Тест по теме «Основы генетики»

Вариант теста № 1

(тема «Генетика»)

А1. Хромосомы, одинаковые по форме и размеру и несущие одинаковые гены, называются:

  1. сестринскими 3) гомологичными

  2. альтернативными 4) аллельными

А2. Мендель разработал метод:

  1. моногибридный 3) гибридологический

  2. дигибридный 4) гетерозиса

А3. Моногибридное гомозиготное скрещивание записывается следующим образом:

  1. АА х аа 3) ААВВ х вваа

  2. Аа х аа 4) АаВа х аавв

А4. Если возникшее у организма изменение признака не передается по наследству, значит:

  1. изменились только гены, а не хромосомы

  2. изменились только хромосомы, а не гены

  3. гены и хромосомы не изменились

  4. изменились и гены и хромосомы

А5. При скрещивании гомозиготных растений томата с круглыми желтыми плодами и с грушевидными красными плодами получится потомство с генотипом:

  1. bbAA 3) BBAA

  2. BbAA 4) BbAb

А6. Если гены расположены в разных парах негомологичных хромосом, то проявляется закон:

  1. неполного доминирования 3) независимого наследования

  2. полного доминирования 4) расщепления признаков

А7. При скрещивании гетерозиготных растений томата с круглыми красными плодами и с рецессивными по обоим признакам особями получится потомство с генотипом AaBb и aabb в соотношении:

  1. 3:1 3) 1:1

  2. 9:3:3:1 4) 6:3

А8. При скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными и белыми цветами у потомства наблюдается промежуточное наследование, так как происходит:

  1. сцепление генов 3) взаимодействие генов

  2. независимое распределение генов 4) множественное действие генов

А9. При скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветами появляется гибридное потомство с розовыми цветами в результате:

  1. сцепленного наследования 3) независимого наследования

  2. расщепления признаков 4) неполного доминирования

А10. Значительная част мутаций не проявляется в потомстве, так как они:
1) не связаны с изменение генов 3) носят доминантный характер

2) не связаны с изменением хромосом 4) носят рецессивный характер

А11. Совокупность всех внутренних признаков это:

  1. фенотип 3) генотип

  2. эпистаз 4) аллелопатия

А12. Пределы, в которых возможно изменение признаков генотипа, называются:

  1. нормой реакции 3) модификацией

  2. фенотипом 4) мутацией

С2. Дайте развернутый ответ на следующий вопрос.

С помощью какого метода выявлены причины болезни Дауна?

Вариант теста № 2

(тема «Генетика»)

А1. Совокупность всех генов одного организма, это:

  1. геном 3) генофонд

  2. генотип 4) кариотип

А2. Скрещивание двух организмов называют:

  1. размножением 3) воспроизведением

  2. оплодотворением 4) гибридизацией

А3. Дигибридное гомозиготное скрещивание записывается следующим образом:

  1. АА х аа 3) ААВВ х аавв

  2. Аа х аа 4) АаВа х АаВв

А4. Для определения неизвестного генотипа производят скрещивание:

  1. моногибридное 3) гетерозиготное

  2. дигибридное 4) анализирующее

А5. Появление всего потомства с одинаковым фенотипом и одинаковым генотипом свидетельствует о проявлении закона:

  1. расщепления 3) независимого наследования

  2. доминирования 4) сцепленного наследования

А6. Воздействие рентгеновских лучей может вызвать в клетке:

  1. соотносительную изменчивость 3) генные мутации

  2. комбинативную изменчивость 4) приспособленность к среде

А7. При размножении гибридов у потомства в F2 происходит расщепление признаков, так как:

  1. особи различаются по генотипу

  2. у особей появляется мутационная изменчивость

  3. особи различаются по генотипу

  4. у особей появляется модификационная изменчивость

А8. При промежуточном наследовании признака у гибридов первого поколения генотип выглядит так:

  1. АА 3) аb

  2. Аа 4) аа

А9. Взаимодействие аллельных генов – причина:

  1. промежуточного наследования 3) независимого наследования

  2. сцепленного наследования 4) единообразия потомства

А10. В том случае, когда доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена, у потомства проявляется закон:

  1. расщепления 3) промежуточного наследования

  2. доминирования 4) независимого наследования

А11. Чем объясняется проявление неполного доминирования в первом гибридном поколении?

  1. все особи имеют доминантный признак

  2. все особи имеют рецессивный признак

  3. все особи имеют промежуточный признак

  4. все особи имеют одинаковый признак

А12. Наследственная изменчивость затрагивает:

  1. норму реакции 3) генотип соматических клеток

  2. генотип половых клеток 4) фенотип

С1. Дайте развернутый ответ на следующий вопрос.

Где находятся гены признаков сцепленных с полом?

Вариант теста № 3

(тема «Генетика»)

А1. Совокупность всех признаков одного организма, это:

  1. геном 3) генофондом

  2. геномом 4) фенотипом

А2. Взаимоисключающие, контрастные признаки называются:

  1. гомологичными 3) аллельными

  2. сцепленными 4) альтернативными

А3. Дигибридное гетерозиготное скрещивание записывается следующим образом:

  1. АА х аа 3) ААВВ х вваа

  2. Аа х аа 4) АаВа х АаВв

А4. Гены, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называются:

  1. аллельными 3) доминантными

  2. сцепленными 4) рецессивными

А5. Скрещивание между особями разных видов и родов называется:

  1. гетерозисом 3) анализируемым скрещиванием

  2. отдаленной гибридизацией 4) полиплоидией

А6. При скрещивании гомозиготных растений томата с круглыми красными плодами и с грушевидными желтыми плодами получится потомство с генотипом:

  1. bbAA 3) BBAA

  2. BbAA 4) BbAb

А7. Если гены расположены в разных парах негомологичных хромосом, то проявляется закон:

  1. полного доминирования 3) анализируемого скрещивания

  2. независимого наследования 4) расщепления признаков

А8. В определении пола у человека решающую роль играет мужчина, так как женские гаметы содержат:

  1. только Х-хромосомы, а мужские Х- и Y-хромосомы

  2. Х- и Y-хромосомы, а мужские только Х-хромосомы

  3. только Y-хромосомы, а мужские Х- и Y-хромосомы

  4. только Y-хромосомы, а мужские Х хромосомы

А9. Модификационные изменения не играют большой роли в эволюции, так как они:

  1. носят массовый характер 3) не затрагивают фенотипа

  2. возникают у отдельных особей 4) не передаются по наследству

А10. Если возникшая у организма мутация передается по наследству, значит она:

  1. все предложенные 3) хромосомная

  2. генная 4) геномная

А11. Совокупность всех вешних признаков это:

  1. фенотип 3) генотип

  2. эпистаз 4) аллелопатия

А12. Изображая хромосомы, мы изображаем:

  1. геном 3) кариотип

  2. генотип 4) генофонд

С1. Дайте развернутый ответ на следующий вопрос.

