Расхождение гомологичных хромосом в мейозе происходит в анафазе: Мейоз — урок. Биология, 10 класс.

А7 Расхождение гомологичных хромосом происходит в: 1)анафазе мейоза 1 2)метафазе мейоза1

Знания Знания

27.07.2016
Биология
10 — 11 классы

ответ дан • проверенный экспертом

А8 Какой стадии эмбрионального развития животного соответствует строение взрослой пресноводной гидры:
1)Бластуле
2) гаструле
3)нейруле
4)зиготе

А9 В профазе митоза длина хромосомы уменьшается за счет:
1)редупликации
2)спирализации
3)денатурации
4)транскрипции

Ответ прошу с объяснениями

Giorgio Giorgio

А7. Расхождение гомологичных хромосом происходит в 1)анафазе мейоза 1, так как в метафазах хромосомы и хроматиды стягиваются к полюсам, а в анафазу 2, расходятся уже хроматиды.
А8. Гидра остановилась в своем развитии на стадии 2)гаструлы, так как они имеет гастральную полость, что делает ее более развитой, чем бластула и тем более зигота, но не является нейрулой, так как не имеет нервной тубки.

А9. В результате 2) спирализации хромосомы закручиваются и укорачиваются. Остальные варианты неверны, так как редупликация — это процесс удвоения, денатурация — это вообще процесс изменения структуры белковых молекул, а транскрипция — это часть биосинтеза белка.

Новые вопросы в Биология

утворення спор бактерій

Позначте правильні твердження. 1 щодо інфікування ІПСШ і ВІЛ, до груп ризику відносяться люди, які вживають наркотики 2 інфікуватися ВІЛ можна через п … овітря: при кашлі, чханні 3 інфікуватися ВІЛ можна при контакті з домашніми тваринами 4 відсутність інформації, невміння захищати свої інтереси можуть призвести до інфікування ВІЛ 5 профілактика СНІДу не пов’язана зі здоровим способом життя 6 здоровий спосіб життя різко знижує ризик зараження ВІЛ

Укажіть чинники, що впливають на формування генофонду людини. добові ритми припливи і відпливи дрейф генів виховання у соціумі міграції мутагенез гаме … тогенез

Жінка, що страждає на цукровий діабет (у її батьків вуглеводний обмін не порушений), резус-позитивна (її мати також резус-позитивна, тоді як батько — … резус-негативний), її чоловік, не має цукрового діабету (не дивлячись на те, що у його матері цукор в крові впродовж останніх 10 років був значно вищий за допустиму норму), резус-позитивний (відомо, що його батько був резус-негативним), народили спільну дитину — резус-негативну, хвору на цукровий діабет.

Скільки шансів у дитини народитися саме такою, якщо врахувати всю наявну у вашому розпорядженні інформацію про близьких і далеких родичів цієї дитини? Ген резус-позитивності — домінантний ген як і ген, що контролює нормальний вуглеводний обмін. Варіанті відповіді: 1) 12.5% 2) 25% 3) 6.25% 4) 18%

● Який тип симбіозу існує між акулою й рибою-прилипалою?

Мейоз — что это, определение и ответ

Мейоз – это процесс деления клеточных ядер, приводящий к уменьшению числа хромосом вдвое и образованию гамет.

В результате мейоза из одной диплоидной клетки (2n) образуется четыре дочерние гаплоидные клетки (n), отличные друг от друга и материнской клетки.
Мейозу предшествует интерфаза, в которой происходит репликация молекул ДНК, а также все процессы синтеза и накопления энергии, характерные для интерфазы перед митозом.
Мейоз, так же как и митоз, состоит из ряда фаз.

Фазы мейоза

Фазы мейоза схожи с фазами митоза по основным процессам и носят те же названия, но есть и принципиальные отличия.

Мейоз 1

1. Профаза I

Во время профазы I мейоза двойные хромосомы хорошо заметны в световой микроскоп.
Каждая хромосома состоит из двух хроматид, соединенных между собой в области центромеры.
Первое ключевое отличие мейоза от митоза состоит в том, что в профазе I гомологичные хромосомы сближаются и конъюгируют, т. е, продольно тесно соединяются друг с другом (хроматида к хроматиде) в продольном направлении.
При этом хроматиды часто перекрещиваются. В местах перекреста хроматид происходят разрывы и обмены их гомологичными участками. Это явление называется кроссинговером – перекрест хромосом и обмен генами. Это ведёт к формированию естественной комбинативной изменчивости.

Конъюгация – процесс сближения гомологичных хромосом

Кроссинговер – процесс обмена участками гомологичных хромосом.

Гомологичные хромосомы – пары хромосом, схожих по строению, содержащие одинаковый набор генов в кариотипе диплоидного организма.

