Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак: Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание

Задачи

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери — карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых?

Решение:

Генотип женщины — Аа, так как от отца, в соответствии с законом чистоты гамет, она могла получить только ген а, а от матери, для проявления доминантного признака, она должна получить ген А.

Дано:
А — ген карих глаз а — ген голубых глаз		Р:	♀ Аа	х	♂ аа
		кар. гл		гол. гл.
	G:	А а		а
F₁ — ?		F₁:	Аа; аа
			кар. гл.; гол. гл.
			50% 50%

Ответ: 50% детей в этой семье будут иметь карие глаза и 50% — голубые глаза.

2. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

мужчина AA или Aa, мать его аа

женщина АА или Аа, сестры и братья АА или Аа и аа, аа

мужчина не может быть АА т.к. мать аа следовательно он Аа

женщина тоже Аа т.к. двое из троих ее братьев и сестер были левшами (следовательно один из ее родителей был гетерозиготен и другой(ая) — гомозиготен по рецессиву)

Родители: мужчина и женщина

Фенотип: правша и правша

Генотип: Аа х Аа

Гамета: А а А а

Первое поколение: АА Аа Аа аа

Вероятность того что дети будут левшами 1/4=0,25=25%

Ответ: 25%.

3. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

4. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

— Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

— В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй — шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов. Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену. Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то, что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла.

Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно, поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.

Решение.

Р: аа х Аа

гаметы: (а) (А) (а)

F1: Аа, аа,

где: А – ген полидактилии, а – нормальный ген.

Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет примерно 50%.

Обратите ваше внимание на недопустимость давать ответ в такой форме: «Один ребенок в семье родится нормальным и один многопалым» или еще хуже: «Первый ребенок будет многопалым, а второй нормальным». Сколько и каких детей будет у супругов, точно сказать нельзя, поэтому необходимо оперировать понятием вероятности.

В условии задачи на определение генотипа должна содержаться информация:

– о характере наследования признака;

– о фенотипах родителей;

– о генотипах потомства (прямо или косвенно).

Вопрос такой задачи требует характеристики генотипа одного или обоих родителей.

5. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

— Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

— От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

Введем обозначения:А- — ген полидактилии.аа — ген, отвечающий за нормальное строение кисти.Это простейшее моногибридное скрещивание, нам сразу даны генотипы родителей, поэтому не будем тратить время на лишние разъяснения:P Aa x AaF1 AA Aa Aa aaКак мы видим, вероятность рождения шестипалого ребенка — 75%.Ответ: вероятность рождения шестипалого ребенка — 75%

6. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

— Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

— Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

7. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

8. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

Признак ген генотип

здоров A AA, Aa

болен a aa

Один супруг болен, его генотип аа. Другой супруг здоров, а, так как здоровы были также родители, братья и сестры, то его генотип АА

P: aa x AA

G: a A

F: Aa — 100%

Ответ: все дети здоровы, вероятность 0%

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

Если один из родителей гомозиготен по гену этой болезни, а второй здоров (в семье нет этой патологии, поэтому он тоже гомозиготен), то генотипы родителей будут АА и аа, где А — это норма, а — болезнь.

Скрещиваются две чистые линии, поэтому это 1 закон Менделя, а значит F1 поколение будет однородным с генотипом Аа. То есть все дети будут здоровы.

10. Гипофосфатемия наследуется- как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

11. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй — Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 — 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

А -норма

а- заболевание

F1 — аа

% рождения больного ребенка?

если в семье родился больной ребенок, то вероятнее всего, что родители были гетерогизотны по данному заболеванию, т.е Аа, следовательно

Р Аа х Аа

G А а А а

F1 АА , 2 Аа аа, т.е 25%.

овет вероятность рождения второго ребенка с заболеванием 25% или 1:4

12. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

АА х Аа

—I- A -I- a

A I AA I Aa

вероятность рождения здорового ребёнка 0%

13.

Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

14. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

100%
Парагемофилия (по услолвию) может проявляться только у гомозиготных организмов.
Если оба родителя страдают парагемофилией, значит они не дают расщепления в следующем поколении.

15. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаясяс почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

А — здоров, а — болен

P : ж. Аа * м. Аа

гаметы : А, а, А, а

F1: АА, Аа, Аа, аа(болен)

Ответ : вероятность 1 к 4 т.е. 25 %

16. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

17. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

А — ахондроплазия

а — здоров

Р мать Аа х отец Аа (т. к. родился здоровый ребенок с генотипом аа)

гаметы матери А, а

гаметы отца А, а

F1 АА (ахондр) : 2Аа (ахондр) , аа (здоров)

1:1 по фенотипу

Ответ: 75% с ахондроплазией, 25% здоровы

18. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

А- отсутствие

а — наличие

Р Аа ; Аа

F1 — ?

Решение т.к родители гетерозиготны, то они несут ген отсутствия малых коренных зубов, согласно второму закону Менделя расщепление в потомстве будет 3 : 1

Р Аа хАа

G А а и А а

F1 АА: 2Аа аа

Ответ вероятность рождения детей с аномалией 3 :1А

19. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

. Аа х аа А -здоровый, а-заболевание

Аа, Аа, аа, аа.

50% здор, 50%-заболев.

20. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определите возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитайте вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

а — слияние, А -норма

родители : Аа, * Аа

гаметы : А, а, А, а

дети : АА(норм) Аа(норм) Аа(норм) аа( срослись)

вероятность рождения следующего без аномалии = 75 %

21. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

Ген признак

А синдактилия

а норма

———————————

РЕШЕНИЕ

Р Аа х аа

G А а а

F1 Аа аа

синд норма

Ответ 50% детей будут иметь синдактилию

22. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечнокаменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

ген признак

Аа повышенное содержание цистина в моче

аа цистинурия, образование цистиновых камней в почках

Р Аа х аа

—————————————-

определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье?

РЕШЕНИЕ

Р Аа х аа

G А а а

F1 Аа аа

ответ: 50% детей будут иметь данное заболевание 50% детей будут иметь повышенное содержание цистина в моче

23. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку, сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она необычная. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.

Пельгеровская аномали сегментирования ядер наследуется как аутосомный доминантный и ядро будет отсутствовать ( по условию),следовательно будет обозначаться буквой-АА

Гетерозигот она необычная( по усл.) ,след. неполностью доминирует. Обозначение-Аа

Рецессивная гомозигота с норм. лейкоцитами обозначение-аа.

Теперь задача:

Дано:

АА-лейкоц. отсутствуют

аа-лейкоц. есть

Аа- лейкоц. необыч.

Р.( родители):

1) (Значок женского пола) — Аа

(значок мужского пола) — аа

2) (знач.ж.) — АА

(знач.м.)-аа

F1 -?

Решение:

1)Р: (знач.ж.) Аа* (знач.м.) аа

G: А; а а;а

F1 : Аа : аа ( 50% -50%; 1:1)

Ответ: характер сегментации ядер в лейкоцитах у детей Аа-необычн. аа- ядра есть.

Вероятность рождения 50-50%

2) Р: (знач.ж.) АА*(знач.м.) аа

G: А а

F1: Аа ( 100%)

Ответ:характер сегментации ядер лейкоцитов у детей : Аа -необычн. Вероятность рождения таких детей 100%

24. Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака? Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

АА — летальный исход; Аа — лёгкая форма; аа — здоровый.

P: Аа х Аа

G: A, a; A; a

F1: АА (летальный исход) — 25%

Аа (лёгкая форма) — 50%

аа (здоровый ребёнок) — 25%.

Ответ: 25%.

25. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может развиваться в аномальных эритроцитах, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака? Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

Ген признак

АА гибель особей до полового созревания (серпоаидно-клеточная анемия)

Аа жизнеспособны (сермовидно-клеточная анемия, не болеют малярией, т. к. за счет изменения формы эритроцита малярийны плазмодий не может попасть в

эритроцит)

———————————————————

РЕШЕНИЕ

Р Аа х аа

G А а а

F1 Аа аа

Ответ: Вероятность рождения детей, устойчивых к малярии = 50% (Аа)

26. Акаталазия обусловлена редким аутосомпым рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

Р Аа х Аа

Г А,а А,а

F1 АА, 2Аа, аа

зд понж актал

Вероятность рождения здорового ребенка 25% (1/4)

27. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокоесодержание холестерина в крови. Определите вероятность рождения детей с аномалией истепень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

А — болен, а — здоров

Р: АА * аа

Г: А, а

дети Аа в этом случае высокий холестерин

второе, когда родители имеет холестерин повышеный

Р : Аа * Аа

Г :А, а, А, а

F1: АА, Аа, Аа, аа

1/4 — и холестерин и ксантомы, 2/4 — холестерин и 1/4 — здоровы.

Сборник задач по биологии и медицинской генетике

Подборка по базе: Тоқтарбай Гүлнұр 4020 2 задача.

docx, БХ задачи 5 вар.docx, Сборник ситуационных задач с эталонами ответов для студентов 3-5, Ораз Мақсат Задача 1.docx, Решение задач ЕГЭ 28.01.docx, Ответы на экзаменационные задачи по Физиологии.doc, Методическое пособие по СД для студентов.docx, РЕГЕНИЕ ЗАДАЧ.docx, Система заданий для коррекционной работы на дому со слабоуспеваю, 2- Тема.Ситуационные задачи ответ.docx

1 2 3 4 5 6 7 8 9
ЗАДАЧИ:

Карий цвет глаз – В доминирует над голубым – b. Какова вероятность появления голубоглазых и кареглазых детей в следующих типах браков:

1) ВВ — bb; 2) Вb — Вb; 3) ВВ — Вb; 4) Вb — bb.

Полидактилия* у человека наследуется как доминантный признак. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.
Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

Примечание: * здесь и далее курсивом выделены термины, кратко охарактеризованные в приложении

Миоплегия передается по наследству как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
Фенилкетонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?
Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?
Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?
Одна из форм гемералопии наследуется как аутосомно-доминантный признак. Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из супругов страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?
Иногда встречаются люди с курчавыми и пушистыми волосами, которые называются шерстистыми. Такие волосы быстро растут, но секутся и никогда не бывают длинными. Признак этот доминантный. До сих пор не зарегистрировано ни одного случая брака людей с таким признаком, поэтому фенотип доминантной гомозиготы не известен. Какие волосы унаследуют дети, у которых отец имеет шерстистые, а мать нормальные волосы?
У человека темный цвет волос детерминируется доминантным аутосомным аллелем А, а светлый цвет волос  рецессивным аллелем а. У светловолосого отца и темноволосой матери родилось 8 детей с темным цветом волос. Определите генотипы родителей.
У здоровых супругов двое детей больны агаммаглобулинемией (аутосомно-рецессивный тип наследования), один ребенок здоров. Какова вероятность, что четвертый ребенок, которому предстоит родиться, будет здоровым?
Детская форма амавротической семейной идиотии (Тей-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4  5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?
Парагемофилия  склонность к кожным и носовым кровотечениям  наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?
Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?
В Норвегии известен случай, когда мать ребенка с брахидактилией (короткопалость) предъявила иск мужчине, который отрицал отцовство. Суд попросил мужчину показать руки, и оказалось, что у него брахидактилия. Суд признал его отцом ребенка. На основании чего суд мог сделать подобное заключение?
Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

1.2. Неполное доминирование

При неполном доминировании доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. У гетерозигот функционируют оба аллеля, поэтому в фенотипе признак выражается в виде промежуточной формы. Но во втором поколении потомство расщепляется фенотипически так же как и генотипически в соотношении 1:2:1.
Образец решения задач:

Задача: При скрещивании между собой растений красноплодной земляники всегда получаются растения с красными ягодами, а белоплодной – с белыми. В результате скрещивания обоих сортов получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой растения с розовыми ягодами?

Решение:

Растения с красными и белыми плодами при скрещивании между собой не давали в потомстве расщепления. Это указывает на то, что они являются гомозиготными.
Скрещивание гомозиготных особей, отличающихся по фенотипу, приводит к образованию у гетерозигот нового фенотипа (розовая окраска плодов). Это свидетельствует о том, что в данном случае наблюдается явление промежуточного наследования.
Таким образом, растения с розовыми плодами являются гетерозиготными, а с белыми и красными – гомозиготными.