За счет, каких процессов может нарушаться сцепление генов?

Вариант теста № 4

(тема «Генетика»)

А1. Функциональная единица генетического материала, это:

  1. клетка 3) хромосома

  2. ген 4) ядро

А2. Если в наборе хромосом есть пара с одинаковыми по признаку хромосомами, то эта пара называется

  1. гетерозигота 3) гомозигота

  2. аллельный ген 4) сцепленный ген

А3. Моногибридное гетерозиготное скрещивание записывается следующим образом:

  1. Аа х Аа 3) АаВВ х ввАа

  2. Аа х аа 4) АаВа х Аавв

А4. Существенное влияние на развитие потомства оказывают возникшие у родителей:

1) модификационные изменения 3) генные мутации

2) соматические мутации 4) возрастные изменения

А5. У гибридов ночной красавицы с розовыми цветками в F2 проявляются растения с красными, розовыми и белыми цветками в соотношении:

  1. 9:3:3:1 3) 3:1

  2. !:2:1 4) 1:1

А6. При скрещивании дрозофил с серым телом и нормальными крыльями и дрозофил с темным телом и зачаточными крыльями проявляется закон сцепленного наследования, так как отвечающие за него гены:

  1. расположены в разных хромосомах 3) расположены в одной хромосоме

  2. подверглись мутации 4) проявляют взаимодействие

А7. Модификационная изменчивость признака зависит от:

  1. возраста организма 3) условий среды

  2. этапа онтогенеза 4) генотипа

А8. При скрещивании морских свинок с генотипами Aabb x aaBB получится потомство с генотипом:

  1. AABb 3) AaBB

  2. AaBb 4) aaBB

А9. Если гены, отвечающие за развитие нескольких признаков, расположены в одной хромосоме, то проявляется закон:

  1. расщепления 3) независимого наследования

  2. независимого наследования 4) сцепленного наследования

А10. Возможность предсказывать появление у особей родственных видов определенных признаков появилась с открытием закона:

  1. расщепления 3) независимого наследования генов

  2. сцепленного наследования 4) гомологичных рядов в наследовании

А11. Соотношение расщепления в F2 для гибридного скрещивания является:

  1. 12:3:1 3) 9:3:3:1

  2. 9:6:1 4) 1:1:1:1

А12. Какую болезнь может наследовать сын, если отец дальтоник, а мать носительница гемофилии?

  1. дальтонизм 3) обе болезни

  2. гемофилию 4) будет здоров

С1. Дайте развернутый ответ на следующий вопрос.

Как связаны между собой генотип и фенотип?

Вариант теста № 5

(тема «Генетика»)

А1. Хромосомы, одинаковые по форме и размеру и несущие одинаковые гены, называются:

  1. сестринскими 3) гомологичными

  2. альтернативными 4) аллельными

А2. Мендель разработал метод:

  1. моногибридный 3) гибридологический

  2. дигибридный 4) гетерозиса

А3. Моногибридное гомозиготное скрещивание записывается следующим образом:

  1. АА х аа 3) ААВВ х вваа

  2. Аа х аа 4) АаВа х аавв

А4. Если возникшее у организма изменение признака не передается по наследству, значит:

  1. изменились только гены, а не хромосомы

  2. изменились только хромосомы, а не гены

  3. гены и хромосомы не изменились

  4. изменились и гены и хромосомы

А5. При скрещивании гомозиготных растений томата с круглыми желтыми плодами и с грушевидными красными плодами получится потомство с генотипом:

  1. bbAA 3) BBAA

  2. BbAA 4) BbAb

А6. Если гены расположены в разных парах негомологичных хромосом, то проявляется закон:

  1. неполного доминирования 3) независимого наследования

  2. полного доминирования 4) расщепления признаков

А7. При скрещивании гетерозиготных растений томата с круглыми красными плодами и с рецессивными по обоим признакам особями получится потомство с генотипом AaBb и aabb в соотношении:

  1. 3:1 3) 1:1

  2. 9:3:3:1 4) 6:3

А8. При скрещивании гомозиготных растений ночной красавицы с красными и белыми цветами у потомства наблюдается промежуточное наследование, так как происходит:

  1. сцепление генов 3) взаимодействие генов

  2. независимое распределение генов 4) множественное действие генов

А9. при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветами появляется гибридное потомство с розовыми цветами в результате:

  1. сцепленного наследования 3) независимого наследования

  2. расщепления признаков 4) неполного доминирования

А10. Значительная част мутаций не проявляется в потомстве, так как они:
1) не связаны с изменение генов 3) носят доминантный характер

2) не связаны с изменением хромосом 4) носят рецессивный характер

А11. Совокупность всех внутренних признаков это:

  1. фенотип 3) генотип

  2. эпистаз 4) аллелопатия

А12. Пределы, в которых возможно изменение признаков генотипа, называются:

  1. нормой реакции 3) модификацией

  2. фенотипом 4) мутацией

С1. Дайте развернутый ответ на следующий вопрос.

Для чего применяют анализируемое скрещивание?