Пары гомологичных хромосом формируют биваленты, или тетрады. Затем, как и в профазе митоза, растворяется ядерная оболочка, исчезает ядрышко, образуются нити веретена деления.

Кроссинговер

К концу профазы гомологичные хромосомы отталкиваются друг от друга. Затем, как и в профазе митоза, растворяется ядерная оболочка, исчезает ядрышко, образуются нити веретена деления.
Хромосомный набор 2n4c

2. Метафаза I

В метафазе 1 биваленты (пары гомологичных хромосом) выстраиваются по экватору, к ним прикрепляются нити веретена деления.
Хромосомный набор 2n4c.

3. Анафаза I

В анафазе 1 в отличие от митоза, здесь к полюсам клетки будут расходиться не сестринские хроматиды, а гомологичные хромосомы.
Хромосомный набор: n2c – у полюсов клетки, 2n4c – в целой клетке.

4. Телофаза I

В телофазе 1 также, как и в митозе, происходит разделение клеток, цитокинез – деление цитоплазмы. У дочерних клеток в данном случае уже не диплоидный, а гаплоидный набор хромосом, так как гомологичные хромосомы расходятся по разным клеткам. Дочерние клетки отличаются от материнской.
Хромосомный набор: n2c.

Первое деление мейоза называется редукционным («редуцио» = уменьшать), так как из исходной клетки с диплоидным набором хромосом образовалось две клетки с гаплоидным.

Гаплоидные клетки с двухроматидными хромосомами вступают во второе деление мейоза. Перед вторым делением есть интерфаза, но она короткая и репликации ДНК в ней не происходит.

Важно! Во время интерфазы между первым и вторым делениями мейоза удвоения (редупликации) ДНК не происходит.

Мейоз 2 (идет по типу митоза)

1. Профаза II

В профазе II хромосомы двухроматидные –состоят их двух нитей ДНК.
Происходят характерные для профазы процессы: спирализация хромосом, разрушение ядерной оболочки, нити веретена деления прикрепляются к центромерам.
Хромосомный набор: n2c.

2. Метафаза II

Далее следует метафаза II. Она отличается тем, что на экваторе выстраиваются уже двухроматидные хромосомы, образуется метафазная пластинка.
Хромосомный набор: n2c.

3. Анафаза II

В анафазе II к полюсам расходятся сестринские хроматиды – второе деление мейоза схоже с митозом. На полюсах теперь однохроматидные хромосомы.
Хромосомный набор: nc – у полюсов клетки, 2n2c – в целой клетке.

4. Телофаза II

В телофазе II происходит расхождение однохроматидных хромосом по дочерним клеткам, каждая из которых отлична от материнской, так как произошла перекомбинация генетического материала в результате кроссинговера в профазе I и случайного расхождения гомологичных хромосом в анафазе I.
Каждая из четырёх дочерних клеток имеет гаплоидный набор хромосом.
То есть хромосомный набор: nc.

Второе деление мейоза называют эквационным, то есть уравнивающим, так как набор хромосом делится надвое и распределяются по клеткам равномерно.

Биологическое значение мейоза

Путём мейоза у животных образуются половые клетки – яйцеклетки и сперматозоиды, которые затем участвуют в процессе оплодотворения. Сущность процесса оплодотворения состоит в слиянии сперматозоида с яйцеклеткой с образованием диплоидной клетки – зиготы.

Если бы в процессе мейоза не происходило уменьшение числа хромосом, то в каждом следующем поколении в результате оплодотворения число хромосом увеличивалось бы вдвое. Благодаря мейозу зрелые половые клетки получают гаплоидное число хромосом, а при оплодотворении восстанавливается характерное для данного вида диплоидное (2n) число хромосом.

В ходе мейоза происходит перекрёст и обмен участками гомологичных хромосом. Кроме того, материнские и отцовские хромосомы случайно распределяются между гаметами (гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в стороны случайным образом независимо от других пар). Все эти процессы обеспечивают большое разнообразие гамет и увеличивают наследственную изменчивость организмов, что имеет большое значение для эволюции.

Если обобщить, то биологическое значение мейоза выразить так:

Образование клеток, обладающих рекомбинированным набором генетического материала (большая способность к приспособленности).
2. Образование половых клеток у животных (яйцеклеток и сперматозоидов), сохранение постоянства кариотипа при оплодотворении.
3. Образование спор у растений.
4. Лежит в основе комбинативной изменчивости (случайное расхождение хромосом и кроссинговер).

Регуляция деления клеток

Процесс деления клеток (митоза и мейоза) всегда регулируется.

Регуляция клеточного деления складывается из регуляции каждой из фаз деления клетки и организации их взаимодействия, при котором в клеточном делении устанавливается последовательность процессов и вырабатываются сигналы для инициации следующего по порядку процесса.