Схема скрещивания:

AА – красные плоды,

Aа – розовые плоды,

аа – белые плоды.

Р:	♀АA Красноплодная	×	♂Aа розовоплодная
G:	A	A	a
F₁:	AA красноплодная 50%		Аa розовоплодная 50%

Ответ: 50% растений будут иметь красные и 50% – розовые плоды.

ЗАДАЧИ:

Серповидноклеточная анемия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания Ѕ-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?
Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным аллелем. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970).У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы.

Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.
Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

Семейная гиперхолестеринемия наследуется аутосомно доминантно. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз. Определите вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.
Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках

Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.
Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Кохинуровые норки (светлые, с черным крестом на спине) получаются в результате скрещивания белых норок с темными. Скрещивание между собой белых норок всегда дает белое потомство, а скрещивание темных – темное.

1) Какое потомство получится от скрещивания между собой кохинуровых норок?

2) Какое потомство получится от скрещивания кохинуровых норок с белыми?
1.3. Множественный аллелизм. Кодоминирование

Иногда в популяции оказывается не два (одна пара) аллеля гена, а три, четыре и больше: А, а₁, а₂ и т.д.. Возникают они в результате мутаций в локусе хромосом. У каждой особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число практически неограниченно. Чем больше аллельных вариантов гена, тем больше возможностей комбинировать их попарно. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Нередко они образуют последовательные ряды доминирования: А доминирует над а₁, а₂, вместе с тем, а₁ доминирует над а₂. Но бывают и более сложные комбинации. У человека по типу множественных аллелей наследуется группы крови по системе АВО. У человека группы крови определяются тремя аллелями одного гена. В различных сочетаниях образуются четыре группы крови: I(0), II(A), III(B), IV(АВ). Обозначаются аллели гена буквами: I⁰, I^А, I^В. Гены I^А^{и I^В по отношению к гену I⁰^{ведут себя доминантно. Аллельные гены I^А^{и I^В у лиц с IV группой крови ведут себя независимо друг от друга: аллель I^А детерминирует антиген А, а аллель I^В — антиген В. Проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминируемых обоими аллелями называется кодоминирование. Так наследуется четвертая группа крови.
Образец решения задач}}}

Таблица 1. Наследование групп крови системы АB0

Группа	Генотип
I (0)	J⁰J⁰
II (A)	J^AJ^A, J^AJ⁰
III (B)	J^BJ^B, J^BJ⁰
IV (AB)	J^AJ^B

Задача: У мальчика I группа, у его сестры – IV. Что можно сказать о группах крови их родителей?

Решение:

1. Генотип мальчика – J⁰J⁰, следовательно, каждый из его родителей несет аллель J⁰.

2. Генотип его сестры – J^AJ^B, значит, один из ее родителей несет аллель J^A, и его генотип – J^AJ⁰ (II группа), а другой родитель имеет аллель J^B, и его генотип J^BJ⁰ (III группа крови).

Ответ: У родителей II и III группы крови.
ЗАДАЧИ:

В родильном доме в одну ночь родилось четыре младенца, имевших группы крови I, II, III и IV. Группы крови четырех родительских пар были: 1-ая пара – I и I; 2-ая пара – IV и I; 3-я пара – II и III; 4-ая пара – III и III. Четырех младенцев можно с полной достоверностью распределить по родительским парам. Как это сделать? Каковы генотипы всех родителей и детей?
В родильном доме случайно перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют II и I группы крови, родители другого II и IV, мальчики имеют II и I группы крови. Определите, кто чей сын и генотипы родителей и детей.
Женщина с III группой крови имеет ребенка с I группой крови. Каковы их генотипы, и каким не может быть генотип отца?
Кровь одного из родителей относится к II группе, другого – к III группе. Каковы генотипы родителей, если у них имеется много детей со следующими группами крови: а) у всех IV; б) половина IV, половина III; в) половина IV, половина II; г) ¼ IV, ¼ II, ¼ III, ¼ I?
У женщины IV группа крови, у ее отца та же группа крови. Муж женщины имеет I группу крови, его мать II группу. Определите генотипы всех указанных лиц. Какие группы крови могут быть у детей мужчины и женщины?
Если в семье, где у отца II группа крови, а у матери – III, первый ребенок имел I группу крови, то какова вероятность появления следующего ребенка с той же группой крови? Какие группы крови могут быть еще у детей от этого брака?
Мужчина, имеющий I группу крови, женился на женщине с II группой крови. У отца жены I группа крови. Какова вероятность, что дети от этого брака будут иметь I группу крови? II группу крови?

2. Дигибридное и полигибридное скрещивание

Изучив наследование по одному признаку, Г.Мендель решил проанализировать характер наследования двух признаков одновременно. Для этого он использовал гомозиготные растения гороха и анализировал две пары альтернативных признаков: цвет (жёлтый и зелёный) и форма (гладкая и морщинистая). При скрещивании чистых линий, анализируемых по двум парам альтернативных признаков (желтые гладкие и зеленые морщинистые) в первом поколении все особи были единообразными (жёлтые гладкие семена), а во втором поколении появлялось расщепление по фенотипу в соотношении 9 (желтые, гладкие) : 3 (желтые, морщинистые) : 3 (зеленые гладкие) : 1 (зеленый морщинистый):

9 — жёлтые гладкие (генотип А_В_)

3 — жёлтые морщинистые (генотип А_вв)

3 — зелёные гладкие (генотип аа В_)

1 — зелёный морщинистый (генотип аавв)

В приведенных обозначениях черта означает возможность присутствия любого аллеля – доминантного или рецессивного.

Отсюда следует III закон Менделя – закон независимого наследования и комбинирования признаков:

При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков.

Точный количественный учёт признаков позволил Г.Менделю выявить определенные статистические закономерности при полигибридном скрещивании:

1.Количество возможных типов гамет равно 2ⁿ, где n – количество гетерозиготных генотипов у организма. Например, генотип ААВвСс является гетерозиготным по двум генам: В и С (Вв и Сс), так какn = 2 количество разных типов гамет 2² = 4: АВС, АВс, АвС, Авс.

2.Число возможных зигот равно 2ⁿ¹х2ⁿ² , где n¹ – число гетерозиготных генотипов у одного родителя, n² – у второго.

3.При скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу (3+1)ⁿ, где n – число анализируемых признаков. Действительно, при дигибридном скрещивании особей с генотипами АаВв n=2, тогда (3+1)²= 9+3+3+1.

Для определения фенотипов и генотипов потомства при дигибридном скрещивании удобно пользоваться решеткой Пеннета, для построения которой по вертикальной оси следует отметить гаметы одного родительского организма, а по горизонтальной – другого. В месте пересечения вертикалей и горизонталей записываются генотипы дочерних организмов.

Решетка Пеннета

А – желтая окраска семян (ж),

а – зеленая окраска семян (з),

В – гладкая поверхность семян (г),

b – морщинистая поверхность семян (м).

Гаметы:	♂
♀
		AABB ж. г.	AABb ж. г.	AaBB ж. г.	AaBb ж. г.
		AABb ж. г.	Aabb ж. м.	AaBb ж. г.	Aabb ж. м.
		AaBB ж. г.	AaBb ж. г.	aaBB з. г.	aaBb з. г.
		AaBb ж. г.	Aabb з. м.	aaBb з. г.	Aabb з. м.

9 A_B_ – желтая гладкая

3 A_bb – желтая морщинистая

3 ааB_ – зеленая гладкая

1 aabb – зеленая морщинистая
Образец решения задач

Задача: У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?

Решение:

Для решения задачи можно абстрагироваться от одной пары признаков и рассматривать только другую:

I. Пигментация

А – нормальная пигментация,

а – альбинизм.

Ребенок является альбиносом (рецессивный признак), следовательно, его генотип по этому признаку – аа.
Каждый из родителей имеет нормальную пигментацию, значит, оба они несут доминантный аллель А. Поскольку у них есть ребенок с генотипом аа, то каждый из них должен нести также рецессивный аллель а. Следовательно, генотип родителей по гену пигментации – Аа.

II. Владение правой рукой

В – праворукость,

b – леворукость.

Ребенок левша (рецессивный признак), следовательно, его генотип – bb.
Родители являются правшами, значит, каждый из них несет доминантный аллель В. Их ребенок левша (bb), поэтому каждый из родителей несет рецессивный аллель b. Генотип родителей по этой паре генов – Вb.

Следовательно: генотип матери – АаВb; генотип отца – АаВb; генотип ребенка – ааbb.

Схема брака

Ответ: Родители гетерозиготны по каждой паре признаков и их генотип – АаВb.

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Моногибридное скрещивание

4. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

— Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

— Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

6. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

— Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

9. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

13. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

Ди- и полигибридное скрещивание

1.У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой — над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны? Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна.в отношении умения владеть руками.

2.Голубоглазый правша женился на кареглазой правше.У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.

3.У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым. Гены обеих пар находятся в разных хромосомах. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей? Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

4.Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братьяи сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, третий оказался больным фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и всех детей. Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.

5. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов? Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где обародителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

6. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой (т. е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен во второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

7. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной cлепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны? Какова вероятность рождения ребенка слепым в семьев том случае, если отец и мать страдают разными видамина следственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

8.Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно: родители его зрячие; обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.

9.Определите вероятность рождения детей слепыми в семье, о которой известно: родители зрячие; бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

10. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны? Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен?

11. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая — рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

12. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота — признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?

13. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов? Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка — близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

14. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, несцепленный с катарактой и глухонемотой. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем тремпарам генов? Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактойи глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

15. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые — как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

16. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием, гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия. Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй — гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

Полигибридное скрещивание — Мегаобучалка

Молекулярная биология

1. Какая последовательность аминокислот зашифрована в следующем участке ДНК: ГЦАТТТАГА?

2. Смысловая нить ДНК, соответствующая гену вазопрессина, содержит следующую последовательность нуклеотидов: АЦААТААААЦТТЦТААЦАГГАГЦАЦЦА. Определить: 1) последовательность нуклеотидов во второй нити ДНК, 2) число аминокислот, входящих в состав вазопрессина.

3. В соответствии с приведенной полинуклеотидной последовательностью одной из цепей ДНК, АТАЦЦГТАГГТТААЦТАТААААТТ, напишите транскрибируемую последовательность кодонов м-РНК, а также последовательность аминокислот полипептида, образованного рибосомами в результате трансляции этой м-РНК.

4. На основании аминокислотной последовательности полипептида, мет-фен-тир-глу, определите возможную нуклеотидную последовательность соответствующих м-РНК-матриц и фрагменты молекул ДНК, последовательности которых послужили матрицами для этой м-РНК.

5. Известно, что определенный ген содержит 3 интрона (один по 12 и два по 18 нуклеотидов) и 4 экзона (один по 153 нуклеотида, три по 101 нуклеотида). Определите количество нуклеотидов в м-РНК; количество кодонов в м-РНК; количество аминокислот в полипептидной цепи; количество т-РНК, участвующих в трансляции.

6. Как изменится соотношение нуклеотидов в ДНК, копией которой является следующая м-РНК: УУГГАЦЦГГУУА, если произошли следующие изменения: после 2-го триплета вставлен тимин.

7. Известно, что расстояние между нуклеотидами в цепочках ДНК составляет 34×10^{-11 м. Какую длину имеет ген, определяющий молекулу белка, включающего 3 аминокислоты?}

Генетика

Моногибридное скрещивание

8. Миоплегия (периодический паралич) – доминантный аутосомный признак. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где муж страдает миоплегией, его мать и его жена здоровы по этому признаку.

9. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена) наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье здоровых родителей появился ребенок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

10. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к норме. Определите вероятность рождения больного ребенка в семье, где родители здоровы. Известно, что мать мужа и мать жены были глухонемыми.

11. Серповидно-клеточная анемия (аномальный гемоглобин, в результате чего у носителей при низком парциальном давлении кислорода эритроциты принимают форму серпа) наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии, его супруга здорова, но имеет дочь тоже с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой анемии, братья и сестры матери, а также ее отец здоровы. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за мужчину, такого же, как и ее отец, генотипа.

12. Семейная гиперхолистеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль кожи) и атеросклероз. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя имеют только высокое содержание холестерина в крови.