Вариант теста № 6

(тема «Генетика»)

А1. Совокупность всех генов одного организма, это:

  1. геном 3) генофонд

  2. генотип 4) кариотип

А2. Скрещивание двух организмов называют:

  1. размножением 3) воспроизведением

  2. оплодотворением 4) гибридизацией

А3. Дигибридное гомозиготное скрещивание записывается следующим образом:

  1. АА х аа 3) ААВВ х аавв

  2. Аа х аа 4) АаВа х АаВв

А4. Для определения неизвестного генотипа производят скрещивание:

  1. моногибридное 3) гетерозиготное

  2. дигибридное 4) анализирующее

А5. Появление всего потомства с одинаковым фенотипом и одинаковым генотипом свидетельствует о проявлении закона:

  1. расщепления 3) независимого наследования

  2. доминирования 4) сцепленного наследования

А6. Воздействие рентгеновских лучей может вызвать в клетке:

  1. соотносительную изменчивость 3) генные мутации

  2. комбинативную изменчивость 4) приспособленность к среде

А7. При размножении гибридов у потомства в F2 происходит расщепление признаков, так как:

  1. особи различаются по генотипу

  2. у особей появляется мутационная изменчивость

  3. особи различаются по генотипу

  4. у особей появляется модификационная изменчивость

А8. При промежуточном наследовании признака у гибридов первого поколения генотип выглядит так:

  1. АА 3) аb

  2. Аа 4) аа

А9. Взаимодействие аллельных генов – причина:

  1. промежуточного наследования 3) независимого наследования

  2. сцепленного наследования 4) единообразия потомства

А10. В том случае, когда доминантный ген полностью подавляет действие рецессивного гена, у потомства проявляется закон:

  1. расщепления 3) промежуточного наследования

  2. доминирования 4) независимого наследования

А11. Чем объясняется проявление неполного доминирования в первом гибридном поколении?

  1. все особи имеют доминантный признак

  2. все особи имеют рецессивный признак

  3. все особи имеют промежуточный признак

  4. все особи имеют одинаковый признак

А12. Наследственная изменчивость затрагивает:

  1. норму реакции 3) генотип соматических клеток

  2. генотип половых клеток 4) фенотип

С1. Дайте развернутый ответ на следующий вопрос.

Где находятся гены признаков сцепленных с полом?

Вариант теста № 7

(тема «Генетика»)

А1. Совокупность всех признаков одного организма, это:

  1. геном 3) генофондом

  2. геномом 4) фенотипом

А2. Взаимоисключающие, контрастные признаки называются:

  1. гомологичными 3) аллельными

  2. сцепленными 4) альтернативными

А3. Дигибридное гетерозиготное скрещивание записывается следующим образом:

  1. АА х аа 3) ААВВ х вваа

  2. Аа х аа 4) АаВа х АаВв

А4. Гены, находящиеся в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называются:

  1. аллельными 3) доминантными

  2. сцепленными 4) рецессивными

А5. Скрещивание между особями разных видов и родов называется:

  1. гетерозисом 3) анализируемым скрещиванием

  2. отдаленной гибридизацией 4) полиплоидией

А6. При скрещивании гомозиготных растений томата с круглыми красными плодами и с грушевидными желтыми плодами получится потомство с генотипом:

  1. bbAA 3) BBAA

  2. BbAA 4) BbAb

А7. Если гены расположены в разных парах негомологичных хромосом, то проявляется закон:

  1. полного доминирования 3) анализируемого скрещивания

  2. независимого наследования 4) расщепления признаков

А8. В определении пола у человека решающую роль играет мужчина, так как женские гаметы содержат:

  1. только Х-хромосомы, а мужские Х- и Y-хромосомы

  2. Х- и Y-хромосомы, а мужские только Х-хромосомы

  3. только Y-хромосомы, а мужские Х- и Y-хромосомы

  4. только Y-хромосомы, а мужские Х хромосомы

А9. Модификационные изменения не играют большой роли в эволюции, так как они:

  1. носят массовый характер 3) не затрагивают фенотипа

  2. возникают у отдельных особей 4) не передаются по наследству

А10. Если возникшая у организма мутация передается по наследству, значит она:

  1. все предложенные 3) хромосомная

  2. генная 4) геномная

А11. Совокупность всех вешних признаков это:

  1. фенотип 3) генотип

  2. эпистаз 4) аллелопатия

А12. Изображая хромосомы, мы изображаем:

  1. геном 3) кариотип

  2. генотип 4) генофонд

С1. Дайте развернутый ответ на следующий вопрос.

Наследственные заболевания.

Вариант теста № 8

(тема «Генетика»)

А1. Функциональная единица генетического материала, это:

  1. клетка 3) хромосома

  2. ген 4) ядро

А2. Если в наборе хромосом есть пара с одинаковыми по признаку хромосомами, то эта пара называется

  1. гетерозигота 3) гомозигота

  2. аллельный ген 4) сцепленный ген

А3. Моногибридное гетерозиготное скрещивание записывается следующим образом:

  1. Аа х Аа 3) АаВВ х ввАа

  2. Аа х аа 4) АаВа х Аавв

А4. Существенное влияние на развитие потомства оказывают возникшие у родителей:

1) модификационные изменения 3) генные мутации

2) соматические мутации 4) возрастные изменения

А5. У гибридов ночной красавицы с розовыми цветками в F2 проявляются растения с красными, розовыми и белыми цветками в соотношении:

  1. 9:3:3:1 3) 3:1

  2. !:2:1 4) 1:1

А6. При скрещивании дрозофил с серым телом и нормальными крыльями и дрозофил с темным телом и зачаточными крыльями проявляется закон сцепленного наследования, так как отвечающие за него гены:

  1. расположены в разных хромосомах 3) расположены в одной хромосоме

  2. подверглись мутации 4) проявляют взаимодействие

А7. Модификационная изменчивость признака зависит от:

  1. возраста организма 3) условий среды

  2. этапа онтогенеза 4) генотипа

А8. При скрещивании морских свинок с генотипами Aabb x aaBB получится потомство с генотипом:

  1. AABb 3) AaBB

  2. AaBb 4) aaBB

А9. Если гены, отвечающие за развитие нескольких признаков, расположены в одной хромосоме, то проявляется закон:

  1. расщепления 3) независимого наследования

  2. независимого наследования 4) сцепленного наследования

А10. Возможность предсказывать появление у особей родственных видов определенных признаков появилась с открытием закона:

  1. расщепления 3) независимого наследования генов

  2. сцепленного наследования 4) гомологичных рядов в наследовании

А11. Соотношение расщепления в F2 для гибридного скрещивания является:

  1. 12:3:1 3) 9:3:3:1

  2. 9:6:1 4) 1:1:1:1

А12. Какую болезнь может наследовать сын, если отец дальтоник, а мать носительница гемофилии?

  1. дальтонизм 3) обе болезни

  2. гемофилию 4) будет здоров

С1. Дайте развернутый ответ на следующий вопрос.

Какие основные методы применяются в генетических исследованиях?

Ключ ответов к тестам по генетике.

Тема 2.8. Клеточное ядро. Хромосомы.