Причем регуляция осуществляется как самой клеткой, так и ее окружением.

Факторы, регулирующие деление клетки:

1. Экзогенные факторы находятся в окружении клетки и взаимодействуют с поверхностью клетки. Например,

деление клетки зависит от внешних факторов: ритма активности, света, температуры
полноценное питание стимулирует деление клеток
факторы роста, которые вырабатываются другими клетками
большинство клеток перестают делиться при недостатке места для новых клеток. Это можно наблюдать в клеточных культурах, в которых клетки делятся, пока не начнут контактировать друг с другом, затем они прекращают деление

2. Эндогенные факторы синтезируются самой клеткой и действуют внутри нее. К ним относятся:

гормоны, например, соматотропин и тиреотропные гормоны
продукты распада стимулируют деление
митогены являются акселераторами (ускорителями) деления
цитостатики являются супрессорами (подавителями) деления

Для того чтобы клетка начала процесс деления, она должна получить на мембрану сигнал, который должен дойти до ядра. Клетка, получившая сигнал, запускает процесс деления.

Нарушения регуляции деления клеток как причина заболеваний

Нарушения в регуляции клеточного цикла приводят к появлению большинства опухолей. Это приводит к дисфункции опухолевых “подавителей”.

Если в нужный момент не происходит блокировки клеточного цикла, то клетки продолжают процесс деления и появляются мутантные клетки, часть которых может дать начало злокачественным клеткам.

Процесс образование опухолевых клеток

Генетика, нерасхождение — StatPearls — Книжная полка NCBI

Саманта Ф. Готтлиб; Коннор Таппер; Коннор К. Керндт; Дэвид Х. Тегей.

Информация об авторе и организациях

Последнее обновление: 8 августа 2022 года. меняющаяся среда. Этот процесс называется «митоз». При производстве гамет происходит другая форма клеточного деления, называемая «мейозом». Результатом мейоза является создание четырех дочерних клеток, сперматозоидов или яйцеклеток, путем редукционного деления, что приводит к гаплоидному набору хромосом в каждой гамете. При оплодотворении гаплоидное ядро сперматозоида сливается с гаплоидным ядром яйцеклетки, что восстанавливает диплоидный хромосомный набор и подтверждает образование зиготы. Во время анафазы клеточного цикла хромосомы расходятся к противоположным концам клетки, образуя две дочерние клетки. Нерасхождение – это неспособность хромосом разделиться, в результате чего образуются дочерние клетки с аномальным числом хромосом. [1][2][3]

Клеточный

Геном кодируется химической последовательностью нуклеотидов ДНК внутри наших клеток. В периоды роста клеток гистоновые белки вокруг ДНК ацетилируются, что снижает взаимодействие между ДНК и гистоновым белком. Эта открытая ДНК называется эухроматином и позволяет транскрипционным ферментам получить доступ к ДНК. Перед периодами клеточного деления гистоновые белки деацетилируются, что позволяет сформировать конденсированную форму ДНК, называемую гетерохроматином. Соматические клетки человека содержат 23 парные хромосомы или 46 хромосом в целом. Сорок шесть считается «диплоидным» числом (2n), а 23 считается «гаплоидным» числом (1n) или половиной диплоидного числа. «Анеуплоидия» относится к наличию аномального числа хромосом. Моносомия (n-1) представляет собой форму анеуплоидии, характеризующуюся отсутствием одной хромосомы, в результате чего всего 45 хромосом. Трисомия (n+1) — это еще одна форма анеуплоидии, которая имеет дополнительную хромосому, в результате чего всего 47 хромосом. Каждый тип анеуплоидии можно отнести к нерасхождению во время митоза или мейоза. [4][5][6]

Механизм

Клеточный цикл состоит из двух частей: интерфазы и митоза/мейоза. Интерфазу можно разделить на рост 1 (G1), синтез (S) и рост 2 (G2). Во время фазы G клетка растет, производя различные белки, а во время фазы S ДНК реплицируется, так что каждая хромосома включает 2 идентичные сестринские хроматиды.

Митоз состоит из 4 фаз: профазы, метафазы, анафазы и телофазы. В профазе происходит разрушение ядерной оболочки и конденсация хроматина. В метафазе хромосомы выстраиваются вдоль метафазной пластинки, а микротрубочки прикрепляются к кинетохорам каждой хромосомы. В анафазе хроматиды расходятся и тянутся микротрубочками к противоположным концам клетки. Наконец, в телофазе снова появляются ядерные оболочки, хромосомы раскручиваются в хроматин, и клетка подвергается цитокинезу, который разделяет клетку на 2 идентичные дочерние клетки.

