материалы для подготовки к ЕГЭ по Биологии

Автор статьи — Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек — Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез — процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические — возникают в клетках тела, и генеративные — появляются только в гаметах.

Соматические мутации

Генеративные мутации

Не всегда передаются при половом размножении.

Передаются при вегетативном (бесполом размножении).

Передаются по наследству.

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном—

— совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
— геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
— совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном — это количество хромосом

Геномные мутации — изменение числа хромосом организма. В основном, их причина — нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

— синдром Дауна — в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

— полиплойдия у растений (для растений это вообще норма — большинство культурный растений — полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации — деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
— синдром кошачьего крика у ребенка
— задержка в развитии
и т.д.

Цитоплазматические мутации — мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре — двойная спираль) — митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность — этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:
— у человека — определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
— у растений — пестролистность.

Соматические мутации.

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:
— у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
— у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

— раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Если вам понравился наши материалы на тему «Мутации» — записывайтесь на курсы подготовки к ЕГЭ по биологии онлайн

Спасибо за то, что пользуйтесь нашими публикациями. Информация на странице «Мутации» подготовлена нашими редакторами специально, чтобы помочь вам в освоении предмета и подготовке к экзаменам. Чтобы успешно сдать необходимые и поступить в высшее учебное заведение или колледж нужно использовать все инструменты: учеба, контрольные, олимпиады, онлайн-лекции, видеоуроки, сборники заданий.

Также вы можете воспользоваться другими статьями из разделов нашего сайта.

Публикация обновлена: 06.02.2023

Мутационная изменчивость – онлайн-тренажер для подготовки к ЕНТ, итоговой аттестации и ВОУД

Мутации – это наследственная изменчивость генотипа организма в результате случайного изменения гена. Это понятие впервые ввел голландский ученый Г. де Фриз. Мутация характерна для всех организмов. Они могут быть и полезны, и вредны, и нейтральны для организмов. Мутации возникают под воздействием внешних факторов, называемых мутагенами.

Встречаются три вида мутагенов: физические, химические и биологические. К физическим относятся радиоактивные лучи, ультрафиолетовые и лазерные лучи. Химические: колхицин, никотиновая кислота и др. Известно 400 соединений. Высококонцентрированные гербициды и пестициды также вызывают мутации. Биологические: бактерии, вирусы и радиоактивные вещества, содержащиеся в продуктах питания. Мутации возникают в природных условиях и индукционно в результате специального воздействия мутагенами. В зависимости от места возникновения мутации делятся на генеративные (в половых хромосомах) и соматические (в клетках тела).

В зависимости от характера изменения генотипов мутации подразделяются на геномные хромосомные, генные и цитоплазматические.

Геномные мутации. Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (n) набор хромосом в клетках повторяется 4-6 раз, иногда до 10-12 раз. Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мейозе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромосом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2n) гаметы. Полиплоидные виды растений довольно обычное явление; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, что делает их ценными для селекционных работ. Анеуплоидия – некратное изменение хромосом в гаплоидном наборе. Это изменение впервые обнаружил К. Бриджес в ходе исследования у дрозофилы явления сцепленного наследования признаков. У самок одна лишняя XXY-хромосома, а у самцов – X0-хромосомы вызывают изменение некоторых признаков дрозофилы (крыльев, глаз и др.). А у человека в 21-й паре хромосом обнаруживается 3 хромосомы, которые вызывают заболевание Дауна.

Хромосомные мутации – это перестройки хромосом. Появление хромосомных мутаций всегда связано с возникновением двух или более разрывов хромосом с последующим их соединением, но в неправильном порядке.

Различают четыре основных типа хромосомных мутаций:

делеция – потеря участка хромосомы;

дупликация – удвоение участка хромосомы;

инверсия – поворот части хромосомы на 180°;

транслокация – обмен участками негомологичных хромосом и слияние двух негомологичных хромосом в одну. Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов.

Генные мутации – наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать, и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие генной мутации образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение.

Мутации – редкие события. На 10 000-1 000 000 генов за одно поколение в среднем возникает одна новая мутация. Хотя мутационные события происходят редко, но благодаря постоянству естественного мутационного процесса и способности видов накапливать мутации генотипы всех без исключения особей содержат значительное количество генных мутаций.

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями плазмогенов в цитоплазме клеток. Плазмогены находятся в пластидах и митохондриях.

Какие варианты генов возможны?: MedlinePlus Genetics

Последовательность ДНК гена может быть изменена несколькими способами. Варианты генов (также известные как мутации) могут по-разному влиять на здоровье в зависимости от того, где они происходят и изменяют ли они функцию основных белков. Типы вариантов включают следующие:

Замена

Варианты этого типа заменяют один строительный блок ДНК (нуклеотид) другим. Варианты замены можно дополнительно классифицировать по влиянию, которое они оказывают на продукцию белка из измененного гена.