1. Дайте определения понятий.
Гомологичные хромосомы – парные, одинаковые по размеру, форме и несущие одинаковые гены.
Центромера – область, к которой во время деления клетки прикрепляются нити веретена деления.
Диплоидный набор – хромосомный набор, представленный парными хромосомами.
Кариотип – совокупность всех признаков хромосомного набора, характерный для того или иного вида.
Соматическая клетка – клетка тела.

3. Какие особенности строения ядра обеспечивают обмен веществ между ядром и цитоплазмой?
Ядерные поры в ядерной оболочке позволяют осуществлять обмен веществ между ядром и клеткой.

4. Сравните термины «хромосома» и «хроматин». Что они обозначают? В чем их принципиальное отличие?
Хроматин – это комплекс молекул ДНК с гистонами в ядре, в период между клеточными делениями. ДНК находится в расплетенном деспирализованными состоянии. Хромосома – это комплекс ДНК с гистонами в компактном состоянии, которая образуется в ядре клетки, готовящейся к делению.

5. Зарисуйте внешний вид удвоенной хромосомы (схематично) и подпишите её основные части.

6. Что называют хромосомным набором? Какие виды хромосомных наборов вам известны?
Хромосомный набор – число хромосом в клетке, характерное для определенного вида. Бывает диплоидный – представлен парными хромосомами, и гаплоидный – одинарный, характерный для половых клеток.

7. Сформулируйте вопрос к приведенному ниже тексту из § 2.8 и предложите свой вариант ответа.


Не существует зависимости между числом хромосом и уровнем организации данного вида: примитивные формы могут иметь большее число хромосом, чем высокоорганизованные, и наоборот. Например, у таких далеких видов, как прыткая ящерица и лисица, число хромосом одинаково и равно 38, у человека и ясеня — по 46 хромосом, у курицы — 78, а у речного рака — более 110!
Вопрос: верно ли утверждение: «Чем выше уровень развития организма, тем большее у него число хромосом»?     
Ответ: нет, не верно. Нет зависимости между числом хромосом и уровнем организации вида: примитивные формы могут иметь большее число хромосом, чем высокоорганизованные, и наоборот.

8. Познавательная задача.
Подумайте, не встречалась ли вам в других курсах биологии (например, при изучении раздела «Ботаника») информация о клетках эукариотических организмов, не имеющих ядер и тем не менее функционирующих в течение длительного времени. Чем вы можете объяснить их жизнеспособность?
Эритроциты – у них ядро замещено гемоглобином, клетки ситовидных трубок растений – не «настоящие» клетки, в них цитоплазма смешивается с клеточным соком, кроме ядра не большинства органелл.

Такие клетки выполняют только транспортную функцию, не могут делиться.

9. Выберите правильный ответ.
Тест 1.
Ядерная оболочка образована:
3) двумя мембранами, имеет поры;

Тест 2.
Ядрышко в ядре обеспечивает:
3) образование субъединиц рибосом;

Тест 3.
Совокупность всех признаков хромосомного набора, характерного для вида:
3) кариотип;

10. Объясните происхождение и общее значение слова (термина), опираясь на значение корней, его составляющих.

11. Выберите термин и объясните, насколько его современное значение соответствует первоначальному значению его корней.
Выбранный термин – хромосома.   
Соответствие – ранее означал «цветное тельце». Но стали известны функции хромосомы, морфологически термин имеет верное значение.

12. Сформулируйте и запишите основные идеи § 2.8.
Во всех эукариотических клетках есть ядро, которое связано с цитоплазмой, что обеспечивает единство клетки. Ядро регулирует все процессы в клетке. Оно состоит из ядерной оболочки, ядерного сока, ядрышка и хроматина. При делении клетки хроматин спирализуется и образует хромосомы. Хромосомы состоят из хроматид и центромеры.

Совокупность всех признаков хромосомного набора того или иного вида называют кариотипом. Хромосомный набор бывает диплоидный (в клетках тела) и гаплоидный (в половых клетках). Между числом хромосом и уровнем организации вида нет зависимости.

<< Эукариотическая клетка. Цитоплазма. Органоиды.Прокариотическая клетка. >>

6.3: Хромосомы и гены — Биология LibreTexts

  1. Последнее обновление
  2. Сохранить как PDF
  • Идентификатор страницы
    16748
    • Сюзанна Ваким и Мандип Грюал
    • Колледж Бьютт
    Идентичные близнецы, идентичные гены

    Вы, вероятно, можете сказать по их близкому сходству, что эти два человека являются однояйцевыми близнецами. Однояйцевые близнецы развиваются из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, поэтому они унаследовали копии одних и тех же хромосом и имеют одинаковые гены. Если у вас нет идентичных близнецов, ни у кого в мире нет точно таких же генов, как у вас. Что такое гены? Как они связаны с хромосомами? И как гены делают вас тем, кто вы есть?

    Рисунок \(\PageIndex{1}\): Однояйцевые близнецы

    Хромосомы представляют собой спиральные структуры, состоящие из ДНК и белков. Хромосомы закодированы генетическими инструкциями для создания белков. Эти инструкции организованы в единицы, называемые генами . Большинство генов содержат инструкции для одного белка. В одной хромосоме могут быть сотни или даже тысячи генов.

    Хромосомы человека

    Каждый вид характеризуется определенным числом хромосом. Человеческое число равно 23. Клетки человека обычно имеют два набора хромосом в каждой из своих клеток, по одному набору, унаследованному от каждого родителя. В каждом наборе 23 хромосомы, всего 46 хромосом на клетку. Каждой хромосоме в одном наборе соответствует хромосома того же типа в другом наборе, поэтому на самом деле в каждой клетке содержится 23 пары хромосом. Каждая пара состоит из хромосом одинакового размера и формы, а также содержат одни и те же гены. Хромосомы в паре известны как гомологичных хромосом . Как видно на рисунке \(\PageIndex{2}\), существует два типа хромосом: аутосомные и половые хромосомы. Подробнее об этом читайте в главе о генетике.

    Рисунок \(\PageIndex{2}\): Все клетки человека (кроме гамет, которые представляют собой сперматозоиды и яйцеклетки) имеют показанные здесь 23 пары хромосом. Различают два типа хромосом: аутосомные (пары 1-22) и половые (23-я пара). Хромосомы пронумерованы в соответствии с их размером, первая пара хромосом самая длинная, а двадцать вторая пара хромосом самая короткая. 23-я пара не всегда гомологична. Это может быть XY или XX. Х-хромосома значительно длиннее Y-хромосомы. Полосы на хромосомах представляют собой гены.

