cememym статград русский язык 11 класс вариант ря10502 ответы
2017.06.07 статград русский язык 11 класс вариант ря10502 ответы
Unclassified
Ссылка:
http://ojysizuk.bemosa.ru/6/66/statgrad-russkiy-yazyk-11-klass-variant-rya10502-otvety
статград русский язык 11 класс вариант ря10502 ответы Русский язык 10-11 класс ответы и задания СтатГрад .
| TrackBack:0
Top▲
Trackback
TrackBackURL
→http://cememym.blog.fc2.com/tb.php/83-0e5eda5b
Top▲
| Home |
lucybon русский язык 11 класс вариант ря 10602
VCV000545679.2 — ClinVar — NCBI
Справка
- Интерпретация:
- Вероятно патогенный
- Статус проверки:
- критерии предоставлены, один отправитель
- Представлений:
- 2
- Первый в ClinVar:
- 1 июля 2018 г.
- Последнее представление:
- 7 февраля 2023 г.
- Последняя оценка:
- 6 сентября 2022 г.
- Присоединение:
- ВКВ000545679.2
- Идентификатор варианта:
- 545679
- Описание:
- однонуклеотидный вариант
- Детали варианта
- Условия
- Ген (ы)
Справка
NM_000701.
8(ATP1A1):c.1798C>A (p.Pro600Thr)- Идентификатор аллеля
- 536171
- Вариант типа
- однонуклеотидный вариант
- Вариант длины
- 1 п.н.
- Цитогенетическая локализация
- 1p13.1
- Геномная локализация
- 1: 116395247 (ГРЧ48) ГРЧ48 UCSC
- 1: 116937869 (ГРЧ47) ГРЧ47 UCSC
- ХГВС
- . .. больше HGVS … меньше HGVS
- Замена белка
- П600Т, P569Т
- Другие названия
- —
- Канонический SPDI
- NC_000001.11:116395246:К:А
- Функциональное последствие
- —
- Глобальная частота минорных аллелей (GMAF)
- —
- Частота аллеля
- —
- Ссылки
- ОМИМ: 182310.0003
- dbSNP: rs1553192091
- ВарСом
Справка
Агрегированные интерпретации по условию
Справка
В ClinVar нет функциональных данных для этого варианта. Если вы создали функциональные данные для этого варианта, рассмотрите возможность отправки этих данных в ClinVar. |
Эти цитаты идентифицируются ЛитВар с использованием номер rs, поэтому они могут включать цитаты для более чем одного варианта в этом месте. Пожалуйста, внимательно ознакомьтесь с результатами LitVar для вашего интересующий вариант.
Последнее обновление записи 7 февраля 2023 г.
Справка
Сигнализация варианта RAS — PubMed
Обзор
. 2018 19 октября; 46 (5): 1325-1332.
дои: 10.1042/BST20180173. Epub 2018 3 октября.
Стефани П Мо 1 , Джуди М. Коулсон 1 , Ян А Прайор 2
Принадлежности
- 1 Отделение клеточной и молекулярной физиологии, Институт трансляционной медицины, Ливерпульский университет, Ливерпуль L69 3BX, Великобритания
- 2 Отделение клеточной и молекулярной физиологии, Институт трансляционной медицины, Ливерпульский университет, Ливерпуль L69 3BX, Великобритания iprior@liv. ac.uk.
- PMID: 30287508
- PMCID: PMC6195641
- DOI: 10.1042/БСТ20180173
Бесплатная статья ЧВК
Обзор
Stephanie P Mo et al. Биохим Сок Транс. .
Бесплатная статья ЧВК
. 2018 19 октября; 46 (5): 1325-1332.
дои: 10.1042/BST20180173. Epub 2018 3 октября.