Мейоз дважды проходит все 4 фазы митоза с измененными механизмами, которые в конечном итоге создают гаплоидные клетки вместо диплоидных. Одна модификация происходит в мейозе I. Гомологичные хромосомы разделяются вместо сестринских хроматид, образуя гаплоидные клетки. Именно во время этого процесса мы видим кроссинговер и независимый ассортимент, ведущие к увеличению генетического разнообразия потомства. Мейоз II протекает так же, как митоз, но с гаплоидным числом хромосом, в конечном итоге создавая 4 дочерние клетки, все генетически отличные от исходной клетки.

Нерасхождение может происходить во время анафазы митоза, мейоза I или мейоза II. Во время анафазы сестринские хроматиды (или гомологичные хромосомы для мейоза I) будут разделяться и перемещаться к противоположным полюсам клетки, притягиваемые микротрубочками. При нерасхождении разделение не происходит, и обе сестринские хроматиды или гомологичные хромосомы притягиваются к одному полюсу клетки.

Митотическое нерасхождение может происходить из-за инактивации топоизомеразы II, конденсина или сепаразы. Это приведет к 2 анеуплоидным дочерним клеткам, одна с 47 хромосомами (2n+1), а другая с 45 хромосомами (2n-1).

Нерасхождение в мейозе I происходит, когда тетрады не разделяются во время анафазы I. В конце мейоза I будет 2 гаплоидные дочерние клетки, одна с n+1, а другая с n-1. Обе эти дочерние клетки затем продолжат делиться еще раз в мейозе II, производя 4 дочерних клетки, 2 с n+1 и 2 с n-1.

Нерасхождение в мейозе II является результатом неспособности сестринских хроматид разделиться во время анафазы II. Поскольку мейоз I протекал без ошибок, 2 из 4 дочерних клеток будут иметь нормальный набор из 23 хромосом. Две другие дочерние клетки будут анеуплоидными, одна с n+1, а другая с n-1.

Тестирование

Внутриутробно диагноз хромосомной анеуплоидии плода может быть поставлен путем проведения цитогенетического анализа клеток плода, обычно полученных с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Хромосомный набор плода анализируется путем проведения теста на кариотип, подсчета хромосом и анализа под световой микроскопией, и все это при поиске аномалий в хромосомном числе или структуре. Существует множество пренатальных скрининговых тестов, которые помогают определить скорректированный по возрасту риск хромосомной анеуплоидии плода посредством анализа различных маркеров или бесклеточной ДНК плода в материнской сыворотке. [7][8]

При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) тестирование также может быть выполнено до имплантации посредством преимплантационной генетической диагностики (ПГД), диагностики полярного тельца (ПБТ) или биопсии бластомера. ПГД – это метод, используемый для выявления нормальных эмбрионов, которые будут имплантированы матери, хотя он требует технологических усилий и требует дополнительных затрат по сравнению с пренатальной диагностикой. PBD может обнаруживать анеуплоидии материнского происхождения и выполняется относительно быстро по сравнению с PGD. Наконец, биопсия бластомера может быть получена до имплантации для генетического анализа. Однако биопсия бластомера подвергает развивающийся эмбрион большему риску и поэтому в настоящее время не является рекомендуемым стандартом практики.

Клиническое значение

Митотическое нерасхождение может вызвать соматический мозаицизм, при этом хромосомный дисбаланс отражается только в прямом потомстве исходной клетки, где произошло нерасхождение. Это может вызвать некоторые формы рака, в том числе ретинобластому.

Мейотическое нерасхождение имеет большее клиническое значение, поскольку большинство анеуплоидий несовместимы с жизнью. Однако некоторые из них приводят к жизнеспособному потомству со спектром нарушений развития.

Аутосомные трисомии

Синдром Патау: Трисомия хромосомы 13

Клинические признаки: качающиеся стопы, микрофтальмия (аномально маленькие глаза), микроцефалия (аномально маленькая голова), полидактилия, голопрозэнцефалия, расщелина губы и неба, врожденный порок сердца и тяжелая форма Интеллектуальная недееспособность. Продолжительность жизни редко превышает один год.

Синдром Эдвардса: трисомия хромосомы 18

Клинические признаки: стопы-качалки, низко посаженные уши, микрогнатия (аномально маленькая челюсть), сжатые руки с перекрывающимися пальцами, врожденный порок сердца и тяжелая умственная отсталость. Ожидаемая продолжительность жизни обычно составляет менее 1 года.

Синдром Дауна: Трисомия по 21 хромосоме

Наиболее распространенная жизнеспособная анеуплоидия.
Клинические признаки: Единственная ладонная складка, плоское лицо, выступающие эпикантальные складки, атрезия двенадцатиперстной кишки, врожденный порок сердца, болезнь Гиршпрунга, умственная отсталость. Заметно повышен риск развития болезни Альцгеймера или лейкемии. Продолжительность жизни около 60 лет.