    Гены человека

    У людей примерно 25 000 генов. Может показаться, что это много, но на самом деле это не так. Гораздо более простые виды имеют почти столько же генов, сколько и люди. Однако клетки человека используют сплайсинг и другие процессы для создания нескольких белков из инструкций, закодированных в одном гене. Только около 25 процентов пар азотистых оснований ДНК в хромосомах человека составляют гены и их регуляторные элементы. Из этих 25 процентов только два процента кодируют гены. Функции многих других пар оснований до сих пор неясны.

    Большинство генов человека имеют две или более возможные версии, называемые аллелями. Различия в аллелях объясняют значительную генетическую изменчивость людей. На самом деле большая часть генетической изменчивости человека является результатом различий в отдельных парах оснований ДНК внутри аллелей.

    Сцепление

    Гены, расположенные на одной и той же хромосоме, называются сцепленными генами . Сцепление объясняет, почему определенные характеристики часто наследуются вместе. Например, гены цвета волос и цвета глаз связаны, поэтому определенные цвета волос и глаз, как правило, наследуются вместе, например, светлые волосы с голубыми глазами и каштановые волосы с карими глазами. Можете ли вы назвать другие человеческие черты, которые, кажется, встречаются вместе? Как вы думаете, они могут контролироваться сцепленными генами?

    Гены, расположенные на половых хромосомах, называются сцепленными с полом генами . Большинство генов, сцепленных с полом, находятся в Х-хромосоме, потому что в Y-хромосоме относительно мало генов. Строго говоря, гены на Х-хромосоме представляют собой сцепленных с Х-хромосомой генов , но для их обозначения часто используется термин сцепленный с полом. Рисунок \(\PageIndex{3}\) называется картой связей. Карта сцепления показывает расположение определенных генов на хромосоме. Он показывает расположение нескольких генов на Х-хромосоме человека, таких как ген белка группы крови, летиоз (ген кожного заболевания), ген глазного альбинизма и многие другие.

    Рисунок \(\PageIndex{3}\): Карта сцепления Х-хромосомы человека. На этой карте сцепления показано расположение нескольких генов на Х-хромосоме. Некоторые гены кодируют нормальные белки. Другие кодируют аномальные белки, которые приводят к генетическим нарушениям.

    Хромосомы и гены

    Рисунок \(\PageIndex{4}\): Графическое разложение хромосомы (обнаруженной в ядре клетки) до пары оснований ДНК. Хромосомы расположены в ядре клетки. Дублированная хромосома имеет две хроматиды, двойная спираль ДНК обернута гистоновыми белками с образованием нуклеосом. Это позволяет ДНК организоваться в хромосомы.

    Review

    1. Что такое хромосомы и гены и как они связаны?
    2. Опишите хромосомы и гены человека.
    3. Объясните разницу между аутосомами и половыми хромосомами.
    4. Что такое сцепленные гены и что показывает карта сцепления?
    5. Объясните, почему женщины считаются полом по умолчанию у людей.
    6. Верно или неверно. У человека 46 пар хромосом.
    7. Верно или неверно. Аутосомы относятся к любой хромосоме, кроме половых хромосом.
    8. Верно или неверно. Большая часть человеческой ДНК не кодирует белки.
    9. Объясните связь между генами и аллелями.
    10. Расположите в порядке возрастания от наименьшего к наибольшему: хромосома; ген; пара оснований
    11. На какой хромосоме обычно находятся сцепленные с полом гены? Объясните, почему эти гены называются сцепленными с полом.
    12. Какие из следующих хромосом считаются гомологичными?
      1. Хромосома 22 и Х-хромосома
      2. Две копии хромосомы 22, составляющие пару
      3. Все хромосомы в клетке кожи и все хромосомы в мышечной клетке
      4. Хромосомы 21 и 22
    13. Какая единственная хромосома отличается у генетических мужчин и женщин? Поясните свой ответ.
    14. Большинство мужчин и женщин имеют две половые хромосомы.
      Объясните, почему тогда тельца Барра есть только у женщин.

    Attributions

    1. Marian and Vivian Brown by Cmichel67, лицензия CC BY 2.0 через Wikimedia Commons
    2. Кариотип Национального института исследования генома человека, общественное достояние через Wikimedia Commons
    3. Генная карта Сэма МакКейба для CK-12 с лицензией CC BY-NC 3.0
      4. Хромосома
    4. от KES47, лицензия CC BY 3.0 через Wikimedia Commons
    5. Текст адаптирован из книги «Биология человека» по лицензии CK-12, лицензия CC BY-NC 3.0

    Эта страница под названием 6.3: Хромосомы и гены распространяется под лицензией CK-12 и была создана, изменена и/или курирована Сюзанной Ваким и Мандипом Грюалом с использованием исходного контента, который был отредактирован в соответствии со стилем и стандартами платформы LibreTexts; подробная история редактирования доступна по запросу.

    ЛИЦЕНЗИЯ ПОД

    1. Наверх
      • Была ли эта статья полезной?
      1. Тип изделия
        Раздел или Страница
        Автор
        Сюзанна Ваким и Мандип Гревал
        Печать CSS
        Плотный
        Лицензия
        СК-12
        Версия лицензии
        3,0
        Программа OER или Publisher
        Программа ASCCC OERI
        Показать оглавление
        да
      2. Теги
        1. хромосома
        2. ген
        3. гена
        4. Сцепленные гены
        5. сцепленный с полом
        6. источник@https://www. ck12.org/book/ck-12-human-biology/
        7. Х-сцепленный

      Гены и хромосомы. Основы

      Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащие код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток организма. Хромосомы — это структуры внутри клеток, которые содержат гены человека.

      • Гены содержатся в хромосомах, находящихся в ядре клетки.

      • Хромосома содержит от сотен до тысяч генов.

      • Каждая нормальная клетка человека содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом.

      • Признак – это любая определяемая генами характеристика, которая часто определяется более чем одним геном.

      • Некоторые признаки обусловлены мутировавшими генами, которые передаются по наследству или являются результатом мутации нового гена.

      Белки, вероятно, являются самым важным классом веществ в организме. Белки — это не просто строительные блоки для мышц, соединительных тканей, кожи и других структур. Они также необходимы для производства ферментов. Ферменты представляют собой сложные белки, которые контролируют и осуществляют почти все химические процессы и реакции в организме. Организм вырабатывает тысячи различных ферментов. Таким образом, вся структура и функции организма регулируются типами и количествами белков, синтезируемых организмом. Синтез белка контролируется генами, содержащимися в хромосомах.

