Все люди с синдромом Дауна имеют некоторую задержку в развитии и определенную степень неспособности к обучению.

Узнайте больше о синдроме Дауна.

Трисомия 18 – синдром Эдвардса

В штате Виктория синдром Эдвардса встречается примерно у одной из 1100 беременностей. Синдром Эдварда также известен как Трисомия 18, потому что у человека есть три копии хромосомы 18 вместо двух.

Некоторые из характеристик синдрома Эдвардса могут включать:

• физическую аномалию почек, мочеточников, сердца, легких и диафрагмы
• расщепление губы или неба
• маленький череп (микроцефалия)
• пороки развития кистей и стоп, включая отсутствие больших пальцев, косолапость и перепонки между пальцами рук и ног (синдактилия)
• пороки развития половых органов.

Выживание детей после неонатального периода редко встречается у детей с синдромом Эдвардса.

Трисомия 13 – синдром Патау

В штате Виктория синдром Патау встречается примерно у одной из 3000 беременных. Синдром Патау также известен как Трисомия 13, потому что у человека есть три копии хромосомы 13 вместо двух.

Некоторые из характеристик синдрома Патау могут включать:

• маленький череп (микроцефалия)
• аномальное отверстие в черепе
• пороки развития части мозга
• структурные дефекты глаз
• заячья губа или расщелина вкус
• дополнительные пальцы ног или пальцев (полидактилия)
• врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки
• дефект нервной трубки, при котором спинной мозг, мозговые оболочки и кровеносные сосуды выпячиваются через просвет в позвонках (миеломенингоцеле)
• пороки развития половых органов.

Выживание детей после неонатального периода редко встречается у детей с синдромом Патау.

Иногда признаки трисомии могут проявляться во время беременности. Некоторые из этих признаков могут включать:

• слишком много амниотической жидкости, окружающей ребенка (многоводие)
• только одна артерия пуповины
• размер плаценты меньше, чем ожидалось
• ребенок слишком мал для своего срока гестации
• ребенок менее активен, чем ожидалось
• врожденные дефекты, включая расщепление неба или аномалии сердца, обнаруживаются во время ультразвукового сканирования.

Диагностика трисомий

Пренатальные тесты, которые могут помочь выявить трисомии, включают:

• УЗИ – для создания изображения используются звуковые волны
• скрининг материнской сыворотки – специализированный анализ крови
• амниоцентез — образец берут и исследуют околоплодные воды
• Взятие проб ворсин хориона – забор и исследование образца клеток хориона, ткани, которая в конечном итоге станет плацентой .

Генетическое консультирование и трисомии

Если у вашего ребенка диагностировали трисомию, возможно, будет полезно поговорить с консультантом-генетиком.

Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние вашего ребенка, его причины и значение диагноза для здоровья и развития вашего ребенка. Генетические консультанты обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Сеть генетической поддержки штата ВикторияExternal Link (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими трисомией.

Где можно получить помощь

• Ваш врач общей практики
• Педиатр
• Victorian Clinical Genetics ServicesВнешняя ссылка Тел. 1300 118 247
• SOFT Australia – Организация поддержки трисомии в АвстралииВнешняя ссылка Тел.