  • Миссенс :   Вариант миссенса  – это тип замещения, при котором изменение нуклеотида приводит к замене одного структурного элемента белка (аминокислоты) другим в белке, полученном из гена. Изменение аминокислоты может изменить функцию белка.
  • Бессмыслица : Бессмысленный вариант — это еще один тип замены. Однако вместо того, чтобы вызвать изменение одной аминокислоты, измененная последовательность ДНК приводит к стоп-сигналу, который преждевременно сигнализирует клетке о прекращении построения белка.
    Этот тип варианта приводит к укороченному белку, который может функционировать неправильно, быть нефункциональным или разрушаться.

Вставка

Вставка изменяет последовательность ДНК путем добавления одного или нескольких нуклеотидов в ген. В результате белок, полученный из гена, может не функционировать должным образом.

Делеция

Делеция изменяет последовательность ДНК путем удаления хотя бы одного нуклеотида в гене. Небольшие делеции удаляют один или несколько нуклеотидов внутри гена, в то время как более крупные делеции могут удалить весь ген или несколько соседних генов. Удаленная ДНК может изменить функцию пораженного белка или белков.

Делеция-вставка

Этот вариант возникает, когда делеция и вставка происходят одновременно в одном и том же месте гена. В варианте делеции-вставки по крайней мере один нуклеотид удаляется и по крайней мере один нуклеотид вставляется. Однако изменение должно быть достаточно сложным, чтобы отличаться от простой замены. Полученный белок может не функционировать должным образом. Вариант делеции-вставки (делины) также может быть известен как вариант вставки-делеции (делины).

Дупликация

Дупликация происходит, когда фрагмент одного или нескольких нуклеотидов в гене копируется и повторяется рядом с исходной последовательностью ДНК. Этот тип варианта может изменить функцию белка, полученного из гена.

Инверсия

Инверсия изменяет более одного нуклеотида в гене путем замены исходной последовательности такой же последовательностью в обратном порядке.

Сдвиг рамки

Рамка считывания состоит из групп из трех нуклеотидов, каждая из которых код одной аминокислоты. А вариант со сдвигом рамки считывания возникает, когда происходит добавление или потеря нуклеотидов, что приводит к смещению группировки и изменению кода для всех нижележащих аминокислот. Полученный белок обычно нефункционален. Вставки, удаления и дублирования могут быть вариантами сдвига рамки.

Расширение повторов

Некоторые участки ДНК содержат короткие последовательности нуклеотидов, которые повторяются несколько раз подряд. Например, тринуклеотидный повтор состоит из последовательностей из трех нуклеотидов, а тетрануклеотидный повтор состоит из последовательностей из четырех нуклеотидов. А экспансия повторов — это вариант, который увеличивает количество повторений короткой последовательности ДНК. Этот тип варианта может привести к неправильному функционированию полученного белка.

Что такое вариант гена и как возникают варианты?: MedlinePlus Genetics

Вариант гена — это необратимое изменение в последовательности ДНК, из которой состоит ген. Этот тип генетических изменений раньше был известен как генная мутация, но поскольку изменения в ДНК не всегда вызывают заболевание, считается, что вариант гена является более точным термином. Варианты могут затрагивать один или несколько строительных блоков ДНК (нуклеотидов) в гене.

Генные варианты могут быть унаследованы от родителей или возникать в течение жизни человека:

  • Наследственные (или наследственные) варианты передаются от родителей к детям и присутствуют на протяжении всей жизни человека практически в каждой клетке тела. Эти варианты также называются вариантами зародышевой линии, потому что они присутствуют в родительских яйцеклетках или сперматозоидах, которые также называются зародышевыми клетками. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, образующаяся оплодотворенная яйцеклетка содержит ДНК обоих родителей. Любые варианты, присутствующие в этой ДНК, будут присутствовать в клетках ребенка, вырастающего из оплодотворенной яйцеклетки.
  • Ненаследуемые варианты возникают в какой-то момент жизни человека и присутствуют только в определенных клетках, а не в каждой клетке организма. Поскольку ненаследуемые варианты обычно встречаются в соматических клетках (клетках, отличных от сперматозоидов и яйцеклеток), их часто называют соматическими вариантами.
    Эти варианты не могут быть переданы следующему поколению. Ненаследуемые варианты могут быть вызваны факторами окружающей среды, такими как ультрафиолетовое излучение солнца, или могут возникнуть, если допущена ошибка, когда ДНК копирует себя во время клеточного деления.

Некоторые генетические изменения описываются как новые (de novo) варианты; эти варианты распознаются у ребенка, но не у одного из родителей. В некоторых случаях вариант встречается в яйцеклетке или сперматозоиде родителей, но не присутствует ни в одной из их других клеток. В других случаях вариант возникает в оплодотворенной яйцеклетке вскоре после объединения яйцеклетки и сперматозоида. (Часто невозможно точно сказать, когда возник вариант de novo.) По мере деления оплодотворенной яйцеклетки каждая полученная клетка в растущем эмбрионе будет иметь вариант. Варианты de novo — это одно из объяснений генетических нарушений, при которых у больного ребенка есть вариант в каждой клетке тела, а у родителей — нет, и в семейном анамнезе этого расстройства нет.