Полигибридное скрещивание

13. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. В семье родился ребенок с нормальным зрением и левша. Определите вероятность того, что и второй ребенок будет иметь тот же генотип.

14. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей (все правши). Каковы генотипы каждого из 3 родителей, если известно, что кареглазость доминирует над голубоглазостью, а праворукость над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах.

15. Серповидно-клеточная анемия и талассемия (наследственная аномалия, связанная с аномалий синтеза гемоглобина) наследуются как два признака с неполным доминированием, гены находятся в разных аутосомах. Гетерозиготы устойчивы к заболеванию тропической малярией, двойные гетерозиготы страдают микродрепацитарной анемией. Гомозиготы в подавляющем большинстве умирают в раннем детстве. Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидно-клеточной анемии, но здоров в отношении талассемии, а другой – гетерозиготен по гену талассемии, но нормален по отношению к серповидно-клеточной анемии.

16. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее: мать жены была шестипалой, а отец близоруким. В отношении других признаков они были нормальны. Жена унаследовала обе аномалии. Мать мужа не имела малых коренных зубов в отношении других признаков, она была нормальной. Отец мужа не имел генетических аномалий. Муж унаследовал мутацию своей матери.

17. Какова вероятность рождения детей со всеми аномалиями в семье, где один из родителей страдает рецессивно-аутосомной формой катаракты и рецессивной формой глухонемоты и гетерозиготен по рецессивно-аутосомному гену, вызывающего отсутствие резцов и клыков верхней челюсти, а второй гетерозиготен по всем трем генам?

Сцепление геновЗадача 3

3. Сцепление генов

Задача 3.1. Определить, сколько и какие типы гамет образуются у мух дрозофил с генотипами

а) Р: А В б) Р: АВ

а в ав

G А В а в G АВ ав

А в а В

Задача 3.2. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные, сцепленные с полом. Расстояние между генами составляет 9,8 морганиды.

Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями.

Определить вероятность рождения в этой семье детей одновременно с двумя аномалиями.

Признак	Ген	Генотип	X^HX^d X^hX^d Р: X^hX^D х Y G X^HX^d X^hX^d X^hX^DY X^HX^D X^hX^d F₁: X^HX^d^{X^hX^D^{X^HX^D^{X^hX^d}}} X^hX^d^{X^hX^d^{X^hX^d^{X^hX^d X^HX^dX^hX^DX^HX^DX^hX^d Y Y Y Y}}}
Гемофилия	X^h	X^hX^h, X^hY
Нормальная свертываемость	X^H	X^HX^H, X^HX^h, X^HY
Дальтонизм	X^d	X^dX^d, X^dY
Нормальное зрение	X^D	X^DX^D^{X^DX^d, X^DY}

У женщины образуется 4 типа гамет, из них – 2 типа кроссоверных.

Так как расстояние между генами 9,8 морганиды, можно сказать, что количество этих гамет будет 9,8%, т.е. по 4,9% на каждый тип. Исходя из этого, в F₁ получим 4,9% кроссоверных женских особей и столько же мужских, половина из них (по 2,45%) будут иметь обе аномалии.

Ответ: Вероятность рождения девочки и мальчика с обеими аномалиями – по 2,45%.

ЗАДАЧИ.

Моногибридное скрещивание

1. «Куриная» слепота в ряде случаев наследственно обусловлена и определяется доминантным геном N. Женщина, страдающая «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину. Все дети (6) унаследовали заболевание. Родная сестра женщины, также страдающая «куриной» слепотой, вышла замуж за здорового мужчину и от этого брака родилось трое здоровых детей и 1 с «куриной» слепотой.

Определить, каковы генотипы сестер и их родителей, если известно, что оба они страдали «куриной» слепотой?

2. В браке между здоровыми двоюродными братом и сестрой родилось 5 детей. Тро из них страдали несахарным мочеизнурением и погибли в возрасте до 14 лет.

Определить, каким геном (доминантным или рецессивным) определяется это заболевание.

Имеется ли опасность передачи его дальнейшему поколению от брака оставшихся в живых здоровых детей со здоровыми лицами, не состоящими в родстве; состоящими в родстве?

3. В семье родилось двое бесчерепных детей, которые умерли сразу же после рождения, и 1 нормальный. В дальнейшем у него родился бесчерепной ребенок.

Дать генетическое объяснение этому явлению.

4. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак.

Определить вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

5. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак.

Определить, какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку.

6. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

а) Определить вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

б) В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Определить, какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий.

7. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

а) Определить, какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей!

б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы родителей.

8. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

а) Определить, какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей.

б) Определить, какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны.

9. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Определить, какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй геторозиготен по галактоземии.

10. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак. Рассчитать, какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры.

11. Аниридия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имеет только отец?

12. Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Определить, какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку.

13. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэя-Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родится второй. Определить, какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью.

14. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак. Определить, какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен.

15. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой — альбинос. Определить, какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом.

16. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак. Определить, какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией.

17. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфотической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак (В. П. Эфроимсон, 1968 г.). В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Определить, какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым.

18. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак.

Определить вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровые.

19. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Определить, какова вероятность того, что следующий ребенок будет нормальный.

20. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Определить, какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку.

21. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенок с признаками афибриногенемии. Рассчитать вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью.

22. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Определить возможные генотипы родителей и для каждого варианта их высчитать вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

23. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Определить, какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев.

24. У человека доминантный ген – D вызывает аномалию развитие скелета – черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукция ключиц).

а) Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имел нормальное строение скелета. Указать, можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца.

б) Женщина, страдающая черепно-ключичным дизостозом, вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок от этого брака унаследовал от матери дефект скелета. Указать, можно ли определить генотип матери.

в) Оба родителя страдают черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Определить генотипы обоих родителей и ребенка.

25. У человека рецессивный ген s детерминирует врожденную глухонемоту.

а) Наследственно глухонемой мужчина женился на женщине с нормальным слухом. Их ребенок имеет нормальный слух. Указать, можно ли определить генотип матери.

б) Наследственно глухонемая женщина вышла замуж за мужчину с нормальным слухом, у них родился глухонемой ребенок. Указать, можно ли определить генотипы родителей.

26. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена доминантным геном М.

а) Больной мужчина, гетерозиготный по гену семейной миоплегии, женился на здоровой женщине. Определить, вероятность рождения больного ребенка.

б) Муж и жена родственники. Оба гетерозиготны по гену семейной миоплегии. Определить вероятность рождения больного ребенка.

27. Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена, приводящее к поражению мозга; идиотия) наследуется как рецессивный признак (р).

а) Родители гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Указать, вероятность рождения больного ребенка.

б) Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Указать, вероятность рождения больного ребенка.

Промежуточное наследование

28. Редкий в популяции ген а вызывает у человека наследственную анофтальмию (безглазие), аллельный ген А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Супруги гетерозиготны по гену А. Определить расщепление по фенотипу и генотипу в потомстве. Мужчина, гетерозиготный по гену А, женился на женщине с нормальными глазами. Определить, какое расщепление по фенотипу ожидается в потомстве.

29. Доминантный ген D определяет развитие у человека окостеневшего и согнутого мизинца на руке, что определяет известные неудобства для него. Ген в гетерозиготном состоянии вызывает развитие такого мизинца только на одной руке. Определить, может ли родиться ребенок с нормальными или двумя ненормальными руками у супругов, имеющих дефект мизинца только на одной руке.

30. Серповидноклеточная анемия у аборигенов Африки обусловлена доминантным геном S, который в гомозиготном состоянии вызывает гибель особей от анемии. Люди с генотипом ss в местных условиях гибнут от малярии, но не страдают малокровием. Гетерозиготны Ss выживают, так как не страдают малокровием и не болеют малярией.

Указать, какова доля жизнеспособного потомства у гетерозиготных родителей; у гетерозиготной матери и здорового отца.

31. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках.

а) Определить возможные формы появления цистинурии у детей в семье где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

б) Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

32. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у гетерозигот она обычная.

а) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.

б) Определить характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов не сегментированы, а у другого нормальные.

33. Талассемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90–95% случаях, а у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.

а) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

б) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии.

34. Акаталазия обусловлена редким аутосомным рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970 г.).

а) У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы. Определить вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

б) Определить вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

35. Серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Указать, какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака.

б) Указать, какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту.

36. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

а) Определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

б) Определить вероятность рождения детей с аномалией и степень ее развития в семье, где один из родителей кроме высокого содержания холестерина в крови имеет развитые ксантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

37. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассимии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развиваются микродрепаноцитарная анемия (В.П. Эфроимсон, 1968 г.). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определить вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серцевидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ АВО — МегаЛекции

МОНОГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ

(полное доминирование)

1.1. Аллель черной масти у крупного рогатого скота доминирует над аллелем красной масти. Какое потомство получится от скрещивания черного чистопородного быка с красными коровами? Какое потомство получится от скрещивания между собой гибридов первого поколения?

1.2. Отсутствие полос у плодов арбузов является рецессивным признаком, а наличие полос – доминантным. Какие плоды созреют на гетерозиготных растениях? Какие плоды будут у потомков от скрещивания двух гетерозиготных растений?

1.3. Способность человека ощущать вкус фенилтиокарбамида – доминантный признак. В семье мать и дочь ощущают вкус фенилтиокарбамида, а отец и сын – нет. Определить генотипы всех членов семьи.

1.4. У человека аллель, контролирующий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к аллелю нормального слуха. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определить генотипы всех членов семьи.

1.5. Седая прядь волос у человека – доминантный признак. Определить генотипы родителей и детей, если известно, что у матери есть седая прядь волос, у отца — нет, а из двух детей в семье седую прядь имеет только один.

1.6. Комолость у крупного рогатого скота доминирует над рогатостью. Комолого быка Ваську скрестили с тремя коровами: Зорькой, Буренкой и Звездочкой. У рогатой Зорьки и комолой Звездочки родились рогатые телята, а у рогатой Буренки родился комолый теленок. Каковы генотипы всех животных?

1.7. У морских свинок аллель мохнатой шерсти доминирует над аллелем гладкой шерсти. Мохнатая свинка от нескольких скрещиваний с гладкошерстным самцом родила 18 мохнатых и 20 гладких потомков. Каковы генотипы родителей и потомков? Могли бы у этой свинки родиться только гладкошерстные особи?

1.8. У овса ранняя спелость доминирует над позднеспелостью. На опытном участке от скрещивания позднеспелого овса с гетерозиготным раннеспелым получено большое количество семенного материала. Из 69134 семян выросли раннеспелые растения. Определить теоретически ожидаемое число позднеспелых растений.

1.9. Плоды томатов бывают круглыми и грушевидными. Эта пара аллеломорфов детерминирована аллелями одного аутосомного гена, причем развитие плодов круглой формы обусловлено наличием в генотипе растения полностью доминантного аллеля. В парниках высажена рассада, полученная из семян гибридных растений. 31750 кустов имели плоды грушевидной формы, а 92250 – круглой. Каково теоретически ожидаемое число гетерозигот среди растений , высаженных в парники?

1.10. Одну из форм шизофрении детерминирует рецессивный аллель аутосомного гена. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией у здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.

1. 11. Фенилкетонурия является рецессивным признаком, который контролирует аллель аутосомного гена. Жена гетерозиготна, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенка?

1.12. Ирландские сеттеры могут быть слепыми в результате действия рецессивного аллеля одного аутосомного гена. Пара животных с нормальным зрением дала помёт из нескольких щенков, один из которых оказался слепым. Установить генотипы родителей. Одного из зрячих щенков из этого помета решено оставить на племя. Какова вероятность того, что он является носителем рецессивного аллеля?

1.13. От скрещивания комолого быка с рогатыми коровами получены комолые и рогатые телята. У коров комолых животных в родословной не было. Каковы генотипы родителей и потомства?

1.14. Дурман, имеющий пурпурные цветки, дал после самоопыления семена, из которых в следующем вегетационном сезоне получено 30 растений с пурпурными и 9 растений с белыми цветками. Какие выводы можно сделать о генетической детерминации признака? Какая часть полученных растений даст после самоопыления только фенотипически однородных потомков?