      Генотип (или геном) — это уникальная комбинация генов или генетическая структура человека. Таким образом, генотип представляет собой полный набор инструкций о том, как тело этого человека синтезирует белки и, следовательно, как это тело должно быть устроено и функционировать.

      Фенотип — это фактическая структура и функция тела человека. Фенотип — это то, как генотип проявляется у человека — не все инструкции генотипа могут выполняться (или выражаться). Экспрессия гена определяется не только генотипом, но и окружающей средой (включая болезни и диету) и другими факторами, некоторые из которых неизвестны.

      Кариотип — это изображение полного набора хромосом в клетках человека.

      У человека от 20 000 до 23 000 генов.

      Гены состоят из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). ДНК содержит код или план, используемый для синтеза белка. Гены различаются по размеру в зависимости от размеров белков, которые они кодируют. Каждая молекула ДНК представляет собой длинную двойную спираль, напоминающую винтовую лестницу, содержащую миллионы ступенек. Ступени лестницы состоят из пар четырех типов молекул, называемых основаниями (нуклеотидами). На каждом этапе основание аденина (A) соединяется с основанием тимина (T) или основание гуанина (G) соединяется с основанием цитозина (C). Каждая чрезвычайно длинная молекула ДНК закручена внутри одной из хромосом. Хромосомы Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые содержат код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток организма. Хромосомы — это структуры внутри клеток… читать дальше.

      Структура ДНК

      ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой генетический материал клетки, содержащийся в хромосомах внутри клеточного ядра и митохондрий.

      За исключением некоторых клеток (например, сперматозоидов, яйцеклеток и эритроцитов), ядро ​​клетки содержит 23 пары хромосом. Хромосома содержит множество генов. Ген — это сегмент ДНК, который обеспечивает код для построения белка.

      Молекула ДНК представляет собой длинную закрученную двойную спираль, напоминающую винтовую лестницу. В нем две нити, состоящие из молекул сахара (дезоксирибозы) и фосфата, соединены парами из четырех молекул, называемых основаниями, которые образуют ступени лестницы. На этапах аденин соединяется с тимином, а гуанин соединяется с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе водородной связью. Ген состоит из последовательности оснований. Последовательности из трех оснований кодируют аминокислоту (аминокислоты являются строительными блоками белков) или другую информацию.

      Белки состоят из длинной цепи аминокислот, связанных друг с другом. Существует 20 различных аминокислот, которые могут использоваться в синтезе белка: некоторые должны поступать с пищей (незаменимые аминокислоты), а некоторые вырабатываются ферментами в организме. По мере того, как цепочка аминокислот собирается вместе, она складывается, создавая сложную трехмерную структуру. Именно форма складчатой ​​структуры определяет ее функцию в организме. Поскольку укладка определяется точной последовательностью аминокислот, каждая отдельная последовательность приводит к разным белкам. Некоторые белки (например, гемоглобин) содержат несколько различных свернутых цепей. Инструкции по синтезу белков закодированы в ДНК.

      Информация закодирована в ДНК последовательностью расположения оснований (A, T, G и C). Код написан триплетами. То есть базы располагаются группами по три. Конкретные последовательности из трех оснований в ДНК кодируют определенные инструкции, такие как добавление одной аминокислоты в цепь. Например, GCT (гуанин, цитозин, тимин) кодирует добавление аминокислоты аланина, а GTT (гуанин, тимин, тимин) кодирует добавление аминокислоты валина. Таким образом, последовательность аминокислот в белке определяется порядком триплетных пар оснований в гене этого белка в молекуле ДНК. Процесс превращения закодированной генетической информации в белок включает транскрипцию и трансляцию.

      Транскрипция — это процесс, при котором информация, закодированная в ДНК, переносится (транскрибируется) на рибонуклеиновую кислоту (РНК). РНК представляет собой длинную цепь оснований, как и цепь ДНК, за исключением того, что основание урацил (U) заменяет основание тимин (T). Таким образом, РНК, как и ДНК, содержит информацию, закодированную триплетом.

      При инициации транскрипции часть двойной спирали ДНК открывается и раскручивается. Одна из размотанных цепей ДНК действует как матрица, против которой формируется комплементарная нить РНК. Комплементарная цепь РНК называется матричной РНК (мРНК). мРНК отделяется от ДНК, покидает ядро ​​и перемещается в цитоплазму клетки (часть клетки вне ядра — см. рисунок). Там мРНК присоединяется к рибосоме, крошечной структуре в клетке, где происходит синтез белка.

      При переводе , код мРНК (из ДНК) сообщает рибосоме порядок и тип аминокислот, которые нужно связать вместе. Аминокислоты доставляются к рибосоме гораздо меньшим типом РНК, называемым транспортной РНК (тРНК). Каждая молекула тРНК приносит одну аминокислоту для включения в растущую цепь белка, которая сворачивается в сложную трехмерную структуру под влиянием близлежащих молекул, называемых молекулами-шаперонами.

      В организме человека существует много типов клеток, таких как клетки сердца, клетки печени и мышечные клетки. Эти клетки выглядят и действуют по-разному и производят очень разные химические вещества. Однако каждая клетка является потомком одной оплодотворенной яйцеклетки и поэтому содержит практически одинаковую ДНК. Клетки приобретают очень разный внешний вид и функции, потому что разные гены экспрессируются в разных клетках (и в разное время в одной и той же клетке). Информация о том, когда ген должен экспрессироваться, также закодирована в ДНК. Экспрессия генов зависит от типа ткани, возраста человека, наличия специфических химических сигналов и множества других факторов и механизмов. Знания об этих других факторах и механизмах, контролирующих экспрессию генов, быстро растут, но многие из этих факторов и механизмов все еще плохо изучены.

      Механизмы, с помощью которых гены контролируют друг друга, очень сложны. Гены имеют химические маркеры, указывающие, где должна начинаться и заканчиваться транскрипция. Различные химические вещества (например, гистоны) внутри и вокруг ДНК блокируют или разрешают транскрипцию. Кроме того, цепь РНК, называемая антисмысловой РНК, может соединяться с комплементарной цепью мРНК и блокировать трансляцию.