Трисомии половых хромосом

Синдром Клайнфельтера: дополнительная Х-хромосома у мужчины (47, XXY)

Клинические признаки: высокий рост, длинные конечности, гинекомастия, женское оволосение, атрофия яичек, задержка развития.

Тройной Х-синдром: дополнительная Х-хромосома у женщины (47 лет, ХХХ)

Клинические признаки: Фенотипически нормальный, некоторые с необычно высоким ростом.
Х-хромосомы инактивированы в виде телец Барра. Таким образом, видны 2 дополнительных тельца Барра, хотя никаких клинических отклонений не возникает.

Синдром XYY: дополнительная Y-хромосома у мужчины (47 лет, XYY)

Клинические признаки: фенотипически нормальный, необычно высокий рост.
Большинство случаев остаются недиагностированными из-за отсутствия клинических отклонений.

Моносомии половых хромосом

Синдром Тернера: моносомия Х-хромосомы у женщины (45, X)

Единственная хромосомная моносомия, совместимая с жизнью.
Клинические признаки: Необычно низкий рост, щитовидная грудь, врожденный порок сердца, перепончатая шея, подковообразная почка, дисгенезия яичников.
Наиболее частая причина первичной аменореи. Тельца Барра не видны.

Контрольные вопросы

Доступ к бесплатным вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.
Комментарий к этой статье.

Ссылки

1.: Kaser D. Состояние генетического скрининга при невынашивании беременности. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 март; 45(1):143-154. [PubMed: 29428282]
2.: Skuse D, Printzlau F, Wolstencroft J. Анеуплоидии половых хромосом. Handb Clin Neurol. 2018;147:355-376. [PubMed: 29325624]
3.: Kurtas NE, Xumerle L, Leonardelli L, Delledonne M, Brusco A, Chrzanowska K, Schinzel A, Larizza D, Guerneri S, Natacci F, Bonaglia MC, Reho P, Manolakos E, Mattina T, Soli F, Provenzano A, Al-Rikabi AH, Errichello E, Nazaryan-Petersen L, Giglio S, Tommerup N, Liehr T, Zuffardi O. Небольшие нештатные маркерные хромосомы: наследие спасения трисомии? Хум Мутат. 2019Фев; 40 (2): 193-200. [PubMed: 30412329]
4.: Усидзима К., Яцуга С., Мацумото Т., Накамура А., Фуками М., Кагами М. Девушка очень низкого роста, 47,XX, + 14/46,XX,upd (14) мат, мозаицизм. Джей Хам Жене. 2018 март; 63(3):377-381. [PubMed: 29311684]
5.: Saito TT, Colaiácovo MP. Регуляция частоты кроссовера и распределения во время мейотической рекомбинации. Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 2017;82:223-234. [Бесплатная статья PMC: PMC6542265] [PubMed: 29222342]
6.: Li X, Liu Y, Yue S, Wang L, Zhang T, Guo C, Hu W, Kagan KO, Wu Q. Однородительская дисомия и пренатальный фенотип: два клинических случая и обзор. Медицина (Балтимор). 2017 ноябрь;96(45):e8474. [Бесплатная статья PMC: PMC5690727] [PubMed: 29137034]
7.: Coppedè F. Факторы риска синдрома Дауна. Арх Токсикол. 2016 дек;90(12):2917-2929. [PubMed: 27600794]
8.: Зёлльнер Л., Бегеманн М., Маккей Д.Дж., Гронсков К., Тюмер З., Махер Э.Р., Темпл И.К., Монк Д., Риччио А., Лингларт А., Нетчин И., Эггерманн Т. Недавние Достижения в области импринтинговых расстройств. Клин Жене. 2017 янв;91(1):3-13. [PubMed: 27363536]

7.

3 Ошибки в мейозе – концепции биологии – 1-е канадское издание

Перейти к содержимому

Цели обучения

К концу этого раздела вы сможете:

Объяснять, как нерасхождение приводит к нарушениям в хромосоме с номером
Опишите, как ошибки в структуре хромосом возникают из-за инверсий и транслокаций

Наследственные заболевания могут возникать, когда хромосомы ведут себя ненормально во время мейоза. Хромосомные нарушения можно разделить на две категории: аномалии числа хромосом и структурные перестройки хромосом. Поскольку даже небольшие сегменты хромосом могут охватывать многие гены, хромосомные нарушения обычно бывают драматичными и часто фатальными.

Выделение и микроскопическое исследование хромосом составляет основу цитогенетики и является основным методом, с помощью которого клиницисты выявляют хромосомные аномалии у людей. А кариотип — это количество и внешний вид хромосом, включая их длину, характер исчерченности и положение центромер.