1.5. После скрещивания серых мух между собой получено новое поколение состоящее из 1392 особей серого цвета и 467 особей черного. Какой признак доминирует? Определить генотипы родителей.

1.16. Двух черных самок мыши скрестили с коричневым самцом. От одной самки получено 20 черных и 17 коричневых потомков, а от другой — 33 черных. Определить генотипы родителей и потомков.

1.17. У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был с нормальной пигментацией. Определить генотипы родителей и детей.

1.18. После скрещивания белых кур с серыми всё потомство оказалось серым. От скрещивания этого потомства опять с белыми курами получилось 172 особи, из которых 85 серых. Какой признак доминантный и каковы генотипы родителей и потомства?

1. 19. После скрещивания нормальных дрозофил между собой в их потомстве 25% особей оказалось с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родителями и получили 37 мух с уменьшенными и 39 с нормальными глазами. Определить генотипы скрещиваемых в обоих опытах дрозофил.

1.20. У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Определить генотипы всех перечисленных лиц.

1.21. В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской родился тигрёнок – альбинос. Тигры альбиносы встречаются крайне редко и многие зоопарки охотно приобрели бы их. Для каких скрещиваний можно использовать тигров из этой семьи, чтобы с большей вероятностью получить вновь альбиносов?

1.22. Устойчивых к действию ДДТ самцов тараканов скрещивали с чувствительными к этому инсектициду самками. В первом поколении все особи оказались устойчивыми к ДДТ, а во втором произошло расщепление: 5768 устойчивых и 1919 чувствительных. Какая часть устойчивых особей из F₂ при скрещивании между собой будет давать чувствительных потомков?

1.23. Резус-фактор детерминирован двумя аллелями аутосомного гена, положительный – доминантным (Rh+), отрицательный – рецессивным (Rh-). Муж и жена резус-положительны. Может ли их ребенок быть резус-отрицательным?

1.24. Ребенок резус-положителен. Какой резус — фактор может быть у его родителей? Резус положительность является доминантной.

1.25. Распространенный тип облысения определяется аллелем аутосомного гена, доминантным у мужчин и рецессивным у женщин. Нормальный мужчина женится на лысой женщине и у них рождается рано облысевший сын. Определить генотипы всех членов семьи.

1.26. Полидактилия у человека имеет доминантно – аутосомную детерминацию. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй – шестипалый, родился ребенок с нормальными кистями. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалий?

1. 27. В четырех разных скрещиваниях карпов, обладающих брюшным плавником, с карпами без плавника, были получены следующие результаты:

а) 96 с плавником и 101 – без плавника;

б) 118 с плавником;

в) 20 с плавником;

г) 45 с плавником и 39 – без плавника.

Какой признак является доминантным?

Определить генотипы всех рыб, использованных для скрещиваний.

1.28. У кур розовидный гребень доминирует над простым. Птицевод подозревает, что несколько его виандотов, имеющих розовидный гребень, гетерозиготны. Каким образом можно проверить это предположение?

1.29. У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью.

а) Если у женщины, гетерозиготной по гену цвета глаз, аллель карих глаз попал в яйцеклетку, то куда попал аллель голубых глаз?

б) Сколько типов яйцеклеток образуется у этой женщины?

в) Сколько типов сперматозоидов образуется у голубоглазого мужчины?

1.30. У человека доминантный аллель одного гена определяет аномалию развития скелета – черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц).

а) Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с черепно-ключичным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?

б) Женщина с черепно-ключичным дизостозом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?

1.31. Детская форма семейной идиотии — рецессивный аутосомный признак. Заболевание заканчивается обычно смертельным исходом к четырем – пяти годам. Первый ребенок в семье умер от этой болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок тоже будет болен?

1.32. Сращение резцов в нижней челюсти является доминантным признаком. В семье у первенца обнаружили, что резцы срослись. Родители не помнят, была ли у них эта аномалия. Какими могут быть их генотипы?

1.33. Миоплегия (периодические параличи) — наследственное заболевание, детерминированное доминантным аллелем аутосомного гена. Определить вероятность рождения детей с аномалией в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

1.34. Мистер Смит приобрел у мистера Брауна быка для своего стада черно-пестрых голштин-фризов и получил среди 26 телят 6 красно-пестрых. До этого красно-пестрых телят в его стаде не было. Когда он потребовал возвращения денег, уплаченных за быка, мистер Браун признал частично свою ответственность, но заявил, что виновником является не один лишь бык. Как вы объясните появление красно-пестрых телят в стаде черно-пестрых коров мистера Смита? Как можно использовать красно-пестрых телят, половина которых женского пола?

1.35. Два года подряд сибирского длинношерстного кота Мурзика скрещивали с соседской кошкой Пуськой. В первый год у Пуськи родилось 5 котят, из них три короткошерстных и два длинношерстных, на второй год — два длинношерстных и два короткошерстных. Известно, что у кошек короткая шерсть – доминантный признак. Какой длины была шерсть у Пуськи? Какого потомства следует ожидать от скрещивания Мурзика с длинношерстной дочерью? А с короткошерстной?

1.36. От скрещивания красных и серых разновидностей гольцов в первом поколении все особи были серого цвета, а во втором — 214 серого и 81 — красного. Определить генотипы исходных рыб и гибридов первого поколения. Каким будет теоретически ожидаемое число красных рыб среди 350 особей второго поколения?

1.37. У человека аллель, определяющий развитие полидактилии, доминирует над аллелем, отвечающим за нормальное строение кисти. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а другой шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения второго ребенка тоже без аномалий?

1.38. У пекарских дрожжей обнаружены мутантные ауксотрофные формы, неспособные синтезировать аденин. В результате скрещиваний разных по происхождению ауксотрофов образуется диплоидный гибрид-прототроф (дикий тип), а иногда – ауксотроф. Являются ли мутантные формы аллеломорфами или нет? Пояснить.

1.39. У диких норок шерсть коричневого цвета. В результате селекционной работы были получены животные с шерстью разных цветов и оттенков. На зверофермах коричневых норок получают от скрещиваний алеутской (черной) со стальной голубой или с белым хедлюндом. От скрещиваний же стальной голубой с белым хедлюндом всегда рождаются животные с голубым мехом. Определить, какие мутации у норок аллельны.

1.40. Парагемофилия (склонность к кожным и носовым кровотечениям, сильные кровотечения при мелких травмах) — рецессивный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

1.41. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) — доминантный аутосомный признак. Определить вероятность возникновения заболевания у членов семьи (родителей и сына), если известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

1.42. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена плазмы, что обусловливает осложнение кровотечений, заканчивающихся часто смертью) детерминирована рецессивным аллелем аутосомного гена . В семье у здоровых родителей родился ребёнок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребёнка с той же болезнью?

1.43. Синдактилия (сращение пальцев) — доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой имеет нормальное строение кисти?

1.44. У желтых маргариток центр цветка обычно пурпурного цвета. Селекционеры получили мутанта с желтым центром. Гибриды первого поколения от скрещивания мутантного растения с обычными маргаритками имели пурпурный центр цветка. Среди 60 растений второго поколения 13 имели мутантный фенотип. Объяснить результаты скрещиваний и определить генотипы растений всех поколений

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ АВО

2. 1. У мальчика кровь первой группы, а у его сестры — четвертой. Кровь каких групп может быть у их родителей?

2.2. У отца кровь четвертой группы, у матери – первой. Могут ли дети иметь кровь тех же групп, что и родители?

2.3. Супруги имеют кровь второй и третьей групп. Кровь каких групп может быть у их будущих детей?

2.4. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Первая пара родителей имеет кровь первой и второй группы, вторая пара — второй и четвертой. Мальчики имеют кровь второй и первой группы. Определить родителей обоих детей.

2.5. Женщина с кровью третьей группы возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего кровь первой группы, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка кровь первой группы. Какое решение должен вынести суд? В каких случаях судебная экспертиза может дать однозначный ответ об отцовстве ребенка после анализа крови на принадлежность ее к той или иной группе?

2.6. Женщина с кровью первой группы вышла замуж за мужчину гомозиготного по аллелю, детерминирующему кровь второй группы. У них родился один ребенок. Кровь какой группы и какой генотип он имеет?

2.7. У матери кровь второй группы, а у отца — третьей. Можно ли установить их генотип, если у их ребенка кровь четвертой группы?

2.8. Ребенок имеет кровь первой группы, его мать — третьей, отец — второй. Определить генотипы родителей. Какова вероятность рождения у этих родителей детей с кровью второй, третьей или четвертой групп?

2.9. При разборе судебного дела об отцовстве установлено, что у ребенка кровь четвертой группы, у матери – второй, а у предполагаемого отца — первой. К какому выводу должен придти судмедэксперт? Кровь какой группы должен иметь мужчина, чтобы полностью исключить его отцовство?

2.10. При каких генотипах родителей можно переливать кровь сестры ее родному брату? Переливание возможно только в том случае, если брат и сестра имеют кровь одной группы.

2.11. Мать с кровью второй группы имеет ребенка с кровью первой группы. Кровь какой группы может быть у отца?

2.12. В родильном доме за одну и ту же ночь родились четыре младенца с кровью первой, второй, третьей и четвертой групп. Родители имели кровь следующих групп:

а) 1 и 1;

б) 4 и 1;

в) 2 и 3;

г) 3 и 3.

Определить родителей этих младенцев.

2.13. В суд обратилась женщина для установления отцовства. Ребенок имел кровь первой группы, мать — третьей, а предполагаемые отцы — второй и третьей. Может ли суд однозначно решить, кто отец ребенка?

2.14. От брака между мужчиной с кровью четвертой группы и женщиной с кровью второй группы родилось трое детей с кровью второй, четвертой и первой групп. Определить генотипы родителей и детей. Нет ли в этом сообщении чего-либо, вызывающего сомнение?

2.15. На одного ребенка с кровью второй группы претендуют две родительские пары. У одной пары кровь первой и четвертой групп, у другой — первой и третьей. Какие супруги имеют больше шансов быть родителями ребенка?

2.16. У отца кровь третьей группы, у матери — второй. Каковы генотипы родителей, если у всех 12 детей кровь четвертой группы?

2.17. Дедушка мальчика со стороны матери имеет кровь четвертой группы, а остальные: дедушка и две бабушки — первой. Какова вероятность того, что мальчик имеет кровь первой, второй, третьей или четвертой групп?

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

(моногибридное скрещивание)

3.1. У рогатого скота шотгорнской породы аллель красной масти и аллель белой масти совместно определяют у гетерозигот чалую масть. Какая часть потомства от скрещивания двух чалых животных будет иметь чалую масть?

3.2. Голубые андалузские куры являются гетерозиготами по гену, детерминирующему цвет оперения. Гомозиготные куры – белые или черные. С оперением какого цвета будут цыплята у голубой курицы и черного петуха? У голубой курицы и белого петуха?

3.3. У ночной красавицы красный цвет лепестков венчика детерминирует не полностью доминантный аллель, а белый — не полностью рецессивный. Гетерозиготы имеют розовые цветки. Каким будет потомство от скрещивания двух растений с розовыми цветками? С розовыми и с белыми цветками? Могут ли у растений с розовыми цветками потомки иметь только розовые цветки?

3.4. Развитие серповидно-клеточной анемии (изменение нормального гемоглобина А на S-гемоглобин) зависит от наличия в генотипе не полностью доминантного аллеля аутосомного гена. У людей, гомозиготных по данному аллелю, заболевание приводит к смерти обычно до полового созревания, гетерозиготы обычно жизнеспособны, анемия у них проявляется чаще всего субклинически. Интересно, что малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией.

а) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по рецессивному аллелю и имеет эритроциты нормальной формы?

б) Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому заболеванию?

3.5. Редкий рецессивный аллель а вызывает у человека наследственную анофтальмию (отсутствие глазных яблок). Доминантный аллель того же гена А обусловливает развитие нормальных глаз. У гетерозигот глазные яблоки уменьшены.

а) Определить долю гетерозигот среди детей в семьях, где мать и отец имеют уменьшенные глаза.

б) Мужчина с уменьшенными глазными яблоками женился на женщине с нормальными по размеру глазами. Какова вероятность рождения у них нормального ребенка?