      Клетки размножаются делением надвое. Поскольку каждой новой клетке требуется полный набор молекул ДНК, молекулы ДНК в исходной клетке должны воспроизводить (реплицировать) себя во время клеточного деления. Репликация происходит аналогично транскрипции, за исключением того, что вся двухцепочечная молекула ДНК раскручивается и разделяется на две части. После расщепления основания на каждой цепи связываются с комплементарными основаниями (А с Т и G с С), плавающими поблизости. Когда этот процесс завершен, существуют две идентичные двухцепочечные молекулы ДНК.

      Чтобы предотвратить ошибки во время репликации, клетки имеют функцию «вычитки», помогающую убедиться, что основания соединены правильно. Существуют также химические механизмы для восстановления ДНК, которая не была скопирована должным образом. Однако из-за того, что в процесс синтеза белка вовлечены миллиарды пар оснований, а также из-за его сложности, могут возникать ошибки. Такие ошибки могут возникать по многим причинам (включая воздействие радиации, лекарств или вирусов) или без видимой причины. Незначительные вариации в ДНК очень распространены и встречаются у большинства людей. Большинство вариаций не влияют на последующие копии гена. Ошибки, которые дублируются в последующих копиях, называются мутациями.

      Наследственные мутации — это мутации, которые могут передаваться потомству. Мутации могут передаваться по наследству только тогда, когда они затрагивают половые клетки (сперматозоид или яйцеклетку). Мутации, не затрагивающие половые клетки, влияют на потомков мутировавшей клетки (например, превращаясь в рак), но не передаются потомству.

      Мутации могут быть уникальными для отдельного человека или семьи, и наиболее опасные мутации встречаются редко. Мутации, которые становятся настолько распространенными, что затрагивают более 1% популяции, называются полиморфизмами (например, группы крови человека А, В, АВ и О). Большинство полиморфизмов практически не влияют на фенотип ( фактическое строение и функции организма человека).

      Мутации могут затрагивать маленькие или большие сегменты ДНК. В зависимости от размера и локализации мутация может не иметь явного эффекта или может изменить последовательность аминокислот в белке или уменьшить количество продуцируемого белка. Если белок имеет другую аминокислотную последовательность, он может функционировать иначе или вообще не функционировать. Отсутствующий или нефункционирующий белок часто вреден или смертелен. Например, при фенилкетонурии Фенилкетонурия (ФКУ) Фенилкетонурия представляет собой нарушение метаболизма аминокислот, возникающее у младенцев, рожденных без способности нормально расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином. Фенилаланин, который токсичен… читать далее , мутация приводит к дефициту или отсутствию фермента фенилаланингидроксилазы. Этот дефицит позволяет аминокислоте фенилаланину (всасываемой из пищи) накапливаться в организме, что в конечном итоге вызывает тяжелую умственную отсталость. В редких случаях мутация вносит полезное изменение. Например, в случае гена серповидноклеточной анемии, когда человек наследует две копии аномального гена, у него разовьется серповидноклеточная анемия. в эритроцитах) характеризуется наличием серповидных (полумесяцев) эритроцитов и хроническим. .. читать далее . Однако, когда человек наследует только одну копию гена серповидноклеточной анемии (называемую носителем), у него развивается некоторая защита от малярии. Малярия Малярия — это заражение эритроцитов одним из пяти видов из 9.0254 простейшие плазмодии . Малярия вызывает лихорадку, озноб, потливость, общее недомогание (недомогание), а иногда… читать далее (заражение крови). Хотя защита от малярии может помочь выжить носителю, серповидно-клеточная анемия (у человека с двумя копиями гена) вызывает симптомы и осложнения, которые могут сократить продолжительность жизни.

      Естественный отбор относится к концепции, согласно которой мутации, ухудшающие выживаемость в данной среде, с меньшей вероятностью передаются потомству (и, таким образом, становятся менее распространенными в популяции), в то время как мутации, улучшающие выживаемость, постепенно становятся более распространенными. Таким образом, полезные мутации, хотя изначально редкие, со временем становятся обычным явлением. Медленные изменения, которые происходят с течением времени, вызванные мутациями и естественным отбором в скрещивающейся популяции, в совокупности называются эволюция.

      Знаете ли вы…

      Хромосома состоит из очень длинной цепи ДНК и содержит множество генов Гены Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые содержат код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типы клеток в организме. Хромосомы — это структуры внутри клеток… читать дальше (от сотен до тысяч). Гены на каждой хромосоме расположены в определенной последовательности, и каждый ген имеет определенное место на хромосоме (называемое его локусом). Помимо ДНК, хромосомы содержат другие химические компоненты, влияющие на функцию генов.

      За исключением некоторых клеток (например, сперматозоидов и яйцеклеток или эритроцитов), ядро ​​каждой нормальной человеческой клетки содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. В норме каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца.

      Имеется 22 пары неполовых (аутосомных) хромосом и одна пара половых хромосом. Парные неполовые хромосомы для практических целей идентичны по размеру, форме, положению и количеству генов. Поскольку каждый член пары неполовых хромосом содержит по одному соответствующему гену, существует в некотором смысле резервная копия генов на этих хромосомах.

      23-я пара – половые хромосомы (X и Y).

      Пара половых хромосом определяет, станет ли плод мужским или женским. У мужчин есть одна Х- и одна Y-хромосома. X у мужчин происходит от его матери, а Y — от отца. Женщины имеют две Х-хромосомы, одну от матери и одну от отца. В некотором смысле половые хромосомы функционируют иначе, чем неполовые хромосомы.

      Меньшая Y-хромосома несет гены, определяющие мужской пол, а также несколько других генов. Х-хромосома содержит гораздо больше генов, чем Y-хромосома, многие из которых выполняют функции, помимо определения пола, и не имеют аналога в Y-хромосоме. У мужчин из-за отсутствия второй Х-хромосомы эти дополнительные гены на Х-хромосоме не являются парными, и практически все они экспрессируются. Гены на Х-хромосоме называются сцепленными с полом или Х-сцепленными генами.