Чтобы получить представление о кариотипе человека, цитологи фотографируют хромосомы, а затем вырезают и вставляют каждую хромосому в таблицу или кариограмму (рис. 7.7).

Рисунок 7.7. На этой кариограмме показаны хромосомы женской иммунной клетки человека во время митоза. (кредит: Андреас Больцер и др.)

Генетики используют кариограммы для выявления хромосомных аберраций

Кариотип – это метод, с помощью которого признаки, характеризующиеся хромосомными аномалиями, могут быть идентифицированы в одной клетке. Чтобы определить кариотип человека, его клетки (например, лейкоциты) сначала берут из образца крови или другой ткани. В лаборатории изолированные клетки стимулируют к активному делению. Затем к клеткам применяется химическое вещество для остановки митоза во время метафазы. Затем клетки фиксируют на предметном стекле.

Затем генетик окрашивает хромосомы одним из нескольких красителей, чтобы лучше визуализировать отчетливые и воспроизводимые образцы полос каждой пары хромосом. После окрашивания хромосомы просматривают с помощью светлопольной микроскопии. Опытный цитогенетик может идентифицировать каждую полосу. В дополнение к образцам полос хромосомы дополнительно идентифицируются на основе размера и расположения центромер. Чтобы получить классическое изображение кариотипа, в котором гомологичные пары хромосом выстроены в порядке возрастания номеров от самых длинных до самых коротких, генетик получает цифровое изображение, идентифицирует каждую хромосому и вручную упорядочивает хромосомы в этот паттерн.

Кариограмма может выявить генетические аномалии, при которых у человека слишком много или слишком мало хромосом на клетку. Примерами этого являются синдром Дауна , который идентифицируется по третьей копии хромосомы 21 , и синдром Тернера, который характеризуется наличием у женщин только одной Х-хромосомы вместо двух. Генетики также могут идентифицировать большие делеции или вставки ДНК. Например, синдром Якобсена, который включает отличительные черты лица, а также пороки сердца и кровотечения, идентифицируется делецией на хромосоме 11.

Наконец, кариотип может точно определить транслокации, которые происходят, когда сегмент генетического материала отрывается от одной хромосомы и прикрепляется повторно. на другую хромосому или на другую часть той же хромосомы. Транслокации связаны с некоторыми видами рака, включая хронический миелогенный лейкоз.

Наблюдая за кариограммой, генетики могут фактически визуализировать хромосомный состав человека, чтобы подтвердить или предсказать генетические аномалии у потомства еще до рождения.

Нерасхождение, дублирование и удаление

Из всех хромосомных нарушений аномалии числа хромосом легче всего идентифицировать по кариограмме. Нарушения числа хромосом включают дупликацию или потерю целых хромосом, а также изменения числа полных наборов хромосом. Они вызваны нерасхождение , которое возникает, когда пары гомологичных хромосом или сестринских хроматид не разделяются во время мейоза. Риск нерасхождения увеличивается с возрастом родителей.

Нерасхождение может происходить как во время мейоза I, так и во время II с разными результатами (рис. 7.8). Если гомологичные хромосомы не разделяются во время мейоза I, в результате образуются две гаметы, у которых отсутствует эта хромосома, и две гаметы с двумя копиями хромосомы. Если сестринские хроматиды не разделяются во время мейоза II, в результате образуется одна гамета, в которой отсутствует эта хромосома, две нормальные гаметы с одной копией хромосомы и одна гамета с двумя копиями хромосомы.

Рис. 7.8. После мейоза каждая гамета имеет по одной копии каждой хромосомы. Нерасхождение возникает, когда гомологичные хромосомы (мейоз I) или сестринские хроматиды (мейоз II) не разделяются во время мейоза.

Особь с числом хромосом, соответствующим своему виду, называется эуплоидной; у человека эуплоидия соответствует 22 парам аутосом и одной паре половых хромосом. Человек с ошибкой в количестве хромосом описывается как анеуплоид, термин, который включает моносомию (потеря одной хромосомы) или трисомию (приобретение посторонней хромосомы). Моносомные человеческие зиготы, у которых отсутствует какая-либо одна копия аутосомы, неизменно не развиваются до рождения, потому что у них есть только одна копия основных генов. Большинство аутосомных трисомий также не развиваются до рождения; однако дупликации некоторых меньших хромосом (13, 15, 18, 21 или 22) могут привести к тому, что потомство выживет от нескольких недель до многих лет. Люди с трисомией страдают от другого типа генетического дисбаланса: избыточной дозы генов. Функции клеток откалиброваны по количеству генного продукта, произведенного двумя копиями (дозами) каждого гена; добавление третьей копии (дозы) нарушает этот баланс. Наиболее распространенной трисомией является хромосома 21, которая приводит к синдрому Дауна. Лица с этим наследственным заболеванием имеют характерные физические особенности и задержки в развитии в росте и познании. Заболеваемость синдромом Дауна коррелирует с возрастом матери, так что пожилые женщины чаще рожают детей с синдромом Дауна (рис. 7.9).).