3.6. У овец длинноухость не полностью доминирует над безухостью. Какого потомства следует ожидать от скрещивания безухого барана с длинноухой яркой?

3.7. Врожденно бесхвостая кошка Мурка от скрещивания с нормальным котом родила 5 котят, все с короткими хвостиками. Какое расщепление по длине хвостов следует теоретически ожидать у котят (F2), полученных от скрещивания между собой ее потомков?

3.8. После скрещивания растений красноплодного и белоплодного сортов земляники получили гибридные семена. На гибридных растениях созрели розовые плоды. После скрещивания розовоплодных растений между собой собрали 1600 семян. Каково среди них теоретически ожидаемое число семян розовоплодных растений?

3.9. Семейная гиперхолестеринемия — аутосомный доминантный признак. У гетерозигот выявляют высокое содержание холестерина в крови, а у гомозигот, кроме того, развиваются опухоли. Какова возможная степень развития болезни у детей в семье, где один из родителей здоров, а у второго кроме высокого содержания холестерина есть опухоли?

3.10. Иногда встречаются люди с курчавыми и пушистыми волосами, которые называются “шерстистыми”. Такие волосы растут быстро, но секутся и никогда не бывают длинными. Признак этот доминантный. До сих пор не зарегистрировано ни одного брака между людьми с такими признаками, поэтому фенотип гомозиготы по доминантному аллелю неизвестен. Какова вероятность рождения ребенка с нормальными волосами в семье, где мать имеет “шерстистые”, а отец нормальные волосы?

3.11. От группы кур и неизвестного петуха получено 1240 цыплят. 616 из них имеют голубой цвет оперения, 314 — белый и 320 — черный. Как детерминирован признак, если особи родительского поколения были генотипически однородными?

3.12. Кохинуровые норки (светлая шерсть с чёрным крестом на спине) получаются в результате скрещивания белых норок с тёмными. От скрещивания между собой белых норок потомство имеет белый мех, а от скрещивания между собой тёмных норок — тёмный.

а) Какой мех будут иметь потомки от скрещивания кохинуровых норок с белыми?

б) На звероферме от скрещивания кохинуровых норок получено потомство: 74 белых, 77 чёрных и 152 кохинуровых. Каково число гомозигот и какого они цвета?

3.13. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот лишь повышено содержание цистина в моче, у гомозигот происходит образование цистиновых камней в почках. Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов имел камни в почках, а другой никогда не болел цистинурией.

3.14. У одного японского сорта бобов при самоопылении растения, выращенного из светлого пятнистого семени, получено 685 темных пятнистых семян . 1320 — светлых пятнистых и 630 — семян без пятен. Какое потомство получится от скрещивания растений с темными пятнистыми семенами с растением, имеющим семена без пятен?

ЛЕТАЛЬНЫЕ ГЕНЫ

(моногибридное скрещивание)

4.1. У мышей доминантный аллель короткохвостости вызывает гибель зародыша, гомозиготного по данному аллелю, на ранних стадиях развития. У гетерозигот хвосты короче, чем у нормальных особей. Определить фенотипы и генотипы потомства, полученного от скрещивания длиннохвостых и короткохвостых мышей.

4.2. После скрещивания зеркальных карпов между собой получено фенотипически неоднородное потомство: 152 потомка были с зеркальной и 78 с нормальной чешуей. Как объяснить эти результаты? Какое потомство получится от скрещивания зеркального карпа с обыкновенным?

4.3. У каракульских овец доминантный аллель с плейотропным эффектом определяет серый цвет шерсти и недоразвитие желудка (отсутствие рубца). Гомозиготные по этому аллелю ягнята гибнут после того, как прекращают питаться молоком матери. Рецессивный аллель этого гена детерминирует черный цвет шерсти.

a) Какое расщепление по фенотипу через месяц после рождения будет среди потомков от скрещивания двух серых овец?

б) С каким бараном надо скрестить серую каракульскую овцу, чтобы можно было вырастить всех ягнят до взрослого состояния?

4.4. У кур доминантный аллель одного аутосомного гена детерминирует развитие укороченных ног и клюва. У гомозиготных по этому аллелю цыплят клюв настолько мал, что они не в состоянии пробить скорлупу и погибают, не вылупившись. В инкубаторе хозяйства, разводящего коротконогих кур, получено 3000 цыплят. Определить среди них теоретически ожидаемое число коротконогих особей?

4.5. У мексиканского дога аллель, определяющий отсутствие шерсти, вызывает гибель гомозигот. В помете от скрещивания двух догов несколько щенков оказались голыми и погибли. Среди щенков от скрещивания того же самца с другой самкой голых не было. Однако от скрещивания собак из этих двух помётов часть потомства опять погибла из-за отсутствия шерсти. Определить генотипы всех скрещиваемых особей.

4.6. Потомство от скрещивания между собой мух с растопыренными крыльями фенотипически неоднородно: 2/3 имеют растопыренные крылья, а 1/3 – нормальные, нерастопыренные. Потомки от скрещивания мух с растопыренными и нормальными крыльями составляют все те же два фенотипических класса, но в соотношении 1/2:1/2. Объяснить результаты скрещиваний.

4.7. Лисы с генотипом Рр имеют платиновый мех, с рр – серебристо-черный. Обычно 1/3 потомков от скрещивания платиновых лис между собой обладают серебристо-черным мехом и 2/3 – платиновым. Иногда рождаются белые щенки, которые вскоре погибают. Какой генотип у белых щенков?

Рекомендуемые страницы:

Воспользуйтесь поиском по сайту:

ПРИЛОЖЕНИЕ. Краткое описание наследственных болезней, аномалий и пояснение медицинских терминов

Краткое описание наследственных болезней, аномалий и пояснение медицинских терминов

Агаммаглобулинемия— отсутствие или резкое снижение содержания белковой фракции гамма-глобулинов в плазме крови. Имеет несколько форм. При одной из них — болезни Брутона — резко понижается устойчивость к бактериальным инфекционным заболеваниям (пневмонии, отитам, сепсису). Дефицит гамма-глобулинов наследуется как рецессивный, аутосомный или рецессивный, сцепленный с полом, признак.

Акаталазия (акаталаземия) обусловлена отсутствием каталазы в крови и тканях. У половины носителей генов в юношеском возрасте развиваются язвы на деснах, у других акаталаземия проходит бессимптомно. Наследование болезни трактуется как аутосомно-рецессивное.

Альбинизм общий обусловлен инактивацией тирозиназы, вследствие чего меланоциты не способны образовывать меланин. В этих случаях кожа имеет молочно-белый цвет, волосы очень светлые, вследствие отсутствия пигмента в сетчатке просвечивают кровеносные сосуды, глаза имеют красновато-розовый цвет, повышенная чувствительность к свету. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Иногда альбинизм является составной частью сложных синдромов, например галактоземии.

Альбинизм глазной (альбинизм глазного дна) включает ряд морфологических изменений глаза и нарушений его функции: снижения зрения, расстройства цветного зрения и др. При этом пигментация радужной оболочки, а также кожи и волос не изменена. Наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой.

Алькаптонурия сопровождается выделением с мочой гомогентизиновой кислоты, подщелоченная моча при этой аномалии быстро темнеет. Проявляется окрашиванием хрящевых тканей, в пожилом возрасте развивается артрит. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Амавротическая семейная идиотия имеет несколько форм. Детская форма Тея-Сакса обнаруживается на первом году жизни и заканчивается летальным исходом в возрасте 4-5 лет вследствие изменения в нервных клетках, главным образом коры больших полушарий и мозжечка. Рецессивно-аутосомное наследование.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия характеризуется комплексом признаков: отсутствием потоотделения и части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак.

Ангиокератома — заболевание кожи, характеризующееся появлением преимущественно на тыле пальцев кистей и стоп темно-красных узелков с гиперкератозом на поверхности. Заболевание связано с нарушением обмена фосфора и липидов. Сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз, повышением артериального давления. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак.

Ангиоматоз сетчатой оболочки — часть системного заболевания глаз и головного мозга. Выражается в резком расширении и новообразованиях сосудов сетчатки и в дегенерации нервных элементов. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 50%.

Анемия. Существует ряд форм анемий, обусловленных различными нарушениями в ферментативных системах крови. Рассмотрены четыре формы анемии, наследственная обусловленность которых выяснена достаточно полно.

Анемия микроцитарная, или анемия Кули, или талассемия обусловлена расстройством синтеза нормального и взрослого гемоглобина. Кроме нарушения морфологии эритроцитов (мишеневидная форма) наблюдается в различной степени выраженная желтуха, изменения в скелете и др. Гомозиготны в 90-95% случаев гибнут в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия проходит субклинически. Наследование аутосомное с неполным доминированием.

Анемия серповидноклеточная обусловлена мутацией гена нормального гемоглобина на S-гемоглобин. Аномальная молекула гемоглобина при низких напряжениях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа или полумесяца. Выражена гипоксия, нарушен внутриклеточный метаболизм. Гомозиготы редко доживают до половой зрелости, у гетерозигот клиническая картина выражена неясно. Наследуется аутосомно с неполным доминированием. Носители гена талассемии и серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии.

Анемия примахиновая, или фавизм, связана с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Р. Григлевский (1970) указывает, что этот дефект не имеет существенного значения для функционирования эритроцита в нормальных физиологических условиях. После приема примахина, фенацетина, сульфамидных и некоторых других препаратов происходит гемолиз эритроцитов, вследствие чего развивается гемолитическая анемия. Наследуется как доминантный, сцепленный сХ-хромосомой признак.

Метгемоглобинемия наследственная обусловлена нарушением восстановления метгемоглобина в гемоглобин. В свою очередь, она имеет две формы. Одна связана с мутацией нормального гемоглобина в гемоглобины Бостон, Чикаго и некоторые другие. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется тяжелыми патологическими состояниями организма. Другая форма связана с дефицитом фермента диафоразы в эритроцитах, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в большинстве случаев не дает ярко выраженной клинической картины.

Аниридия характеризуется отсутствием радужной оболочки. Обычно двустороннее заболевание. Сопровождается помутнением роговицы и хрусталика, понижением зрения, иногда катарактой, светобоязнью и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Арахнодактилия, или синдром Марфана, характеризуется сочетанием различных скелетных, глазных и висцеральных аномалий: длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами, вывих хрусталика, аневризм аорты, выделение с мочой отдельных аминокислот, астеническая конституция. Аутосомно-доминантное наследование с пенетрантностью 30%.

Афибриногенемия — полное отсутствие в плазме одного из ее белков — фибриногена. Характеризуется кровоточивостью желудочно-кишечного тракта, мочеполовых путей и пр. Клинические проявления сводятся к развитию кровотечений, главным образом после травмы, операции. Тяжелые кровотечения часто заканчиваются смертью. Наследование аутосомно-рецессивное.

Ахондроплазия, или хондродистрофия плода начинает развиваться в раннем эмбриональном периоде. Характеризуется непропорционально короткими конечностями при нормально развитом туловище, карликовом ростом, нос часто седловидной формы. Подавляющая часть детей гибнет внутриутробно, родившиеся жизнеспособны. Наследуется как доминантный аутосомный признак.

Близорукость имеет много проявлений и наследуется различно. Довольно широко распространена рабочая, или школьная, близорукость, развивающаяся в юношеском возрасте и не прогрессирующая в дальнейшем. А.А. Малиновский (1970) указывает, что две формы этой близорукости наследуются независимо друг от друга как доминантные аутосомные признаки. При наличии генов умеренной и выраженной близорукости фенотипически выявляется только высокая. Таким образом, ген высокой близорукости оказывается эпистатическим по отношению к гену умеренной.

Брахидактилия, или короткопалость. Проявляется различно. Часто укорачиваются все пальцы за счет определенных фаланг. Есть формы брахидактилии, когда укорачиваются фаланги только отдельных пальцев рук и ног или только кости пястья и плюсны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев короткопалые ниже ростом, чем братья и сестры с нормальными кистями конечностей.

Ван дер Хеве синдром включает три важнейших признака: повышенную ломкость костей, голубую склеру и глухоту. Наследование аутосомно-доминантное. Однако каждый из трех признаков, определяемых этим геном, имеет свою пенетрантность. Поэтому совпадение всех трех аномалий колеблется от 7до 44%. Данные по пенетрантности каждого признака колеблются. Меньше всего пенетрирует глухота — от 26 до 60%; хрупкость костей — от 29 до 63%; голубая склера — около 100%.