      В норме в неполовых хромосомах гены обеих пар хромосом способны к полной экспрессии. Однако у самок большинство генов на одной из двух Х-хромосом отключаются в результате процесса, называемого инактивацией Х (за исключением яйцеклеток в яичниках). Инактивация X происходит в начале жизни плода. В одних клетках Х от отца становится неактивным, а в других клетках становится неактивным Х от матери. Таким образом, одна клетка может иметь ген матери человека, а другая клетка — ген отца человека. Из-за инактивации Х отсутствие одной Х-хромосомы обычно приводит к относительно незначительным аномалиям (таким как синдром Тернера Синдром Тернера Синдром Тернера — это аномалия половой хромосомы, при которой девочки рождаются с частично или полностью отсутствующей одной из двух Х-хромосом). Синдром Тернера вызвано удалением части… читать далее ). Таким образом, отсутствие Х-хромосомы гораздо менее вредно, чем отсутствие неполовой хромосомы ( Обзор аномалий половых хромосом Обзор аномалий половых хромосом Аномалии половых хромосом могут быть вызваны полными или частичными делециями или дупликациями половых хромосом. Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и множество генов.Ген — это… читать дальше ).

      Если у женщины заболевание, при котором у нее имеется более двух Х-хромосом, дополнительные хромосомы, как правило, неактивны. Таким образом, наличие одной или нескольких дополнительных Х-хромосом вызывает гораздо меньше аномалий развития, чем наличие одной или нескольких дополнительных неполовых хромосом. Например, женщины с тремя Х-хромосомами (синдром тройной Х-хромосомы Трисомия Х Трисомия Х — распространенная аномалия половых хромосом, при которой девочки рождаются с тремя Х-хромосомами (XXX). Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и множество генов. Гены содержат. .. читать дальше ) часто физически и психически нормальны. Мужчины, имеющие более одной Y-хромосомы ( Home.see Синдром XYY Синдром XYY Синдром XYY — это аномалия половых хромосом, при которой мальчики рождаются с двумя Y-хромосомами и одной X-хромосомой. Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, которые содержат ДНК и множество генов. Гены … читать дальше ) могут иметь физические и психические отклонения.

      Существует несколько типов хромосомных аномалий Обзор хромосомных и генных нарушений Хромосомы представляют собой структуры внутри клеток, которые содержат гены человека. Ген представляет собой сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержит код определенного белка, функционирующего в одном… читать далее . У человека может быть аномальное количество хромосом или аномальные области на одной или нескольких хромосомах. Многие такие аномалии можно диагностировать до рождения (см. Тестирование на хромосомные и генные аномалии Тестирование на хромосомные и генные аномалии Хромосомы — это структуры внутри клеток, содержащие гены человека. Ген — это сегмент дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащий код специфический белок, функционирующий в одном… читать далее ).

      Аномальное число неполовых хромосом обычно приводит к серьезным аномалиям. Например, получение лишней неполовой хромосомы может быть смертельным для плода или привести к аномалиям, таким как синдром Дауна. Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Дауна — это хромосомное нарушение, вызванное дополнительной 21-й хромосомой, которое приводит к умственной отсталости и физическим отклонениям. Синдром Дауна вызывается дополнительной хромосомой 21… читать далее , которая обычно является результатом наличия у человека трех копий хромосомы 21. Отсутствие неполовой хромосомы фатально для плода.

      Большие участки хромосомы могут быть аномальными, обычно из-за того, что целый участок был опущен (так называемая делеция) или ошибочно помещен в другую хромосому (так называемая транслокация). Например, хронический миелогенный лейкоз Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) Хронический миелоидный лейкоз — это медленно прогрессирующее заболевание, при котором клетки, которые в норме превращаются в типы лейкоцитов, называемые нейтрофилами, базофилами, эозинофилами и моноцитами… иногда в результате транслокации части хромосомы 9на хромосоме 22. Эта аномалия может передаваться по наследству или быть результатом новой мутации. Гены мутаций представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые содержат код определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток организма. Хромосомы — это структуры внутри клеток… читать дальше.

      — это крошечные структуры внутри клеток, которые синтезируют молекулы, используемые для производства энергии. В отличие от других структур внутри клеток, каждая митохондрия содержит свою кольцевую хромосому. Эта хромосома содержит ДНК (митохондриальную ДНК), которая кодирует некоторые, но не все белки, составляющие эту митохондрию. Митохондриальная ДНК обычно происходит только от матери человека, потому что, как правило, при оплодотворении яйцеклетки только митохондрии из яйца становятся частью развивающегося эмбриона. Митохондрии из сперматозоидов обычно не становятся частью развивающегося зародыша.

      Признак – это любая определяемая геном характеристика. Многие признаки определяются функцией более чем одного гена. Например, рост человека, скорее всего, определяется многими генами, включая те, которые влияют на рост, аппетит, мышечную массу и уровень активности. Однако некоторые признаки определяются функцией одного гена.

      Изменение некоторых признаков, таких как цвет глаз или группа крови, считается нормальным. Другие вариации, такие как альбинизм Альбинизм Альбинизм является редким наследственным заболеванием, при котором мало или совсем не образуется пигмента меланина кожи. Поражаются кожа, волосы и глаза, а иногда и только глаза. Как правило, волосы… читать далее , Синдром Марфана Синдром Марфана Синдром Марфана – редкое наследственное заболевание соединительной ткани, приводящее к аномалиям глаз, костей, сердца, кровеносных сосудов, легких и центральной нервной системы. Этот синдром обусловлен… читать далее и болезнь Гентингтона Болезнь Гентингтона Болезнь Гентингтона — наследственное заболевание, которое начинается с периодических непроизвольных подергиваний или спазмов, затем прогрессирует в более выраженные непроизвольные движения (хорея и атетоз), психические… читать далее , наносят вред структуре или функции тела и считаются расстройствами. Однако не все такие генные аномалии одинаково опасны. Например, одна копия гена серповидноклеточной анемии может обеспечить защиту от малярии, а две копии гена вызывают серповидноклеточную анемию.

      Знаете ли вы…

      Генетическое заболевание — это вредная черта, вызванная аномальным геном. Аномальный ген может передаваться по наследству или возникать спонтанно в результате новой мутации. Генные аномалии довольно распространены. Каждый человек несет в среднем от 100 до 400 аномальных генов (разных у разных людей). Однако в большинстве случаев соответствующий ген на другой хромосоме в паре является нормальным и предотвращает любые вредные воздействия. В общей популяции вероятность наличия у человека двух копий одного и того же аномального гена (и, следовательно, расстройства) очень мала. Однако у детей, являющихся потомками близких кровных родственников, шансы выше. Шансы также выше среди детей родителей, вступивших в брак с изолированным населением, таким как амиши или меннониты.