Рис. 7.9 Частота рождения плода с трисомией 21 резко возрастает с возрастом матери.

Концепция в действии

Визуализируйте добавление хромосомы, которая приводит к синдрому Дауна, в этом видеомоделировании.

У людей проявляются драматические вредные эффекты аутосомных трисомий и моносомий. Поэтому может показаться нелогичным, что человеческие женщины и мужчины могут нормально функционировать, несмотря на то, что у них разное количество Х-хромосом. Отчасти это происходит из-за процесса, называемого инактивацией X. В начале развития, когда эмбрионы самок млекопитающих состоят всего из нескольких тысяч клеток, одна Х-хромосома в каждой клетке инактивируется, конденсируясь в структуру, называемую тельцем Барра. Гены на неактивной Х-хромосоме не экспрессируются. Конкретная Х-хромосома (от материнского или отцовского происхождения), которая инактивируется в каждой клетке, является случайной, но как только происходит инактивация, все клетки, происходящие от этой клетки, будут иметь одну и ту же неактивную Х-хромосому. С помощью этого процесса самки компенсируют свою двойную генетическую дозу Х-хромосомы.

У так называемых «черепаховых» кошек инактивация Х наблюдается в виде пестроты окраса шерсти (рис. 7.10). Самки, гетерозиготные по гену окраски шерсти, сцепленному с Х-хромосомой, будут проявлять один из двух разных окрасов шерсти в разных областях своего тела, в зависимости от того, какая Х-хромосома инактивирована в эмбриональной клетке-предшественнике этой области. Когда вы увидите черепаховую кошку, вы поймете, что это должна быть самка.

Рис. 7.10. Эмбриональная инактивация одной из двух разных Х-хромосом, кодирующих разный окрас шерсти, приводит к появлению черепахового фенотипа у кошек. (кредит: Майкл Бодега) Фотография черепахового кота.

У человека, несущего аномальное количество Х-хромосом, клеточные механизмы инактивируют все, кроме одной Х-хромосомы, в каждой из ее клеток. В результате Х-хромосомные аномалии обычно связаны с легкими умственными и физическими дефектами, а также с бесплодием. Если Х-хромосома вообще отсутствует, особь не будет развиваться.

Было охарактеризовано несколько ошибок в числе половых хромосом. Лица с тремя Х-хромосомами, называемые трипло-Х, кажутся женщинами, но имеют задержки в развитии и сниженную фертильность. Набор хромосом XXY, соответствующий одному из типов синдрома Клайнфельтера, соответствует мужчинам с маленькими яичками, увеличенной грудью и редким оволосением на теле. Дополнительная Х-хромосома подвергается инактивации, чтобы компенсировать избыточную генетическую дозу. Синдром Тернера, характеризующийся набором хромосом Х0 (т. е. только одной половой хромосомой), соответствует женскому полу с низким ростом, перепончатой кожей в области шеи, нарушениями слуха и сердца и бесплодием.

Человек с более чем правильным числом наборов хромосом (два для диплоидных видов) называется полиплоидным. Например, оплодотворение аномальной диплоидной яйцеклетки нормальной гаплоидной спермой даст триплоидную зиготу. Полиплоидные животные чрезвычайно редки, всего несколько экземпляров среди плоских червей, ракообразных, амфибий, рыб и ящериц. Триплоидные животные бесплодны, потому что мейоз не может нормально протекать с нечетным числом наборов хромосом. Напротив, полиплоидия очень распространена в царстве растений, и полиплоидные растения, как правило, крупнее и крепче, чем эуплоиды их видов.

Цитологи охарактеризовали многочисленные структурные перестройки в хромосомах, включая частичные дупликации, делеции, инверсии и транслокации. Дупликации и делеции часто приводят к выживанию потомства, но с физическими и умственными отклонениями. Cri-du-chat (от французского «кошачий крик») — это синдром, связанный с аномалиями нервной системы и идентифицируемыми физическими особенностями, возникающий в результате делеции большей части маленького плеча хромосомы 5 (рис. 7.11). Младенцы с этим генотипом издают характерный пронзительный крик, на котором основано название расстройства.

Рисунок 7.11. Этот человек с синдромом болтливости показан в разном возрасте: (A) два года, (B) четыре года, (C) девять лет и (D) 12 лет. (Фото: Паола Черрути Майнарди)

Хромосомные инверсии и транслокации можно идентифицировать, наблюдая за клетками во время мейоза, поскольку гомологичные хромосомы с перестройкой в одной из пар должны искривляться, чтобы поддерживать соответствующее выравнивание генов и эффективно соединяться во время профазы I.