Вильсона болезнь, или гепато-церебральная дистрофия, связана с нарушением синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая в избытке откладывается в печени, мозге, почках, роговице и ряде других органов. Развивается цирроз печени, происходит дегенеративные изменения ткани мозга, нарушается перенос глюкозы, аминокислот, мочевой кислоты и фосфата в почечных канальцах. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание, как правило, начинается в возрасте 10-15 лет.

Вывих бедра врожденный наследуется как аутосомный доминантный признак. Экспрессивность изменчива, средняя пенетрантность составляет 25%. У девочек вывих бедра встречается в 6 раз чаще, чем у мальчиков.

Галактоземия обусловлена неспособностью использовать галактозу вследствие пониженной активности галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы. Выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие и др. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Гемералопия — ночная, или куриная слепота. Неспособность видеть при сумеречном или ночном освещении. Обычно является составной частью каких-либо синдромов. Чаще наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Имеется аутосомно-рецессивный тип наследования. К. Штерн (1965) приводит случай аутосомно-доминантного наследования ночной слепоты.

Гемоглобин — основной белок, содержащийся в эритроцитах и выполняющий транспортную функцию. Наиболее широко распространен гемоглобин А — нормальный гемоглобин. Однако известно множество замещений аминокислот как в α-, так и в β-цепи. Г. Харрис (1973) приводит 26 вариантов замещений в α-цепи и 31 вариант — в β-цепи. Замещение хотя бы одной аминокислоты меняет первичную структуру белка, пространственное расположение его частей и соответственно функцию гемоглобина. Полиморфизм гемоглобинов, видимо, имеет приспособительное значение. Так, выяснено, что гемоглобин S не может быть использован малярийным плазмодием, следовательно, носители S-гемоглобина устойчивы к малярии. Вместе с тем гемоглобины с замещенными аминокислотами вызывают аномалии и заболевания различной тяжести, вплоть до летальных исходов: гомозиготы по S-гемоглобину, гомозиготны по F-гемоглобину (см. Анемия серповидноклеточная и талассемия).

Гемофилия — несвертываемость крови. Она связана с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина. Классическая гемофилия, обусловленная резким снижением антигемофильного глобулина, наследуется как рецессивный, сцепленный с полом, признак. Есть виды гемофилии, которые наследуются по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типам. В настоящее время различают четыре вида гемофилии.

Гипертрихоз выражается в вырастании волос на крае ушной раковины. Наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак.

Гиперхолестеринемия связана с дефектом обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, витамина D и каротина. У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы — доброкачественная опухоль. В связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокарда. Наследуется через аутосомы как доминантный признак (в гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается).

Гипоплазия эмали выражается в резком истончении эмали, сопровождается изменением цвета зубов. Наследуется как доминантный, сцепленный с полом признак.

Гипофосфатемия— заболевание костной системы, напоминает рахит. Обусловлена пониженной активностью щелочной фосфатазы печени. С мочой выделяется фосфоэтаноламин, содержание кальция в крови иногда повышается. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Глаукомасвязана с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет к различным патологическим изменениям и, в конечном итоге, к потере зрения. Существует много форм, различных по характеру проявления и типу наследования. Часть наследуется по аутосомно-доминантному типу, часть — по аутосомно-рецессивному, имеются формы с неполной пенетрантностью. Встречаются не наследственные формы фенокопии.

Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует усвоению речи. Различают глухоту звуковоспринимающего и звукопроводящего типа. Наследственно обусловлено около половины всех заболеваний, другая половина — фенокопии. Наследственные формы чаще передаются рядом неаллельных аутосомных рецессивных генов. Имеются аутосомно-доминантные и рецессивные, сцепленные с Х-хромосомой.

Группы крови. К настоящему времени известно более ста различных антигенов крови человека, которые объединяются в несколько систем. Наиболее полно изучена система АВ0, представленная минимум тремя состояниями гена (тремя аллелями) одного локуса. Системы Кель-Келлано, Лютеран, Кидд, Джей, Райт, Люнс и ряд других определяются парой аллельных генов. Существуют системы, определяемые несколькими парами генов из разных локусов, например резус-фактор. Распространение тех или иных генов среди различных популяций на земном шаре разнообразно. Некоторые авторы пытались связать антигенный полиморфизм с защитными реакциями организма. Удалось установить корреляцию между группами крови и некоторыми терапевтическими и инфекционными заболеваниями.

Дальтонизм (ахроматопия), или частичная цветовая слепота. Различают слепоту на красный цвет — протанопию, зеленый — дейтеранопию и синий цвет — тританопию. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (см. Анемия примахиновая).

Ихтиоз врожденный характеризуется резкими изменениями кожных покровов. Простой и эпидермический ихтиоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Есть формы ихтиоза, передающиеся как аутосомно-рецессивные признаки. Большинство этих форм летальны. Ген одной из форм ихтиоза сцеплен с X-хромосомой и передается как рецессивный признак.

Катаракта — помутнение хрусталика, имеет много форм. Врожденные катаракты наследуются как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Встречаются фенокопии врожденных катаракт. Поздние катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Врожденная афибриногенемия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

1. де Мёрлоуз, П., А. Казини и М. Нерман-Арбез, Врожденные фибриногеновые нарушения: обновленная информация. Semin Thromb Hemost. 2013; 39 (6): 585-95.

2. Табибиан С. и др. Пренатальная диагностика при редких нарушениях свертываемости крови — нерешенный вопрос? Int J Lab Hematol. 2018; 40 (3): 241-250.

3. Казини А., П. де Морлоуз и М. Нирман-Арбез, Клинические особенности и лечение врожденного дефицита фибриногена.Semin Thromb Hemost. 2016; 42 (4): 366-74.

4. Malaquin, S., et al., Врожденная афибриногенемия: случай спонтанной гематомы печени. Медицина (Балтимор). 2016; 95 (28): e4150.

5. Неерман-Арбез, М. и А. Казини, Клинические последствия и молекулярные основы низких уровней фибриногена. Int J Mol Sci. 2018; 19 (1).

6. Пейванди, Ф. и др., Активность фактора свертывания и клиническая тяжесть кровотечения при редких нарушениях свертываемости крови: результаты Европейской сети редких нарушений свертываемости крови.J Thromb Haemost. 2012; 10 (4): 615-21.

7. Пейванди Ф. и др. Частота появления симптомов кровотечения у 100 пациентов с наследственной афибриногенемией или гипофибриногенемией. J Thromb Haemost. 2006; 4 (7): 1634-7.

8. Сибони С.М. и др., Кровотечение в центральную нервную систему у пациентов с редкими нарушениями свертываемости крови. Гемофилия. 2012; 18 (1): 34-8.

9. Рейди, К., Б. Бранд и Б. Йост, Тяжелая артропатия локтевого сустава у пациента с врожденной афибриногенемией: описание случая. J Bone Joint Surg Am.2010; 92 (2): 456-8.

10. Чапин, Дж. И М. ДеСанчо, Тромбоэмболия легочной артерии у пациента с врожденной афибриногенемией. Гемофилия. 2013; 19 (6): e380-2.

11. Neerman-Arbez, M., P. de Moerloose и A. Casini, Лабораторные и генетические исследования мутаций, определяющих врожденные фибриногеновые нарушения. Semin Thromb Hemost. 2016; 42 (4): 356-65.

12. Ву Д. и М. Неерман-Арбез, Молекулярные механизмы, объясняющие дефицит фибриногена: от больших делеций до внутриклеточного удержания неправильно свернутых белков.J Thromb Haemost. 2007; 5 Дополнение 1: 125-31.

13. Ву Д. и др. Врожденная афибриногенемия: идентификация и экспрессия миссенс-мутации в FGB, нарушающей секрецию фибриногена. Кровь. 2003; 102 (13): 4413-5.

14. Neerman-Arbez, M., et al., Мутации в гене фибриногена aalpha являются причиной большинства случаев врожденной афибриногенемии. Кровь. 2000; 96 (1): 149-52.

15. Пейванди Ф. Эпидемиология и лечение врожденной недостаточности фибриногена. Thromb Res.2012; 130 Приложение 2: S7-11.

16. Пейванди, Ф. и М. Спреафико, Национальные и международные регистры редких нарушений свертываемости крови. Переливание крови. 2008; 6 Suppl 2: s45-8.

17. Ундас А. Определение фибриногена и тромбинового времени (TT). Методы Мол биол. 2017; 1646: 105-110.

18. Борникова Л. и др. Заместительная терапия фибриногеном при врожденном дефиците фибриногена. J Thromb Haemost. 2011; 9 (9): 1687-704.

19. де Морлоуз, П. и М. Неерман-Арбез, Лечение врожденных нарушений фибриногена.Экспертное мнение Biol Ther. 2008; 8 (7): 979-92.

20. Negrier, C., et al., Пост-авторизационное исследование безопасности Clottafact ((R)), концентрата фибриногена с тройной защитой при врожденной афибриногенемии. Проспективное наблюдательное исследование. Vox Sang. 2016; 111 (4): 383-390.

21. Росс, К. и др., Фармакокинетика, прочность сгустка и безопасность нового концентрата фибриногена: рандомизированное сравнение с активным контролем при врожденном дефиците фибриногена. J Thromb Haemost. 2018; 16 (2): 253-261.

22. Casini, A., P. de Moerloose, and G. Врожденные нарушения фибриногена, лечение врожденных количественных нарушений фибриногена: консенсус Delphi. Гемофилия. 2016; 22 (6): 898-905.

Врожденная афибриногенемия — Penn State

TY — JOUR

T1 — Врожденная афибриногенемия

AU — Al ‐ Mondhiry, Hamid

AU — Ehmann, W. Christopher

PY — 1994/8

—

PY — 1994/8

—

N2 — Врожденная афибриногенемия — редкое заболевание с необычными клиническими проявлениями.Заболевание передается по наследству по аутосомно-рецессивному признаку, и среди пораженных семей часто встречается кровное родство. Клинические проявления варьируются от минимального кровотечения до катастрофического кровотечения. Пациенты с врожденной афибриногенемией особенно подвержены спонтанному разрыву селезенки. Тесты на коагуляцию, которые зависят от образования сгустка в качестве конечной точки, могут быть бесконечно продолжительными, и обычно присутствуют нарушения функции тромбоцитов. Диагноз устанавливается при наличии следов иммунореактивного фибриногена или отсутствии иммунореактивного фибриногена.Заболевание вызвано значительным снижением или отсутствием синтеза фибриногена клетками печени, но генетический дефект остается неизвестным. Эпизоды кровотечения можно эффективно лечить с помощью криопреципитата. Очищенные инактивированные вирусами концентраты фибриногена используются в Европе и вскоре могут стать широко доступными. © 1994 Wiley ‐ Liss, Inc.

AB — Врожденная афибриногенемия — редкое заболевание с необычными клиническими проявлениями. Заболевание передается по наследству по аутосомно-рецессивному признаку, и среди пораженных семей часто встречается кровное родство.Клинические проявления варьируются от минимального кровотечения до катастрофического кровотечения. Пациенты с врожденной афибриногенемией особенно подвержены спонтанному разрыву селезенки. Тесты на коагуляцию, которые зависят от образования сгустка в качестве конечной точки, могут быть бесконечно продолжительными, и обычно присутствуют нарушения функции тромбоцитов. Диагноз устанавливается при наличии следов иммунореактивного фибриногена или отсутствии иммунореактивного фибриногена. Заболевание вызвано значительным снижением или отсутствием синтеза фибриногена клетками печени, но генетический дефект остается неизвестным.Эпизоды кровотечения можно эффективно лечить с помощью криопреципитата. Очищенные инактивированные вирусами концентраты фибриногена используются в Европе и вскоре могут стать широко доступными. © 1994 Wiley ‐ Liss, Inc.