Авторы
Стефани П Мо 1 , Джуди М. Коулсон 1 , Ян А Прайор 2
Принадлежности
- 1 Отделение клеточной и молекулярной физиологии, Институт трансляционной медицины, Ливерпульский университет, Ливерпуль L69 3BX, Великобритания
- 2 Отделение клеточной и молекулярной физиологии, Институт трансляционной медицины, Ливерпульский университет, Ливерпуль L69 3BX, Великобритания [email protected].
- PMID: 30287508
- PMCID: PMC6195641
- DOI: 10.1042/БСТ20180173
Абстрактный
Белки RAS представляют собой небольшие GTPases, которые регулируют сигнальные сети, контролирующие клеточную пролиферацию и выживание. Они часто мутируют при раке и часто встречающейся группе нарушений развития, называемых RASopathies. Мы обсуждаем недавние результаты, описывающие, как изоформы RAS и различные активирующие мутации по-разному вносят вклад в нормальную и связанную с болезнью биологию, и механизмы, которые были предложены для поддержки этого.
Ключевые слова: РАН; рак; кодон; изоформы; мутация; сигнализация.
© 2018 Автор(ы).
Заявление о конфликте интересов
Авторы заявляют об отсутствии конкурирующих интересов, связанных с рукописью.
Цифры
Рисунок 1. Мутации RAS при раке.
РАН…
Рисунок 1. Мутации RAS при раке.
Частоты мутаций RAS для каждого типа рака получены…
Рисунок 1. Мутации RAS при раке. Частотымутаций RAS для каждого типа рака получены из набора данных TCGA PanCancer Atlas, версия 12.0, включающего 10 122 случая пациентов. Частоты мутаций пути RTK/RAS, содержащие данные из 85 курируемых узлов пути RAS, получены из Sanchez-Vega et al. [2]. Предполагаемое количество пациентов с мутациями RAS в год в США, рассчитанное путем умножения соответствующих частот мутаций RAS на предполагаемое количество новых пациентов в год для каждого типа рака, сопоставленное с данными Американского онкологического общества [63]. Круговые диаграммы мутаций кодонов показывают % всех случаев мутаций RAS и были сопоставлены с базой данных COSMIC, v85, включающей 53 728 образцов мутантов RAS [64].
Рисунок 2. Особенности последовательности изоформ RAS.
Рисунок 2. Особенности последовательности изоформ RAS.
G-домен RAS включает эффектор и…
Рисунок 2. Особенности последовательности изоформ RAS.G-домен RAS включает эффекторную и аллостерическую доли. Основная область расхождения последовательностей (синяя) между изоформами находится в HVR с ограниченным расхождением также в аллостерической доле, сгруппированной вокруг остатков, связанных со связыванием нуклеотидов и мембран. Выделены остатки, мутировавшие при раке (красный) и RASopathies (подчеркнут). Трехмерная структура KRAS дикого типа (PDB: 4OBE; остатки 1–169), показывающее относительное расположение доменов Switch по сравнению с остатками, связывающимися с мембраной, регулирующими ориентацию G-домена (оранжевый), остаток D154, необходимый для димеризации (розовый), и предполагаемый интерфейс димеризации на спиралях α4–α5 (голубой).
См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC
Похожие статьи
Специфические мутации, связанные с раком, в области переключателя III Ras увеличивают онкогенность за счет увеличения нанокластеров.
Шолман М., Лигабуэ А., Блажевиц О., Джайсвал А., Чжоу Ю., Лян Х., Лектез Б., Копра К., Гусман С., Хармя Х., Хэнкок Дж. Ф., Айттокаллио Т., Абанква Д. Шолман М. и соавт. Элиф. 2015 14 августа; 4:e08905. doi: 10.7554/eLife.08905. Элиф. 2015. PMID: 26274561 Бесплатная статья ЧВК.
Обилие белка Ras коррелирует с характером мутаций изоформы Ras при раке.
Hood FE, Sahraoui YM, Jenkins RE, Prior IA. Худ Ф.Е. и др. Онкоген. 2023 апр;42(15):1224-1232. doi: 10.1038/s41388-023-02638-1. Epub 2023 2 марта. Онкоген. 2023. PMID: 36864243 Бесплатная статья ЧВК.