Хромосомная инверсия — это отделение, поворот на 180° и повторное встраивание части хромосомы. Если они не нарушают последовательность генов, инверсии изменяют только ориентацию генов и, вероятно, имеют более мягкие последствия, чем анеуплоидные ошибки.

Эволюция в действии

Инверсия хромосомы 18Не все структурные перестройки хромосом приводят к нежизнеспособным, ослабленным или бесплодным особям. В редких случаях такое изменение может привести к возникновению нового вида. Фактически, инверсия в хромосоме 18, по-видимому, способствовала эволюции человека. Эта инверсия отсутствует у наших ближайших генетических родственников, шимпанзе.

Считается, что инверсия хромосомы 18 произошла у ранних людей после их расхождения с общим предком с шимпанзе примерно пять миллионов лет назад. Исследователи предположили, что длинный участок ДНК был дублирован на хромосоме 18 предка человека, но во время дублирования он был инвертирован (вставлен в хромосому в обратной ориентации). 0003

Сравнение генов человека и шимпанзе в области этой инверсии показывает, что два гена — ROCK1 и USP14 — расположены дальше друг от друга на хромосоме 18 человека, чем на соответствующей хромосоме шимпанзе. Это говорит о том, что одна из точек разрыва инверсии произошла между этими двумя генами. Интересно, что люди и шимпанзе экспрессируют USP14 на разных уровнях в определенных типах клеток, включая клетки коры головного мозга и фибробласты. Возможно, инверсия хромосомы 18 у предков человека изменила положение определенных генов и скорректировала уровни их экспрессии полезным образом. Потому что оба ROCK1 и USP14 кодируют ферменты, изменение их экспрессии может изменить клеточную функцию. Неизвестно, как эта инверсия способствовала эволюции гоминидов, но, по-видимому, она является важным фактором в отличии людей от других приматов. ^¹

Транслокация происходит, когда сегмент хромосомы диссоциирует и присоединяется к другой, негомологичной хромосоме. Транслокации могут быть доброкачественными или иметь разрушительные последствия, в зависимости от того, как изменяется положение генов по отношению к регуляторным последовательностям. Примечательно, что специфические транслокации связаны с несколькими видами рака и с шизофренией. Реципрокные транслокации возникают в результате обмена хромосомными сегментами между двумя негомологичными хромосомами таким образом, что не происходит приобретения или потери генетической информации (рис. 7.12).

Рис. 7.12. Инверсия (а) происходит, когда сегмент хромосомы отрывается от хромосомы, меняет свою ориентацию на обратную и затем снова присоединяется в исходном положении. А (b) реципрокная транслокация происходит между двумя негомологичными хромосомами и не приводит к потере или дублированию какой-либо генетической информации. (кредит: модификация работы Национального института исследования генома человека (США)

Количество, размер, форма и характер распределения хромосом позволяют легко идентифицировать их на кариограмме и позволяют оценить многие хромосомные аномалии. Нарушения числа хромосом, или анеуплоидии, обычно смертельны для эмбриона, хотя некоторые трисомные генотипы жизнеспособны. Из-за инактивации Х аберрации в половых хромосомах обычно оказывают более мягкое воздействие на человека. Анеуплоидии также включают случаи, когда сегменты хромосом дублируются или удаляются. Хромосомные структуры также могут быть перестроены, например, путем инверсии или транслокации. Обе эти аберрации могут привести к негативным последствиям для развития или смерти. Поскольку они заставляют хромосомы принимать искаженные пары во время мейоза I, инверсии и транслокации часто связаны со снижением фертильности из-за вероятности нерасхождения.

Глоссарий

анеуплоид: человек с ошибкой в числе хромосом; включает делеции и дупликации хромосомных сегментов

аутосомы: любая из неполовых хромосом

хромосомная инверсия: отслоение, поворот на 180° и реинсерция хромосомного плеча

эуплоид: особь с соответствующее количество хромосом для своего вида

кариограмма: фотографическое изображение кариотипа

кариотип: количество и внешний вид хромосом индивидуума, включая размер, структуру полос и положение центромер нерасхождение: неспособность синапсированных гомологов полностью разделиться и мигрировать к отдельным полюсам во время первого клеточного деления мейоза

полиплоидный: человек с неправильным числом наборов хромосом

транслокация: процесс, при котором один сегмент хромосомы диссоциирует и присоединяется к другой, негомологичной хромосоме дупликация

Х-инактивация: конденсация Х-хромосом в тельца Барра во время эмбрионального развития самок для компенсации двойной генетической дозы

Footnotes

1 V Goidts, et al.