UR — http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=0027981489&partnerID=8YFLogxK

UR — http://www.scopus.com/inward/citedby .url? scp = 0027981489 & partnerID = 8YFLogxK

U2 — 10.1002 / ajh.2830460416

DO — 10.1002 / ajh.2830460416

M3 — Обзор статьи

C2 — 8037182

C2 — 8037188

SP — 343

EP — 347

JO — Американский журнал гематологии

JF — Американский журнал гематологии

SN — 0361-8609

IS — 4

ER —

Редкие нарушения свертываемости крови | Аккредо

Обзор

Что такое редкое нарушение свертываемости крови

Существует ряд чрезвычайно редких нарушений свертываемости крови, включая недостаточность свертывания крови Факторы I, II, V, VII, X, XI и XIII .Для лечения этих заболеваний используются различные рекомбинантные продукты и продукты, полученные из плазмы.

Дефицит фактора XIII — самый редкий дефицит фактора, встречающийся у 1 на 5 миллионов рождений. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны нести ген, чтобы передать его своим детям; он одинаково влияет на мужчин и женщин.

Афибриногенемия (дефицит фактора I) — редкое врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием в крови белка, необходимого для процесса свертывания крови (коагуляции).Этот белок известен как фибриноген или фактор свертывания крови I. Пострадавшие люди могут быть восприимчивы к эпизодам сильного кровотечения (кровотечения), особенно в младенчестве и детстве. Считается, что врожденная афибриногенемия передается как аутосомно-рецессивный признак.

Гипофибриногенемия (дефицит фактора I) — это один из двух количественных дефектов, означающий, что количество фибриногена в крови является ненормальным. Гипофибриногенемия — это низкий уровень фибриногена.Многие люди, страдающие гипофибриногенемией, не нуждаются в лечении.

Для получения дополнительной информации посетите наш веб-сайт, посвященный нарушениям свертываемости крови по адресу www.hemophilia.com.

Вопросы относительно лечения редкого нарушения свертываемости крови

Вы можете связаться с командой Accredo по лечению нарушений свертываемости крови в любое время, днем или ночью, семь дней в неделю по телефону или через Интернет.

Круглосуточный центр обслуживания клиентов

866-712-5200

Отправить сообщение

Посетите интерактивную контактную форму

Примечание. На большинство сообщений, полученных через онлайн-контактную форму, будет дан ответ в течение одного рабочего дня с момента получения, с понедельника по пятницу (кроме праздничных дней).По срочным вопросам звоните нам для немедленной поддержки.

IJMS | Бесплатный полнотекстовый | Фибриноген человека: молекулярные и генетические аспекты врожденных заболеваний

Диагноз афибриногенемии ставится с помощью иммунологических и функциональных анализов, которые обнаруживают полное отсутствие иммунореактивных и функциональных молекул фибриногена. В 1920 году два немецких врача описали первый случай врожденной афибриногенемии: у 9-летнего мальчика с детства наблюдались эпизоды кровотечения [18].Афибриногенемия — редкое нарушение свертываемости крови, с оценочной распространенностью от 1 или 2 до 1 000 000 [19], даже если в странах с очень высоким уровнем кровного родства [20], например в Южной Индии, количество случаев врожденной афибриногенемии увеличивается [ 21]. В 1999 г. Neerman-Arbez и его коллеги описали первый генетический вариант, связанный с афибриногенемией, — делецию FGA размером ~ 11 kb, идентифицированную в нелегальной швейцарской семье [22]. Авторы показали, что делеция приводит к синтезу только первых 18 вместо обычно продуцируемых 625 остатков альфа-цепи фибриногена.Афибриногенемия — это рецессивно наследуемый аутосомный признак [23]. В то время как гомозиготные и сложные гетерозиготные индивидуумы могут иметь клинические симптомы, гетерозиготы обычно не проявляют симптомов. Афибриногенемия может быть определена генетическими вариантами всех трех генов фибриногена, даже если варианты, включающие остатки, составляющие С-конец альфа-цепи, кажутся допустимыми, возможно, из-за низкой структурной сложности этого домена фибриногена. Тем не менее, большинство генетических вариантов, идентифицированных у людей с афибриногенемией, обнаруживаются вдоль последовательностей FGA.Подавляющее большинство этих вариантов влияет на количество фибриногена на уровне ДНК, производя «нулевой аллель» и, в свою очередь, полностью нарушая синтез фибриногена. С другой стороны, также были описаны генетические варианты, которые влияют на выработку молекул фибриногена на уровне белка. Этот класс вариантов может влиять на сборку и структурную стабильность молекул фибриногена, которые не могут проникать в секреторный путь клетки или могут влиять на секрецию фибриногена.Таким образом, у людей с афибриногенемией, большими делециями или мутациями сдвига рамки считывания обычно обнаруживаются ранние бессмысленные варианты и варианты сайтов сплайсинга [24]. Поскольку она была идентифицирована как первая генетическая причина афибриногенемии, делеция FGA размером 11 т.п.н. была подтверждена как рецидивирующий генетический вариант у пациентов с афибриногенемией [25, 26, 27]. Однако вариант сайта сплайсинга IVS4 + 1G> T (c.510 + 1G> T, пронумерованный в соответствии с рекомендациями Общества по изменению генома человека, HGVS) встречается чаще, чем делеция 11 т.п.н., особенно у лиц кавказского происхождения [ 26,27,28,29,30,31].В интроне 4 FGA исследование, основанное на биоинформатике, показало, что IVS4 + 1G> T может влиять на функциональность донорского сайта сплайсинга и заставлять транскрипционный аппарат использовать множественные скрытые сайты сплайсинга [32]. Как и следовало ожидать для тяжелого фенотипа, при афибриногенемии сообщалось о других вариантах «нулевого аллеля», хотя они менее распространены, чем вышеупомянутые. В 2007 году Мональдини и его коллеги описали последнюю крупную делецию, выявленную у пациента с афибриногенемией.Эта делеция затрагивает область размером 4,1 т.п.н. экзона 1 FGA [33]. Другие большие делеции были описаны при афибриногенемии, включая последовательности FGA [34,35]. У японского пациента, у которого произошло кровоизлияние в пупочную вену, Ватанабе и его коллеги описали делецию размером 1,2 т.п.н., в то время как у тайского пациента с афибриногенемией, показавшего полную материнскую однопородную дисомию, Спена и коллеги описали большую делецию (делеция 15 т.п. В дополнение к IVS4 + 1G> T были обнаружены другие варианты сайтов сплайсинга, подавляющее большинство из которых оказывает влияние на донорский сайт сплайсинга.Однако их влияние на процесс сварки экспериментально исследовано лишь у некоторых из них. Они будут изменять синтез фибриногена на уровне РНК, влияя на сплайсинг и, в свою очередь, как варианты «нулевого аллеля», определять афибриногенемию. Было продемонстрировано, что эти варианты сайтов сплайсинга, идентифицированные при афибриногенемии, могут вызывать пропуск всего экзона, включение интронных нуклеотидов в качестве новых последовательностей экзонов или использование скрытого сайта сплайсинга. Attanasio и его коллеги задокументировали пропуск экзона 3 FGA из-за делеции 4 п.н., которая включает донорский сайт сплайсинга [36], в то время как Margaglione и его коллеги показали пропуск экзона 3 FGG из-за варианта G-to-T интрона 3 в нуклеотид +5 [37].Кроме того, Asselta и его коллеги описали включение интрона 1 FGG в «зрелую» мРНК, вызванное заменой нуклеотидов в положении интрона +5 [38]. В исследовании экспрессии генов, проведенном с использованием клеток HeLa, Спена и его коллеги показали, что два разных варианта сайтов сплайсинга, встречающиеся в интроне 6 и 7 FGB, оба вызывают аберрантный сплайсинг [39]. Более того, в интроне 6 FGG та же исследовательская группа описала единственный вариант глубокого интрона (IVS6-320A → T), связанный с афибриногенемией. Они экспериментально продемонстрировали, что этот вариант дает псевдоэкзон длиной 75 п.н., который включает преждевременный стоп-кодон [40].Примечательно, что хотя FGA, по-видимому, демонстрирует подавляющее большинство крупных делеций, варианты сайтов сплайсинга довольно равномерно распределены в трех генах фибриногена. Что касается больших делеций, бессмысленные генетические варианты, связанные с афибриногенемией, в основном обнаруживаются в последовательностях FGA. В доступных базах данных фибриногена сообщается о более чем 16 бессмысленных вариантах в FGA, тогда как только 5 в FGB или FGG [41,42]. В конце 2017 года сообщалось о новых бессмысленных вариантах у пациентов с афибриногенемией.У 28-летнего мужчины с афибриногенемией, у которого наблюдались кожно-слизистые кровотечения и кровопотери в мышцы, суставы и мягкие ткани, вариант Gln180Stop «Мартин» был идентифицирован в FGB [43,44]. Наз и его коллеги описали новые нонсенс-варианты FGA p.Gln183stop и FGG p.Lys121stop у двух пациентов с афибриногенемией из Пакистана [45]. Примечательно, что бессмысленные варианты, идентифицированные в последовательностях FGA, никогда не обнаруживались в остатках, принадлежащих С-концевому концу альфа-цепи, но в основном в экзоне 5. Напротив, в других генах фибриногена не наблюдали кластера экзонов бессмысленных вариантов.Кроме того, были обнаружены два бессмысленных варианта в FGB (p.Trp467stop, p.Trp470stop), включающие аминокислотные остатки, расположенные очень близко к C-концевому домену [46,47]. Эти варианты вызывают синтез более короткой бета-цепи фибриногена, которая не влияет на сборку фибриногена, но накапливает молекулу фибриногена, которая не секретируется и полностью отсутствует в кровотоке. Влияние на секрецию фибриногена, обусловленное этими бессмысленными вариантами, еще больше усугубило ключевую роль С-конца бета-цепи в механизме, ведущем к секреции фибриногена.Обычно предполагается, что миссенс-варианты нарушают функции белков и влияют на белковые домены, имеющие решающее значение для связывания или взаимодействия, а также нарушают стабильность белка. Кроме того, они могут влиять на структурную стабильность белка фибриногена и процесс сборки или секреции. Как следствие, молекулы фибриногена, во-первых, не проходят «контроль качества клеток», а во-вторых, не могут попасть в секреторный путь клетки. У людей с афибриногенемией, в то время как большинство вариантов «нулевого аллеля» обнаруживается в FGA, миссенс-варианты обычно включают аминокислотные остатки гамма-цепи фибриногена.В гетерозиготном соединении итальянского мужчины с афибриногенемией Плате и его коллеги описали первый миссенс-вариант (p.Met70Arg) и продемонстрировали нарушение сборки молекул фибриногена [48]. Затем в другом гетерозиготном афибриногенемическом соединении, страдающем внутрисуставным кровотечением, появился миссенс-вариант FGA p.Met1Leu, включающий первый аминокислотный остаток альфа-цепи фибриногена [49]. В FGB наблюдался кластер миссенс-вариантов. Эти варианты в основном встречаются в экзоне 8 FGB, который кодирует С-концевой глобулярный домен, область, которая играет ключевую роль в сборке и секреции фибриногена [47,50].

Наконец, варианты со сдвигом рамки считывания, большинство из них в пределах FGA, также были идентифицированы у людей с афибриногенемией. Эти варианты могут быть следствием делеций или вставок одного основания или удаления / вставки.