Роль пальмитоилирования в регуляции локализации и функции Ras.
Айзенберг С., Лауд А.Дж., Беккет А.Дж., Магеан С.Дж., Аран В., Эрнандес-Валладарес М., Хенис Ю.И., Прайор И.А. Айзенберг С. и др. Биохим Сок Транс. 2013 1 февраля; 41(1):79-83. DOI: 10.1042/BST20120268. Биохим Сок Транс. 2013. PMID: 23356262 Обзор.
Белки RAS и их регуляторы при заболеваниях человека.
Симаншу Д.К., Ниссли Д.В., Маккормик Ф. Симаншу Д.К. и др. Клетка. 29 июня 2017 г.; 170(1):17-33. doi: 10.1016/j.cell.2017.06.009. Клетка. 2017. PMID: 28666118 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Функция РАС в раковых клетках: перевод мембранной биологии и биохимии в новую терапию.
Каттан В.Е., Хэнкок Дж.Ф. Каттан В.Е. и др. Biochem J. 14 августа 2020 г.; 477(15):2893-2919. DOI: 10.1042/BCJ20190839. Биохим Дж. 2020. PMID: 32797215 Бесплатная статья ЧВК. Обзор.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Механизм ингибирования MRTX1133 на KRAS G12D : моделирование молекулярной динамики и исследование модели марковского состояния.
Лян Ф., Кан З., Сунь Х., Чен Дж., Дуань Х., Хе Х., Чэн Дж. Лян Ф. и др. J Comput Aided Mol Des. 2023 март; 37(3):157-166. doi: 10.1007/s10822-023-00498-1. Epub 2023 28 февраля. J Comput Aided Mol Des. 2023. PMID: 36849761
Использование внутренней склонности онкопротеина KRAS к неправильной укладке.
Янссен К., Клас Ф., Ван де Вельде Д., Вехби В.Л., Хубен Б., Лампи Ю., Нис М., Ходапараст Л., Ходапараст Л., Лурос Н., Ван дер Кант Р., Вернье Дж., Гарсия Т., Рамакерс М., Константинулеа К. , Марагкоу К., Дюран-Романа Р., Мустяну М., Барбацид М., Скорно Б., Бейрнарт Э., Шимковиц Дж., Руссо Ф. Янссен К. и др. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023 Feb 28; 120(9)):e2214921120. doi: 10.1073/pnas.2214921120. Epub 2023 22 февраля. Proc Natl Acad Sci U S A. 2023. PMID: 36812200
Флуоресцентный биосенсор для измерения активности Ras в живых клетках.
Уикс Р. , Чжоу С., Юань Т.Л., Чжан Дж. Уикс Р. и соавт. J Am Chem Soc. 2022, 28 сентября; 144(38):17432-17440. doi: 10.1021/jacs.2c05203. Epub 2022 19 сентября. J Am Chem Soc. 2022. PMID: 36122391 Бесплатная статья ЧВК.
Рекомендации
- Симаншу Д.К., Ниссли Д.В. и McCormick F. (2017) Белки RAS и их регуляторы при заболеваниях человека. Ячейка 170, 17–33 10.1016/j.cell.2017.06.009 — DOI — ЧВК — пабмед
- Санчес-Вега Ф. , Мина М., Армения Дж., Чатила В.К., Луна А., Ла К.С. и другие. (2018)Онкогенные сигнальные пути в атласе генома рака. Ячейка 173, 321–337.e10 10.1016/j.cell.2018.03.035 — DOI — ЧВК — пабмед
- Прайор И.А., Льюис П.Д. и Mattos C. (2012) Комплексный обзор мутаций Ras при раке. Рак рез. 72, 2457–2467 10.1158/0008-5472.CAN-11-2612 — DOI — ЧВК — пабмед
- Аоки Ю.
Leave A Comment