% PDF-1.7 % 66 0 объект > эндобдж xref 66 125 0000000016 00000 н. 0000003267 00000 н. 0000003595 00000 н. 0000003643 00000 п. 0000003677 00000 н. 0000003757 00000 н. 0000003828 00000 н. 0000003859 00000 н. 0000003952 00000 н. 0000003977 00000 н. 0000004083 00000 н. 0000004681 00000 п. 0000004804 00000 н. 0000004952 00000 н. 0000005100 00000 н. 0000005248 00000 н. 0000005396 00000 н. 0000005544 00000 н. 0000005692 00000 п. 0000005840 00000 н. 0000005987 00000 н. 0000006135 00000 н. 0000006283 00000 н. 0000006431 00000 н. 0000006578 00000 н. 0000006725 00000 н. 0000006872 00000 н. 0000007020 00000 н. 0000007161 00000 п. 0000007297 00000 н. 0000007428 00000 н. 0000007843 00000 н. 0000008283 00000 н. 0000008683 00000 п. 0000008938 00000 н. 0000008975 00000 н. 0000009455 00000 н. 0000009569 00000 н. 0000009681 00000 п. 0000009936 00000 н. 0000010369 00000 п. 0000011550 00000 п. 0000012479 00000 п. 0000013349 00000 п. 0000013719 00000 п. 0000014602 00000 п. 0000015432 00000 п. 0000016242 00000 п. 0000016374 00000 п. 0000016960 00000 п. 0000017136 00000 п. 0000017163 00000 п. 0000017658 00000 п. 0000017907 00000 п. 0000018212 00000 п. 0000018461 00000 п. 0000019062 00000 н. 0000019971 00000 п. 0000021120 00000 н. 0000023770 00000 п. 0000023840 00000 п. 0000023936 00000 п. 0000047629 00000 п. 0000047892 00000 п. 0000065325 00000 п. 0000088619 00000 п. 0000122884 00000 н. 0000144380 00000 н. 0000144776 00000 н. 0000144846 00000 н. 0000144942 00000 н. 0000170215 00000 н. 0000170498 00000 п. 0000170814 00000 н. 0000170841 00000 н. 0000171264 00000 н. 0000171334 00000 н. 0000171427 00000 н. 0000185176 00000 н. 0000185448 00000 н. 0000185697 00000 н. 0000185724 00000 н. 0000186094 00000 н. 0000186164 00000 н. 0000186274 00000 н. 0000216107 00000 н. 0000216375 00000 н. 0000216805 00000 н. 0000216832 00000 н. 0000217390 00000 н. 0000248317 00000 н. 0000248571 00000 н. 0000248982 00000 п. 0000266806 00000 н. 0000267067 00000 н. 0000267422 00000 н. 0000267449 00000 н. 0000267817 00000 н. 0000267949 00000 н. 0000287232 00000 н. 0000287490 00000 н. 0000287898 00000 п. 0000288302 00000 н. 0000288709 00000 н. 0000289108 00000 н. 0000289451 00000 п. 0000289741 00000 н. 0000294407 00000 н. 0000306161 00000 п. 0000306986 00000 н. 0000307090 00000 н. 0000307176 00000 н. 0000307259 00000 н. 0000307346 00000 н. 0000307432 00000 н. 0000307537 00000 п. 0000307641 00000 н. 0000307729 00000 н. 0000307827 00000 н. 0000307901 00000 н. 0000307975 00000 п. 0000308049 00000 н. 0000308139 00000 н. 0000308229 00000 н. 0000002796 00000 н. трейлер ] / Назад 362990 >> startxref 0 %% EOF 190 0 объект > поток h | P] (a ~ mQLiHj, iikZjcB \ hBvzEƝfkJ «r 缟» = yy ޷ (ȜoXa 2 # \ m8; ު5 WzoCY5T) M hd ^; 5 (hXJLgľ8f0Mt @ QQLay5) y | _eK-HCkdYWAhxp [ˌRDt & IvorYV> V ^ mϴIX8EV # ㎖ (N ‘+ p = pEUtǎD%! ߶ s: ̅ŊrɬBmia $ 9 $ -M

Генетический тест…, (Врожденная афибриногенемия) — Гены FGA, FGB, FGG.

Врожденная афибриногенемия (врожденная афибриногенемия) — гены FGA, FGB, FGG

Афибриногенемия является геморрагической или вызывается нарушением процесса свертывания крови. Обычно свертывание крови защищает тело от травм, закрывая поврежденные кровеносные сосуды и предотвращая потерю крови. Однако у людей с афибриногенемией кровотечение невозможно остановить. Часто у новорожденных с этим заболеванием наблюдается продолжительное кровотечение из пуповины после рождения.Также наблюдаются частые носовые кровотечения (носовое кровотечение) и кровотечение из десен или языка после незначительной травмы или даже при отсутствии предыдущей травмы. У некоторых пораженных людей наблюдается кровотечение в суставах (гемартроз) или мышцах (гематома). В редких случаях возникает кровотечение в головном мозге или других внутренних органах, которое может быть фатальным. Кроме того, при афибриногенемии у женщин может возникнуть меноррагия. Без надлежащего лечения у пострадавших женщин могут быть трудности с вынашиванием беременности и выкидыши.

Этот процесс вызван мутациями в одном из трех генов, FGA, FGB, FGG или.расположен на длинном плече хромосомы 4 (4q28). Каждый из этих генов кодирует субъединицу белка фибриногена. Ген FGA кодирует альфа-цепь (Aa), ген FGB , кодирующий бета-цепь (B.beta), и ген FGG кодирует гамма-цепь (G?). Два полных набора из трех цепей объединяются, чтобы сформировать функциональный фибриноген. Фибриноген важен для свертывания крови, и в ответ на повреждение фибриноген превращается в фибрин, который является основным компонентом сгустков крови.Фибрин образует стабильную сеть, образующую сгусток крови.

Большинство идентифицированных мутаций генов FGA, FGB и FGG у людей с афибриногенемией вносят сигнал преждевременной остановки в экспрессию гена для образования каждого из белков, соответственно. Если какой-либо из трех синтезированных белков затронул, он не работает. Когда какая-либо субъединица не является нормальной или отсутствует, она не может составлять фибриноген, что приводит к отсутствию фибрина. Следовательно, сгустки крови после травмы не образуются.Изменения в синтезе фибриногена из-за мутаций генов, кодирующих каждый из его компонентов, вызывая гипофибриногенемию, дисфибриногенемию или гиподисфибриногенемию. Гипофибриногенемия, характеризующаяся снижением уровня фибриногена в крови. Дисфибриногенемия характеризуется аномальным функционированием фибриногена, хотя белок присутствует в нормальных концентрациях О. Гиподисфибриногенемия характеризуется низкой концентрацией и аномальным функционированием существующего фибриногена крови.

Афибриногенемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке должны иметь мутации для выражения изменения. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием имеют копию мутировавшего гена, но обычно не проявляют никаких признаков и симптомов болезни.

Тесты в IVAMI: в IVAMI выполняют обнаружение мутаций, связанных с врожденной афибриногенемией, путем полной ПЦР-амплификации экзонов генов FGA, FGB и FGG , соответственно, и последующего секвенирования.

Рекомендуемые пробы: ЭДТА кровь, взятая для отделения лейкоцитов крови, или пропитанная карточка проб с высушенной кровью (IVAMI может отправить карточку по почте для сдачи пробы крови).

Дефицит фактора I (дефицит фибриногена)

Настоятельно рекомендуется, чтобы люди, страдающие афибриногенемией или тяжелой гипофибриногенемией, научились распознавать признаки и симптомы кровотечения, которые могут угрожать их жизни или целостности конечности, чтобы они могли адекватно и в разумные сроки отреагировать.

Приведенная ниже информация описывает основные типы кровотечений, которые могут возникнуть у людей с нарушением свертываемости крови.

Кровотечение, поражающее голову, шею, грудную клетку (грудь) или живот, может быть опасным для жизни и может потребовать немедленной медицинской помощи. Имейте в виду, что такое кровотечение может возникнуть либо после травмы, либо спонтанно (без травмы).

Голова
Мозг, защищенный черепом, контролирует все жизненно важные функции организма.Кровотечение в мозгу — очень серьезное заболевание.

Признаки и симптомы:

Головная боль
Проблемы со зрением
Тошнота и рвота
Изменение личности
Сонливость
Потеря баланса *
Утрата мелкой моторики (неуклюжесть) *
Обморок *
Судороги *

* Эти симптомы появляются позже в случае серьезной травмы головы. При появлении этих симптомов немедленно обратитесь к врачу, чтобы получить лечение.

Шея
Ткани носа, рта и горла сильно васкуляризованы, что означает, что они содержат множество вен и артерий. Малейшее поражение или инфекция могут вызвать скопление крови в этой ткани. Когда ткань набухает от крови, она сжимает дыхательные пути, затрудняя дыхание или даже полностью блокируя его.

Признаки и симптомы:

Боль в шее или горле
Отек
Затруднения при глотании
Затрудненное дыхание

Грудь (грудь) — Нечасто
Грудная клетка (грудная клетка) содержит легкие и сердце, а также крупные кровеносные сосуды.Если кровотечение происходит в легких, альвеолы, которые обычно содержат воздух, наполняются кровью, и дыхание становится затруднительным.

Признаки и симптомы:

Боль в груди
Затрудненное дыхание
Кашель, кровь в мокроте

Живот (желудок)
В брюшной полости находятся желудок, селезенка, печень и кишечник, а также другие органы. Травма в этой области может привести к массивному кровотечению в органе или крупном кровеносном сосуде.Если кровоизлияние не лечить, оно может привести к летальному исходу.

Признаки и симптомы:

Боль в животе или пояснице
Тошнота и рвота
Кровь в моче
Кровь в стуле или черный стул

При появлении одного из этих симптомов немедленно обратитесь к врачу.

Существуют и другие виды кровотечений, которые не обязательно опасны для жизни, но для лечения которых необходимо лечение. Они описаны ниже.

Кровотечение из мягких тканей
Признаки и симптомы кровотечения из мягких тканей следующие:

Покраснение в пораженной области — Регулярно проверяйте размер пораженной области с помощью рулетки. Если у вас нет рулетки, вы должны проверять область каждый час, чтобы видеть, не усиливается ли покраснение.
Увеличение размера синяка — Возьмите ручку и нарисуйте линию вокруг синяка; таким образом вы можете увидеть, расширяется ли он, сжимается или остается неизменным.

Моногибридное скрещивание

Сборник задач по биологии и медицинской генетике

Моногибридное скрещивание

Полигибридное скрещивание — Мегаобучалка

Сцепление геновЗадача 3

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ АВО — МегаЛекции

ПРИЛОЖЕНИЕ. Краткое описание наследственных болезней, аномалий и пояснение медицинских терминов

Врожденная афибриногенемия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Врожденная афибриногенемия — Penn State

Редкие нарушения свертываемости крови | Аккредо

Обзор

Что такое редкое нарушение свертываемости крови

Вопросы относительно лечения редкого нарушения свертываемости крови

Круглосуточный центр обслуживания клиентов

Отправить сообщение

IJMS | Бесплатный полнотекстовый | Фибриноген человека: молекулярные и генетические аспекты врожденных заболеваний

Генетический тест…, (Врожденная афибриногенемия) — Гены FGA, FGB, FGG.

Дефицит фактора I (дефицит фибриногена)

Насморк при прорезывании зубов у детей: причины, симптомы и лечение

Как развивать ребенка в 10 месяцев: игры и занятия для малыша

Во сколько месяцев можно ставить мальчиков в ходунки: оптимальный возраст и безопасность использования

УЗИ брюшной полости у детей: подготовка, проведение и расшифровка результатов

Когда и как вводить прикорм грудному ребенку: рекомендации педиатров

Leave A Comment Отменить ответ

Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак: Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание

Сборник задач по биологии и медицинской генетике

Моногибридное скрещивание

Полигибридное скрещивание — Мегаобучалка

Сцепление геновЗадача 3

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ СИСТЕМЫ АВО — МегаЛекции

ПРИЛОЖЕНИЕ. Краткое описание наследственных болезней, аномалий и пояснение медицинских терминов

Врожденная афибриногенемия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Врожденная афибриногенемия — Penn State

Редкие нарушения свертываемости крови | Аккредо

Обзор

Что такое редкое нарушение свертываемости крови

Вопросы относительно лечения редкого нарушения свертываемости крови

Круглосуточный центр обслуживания клиентов

Отправить сообщение

IJMS | Бесплатный полнотекстовый | Фибриноген человека: молекулярные и генетические аспекты врожденных заболеваний

Генетический тест…, (Врожденная афибриногенемия) — Гены FGA, FGB, FGG.

Дефицит фактора I (дефицит фибриногена)

Share This Story, Choose Your Platform!

Related Posts

Насморк при прорезывании зубов у детей: причины, симптомы и лечение

Как развивать ребенка в 10 месяцев: игры и занятия для малыша

Во сколько месяцев можно ставить мальчиков в ходунки: оптимальный возраст и безопасность использования

УЗИ брюшной полости у детей: подготовка, проведение и расшифровка результатов

Когда и как вводить прикорм грудному ребенку: рекомендации педиатров

Leave A Comment Отменить ответ